TERAPIA OCUPACIONAL EN LA EDAD DEL GENOMA HUMANO: EL PAPEL DE LOS

TERAPEUTAS OCUPACIONALES EN LA INVESTIGACIÓN GENÉTICA Y SU IMPACTO EN LA

PRÁCTICA CLÍNICA.

PALABRAS CLAVES
• Genética médica,
• Genoma humano.
• Salud promoción
• Terapia ocupacional
• Prevención primaria

Algunas personas dudaban del Presidente John f. Kennedy cuando dijo a los Estados
Unidos que el hombre podría aterrizar en la Luna antes de "el sol iluminara en los años
sesenta". Asimismo, algunas personas cuestionaron el objetivo de completar la secuencia
del genoma humano en el 2003. El proyecto genoma humano (HGP), un esfuerzo de
investigación internacional para completar la secuencia de ADN humano (Collins et al.,
1998), vio a los investigadores del sector público y privado compitiendo por el mapa del
genoma humano y finalmente terminar antes de lo previsto. Los éxitos de la HGP han
permitido a los investigadores identificar errores en los genes, las unidades más pequeñas
de la herencia, que causan o contribuyen a las enfermedades. Ahora sabemos que las
variaciones hereditarias en genes contribuyen no sólo a condiciones poco frecuentes, sino
también a una serie de condiciones comunes tales como enfermedades del corazón, la
diabetes, la enfermedad de Alzheimer y muchos tipos de cáncer y enfermedades mentales
(Collins, 1999). En otras palabras, ahora se cree que todas las enfermedades tienen un
componente genético heredado completo (por ejemplo, fibrosis quística) o que resulten
de la respuesta del organismo a presiones ambientales tales como virus, toxinas o una
combinación de ambos (por ejemplo, muchos casos de cáncer; Lou, 2002).

¿Qué significa el avance en medio de la genética a la profesión de terapia ocupacional?

Clínicamente, como científicos obtienen más información genética y una mejor
comprensión de las interacciones del medio ambiente genético, los profesionales de la
terapia ocupacional pueden desempeñar un papel en la preparación de personas para
adaptarse a los probables cambios de vida y realizar modificaciones necesarias del estilo
de vida. Al igual que los americanos con discapacidades ley (1990), se mejora la Ley de
educación para las personas con discapacidad (2004) y cuidado médico, los frutos de la
HGP proporcionarán oportunidades para los profesionales de terapia ocupacional para
participar en nuevas y emocionantes áreas de la práctica clínica y la investigación. En el
2007 Eleanor Clarke Slagle Conferencia, Jim Hinojosa expresó que en esta época de
"muchos cambios", la profesión de terapia ocupacional "no puede darse el lujo de
"esperar y ver"... que debemos tanto planear y pensar rápido" (págs. 629–630).
La profesión hasta la fecha ha hecho algunos esfuerzos para ayudar a los profesionales en
la aplicación de información genética y promover la alfabetización de genética, pero no
tenemos un plan claro que detalla cómo la terapia ocupacional se integre y utilice la
enorme cantidad de información genética que se está publicando, ni nos parecen estar
pensando con la suficiente rapidez sobre cómo terapeutas ocupacionales se puede armar
con los conocimientos clínicos y de investigación necesarios para convertirse en parte de
la extensión de la genética. La rapidez en que avanza la ciencia de la genética es
sorprendente, y ahora es el momento de preguntar qué terapia ocupacional se verá como
en la edad del genoma humano. Los temas son: (1) ¿cómo puede la profesión equipar sus
médicos e investigadores con herramientas y lenguaje básico para utilizar éticamente y
genéticamente basado en la información, y (2) ¿cómo terapeutas ocupacionales toman
ventaja de oportunidades para participar en estudios de investigación genética? La opción
de ignorar la extensión genómica claramente no es viable. El propósito de este artículo es
para discutir algunas áreas específicas de investigación genética que tienen la oportunidad
más evidente para la investigación de terapia ocupacional y practicar y sugerir
mecanismos para aprovechar estas oportunidades.

Genética psiquiátrica
Genética psiquiátrica es un área especializada de la genética que se centra en los factores
heredados en trastornos psiquiátricos y de comportamientos. Cuatro paradigmas son
actualmente conceptualizados en el área de investigación psicogenética: Epidemiología
básica, epidemiología aplicada, genética molecular y hallazgo de genes. Los campos de
Epidemiología genética básica y aplicada se ocupan de cuantificar el grado de capacidad
hereditaria y explorar la naturaleza y modo de acción de los factores de riesgo genéticos
(Kendler, 2005). La Investigación en estos campos está dominada por los gemelos y la
adopción estudios centrados en la comprensión de la relación entre los genes y el medio
ambiente y cómo esta relación cambia con el tiempo. El diseño del estudio doble permite
específicamente el apartar las influencias genéticas y ambientales calculando
matemáticamente las diferencias entre las parejas de gemelos monocigóticas (que
comparten el 100% de su código genético) y parejas de gemelos de dyzygotic (que
comparten aproximadamente el 50% de su código genético). Pruebas de influencias
ambientales son compatibles cuando los monocigóticos son diferentes para una
enfermedad específica o la psicopatología.

Por ejemplo, Gatz (2006) evalúa las influencias genéticas y ambientales en la enfermedad
de Alzheimer en una muestra de 392 parejas de gemelos en que uno o ambos gemelos
tenía la enfermedad de Alzheimer. Los Resultados confirmaron las conclusiones anteriores
como alta capacidad hereditaria de la enfermedad, pero también encontró que los
factores de riesgo ello jugó un papel importante en el riesgo y la aparición de la
enfermedad. Los autores concluyeron que el enfoque de las intervenciones fue para
reducir el riesgo o retrasar la aparición de la enfermedad de factores ambientales. Este
estudio, sin embargo, no fue tan lejos como para indicar qué factores ambientales podrían
influenciar o predecir la enfermedad de Alzheimer. Sería importante saber si los factores
tales como la frecuente participación del ejercicio activo o patrones de sueño individuales
son importantes a considerar en la distinción de personas en situaciones de riesgo que no
desarrollan la enfermedad de Alzheimer. El diseño del gemelo modelado permitiría a los
investigadores responder a esas preguntas y explorar cómo estilo de vida y experiencias
ambientales influyen en el riesgo de desarrollar trastornos psiquiátricos y limitaciones
funcionales por esas enfermedades. Aquí es un papel diseñado específicamente para los
terapeutas ocupacionales y uno que debe ser de gran interés para la profesión.
Terapeutas ocupacionales son entrenados no sólo para entender los mecanismos del
cerebro y el cuerpo, sino también para reconocer cómo el proceso de la enfermedad
puede influir y ser influenciado por las ocupaciones o actividades en las que uno se
compromete. Este conocimiento y capacitación únicamente posiciona a los terapeutas
ocupacionales para contribuir a la investigación genética psiquiátrica: la capacidad de
explorar influencias ambientales en el desarrollo de la enfermedad y el sobre impacto de
la función debe apelar a muchos investigadores de terapia ocupacional.

Los recientes avances en genética psiquiátrica también han apoyado trastornos de

modulación sensorial como condiciones distintas y hereditarias. Goldsmith, Van Hulle,
Arneson, Schreiber y Gernsbacher (2006) encontraron que esa actitud defensiva auditiva
y táctil son modestamente heredables, con ambos influencias genética (38% y 52%,
respectivamente) y ambiental (33% y 17%, respectivamente). Además, estos
investigadores encontraron que, aunque estas formas de actitud defensiva sensorial
fueron genéticamente asociadas con ansiedad, miedo y temperamento, eran
genéticamente distintas de otras dimensiones comunes de disfunción de comportamiento
de la infancia. Este descubrimiento sugiere que la defensiva sensorial puede ser una
condición de diagnóstico independiente (o conjunto de síntomas) no contabilizadas en el
actual diagnóstico psiquiátrico y Manual estadístico de trastornos mentales (Asociación
Siquiátrica Americana, 2000.) Este hallazgo debería ser de gran interés para investigar los
orígenes del SPD. Investigadores y los profesionales de terapia ocupacional que trabajan
con niños con defensividad sensorial. Esta información no sólo mejora nuestra
comprensión del SPD, sino que también puede servir como información valiosa para
terapeutas a desafiar a las compañías de seguros que niegan el pago para el tratamiento
de estos trastornos. La recopilación de datos de gemelos con el tiempo potencialmente
arrojará luz sobre cómo SPD cambia con el tiempo y los efectos de las interacciones
genética medioambientales en la progresión de estos trastornos. Terapeutas
ocupacionales tienen el potencial para contribuir en el plano de la investigación genética
psiquiátrica, específicamente por preguntar y responder a las preguntas relacionadas con
resultados funcionales, predecir factores ambientales que pueden dar lugar a diferencias
en los resultados y aportando conocimientos relacionados con fenotipos clínicos
(manifestación o presentación de la enfermedad) y patrones de comportamiento cerebral.
Las otras dos categorías de genética psiquiátrica son genética molecular y la detección de
genes. Genética molecular se refiere a la identificación de variantes en el ADN (variación
entre dos cromosomas) y vías de seguimiento al desorden de ADN. La detección de genes
son menos biológicas y más estadísticas y se centra en determinar la ubicación y la
identidad de los genes de susceptibilidad (Kendler, 2005). El trabajo en estos dos ámbitos
abarca genética psiquiátrica y la investigación genómica general y se discute en relación
con el HGP.

El proyecto del genoma humano.

El propósito de la HGP, que oficialmente se completó en 2003, fue identificar todos los
aproximadamente 20.000 a 25.000 genes en el ADN humano y determinar las secuencias
de los pares de base químicas de 3 mil millones que componen el ADN humano. Al hacer
este mapa y la secuencia disponibles al dominio público, el HGP ha ayudado a acelerar la
identificación de genes implicados en una variedad de condiciones médicas y psiquiátricas
(Collins & McKusick, 2001). Pruebas genéticas predictivas permiten el diagnóstico de
algunos años de enfermedades o incluso décadas antes de la aparición de los síntomas. El
objetivo final de HGP no era sólo utilizar esta información para desarrollar nuevas
maneras de tratar o curar sino que, más importante, para evitar las miles de
enfermedades que afligen a la humanidad (Collins, 1999). Objetivos adicionales para el
HGP incluyen la transferencia de conocimientos al sector privado y el examen de las
cuestiones éticas, jurídicas y sociales que pueden derivarse del proyecto (U.S.
Departamento de energía. 2007).

Una aplicación específica del HGP se conoce como medicina personalizada: la idea de que
la atención médica puede ser personalizada para perfiles individuales genómicos y
moleculares (Abrahams, Ginsburg & Silver, 2005). Sobre la base de una muestra de ADN,
se pueden identificar personas que corren un mayor riesgo de desarrollar trastornos, por
lo que se podría prevenir la enfermedad o trastorno o para que pueda iniciar la
intervención médica, o comportamiento farmacológico. Debe entenderse que incluso con
tecnologías aceleradas, los científicos no están en un punto en el que simplemente se
puede activar o desactivar un gen.la Medicina personalizada en este momento participa
principalmente con el suministro de los tratamientos adecuados para una persona
identificada con una variante genética que les predispone a una enfermedad o fenotipo.
Burke y Psaty (2007) utilizan el ejemplo de la degeneración macular relacionada con la
edad (AMD). Varias variantes genéticas han sido identificadas como factores de riesgo
para esta afección. Porque el fumar y la obesidad son también factores de riesgo de AMD,
el curso de tratamiento para personas con alto riesgo para el trastorno incluiría cese o
prevención de asesoría de fumar, dieta y nutrición y proyecciones oftalmológicos
regulares, además de la asesoría genética y educación sobre la enfermedad.Rediseñar el
estilo de vida, un proceso promovido por Jackson, Carlson, Mandel, Zemke y Clark (1998),
es un buen ajuste para estos tipos de enfoques de prevención, permitiendo a la gente
participar en la satisfacción y ocupaciones de promoción de la salud. Con este enfoque,
terapeutas ocupacionales podrían trabajar con personas en riesgo de desarrollar AMD a
adquirir hábitos y rutinas de promoción de la salud (por ejemplo, mantener un horario
para las proyecciones, desarrollo de hábitos de alimentación saludable) basada en su
comprensión de cada cliente individual y conocimiento de cómo la participación en
ocupaciones significativas contribuye a la salud y el bienestar. Estos programas, a
continuación, pueden ser evaluados por su eficacia determinar si tales métodos
preventivos pueden reducir las complicaciones de salud para la mayoría de los pacientes
en riesgo. Si este es el caso, dicha investigación podría proporcionar pruebas de que los
servicios de terapia ocupacional también son rentables.

Éticas, Jurídicas y Temas Sociales.

Nuevos conocimientos genéticos plantean preocupaciones sobre los derechos de los
pacientes, privacidad, bienestar psicológico y la naturaleza filosófica de saber el futuro de
lo que sostiene la propia salud (Lapham, Kozma & Weiss, 1996; Rothstein, 1998). El
aumento de la disponibilidad de las pruebas genéticas afectará no sólo las personas que
elija para hacer la prueba, sino también a quienes no pueden permitírselo, no quiere o no
lo entiendo. ¿Qué significa para una persona que se les diga que tiene un gen que
aumenta el riesgo de accidente cerebro vascular, enfermedades del corazón o la
enfermedad de Alzheimer? ¿Debe decirle a su familia, especialmente a sus hijos? Si es así,
¿qué edad y lo debe ella decir a sus hijos? ¿Cómo sabe uno cónyuges o padres que tienen
un gen de una enfermedad genética? ¿Qué sucede si un miembro de la familia no desea
saber? ¿Cómo afecta a la información genética de planificación para el futuro? ¿Estará
disponibles para todos o sólo los ricos o bien aseguradas las prestaciones médicas?
¿Alguien abusa de este conocimiento y crea "súper humanos"? ¿Deberían empleadores o
las compañías de seguros tener acceso a los perfiles genéticos? ¿Podrían empleadores y
compañías de seguros utilizar información genética para seleccionar a sus empleados y
aseguradores? Debido a la disponibilidad del tratamiento de los trastornos genéticos
siguen siendo muchos los pasos detrás del diagnóstico (Collins, 1999; Cunningham, 2000;
Fink & Collins, 2000), ¿por qué uno no querría un diagnóstico o la etiqueta de una
condición de que no existe un tratamiento? A pesar de que muchas de estas preguntas no
se pueden responder claramente, al presentarse en sus encuentros con clientes
terapeutas ocupacionales necesitan entender y ser sensibles a los dilemas éticos posibles
que pueden aparecer frente sus clientes.

Nussbaum, McInnes y Willard (2007) sugirieron que los principios de beneficencia (siendo
buenos para el paciente), no malefician (no hacen ningún daño), el respeto de la
autonomía individual (salvaguardar el derecho de una persona para controlar su
información médica y atención médica) y justicia (para asegurar que todas las personas
son tratadas de forma equitativa y justa) deben servir para orientar a profesionales
médicos cuando surgen problemas éticos complejos. Estos principios, que también se
encuentran en el código de ética de terapia ocupacional (terapia ocupacional Asociación
Americana [AOTA], 2005), deben estar familiarizados a todos los terapeutas practicantes.
Como terapeutas ocupacionales se encuentran como parte de los equipos médicos,
ocupan una cantidad cada vez mayor de cuestiones éticas relacionadas genéticamente,
deben estar dispuestos a trabajar en colaboración con otros para comprender lo que el
cliente necesita y pide, opciones de cliente de equilibrio con exigencias conflictivas y
evaluar cada situación sobre la base de principios éticos establecidos.

Oportunidades para terapeutas ocupacionales.

Aunque ciertos aspectos de la genética como clonación e ingeniería genética han llamado más la
atención pública, la investigación genética verá su mayor impacto a través de sus efectos sobre la
vida cotidiana y en la salud de todos los días. Por lo tanto, profesionales de terapia
ocupacional y otros proveedores de atención médica se juegan papeles claves en el uso de
información genética en su práctica (Kyler & Thomas, 2000; Lou, 2001; Schroeder-Smith,
Tischenkel, DeLange & Lou, 2001). Como los médicos, terapeutas ocupacionales deben
estar preparados para comprender la información genética como un factor del cliente y
conceptualizar la información genética como un determinante fundamental de funciones
y estructuras corporales. Terapeutas ocupacionales pueden estar bien situados para
proporcionar orientación para clientes sobre el impacto presente y futuro de trastornos
genéticos sobre participación en sus ocupaciones. Sin embargo, esto requeriría
profesionales de terapia ocupacional para mantenerse informado sobre los rápidos
desarrollos científicos. Si terapeutas ocupacionales desarrollan y mantienen un nivel
básico de competencia en genética, pueden ser ideales para servir como parte de equipos
de asesoría genética, brindar información valiosa con respecto a la función en las
actividades cotidianas.

En terapia ocupacional, comprender la composición genética de un cliente y

predisposición a condiciones pueden también resultar valiosa para el tratamiento de
planificación y desarrollo de estrategias de intervención (Kyler & Thomas, 2000; Lou,
2001). Profesionales de terapia ocupacional pueden adaptar objetivos hacia clientes
individuales más eficazmente al reconocer la predisposición de una persona para una
condición particular y el impacto potencial sobre la participación en futuras ocupaciones
(Schroeder-Smith et al., 2001). Por ejemplo, cuando se trabaja con clientes identificados
con variantes de susceptibilidad relacionadas con la diabetes de tipo II, terapeutas
ocupacionales debe estar posicionados para trabajar con los clientes en el diseño de
planes de estilo de vida para la promoción de hábitos saludables y rutinas (Jackson et al.,
1998). Para clientes con variantes de susceptibilidad relacionados con la enfermedad de
Alzheimer, los terapeutas ocupacionales deberían trabajar con ellos desde el principio
para usar prótesis cognitivas y hacer adaptaciones ambientales.

¿Desde una perspectiva de investigación, terapeutas ocupacionales están equipados para

investigar una de las cuestiones más importantes: hacer del conocimiento el resultado de
predisposición genética en un mejor resultado funcional para esa persona? Desde un
punto de vista psicosocial, terapeutas ocupacionales también se preguntarán cómo esta
información genética afecta la motivación (por ejemplo, para cambiar comportamientos),
toma de decisiones (por ejemplo, para buscar tratamiento o incluso acceder a información
genética) y auto concepto (es decir, cómo uno ve él o ella misma y el futuro; Nussbaum,
2006). Terapeutas ocupacionales podrían ser miembros valiosos de equipos de
investigación genética para ayudar a responder estas preguntas, pero nosotros debemos
buscar estas oportunidades y argumentan que a estos equipos son activos y valiosos para
el sistema de atención de la salud como un todo en nuestro conocimiento profesional.

Avanzar, tomando pasos.

un estudio basado en encuestas Kanny, Smith y Dudgeon (2005) puso de relieve la
escasez de contenido de genética y la experiencia disponible en programas educativos de
nivel de entrada más terapia ocupacional. Estos autores señalaron que para preparar
futuros terapeutas ocupacionales a la práctica en la edad del genoma, los educadores
deben desarrollar su propia experiencia y desarrollar estrategias de enseñanza que
integran y apliquen principios genéticos a la práctica moderna. Soporte para educadores
voluntad probable unión en liderazgo de AOTA mediante el desarrollo de cursos de
educación continua, materiales de capacitación y reconocimiento del papel del terapeuta
ocupacional en la expansión de la genética. Programas educativos que deba examinar
cómo preparar a sus estudiantes extranjeros son conocer información genética y que los
consumidores sean conocedores de la investigación genética. Esta evaluación puede
implicar un reexamen de cursos previos o asignar recursos para reclutar estudiantes de
contextos de ciencia básica. Esto es particularmente importante si queremos preparar a
terapeutas como científicos capaces de participar en el nivel de la investigación genética.

Conclusión.
Como las prácticas clínicas cambian en respuesta a nueva información genética, la terapia
ocupacional como una profesión debe también responder y tomar medidas proactivas
para garantizar su papel en el futuro de la salud. Cada dominio de terapia ocupacional
puede tratar de alguna manera el asilo de problemas físicos, cognitivos y psicosociales que
individuos y familias pueden enfrentar en condiciones genéticas que afectan a sus vidas.
Como sociedad abordar las implicaciones éticas, legales, sociales y financieras de la HGP,
los profesionales de terapia ocupacional deben desarrollar y mantener las competencias
en genética por lo que puede cumplir evolución del papel de terapia ocupacional para
afrontar los retos del cambiante sistema de salud.