1.

El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico que afecta el

desarrollo de las mujeres. La enfermedad resulta cuando hay solamente
un cromosoma X en cada célula (normalmente las mujeres tienen 2 cromosomas X
en cada célula) o cuando a un cromosoma X le falta un pedazo o tiene una
estructura anormal en unos de los cromosomas X. Las señales y síntomas
pueden incluir baja estatura; insuficiencia ovárica prematura; cuello corto y
alado; cabello con implantación baja en la nuca; y manos y pies hinchados
(linfedema). Algunas mujeres con el síndrome de Turner tienen anomalías
esqueléticas, problemas renales y / o un defecto cardíaco congénito. La
mayoría de las personas afectadas tienen una inteligencia normal, pero
algunas tienen retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje y / o
problemas de conducta. El síndrome de Turner típicamente no se hereda,
excepto en casos raros. El tratamiento puede incluir terapia de hormona del
crecimiento para mejorar la estatura baja y la terapia de estrógeno para ayudar a
estimular el desarrollo sexual. Aunque la mayoría de las mujeres con síndrome
de Turner son infértiles, las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a
que algunas mujeres queden embarazadas.
2. Trastorno genético en el que un varón nace con una copia adicional del cromosoma X.

El síndrome de Klinefelter no es hereditario, sino que aparece como resultado de un error

genético aleatorio después de la concepción.
Los hombres que nacen con el síndrome de Klinefelter pueden tener niveles bajos de
testosterona, masa muscular reducida, y poco vello facial y corporal. La mayoría de los
hombres con esta enfermedad no producen esperma o lo hacen en cantidades reducidas.
El tratamiento puede consistir en reemplazo de testosterona y tratamiento de fertilidad.

3. El síndrome de triple X  es caracterizado por la presencia de

un cromosoma X adicional (tres copias del cromosoma X en lugar de las dos copias)
en cada una de las células. La copia adicional del cromosoma X resulta en
estatura alta, problemas de aprendizaje, y otras características en algunas
niñas y mujeres afectadas. En aproximadamente 10% de los casos
hay convulsiones y problemas en los riñones. La trisomía X suele ser consecuencia
de un problema durante la separación de ambos miembros de un par de
cromosomas en la división celular (no disyuncion en la meiosis) , aunque en un
20% de los casos se debe a una falta de disyunción postzigótica. Las madres
de las afectadas tienen una edad avanzada en más o menos 30% de los casos
(la edad materna avanzada es asociada a una mayor probabilidad de eventos de
no-disyunción). En un 10% de los casos se observa mosaicismo con la
combinación de diversas líneas celulares (46,XX/47,XXX, 47,XXX/48,XXXX) lo
que quiere decir que algunas células de la persona afectada tienen diferentes
números de cromosomas.[1] El tratamiento se basea en los signos y síntomas
que se presenten.
.
4. Trastorno genético causado por tener un cromosoma 18 de más en todas las células del cuerpo o
en algunas células. El síndrome de Edwards se caracteriza por peso bajo al nacer y ciertos rasgos
inusuales, como una cabeza pequeña con una forma anormal; mandíbula y boca pequeñas; puños
apretados con dedos superpuestos, y defectos en el corazón, los pulmones, los riñones, los intestinos
y el estómago. Muchos bebés con síndrome de Edwards mueren antes de nacer o en el primer mes
de vida, pero algunos niños viven durante varios años. El síndrome de Edwards aumenta el riesgo
de ciertos tipos de cáncer, como el hepatoblastoma (tipo de cáncer de hígado) y el tumor de Wilms
(tipo de cáncer de riñón). También se llama trisomía 18.

5. El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un

cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el
organismo. Determinan cómo se forma el cuerpo del bebé durante el
embarazo y cómo funciona mientras se desarrolla en el vientre materno y
después de nacer. Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas. Los
bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos
cromosomas: el cromosoma 21. El término médico de tener una copia extra
de un cromosoma es ‘trisomía’. Al síndrome de Down también se lo llama
trisomía 21. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan el
cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto problemas
mentales como físicos.

6. El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad

genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El
cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o
cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto eugenésico. Se trata de
la trisomía menos frecuente, descrita citogeneticamente por primera vez en 1960
por Klaus Patau, genetista alemán.

Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el
síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados
mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho
llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan
a término.

7. El síndrome 47, XYY es una condición que se presenta cuando los varones

tienen dos  copias del cromosoma Y en cada una de las células del cuerpo.
Normalmente varones tienen solamente una copia del cromosoma Y y tienen
46 cromosomas total.

, XYY es causado por tener una copia extra del cromosoma Y en cada célula del
cuerpo. Algunos varones con el síndrome 47, XYY tienen un cromosoma Y
extra sólo en algunas de sus células (y en las otras células tienen  los
cromosomas normales). Este fenómeno se llama mosaicismo 46, XY/47, XYY
8. El síndrome de Cri du chat es una alteración cromosómica causada por deleciones en el
brazo corto de cromosoma 5, las cuales varían en tamaño, desde muy pequeñas que
comprometen solo el locus 5p15.2, hasta la pérdida de todo el brazo corto. Las mutaciones se
originan de novo en el 80% a 90% de los casos. Existen dos regiones críticas para el
síndrome de Cri du chat; una ubicada en 5p15.3, cuya deleción se manifiesta con el llanto de
maullido de gato y retraso en el habla, y otra ubicada en 5p15.2, cuya deleción se manifiesta
como microcefalia, hipertelorismo,
retraso psicomotor y mental severo

9. la progeria, también conocida como «síndrome de Hutchinson-Gilford», es un

trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento
de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida.

Los niños con progeria suelen parecer normales cuando nacen. Durante el primer
año, comienzan a aparecer los signos y síntomas, como crecimiento lento y caída
del cabello.

Los problemas cardíacos o los accidentes cerebrovasculares son las causas

finales de muerte en la mayoría de los niños que padecen progeria. La esperanza
de vida promedio de los niños que tienen progeria es de 13 años,
aproximadamente. Algunos pueden morir más jóvenes y otros pueden vivir más,
incluso hasta los 20 años.