Departamento De Investigaciones Científicas Y Tecnológicas

Químico Biólogo Clínico

Comunicación Oral y Escrita

Unidad V

Elaboración de un ensayo

La Genética

18:00-19:00

Noviembre Del 2021

 Comunicación Oral Y Escrita
Semestre 2021
LA GENÉTICA

Introducción:

La genética humana es una rama de la biología de gran estudio científico de las variaciones
entre las personas que son determinadas por unidades heredables denominadas genes y la
forma en que ocurren y se transmiten las variaciones de estos genes en individuos, familias y
poblaciones.

‘’Los genes son las unidades de información que emplean los organismos para transferir un
carácter a la descendencia. El gen contiene codificada las instrucciones para sintetizar todas
las proteínas de un organismo. Estas proteínas son las que finalmente darán lugar a todos los
caracteres de un individuo (fenotipo).’’ (Fundamentos genómicos y genética humana, Pyeritz, R. E.,
2017)

Cada individuo tiene para cada carácter dos genes, uno que ha hereda de su padre y otro de
su madre. Hay genes que son dominantes e imponen siempre la información que contienen.
Otros en cambio son recesivos y en este caso sólo se expresan en ausencia de los genes
dominantes. En otras ocasiones la expresión o no depende del sexo del individuo, en este caso
se habla de genes ligados a sexo.

La disciplina de la genética tiene su origen con Gregorio Mendel a mediados del siglo XIX y
la genética humana inicio a principios del siglo XX y permanece como una de las ciencias
biológicas más dinámicas. Por otra parte, la genómica tiene sus orígenes en fecha mucho
más reciente; el término se acuñó por primera vez en 1986 e incorpora el estudio de la
organización, función e interpretación del material genético de todo microorganismo.

La genómica se ha visto estimulada en gran medida por las tecnologías que permiten la
secuenciación del DNA y el análisis comparativo de una vasta cantidad de datos de
secuencias genéticas. Ambos campos están transformando nuestra comprensión de la
biología humana, de la medicina y de la salud pública.
Desarrollo:

‘’La genética es una disciplina biológica que ha adquirido gran importancia y relevancia
durante las últimas décadas del siglo XX. Es así como, en nuestros días, los conocimientos
que nacen de su desarrollo influyen en el desarrollo de otras disciplinas biológicas, de la
medicina y del avance tecnológico general, afectando incluso la calidad de vida y aspectos
éticos del quehacer humano.’’ (Genética. (2020, 1 noviembre). Medline Plus.)

Fundamentales para este desarrollo han sido: la implementación de técnicas moleculares

que permiten, ahora, trabajar directamente con los genes mismos, lo que conocemos
actualmente con el nombre nueva biotecnología o bien biotecnología, la puesta en marcha y
desarrollo del proyecto genoma humano destinado a secuenciar los genomas del hombre y
de otras especies de animales y plantas que tienen importancia económica para el hombre, o
que constituyen modelos básicos de experimentación biológica.

La genética adquiere una especial relevancia cuando estudia la transmisión de

enfermedades. Del mismo modo que se hereda de padres a hijos el color de los ojos,
también existen enfermedades que se pueden transmitir a la descendencia, en este caso se
habla de enfermedades genética o hereditarias. Estas enfermedades se producen porque la
información para sintetizar las proteínas no es correcta, esto es ha mutado por lo que la
proteína se sintetiza no puede realizar de forma correcta su función, dando lugar al conjunto
de síntomas de la enfermedad.

Los genes funcionan como instrucciones para la formación de moléculas llamadas

"proteínas". Para su correcto funcionamiento, cada célula depende de miles de proteínas y
necesita que cada una de ellas cumpla su función en el lugar y en el momento indicado. A
veces, la modificación de un gen, conocida como "mutación", evita que una o más de estas
proteínas funcionen correctamente. Esto puede provocar que las células o los órganos
modifiquen o pierdan su funcionamiento, lo que puede desencadenar una enfermedad. Son
las mutaciones, y no los genes en sí, las que causan enfermedades. Por ejemplo, cuando
alguien dice que una persona tiene "el gen de la fibrosis quística", en realidad lo que quiere
decir es que tienen una versión mutada del gen CFTR, la cual causa la enfermedad. Todas
las personas, incluso aquellas que no tienen fibrosis quística tienen una versión del gen
CFTR.
‘’Las secciones del ADN forman genes, y muchos genes juntos forman cromosomas. Cada
persona hereda dos grupos de cromosomas (uno de cada progenitor), motivo por el cual
todas las personas tienen dos copias de cada gen. Los seres humanos tienen 23 pares de
cromosomas.’’ (Como entender la genética, NCBI, 2008)

Los genes constan de exones e intrones. Los exones codifican los componentes
aminoácidos de la proteína final. Los intrones contienen otra información que afecta el
control y la velocidad de producción de las proteínas. Los exones y los intrones se
transcriben juntos en el mRNA, pero los segmentos transcritos por los intrones se eliminan
más tarde. Muchos factores regulan la transcripción, incluso el RNA anti sentido, que se
sintetiza a partir de la cadena de DNA que no se transcribe en el mRNA.

Además de los DNA, los cromosomas contienen histonas y otras proteínas que afectan la
expresión génica (qué proteínas y cómo se sintetizan muchas de ellas a partir de un gen
determinado). El genotipo se refiere a una composición y secuencia genética específica;
determina qué proteínas se codifican para la producción.

El genoma se refiere a toda la composición de un conjunto de cromosomas haploides

(monocatenarios), incluso los genes que contiene.
El fenotipo se refiere a la composición física, bioquímica y fisiológica completa de una
persona, es decir, cómo funciona la célula. El fenotipo está determinado por los tipos y las
cantidades de proteínas realmente sintetizadas, o sea, cómo se expresan en realidad los
genes. Los genotipos específicos pueden o no correlacionarse bien con el fenotipo.
La expresión se refiere al proceso en el cual la información codificada en un gen se usa
para controlar la composición de una molécula (generalmente proteína o RNA). La
expresión génica depende de muchos factores, como si un rasgo es dominante o recesivo,
la penetrancia y la expresividad del gen, el grado de diferenciación del tejido, factores
ambientales, si es limitada por el sexo o sujeta a la inactivación cromosómica o al sellado
genómico, y otros factores desconocidos.

Conclusión:

Grandes avances en la ciencia se han generado por estudios como éstos en los cuales la
calidad de vida humana mejora, sin embargo, muchas de las técnicas utilizadas para el
estudio de la genética crean grandes controversias ya que el trabajo sin ética del mismo
puede llegar a alterar también la naturaleza de la vida humana, incluso muchas personas
creen que se puede acondicionar la vida de esta manera. Durante mucho tiempo la biología
ha estado fascinada con la diversidad, y lo que la genética del desarrollo ha descubierto es
que hay reglas conservadas, que la diversidad no tiene más que un aspecto estético y que,
desde el punto de vista de su generación, organismos muy diversos responden a las mismas
leyes básicas.

Opinión:

La genética es de gran importancia ya que en la actualidad la mayoría de las personas tienen

una opinión sobre la manipulación genética, sin saber realmente qué es o cómo funciona.

Para algunos, la manipulación genética no es solo una técnica médica que podría ayudar a
erradicar muchas enfermedades, si no que ayuda a explicar: lo que nos hace únicos, por qué
los miembros de la familia tienen rasgos en común, por qué algunas enfermedades, como la
diabetes o el cáncer, vienen de familia, la importancia de aprender nuestro historial de salud
familiar para mantenernos sanos y el por qué hay que llevar el historial de salud familiar al
doctor o a la clínica.

Bibliografías:

- Genética. (2020, 1 noviembre). Medline Plus.

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/002048.htm

- NCBI - WWW Error Blocked Diagnostic. (2008). Cómo entender la genética: Una guía para

pacientes y profesionales. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132204/

- Pyeritz, R. E. (2017). Fundamentos de genética humana y genÃ3mica | DiagnÃ3stico clÃnico

y tratamiento, 2017 | AccessMedicina | McGraw Hill Medical. AccesMedicina.

https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2197§ionid=174388586

- Tigres, T. D. T. (2021). ¿Qué es la genética? IB BIOTECH.

https://www.ibbiotech.com/es/info/que-es-la-genetica/