Caldera Lopez Magdielena Noemi 20 enero 2022

Enfermedad de X Frágil

Es una forma común de discapacidad intelectual, es causada por un específico en

el cual este gen tiene la característica de producir una proteína necesaria para el
desarrollo cerebral. Si este gen se ve alterado puede que produzca poco o nada de
esta proteína.
Las personas que llega solamente a sufrir de un pequeño cambio en el gel como tal
no presentan síntomas, pero aquellos que el gen sufrió cambios mayores pueden
presentar síntomas graves.
Causas
El cuerpo humano tiene un gen FMR1 que se encarga de sintetizar una proteína
encargada de crear y mantener conexiones entre las células del cerebro y SNC,
cuando se presenta una mutación en el gen que está presente en el cromosoma X,
este gen deja de sintetizar dicha proteína causando que produzca poco o nada de
esta proteína.
El cuerpo es capaz de producir este gen, bajo condiciones como:
- El tamaño de la mutación sea menor para que el cuerpo sea capaz de
sintetizarla y los síntomas sean leves.
- También existe una relación entre el número de células afectadas, entre
menor sean las células afectadas el cuerpo producirá el gen.
- El ser mujer es un factor, ya que la mujer al tener dos cromosomas X, si uno
presenta la mutación el otro cromosoma x restante producirá o compensara
el gen mutado.
No todas las personas tienen los mismos síntomas, pero existen síntomas en
común, algunos de los síntomas son:
Inteligencia y aprendizaje:
- Afecta en la habilidad de pensar, razonar y aprender.
Físicos
- Como tal el síndrome no tiene características físicas establecidas, pero
algunos pueden desarrollar: rostro angosto, cabeza grande, orejas grandes,
pie plano y frente prominente.
Sociales, emocionales y de comportamiento:
- Puede que los pacientes sean temerosos o sufrir de ansiedad
- Dificultad para contacto visual.
- Problemas para prestar atención
 - Pueden ser agresivos
Habla y lenguaje
- Dificultad para hablar con claridad, tartamudear, presentan dificultad para
entender señales de otras personas.
- Problemas de retraso en el desarrollo del habla, comenzando a hablar más
tarde que otros niños.
Sensoriales
- Presentan molestias ante la luz brillante, ruidos fuertes o la sensación al tacto
de tipos de ropa, ante estos problemas los niños pueden alterar su
comportamiento.

Dx
- Existen dos etapas en las que se puede diagnosticar, una es en la etapa
prenatal y la otra en base a síntomas que presentan los niños
- Etapa Prenatal: Se hacen dos tipos de pruebas, uno de ellos consiste en
extraer una muestra de líquido amniótico y descartar la presencia de la
mutación del gen, y la otra se extrae la muestra de células de la placenta y
descartar la mutación.
No existe tratamiento, pero si es detectado a temprana edad se interviene para
brindar a los niños el menor comienzo posible y la mayor probabilidad de que
desarrollen mejor sus habilidades.
Existe una relación entre el síndrome de X frágil y el autismo, ya que entre el 30%
y el 50% de las personas con el síndrome también cumplen con los criterios del
trastorno espectro autista. Muchos individuos con SXF presentan rasgos autistas
como el aleteo, morderse la mano, defensa táctil y lenguaje perceptivo.
Aquellos niños con las dos condiciones SXF y el autismo, tienen en coeficiente
intelectual inferior con dificultad de lenguaje tanto expresivo como receptivo.
Algunos autistas con SXF presentan grandes dificultades para imitar y una leevada
ansiedad.