¿Qué es la genética?

BIENVENIDOS

¿Por qué mi bebe nació con los ojos

azules?

¿Por qué hay solo tres colores

en los perros de raza Labrador?
¿Por qué tengo
la misma
enfermedad
que mi abuelo? ¡Si mis padres son
grupo sanguíneo RH+
¿por qué yo soy Rh -?
 Genética: definición
• La Genética es la ciencia que trata de
comprender cómo se heredan y son
transmitidas las característica biológicas
de una generación a otra.

Las característcas biológicas pueden ser:

- de forma (estatura, color de ojos, forma de una flor)
- fisiológicas (expresión de un enzima o proteína que lleva a
cabo una función específica)
- de comportamiento (cuidado materno, cortejo de
apareamientos en animales, etc.)
¿Cómo se estudia genética?

Gen
- A nivel fenotípico
- A nivel cromosómico
- A nivel molecular
La Genética Médica atiende específicamente los
aspectos de la Genética Humana relevantes para las
enfermedades y su tratamiento.

GENETICA

GENETICA
HUMANA

GENETICA
MEDICA
 La Genética Humana se enfoca
fundamentalmente a la familia:
La historia familiar se esquematiza en el
árbol genealógico (pedigree):
 Rasgos biológicos
Cualitativos - Discretos Cuantitativos - Continuos
Sano / Hemofílico Estatura
Rh(+) / Rh(-) Presión arterial
Lóbulo unido / Lóbulo libre (Oreja) Pulso
 2. Gen
Niveles de estudio 1. ADN

de la información
genética Cell

4. Genoma
3. Cromosoma
7. Población

5. Individuo

6. Familia
 NUESTRO CURSO

➢ Bases cromosómicas de la Herencia:

Mitosis y Meiosis
➢ Cromosomas y cariotipo humano
➢ Transmisión de los caracteres biológicos:
Leyes de Mendel
➢ Herencia Mendeliana en el hombre I
➢ Herencia Mendeliana en el hombre II
➢ Bases moleculares de la herencia
 Bases cromosómicas
de la herencia
▪Ciclo celular
▪Mitosis
▪Meiosis
El cigoto es el punto de
partida del individuo
A partir de este cigoto o
huevo fecundado hay
múltiples divisiones y
diferenciaciones celulares,
para producir un organismo
adulto con 1013 células.

Las células se reproducen

duplicando su contenido
genético y posteriormente
es repartido exactamente en
dos células hijas durante la
mitosis.
 Ciclo celular

Epitelio intestinal
Renovación del epitelio
 Ciclo celular
Citocinesis:
División del citoplasma
y los organelos Go = gap

G1 crecimiento

Interfase:
G1, S, G2
M = mitosis
Fase M-Mitosis
el DNA se divide
entre las dos
células hijas
G2 crecimiento
 El núcleo interfásico El núcleo en fase M
Toda la cromatina se condensa
previamente a la división celular:
cromosomas

Cromatina:
complejo compuesto por ADN y proteínas

Eucromatina: zonas menos condensadas

Heterocromatina: zonas más condensadas
Ciclo celular

Cada
cromosoma
con una sola
cromátida

Cada
cromosoma con
dos cromátidas
hermanas
 Valor C
Valor n

4C

2C
2n
n
C

G1 S G2 M G1
 1882 Flemming hipotetizó por primera vez
que todos los núcleos celulares provenían
de otro núcleo anterior

Mitosis
Etapa del ciclo celular en el cual se produce la
división de las cromátidas hermanas (resultado de la
duplicación del ADN en la fase S anterior) generando
dos células hijas con un complemento cromosómico
idéntico a la célula parental.
 Etapas de la mitosis
Metafase
Núcleo interfásico
Los cromosomas se
con dos pares de
ordenan en la placa
cromosomas Profase
ecuatorial
homólogos Se forma el huso mitótico.

mitosis
2n
Prometafase
Ruptura de la membrana nuclear.
Los microtúbulos de cada polo se
Cada cromosoma está formado por unen a los centrómeros de cada
dos cromátidas hermanas unidas por cromosoma
el centrómero
 2 células hijas con la misma
Etapas de la mitosis información genética que la
célula original

Citocinesis

Anafase
La fibras del huso dirigen el
2 células = 2n
Telofase
movimiento de las cromátidas Se forman las membranas
hermanas hacia los polos Nucleares.
Se descondensa la cromatina.
Centrómero y
cinetocoros
Mitosis
(raíz de
cebolla)
 Cromosomas

Placa metafásica
MEIOSIS

•Ocurre en organismos
con Reproducción Sexual

•División reduccional:
cél. diploides-cél. haploides

•Genera variabilidad genética

1883 Van Beneden observó y describió el proceso

de meiosis en el parasito Ascaris, demostrando que el proceso
de fecundación se realiza entre dos pronúcleos.
La meiosis comprende una replicación del ADN
seguida de dos divisiones celulares sucesivas
Meiosis (langosta, 2n=18)

Interfase
 Profase I
• Condensación
cromosómica
• Se forma el huso
• Recombinación
(entrecruzamiento)
Meiosis – Profase I: Leptoteno

• Los cromosomas se
comienzan a visualizar
como filamentos.
Meiosis –Profase I: Cigoteno

• Se realiza el apareamiento o
sinapsis de los cromosomas
homólogos

• Formación de complejos
sinaptonémicos
Meiosis - Profase I: Paquiteno

• Se completa la sinápsis
(complejos sinaptonémicos)

• Se observan n bivalentes

• Se produce la recombinación
(Crossing over o Entrecruzamiento)
Meiosis –Profase I: Diploteno

• Los homólogos se
repelen y quedan unidos
por los quiasmas.

• Los quiasmas indican los

lugares donde hubo
entrecruzamiento en el
paquiteno
Meiosis - Profase I: Diacinesis

• Aumenta la
condensación
cromosómica
Sinapsis de los cromosomas homólogos
durante el cigoteno y posterior
recombinación en paquiteno
 Metafase I
• Se rompió la membrana
nuclear.
• Los cromosomas entran
en contacto con las fibras
del huso.
• Las fibras del huso se
unen al centrómero de
cada homólogo.
Anafase I
 Anafase I temprana Anafase I tardía
Se comienzan a separar Los cromosomas homólogos
los cromosomas homólogos se separaron completamente
ANAFASE I: Separación de cromosomas homólogos que
recombinaron en Profase I.
 Telofase I

• Reducción del número

cromosómico
• Formación de los dos
núcleos hijos, con
n cromosomas cada uno
(cada cromosoma con
dos cromátidas).
 Meiosis II
(En cada célula resultante de la meiosis I)

Profase II
• La profase II es similar
a la mitosis y termina
con la ruptura de la
membrana nuclear
 Metafase II
• Cromosomas en la
placa ecuatorial
Anafase II:
Separación de cromátidas
hermanas
Telofase II

4 células haploides
con n cromosomas,
con una cromátida
cada uno
 1 par
cromosómico 2n 2c

4C

2C
2n
nC
b

G1 S G2 M1 M2 Gametos Fec G1
 La meiosis es fuente de
variabilidad genética
1 Segregación al azar de los cromosomas
en la anafase I y anafase II.
2 Recombinación genética entre los
cromosomas homólogos.
3 Distintas combinaciones entre óvulos y
espermatozoides en la fecundación.
El número de diferentes óvulos o espermatozoides producido por una
persona es más de 8 millones
1.- Segregación al azar de los cromosomas homólogos
2.- Recombinación genética entre cromosomas homólogos
Sin recombinación Con recombinación
3.-Distintas combinaciones entre óvulos y espermatozoides
 Muchas gracias!

scar Hertg

Walther Flemmng

Y asi comienza la vida!!

Muchas gracias!!!