BIOLOGÍA

Prof. María Angélica Santana

 Contenido
• Variaciones fenotípicas y genotípicas.
• Acción del ambiente sobre las variaciones.
Condiciones actuales que ponen en peligro la
supervivencia y su posible efecto mutagénico en
las poblaciones.
• Origen de la variabilidad genética: mutaciones,
recombinación genética y flujo genético.
• Polimorfismo. Mantenimiento de la variabilidad
genética de las poblaciones.
Para que las poblaciones evolucionen deben sufrir
cambios en su “pool” genético, de forma tal que le
aporten al individuo mayor posibilidades de
adaptarse a diferentes ambientes mediante
fenotipos nuevos. La fuente primordial de
variación en una población son las mutaciones. Sin
embargo también las variaciones pueden provenir
de la recombinación genética y el flujo genético.
 Una variación genética puede aportar a un
individuo una ventaja y ser transmitida a las
siguientes generaciones; o una desventaja y el
individuo es eliminado y con él la mutación.
También una mutación puede ser neutra y ser
transmitida de generación en generación hasta
que el ambiente cambie y es cuando se manifesta
la ventaja o desventaja del cambio.
Variaciones Fenotípicas: Son las variaciones que se
observan en el fenotipo de los individuos.

Variaciones Genotípicas: Son las variaciones o

cambios en el material genético.

Polimorfismo: Una población puede presentar

variaciones en un mismo gen, es decir presentar
diferentes alelos para el mismo gen.
 Una mutación es un cambio en la
información genética de un individuo,
es decir en la secuencia de bases
nitrogenadas de su ADN
1. Por su ubicación.
2. Por su origen.
3. Por su nivel.
1. Por su ubicación celular
• Cuando las mutaciones ocurren en células
somáticas no se heredan a nuevas generaciones.
• Cuando las mutaciones ocurren en células sexuales
si se pueden heredar las mutaciones.
Adicionalmente si la mutación ocurre en las células
germinales y ocurre la meiosis aumenta la
variabilidad gracias a la recombinación genética y
existe la probabilidad de tener en los gametos la
mutación.
2. Por su origen
• Cuando las mutaciones ocurren al azar se llaman
mutaciones espontáneas.

• Cuando las personas se exponen a agentes

mutagénicos como por ejemplo los rayos UV y los
agroquímicos, se le llaman mutaciones inducidas.
3.- Por su nivel de modificación
del material genético
• Génicas: A nivel de un gen afectando uno o pocos
pares de bases nitrogenadas.
• Cromosómicas: Dentro de un cromosoma en
fracciones mayores del ADN, afectando la
estructura del mismo.
• Genómicas: Afecta el número de cromosomas del
individuo.
 Mutaciones génicas
• Duplicación: Es la repetición de uno o varios pares de bases
en el ADN.
• Sustitución: Sucede cuando uno o varios pares de bases son
cambiados por otros diferentes.
• Adición: Si por error se han insertado uno o varios pares de
bases alterando la traducción del gen.
• Deleción: Cuando uno o varios pares de bases se pierden.
• Inversiones: Si un segmento pequeño de bases se voltea en
la secuencia.
• Transposición: Cuando un segmento pequeño de bases se
mueve de lugar dentro del cromosoma. Transposones.
Mutaciones cromosómicas estructurales
• Deleciones: Sucede cuando se pierde un segmento grande
del cromosoma.
• Duplicaciones: Sucede cuando un segmento grande del
cromosoma se copia o replica mas de una vez. En plantas
genera frecuentemente nuevas especies.
• Inversiones: Si un segmento grande de cromosoma gira
180º. Si incluyen al centrómero afectarán la forma del
cromosoma.
• Translocaciones: Cuando un segmento grande del
cromosoma salta de un lugar a otro dentro del mismo
cromosoma o a otros cromosomas.
 Mutaciones genómicas
• Poliploidía: Ocurre cuando un individuo tiene el número
completo de cromosomas duplicado o cambiado (3n, 4n, 6n,
8n). Es común en plantas originando nuevas especies.
• Haploidía: Sucede cuando el individuo tiene el mismo
número de cromosomas que los gametos de su especie. No
es frecuente .
• Aneuploidía: Sucede cuando un individuo tiene un
desbalance en el número de copias de los cromosomas
presentes en su especie. La aneuploidía se puede observar
frecuentemente en células cancerosas. En los animales solo
son viables las monosomías y las trisomías, ya que las
nulisomías son letales en individuos diploides.
La Recombinación Homóloga

Ocurre entre las cromátidas

hermanas durante la meiosis
 El Flujo Genético
Es la transferencia de alelos de genes de una
población a otra.

La migración hacia o desde una población puede

ser responsable de importantes cambios en las
frecuencias del acervo genético es decir el
número de individuos con un rasgo particular.
 El Flujo Genético
El factor más significativo y determinante del
flujo genético es la movilidad, y los animales
tienden a ser más móviles que las plantas. Una
mayor movilidad tiende a darle más potencial
migratorio a un individuo y la incorporación de
nuevos alelos a las poblaciones.
El flujo genético es hoy día muy dinámico y
complejo producto de la invención de los
sistemas de transporte y las migraciones.
En el ambiente los contaminantes pueden generar
tanto cambios genéticos definitivos (mutaciones), o
también cambios epigenéticos que son cambios en la
cromatina, no a nivel de la secuencia de nucleótidos,
sino a nivel de modificaciones en el empaquetamiento
y la expresión de genes, por lo que también afectan al
fenotipo. Los patrones epigenéticos también son
heredables, pero a diferencia de las mutaciones, éstas
si son reversibles.