INMUNODEFICIENCIAS

CONGÉNITAS - ADQUIRIDAS

UNIVERSIDAD DE CIENCIAS APLICADAS Y AMBIENTALES

PROGRAMA MEDICINA
INMUNOLOGÍA
 INMUNODEFICIENCIAS:

Defectos de uno o más componentes del S. inmunitario

Clasificación:
◦ Congénitas o primarias: defectos génicos del sistema inmunitario que se
manifiestan precozmente >150 tipos
◦ Adquiridas o secundarias: malnutrición, cáncer diseminado, fármacos
inmunosupresores, infección de células inmunitarias (VIH/SIDA)
Características generales:
◦ Defectos de mecanismos efectores de inmunidad innata y/o adaptativa
◦ Predisposición a infecciones oportunistas
◦ Predisposición a enfermedades autoinmunitarias
INMUNODEFICIENCIAS CONGÉNITAS
Clasificación:

◦ Defectos de la inmunidad innata:

◦ Fagocitosis, Citotoxicidad, Presentación de
antígeno, Inflamación
◦ Sistema del complemento: opsonización
◦ Defectos de la inmunidad adaptativa:
◦ Maduración o respuesta efectora de linfocitos:
mutaciones de genes codificantes de enzimas y
factores de transcripción
◦ Síntesis deficiente de anticuerpos → predisposición
a infecciones por microorganismos extracelulares
(Ej: bacterias encapsuladas)
 (Adenosina desaminasa)

(Purina nucleósido fosforilasa)

(Síndrome de Omenn)
DEFECTOS DE LA INMUNIDAD INNATA: Deficiencias del sistema complemento

• LES
• Vasculitis
Aclaramiento
de Inmunocomplejos
Ag-Ac-SC

http://sisbib.unmsm.edu.pe/BVRevistas/rmv/v04n1/pdf/a08v4n1.pdf
NF-kappa-B essential modulator (NEMO), Lysosomal trafficking regulator (LYST),
 INMUNODEFICIENCIAS HUMORALES: SISTEMA ADAPTATIVO

X-SCID
 INMUNODEFICIENCIAS CELULARES SISTEMA ADAPTATIVO
➢ Defectos de la activación y función de linfocitos T
➢ Trastornos de la composición o exocitosis de gránulos de LTC y linfocitos NK

déficit de adenosina desaminasa (ADA)

 INMUNODEFICIENCIAS ADQUIRIDAS
Defectos del sistema inmunitario por alteraciones no génicas que se
adquieren durante la vida
Mecanismos:
◦ Complicaciones por tratamiento farmacológico de enfermedades

◦ Malnutrición proteico-calórica: inadecuada maduración y función de

células inmunitarias debido al trastorno metabólico

◦ Neoplasias: inadecuado crecimiento y maduración de linfocitos

◦ Infecciones: VIH, leucemia/linfoma de linfocitos T del adulto con virus

T-linfotrópico humano de tipo 1 (HTLV-1), El virus de Epstein-Barr (VEB)
está relacionado la aparición del linfoma de Burkitt, linfoma de Hodgkin
entre otros.
Complicación del tratamiento de
otra enfermedad: Citopenias

➢ Enfermedades inflamatorias:
corticoesteroides

➢ Prevención de rechazo de aloinjertos:

ciclosporina

➢ Quimioterapia antineoplásica
Ausencia o disfunción del bazo:
Defecto de eliminación fagocítica de microorganismos opsonizados y transportados en
sangre y alteración de respuestas humorales por ausencia de linfocitos B en zona
marginal

Causas:
• Esplenectomía
• Traumatismos
• Tratamiento de enfermedades hematológicas
• Infarto en enfermedad drepanocítica
• Riesgo de infección por bacterias encapsuladas
(Streptococcus pneumoniae), parásitos (leishmania)
Inmunodeficiencias
por infecciones:
VIRUS DE LA INMUNODEFICIENCIA HUMANA

https://www.elsevier.es/es-revista-enfermedades-infecciosas-microbiologia-clinica-28-articulo-inmunopatogenia-
infeccion-por-el-virus-S0213005X11000073
 Sinapsis inmunológica

Las células dendríticas presentan en su superficie las lectinas

DC-SIGN y L-SIGN, que se unen de forma inespecífica al VIH
facilitando e incrementando la infección de los linfocitos
circundantes.
Mecanismos de destrucción de CD4
 LINFOMAS DERIVADOS DE INFECCIÓN POR VEB

• Unión del virus al receptor CD21 del LB: Entrada

• El virus expresa oncogenes como LMP-1 (receptor de CD40), que activa las vías de
señalización NF-kβ, JAK/STAT y BCL-2 relacionadas con la producción de citocinas (IL-10)
y que influyen en la proliferación celular descontrolada y la angiogénesis

http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-07932017000200131
 6. ¿Cuál de las siguientes inmunodeficiencias puede corresponder con el
CUESTIONARIO diagnóstico del paciente del punto anterior?
a) Enfermedad granulomatosa crónica
1. Las inmunodeficiencias puede estar relacionadas con alteraciones en b) Deficiencia de adhesión de leucocitos tipo I
distintos puntos del proceso de maduración tanto de Linfocitos T como B. La c) Defectos en la señalización de receptores tipo Toll
disminución de las enzimas RAG1 y RAG2 se asocia con: d) Deficiencia de linfocitos NK
a) Defectos en la recombinación de segmentos V y J de las cadenas livianas del MHC I
b) Defectos en el recambio de clase de las inmunoglobulinas, luego del reconocimiento 7. La enfermedad causada por un defecto de NADPH-oxidasa en fagocitos es:
del antígenos
c) Defectos en la recombinación de segmentos V D y J de las cadenas β del TCR
a) Inmunodeficiencia combinada severa.
d) Todas las anteriores b) Síndrome de Wiskott-Aldrich.
c) Enfermedad granulomatosa crónica.
2. Mutaciones en la molécula MyD88 están asociados a defectos en la d) Hipogammaglobulinemia.
señalización intracelular de receptores tipo Toll. Un macrófago que presente
esta inmunodeficiencia podría activarse sin inconveniente por medio de:
a) Acidos nucléicos c) Flagelina
b) Sistema complemento d) Ninguna de las anteriores 8. Asocie el mecanismo del defecto causante de las siguientes inmunodeficiencias
(no se pueden repetir):
4. Con relación a la infección por HIV es posible afirmar:
a) CD8 es el receptor mientras que CCR5 y CXCR4 son los correceptores Inmunodeficiencia/Mutación/Defecto Trastorno en el SI
b) CD4 es el receptor mientras que CCR5 y CXCR4 son los correceptores 1. _________Ligando CD40 mutado A. Disminución del número de
c) CCR5 es el receptor mientras que CD8 y CXCR4 son los correceptores Linfocitos T
d) CXCR4 es el receptor mientras que CD4 y CD8 son los correceptores B. Imposibilidad de cambio de
2. _________Gen BTK mutado clase en Linfocitos B
5. Lactante de 3 meses fue diagnosticada con onfalitis por Pseudomonas C. Fagocitos incapaces de
aeruginosa. La citometría de flujo, con anticuerpos monoclonales anti 3. _________Hipoplasia del timo eliminar hongos y bacterias por
CD11b/CD18, mostró ausencia de integrinas β2 en toda la población estrés oxidativo
leucocitaria. De acuerdo con la información, ¿Qué tipo de inmunodeficiencia D. Respuesta humoral
presenta el paciente? 4. _________Enzima oxidasa del adaptativa nula
a) Humoral b) Inespecífica c)Primaria d) Secundaria fagocito mutada