TRASTORNOS DE LOS

CROMOSOMAS SEXUALES

DR PAULO GORDILLO MAYDANA

UNIVERSIDAD PRIVADA DE TACNA
Resulta de la ausencia total o parcial de un
segundo cromosoma sexual
Incidencia: 1/2000-3000 recién nacidas.
Frecuencia de concepciones 45,X es mucho mayor y
es muy común en abortos espontáneos del primer
trimestre (99% de 45,X son abortados
espontáneamente (??)
Cariotipo: 45,X/46,XY 1.5/10,000 cuadro muy
variable.
Fenotipo femenino con signos de virilización.
CARACTERISTICAS CLINICAS

Características: talla baja, déficit

cognitivo, disgenesia gonadal,
infertilidad, displasia pabellones
auriculares, micrognatia, cuello alado
(higroma coli), implantación baja
cabello, problemas cardiovasculares
(aorta), cubitus valgus, alteraciones
renales.
 CARIOTIPOS RELACIONADOS
-Monosomía del X (60% casos) 45,X

Numéricas -Mosaicos (24% de los casos) 45,X/46,XX

45,X/47,XXX
45,X/46,XY (4% casos)
45,X/46,XX/47,XXX

Alteraciones estructurales isocromosoma Xq: 46,X,i(Xq)

-pérdida Xp deleción: 46,X,del(Xp)
Estructurales -pérdida Xq deleción: 46,X,del(Xq)
trans. X/A
trans. X/X
anillo X: 46,X,r(X)
-deleción Yp 46,X del (Yp)
-isocromosoma Y 46,X,i(Yq)
 Descrito en 1942 por Klinefelter y col.
Anomalía cromosomas sexuales más
común en humanos.
Varones con ginecomastia, testículos
pequeños, azoospermia, vello púbico y
facial escaso. Testosterona disminuída,
longitud pene disminuído, distribución
ginecoide de la grasa corporal.