GLOSARIO

Clase 18 de Enero 2021

 Polimorfismo. Cambio súbito en el código genético que no da enfermedad, pero puede
conferir una ventaja biológica.
 Mutación. Cambio en el material de la herencia que condiciona enfermedad.
 Polimorfismo de nucleótido sencillo (SNPs). Es cuando un codón cambia un nucleótido por
otro. Cambiar una base nitrogenada por otra misma, cambio el sentido del ARN, y por ende
la configuración final del gen.
 Expresión génica. Se transcribe, y se forma una proteína o un RNA. Es cuando un gen está
activo.
 Exón. Regiones del marco de lectura donde se encuentran los codones, es decir el código
genético.
 Intrones. Están constituidos por material genético no codificante (satélite o microsatélite).
 Nucléolo. Forma Small-RNA y ribosomas.
 DNA satélite. Es el DNA que sirve para amortiguar mutaciones, y quizá codifique para
RNA nucleolar.
 Splicing. Eliminación de los intrones del RNA inmaduro
o Splicing normal.
o Splicing alternativo.
 Marcador genético. Material genético no codificante. Sirve para amortiguar mutaciones e
identidad entre especies.
 Espermatogénesis. Formación de 4 espermátides.
 Espermiogénesis. Formación de espermatozoides a partir de espermátides.
o 70 millones/mm3 de espermatozoides para asegurar un embarazo natural.
 Heterocromatina constitutiva. Es la cromatina más clásicamente entendida como desierto
génico. Su función suele considerarse meramente estructural. Las diferencias de estructura
asociadas a sus diferencias funcionales radican en el hecho de que la eucromatina presenta
un grado de condensación menor que la heterocromatina. Al estar más descondensada, su
secuencia es más susceptibles de ser expresada por la maquinaria polimerasa.
 Heterocromatina facultativa. La facultativa es cromatina que puede presentarse tanto como
eucromatina, con actividad transcripcional o sin ella, en función del momento del ciclo
celular ya que los genes de los que está compuesta, se van desactivando a lo largo de la
diferenciación celular.

Prevención de Defectos al nacimiento y otras patologías relacionadas con el embarazo:

Etiología.
 Cromosómicas
 Monogénicas
o Herencia mendeliana simple
o Herencia no clásica
 Impronta genómica
 Mitocondrial
 Repetidas
 Multifactoriales.
o Poligénica. Un montón de alteraciones que juntas causan una enfermedad.
o Ambientales.
Premisas.
1. El 95% de las patologías geneticas son potencialmente prevenibles.
2. El estado nutricional, la edad reproductiva, el nivel socieconomico y las enfermedades
multifactoriales sistémicas son factores de riesgo importantes en la génesis,
3. La susceptibilidad individual es amplia. Depende del codigo genético.