HABILITACIÓN

COMUNICATIVA
EN POBLACIÓN CON SINDROME DE DOWN

ENGEL GAETE GONZÁLEZ

MODULO 1: DESARRLLO INTEGRAL
Aspectos generales y bases neurobiologicas
Familia y sindrome de down
OBJETIVOS DEL
Desarrollo inicial de habilidades
Desarrollo habilidades comunicativo linguísticas.
CURSO
MODULO 2: EVALUACIÓN COMUNICATIVA
Generalidades y fundamentos.
Evaluación individual e integral: estrategias y
herramientas
De la evaluación a la intervención.

MODULO 3: INTERVENCIÓN COMUNICATIVA

Estimulación Temprana.
Principios y proceso de Intervención.
Habilitación comunicativa: estrategias y
herramientas.
Inclusión Escolar.
 SÍndrome de Down

ASPECTOS GENERALES

LO QUE DEBEMOS SABER

UN POCO DE HISTORIA

Defecto congénito:
TRISOMÍA
Alta frecuencia en la raza humana sin
distinción.
Grave perturbación en el programa de
expresión de muy diversos genes.
Persiste durante toda la vida.
La causa genética más frecuente de:
discapacidad Intelectual y
malformaciones congénitas.
Ocasiona modificaciones en el desarrollo
y función de los órganos y sistemas,
Expresión génica varía de Individuo a
Individuo.
MOSAICO
Presencia de dos líneas celulares.
> Proporción nomal < probabilidad de presentar
ETIOLOGÍA
rasgos.

Mosaico
TRANSLOCACIÓN
21 crom. completos + un trozo adicional:
Fenotipo similar.
Se debe hacer Cariotipo a los padres. Translocación

TRISOMÍA LIBRE Trisomia libre

Todas las células del cuerpo: 3 copias
completas del cromosoma 21. 0 25 50 75 100
Por no distunción de cromosomas homólogos.

LO QUE DEBEMOS SABER

 PREVALENCIA
¿De qué depende?

Edad materna Legalización Diagnóstico

del aborto
FLUCTUACIÓN MUNDIAL

Y en nuestra región...

EN CHILE: 24,7 X 10.000 

DATOS: ECLAMC
 DIAGNÓSTICO
Métodos

ECOGRAFÍA AMNIOCENTESIS BIOPSIA VELLOSIDADES

Análisis de riesgo. Punción Ecoguiada CORIÓNICAS
Observación iamgen. semana: 14 - 17 Semana 8 - 11

Y EN NUESTRO PAÍS...
 FENOTIPO
Complejo y variable

LA INCIDENCIA ES
VARIABLE

LA INTENSIDAD
VARIABLE
NINGUNO DE LOS
RASGOS ES
EXCLUSIVO
FENOTIPO
Otras características
Gran hipotonía e hiperlaxitud
ligamentosa.

Pliegue palmar único,

Genitales externos pequeños

Disfunción cognitiva 
 SU ASPECTO FÍSICO INVITA A UBICARLOS EN UN GRUPO
HOMOGÉNEO. SIN EMBARGO, COMO YA HEMOS INDICADO
ANTERIORMENTE, LA VARIABILIDAD EXISTENTE ENTRE ESTAS
PERSONAS ES TAN GRANDE E INCLUSO MAYOR QUE LA QUE SE DA
EN LA POBLACIÓN GENERAL (PUESCHEL, 2002)
ASPECTOS MÉDICOS
Entre las condición genética más complejas compatibles
con uan supervivencia.

Desequilibrio génico opera sobre los

órganosde manera independiente y
variable.

Problemas de salud variados y de

fluctuante gravedad.
VISIÓN GLOBAL Y LONGITUDINAL
Características

CONJUNTO DE TRASTORNOS LENTITUD Y LENTITUD EN EL PROBLEMAS DE

RASGOS Y ORGÁNICOS Y REDUCCIÓN DEL DESARROLLO INMUNIDAD
SIGNOS FUNCIONALES CRECIMIENTO MOTOR Y
CORPORAL COGNITIVO
A considerar...

Derecho a plena salud

Necesidad de un
seguimiento y especialistas Recomendaciones del cuidado de salud del
niño y adolescente con síndrome de Down (Macarena Lizama C., 2013)
capacitados
PROGRAMA DE SALUD BASADO EN EL ELABORADO POR LA FEDERACIÓN ESPAÑOLA DEL SÍNDROME DE DOWN,
SEGÚN LAS RECOMENDACIONES DEL DOWN SYNDROME MEDICAL INTEREST GROUP (DSMIG) Y EN EL GRUPO DE
TRABAJO AEPAP / PAPPS SEMFYC. CONSULTADAS EL 12/05/2007
MAYORES PROBLEMÁTICAS:
Lesión cerebral difusa, no afectando a una
función sino a muchas y de forma variable.
Terreno genéticamente infradotado, por lo
que la respuesta adaptativa neuronal
puede estar comprometida.
Persistencia a lo largo de toda la vida,
produccion de neurotóxicos en el proceso
de envejecimiento.
DR. JESÚS FLORES
 MAYORES PROBLEMÁTICAS:
Esta reducción
no es generalizada y homogénea por todo el
cerebro, sino que se
circunscribe de manera preferente a unas
determinadas regiones y áreas, en
especial el cerebelo, la corteza prefrontal,
el hipocampo y determinadas circunvoluciones
del lóbulo temporal.

CONTESTABILE A, 2010
 NEURONAS

Muestran signos de debilidad.

Concentraciones anómalas de proteinas:
disregulación, desequilibrio

Estas proteinas intervienen en procesos

de la neurogénesis y la sinaptogénesis
PROTEINAS QUE:

INTERVIENEN EN EL INTERCAMBIO DE CONFORMAN EL ESQUELETO DE LA

SEÑALES ENTRE NEURONAS NEURONA.

REGULAN EL PROCESO DE OXIDACIÓN

GUÍAN EL CONO SINÁPTICO DEL AXÓN
NEURONAL

DEBILIDAD INTRINSECA EN LA NEURONA DURANTE EL

PERIODO FETAL
 VOLUMEN MÁS PEQUEÑO
Menor número de neuronas y a su vez estas se
encontrarían menos desarrolladas
(prolongaciones y extensión son menores)

Menor posibilidad de establecer contactos

sinápticos.
Menor capacidad organizativa

DECREMENTO EN LA EXPRESIÓN  DE
CIERTAS HABILIDADES
RECIÉN NACIDO
Amplia dispersión

Pese al desequilibrio "se mantienen los

mecanismos básicos de neurogénesis
cerebral lo suficiente bien como para
conformar el marco funcional del desarrollo"

ESTIMULACIÓN AMBIENTAL DEBE

PONER TODO EN JUEGO
 Las condiciones neuropatológicas después de 3-5 meses
de edad postnatal incluyen:

ESTUDIOS Un acortamiento de la longitud frontooccipital del

cerebro (consecuencia de una reducción en el
crecimiento de los lóbulos frontales)
Fidler y Nadel 2007
Un estrechamiento de la circunvolución temporal superior.
Una disminución del tamaño del tallo cerebral y del
cerebelo,
Una reducción del 20-50% en el número de neuronas
corticales granulares.

PUEDE EXISTIR UN RETRASO EN LA MIELINIZACIÓN,

UN 75% DE LOS ELLOS ESTÁ DENTRO DEL RANGO NORMAL DURANTE EL DESARROLLO TEMPRANO.
CARACTERÍSTICAS

PRIMEROS MOMENTOS REDES RESPUESTA

MESES DE VIDA CRÍTICOS DEL NEURONALES ADAPTATIVA
EXTRAUTRINA DESARROLLO DISTINTAS
NEURONAL

Las neuronas Deficit en el Reorganizaciones Elemento clave de

responden con Proliferación funcioanles. la plasticidad.
menor intensidad Neuronal. Necesita que se
a los estímulos desencadene una
externos. cascada de
reacciones
moleculares.
Mayores problemas

ÁREAS DE INTEGRACIÓN
SENSORIAL

Aquellas áreas que no reciben directa y

primariamente los estímulos sensoriales
modales, sino que integran de forma
secundaria o terciaria la información
plurimodal.
 Cuanto más compleja sea la
programación y ejecución de una
tarea, que exija la participación
amplia y difusa de uno o más de
los territorios cerebrales
afectados.

MAYOR PROBABILIDAD QUE APAREZCAN

DIFICULTADES
 TEST DE DESARROLLO
Cifras más bajas.
Incremento en el tiempo necesario para alcanzar
los hitos

No generalizar
 ESTIMULACIÓN
Podemos mejorar
ciertas funciones más
. asequibles, pero es
imposible conseguir el
pleno restablecimiento
de todas las áreas que
en mayor o menor
grado se ven afectadas
por la trisomía.