ENFERMEDADES
SISTEMICAS
ENFERMEDAD
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
DIABETES MELLITUS TIPO 2
HIPERTENSIÓN ARTERIAL ESENCIAL O PRIMARIA
FIBROSIS QUISTICA
SÍNDROME DE PRADER-WILLI
CARACTERISTICAS
-Enfermedad multisistémica que pertenece al
grupo de las hamartomatosis.
-Prevalencia: 1/3 500 personas.
-Pueden padecerla tanto varones como mujeres.
-Se observa en todos los grupos étnicos.
-Autosómica dominante.
-Mutaciones en el gen NF1 localizado en 17q11.2
-Codifica para la proteína neurofibromina.
-Es una enfermedad heterogénea, caracterizada
desde el punto de vista clínico y metabólico por la
elevación crónica de la glucosa en la sangre y la
predisposición a diferentes complicaciones
microvasculares y macrovasculares.
-Genes involucrados: PPARG, KCNJ11, HNF1B,
WFS1, etc.
-Se define como la elevación crónica de la presión
arterial (PA) sin una causa patológica reconocida.
-Genes involucrado: AGT (1q42-q43), ACE
(17q23); REN (1q32) y de los receptores
AT1, AGTR1 (3q21-25) y AT2, AGTR2 (Xq22-23)
-Presencia de manifestaciones clínicas de
enfermedad pulmonar obstructiva crónica,
insuficiencia pancreática y elevación de cloruros
en sudor.
-La disfunción de la proteína CFTR en diferentes
órganos hace de la FQ una enfermedad
multisistémica con expresividad muy variable.
-La determinación de más de 60 mEq/L de
cloruros en sudor es la prueba diagnóstica clínica
más confiable de la enfermedad.
El síndrome de Prader-Willi (SPW, MIM 176270)
es una enfermedad multisistémica, cuya
prevalencia estimada es de 1/10 000 a 1/30 000 y
ocurre como resultado de la ausencia de la
expresión paterna de los genes improntados de la
región 15q11.2-q13.
Es una rara enfermedad sistémica autosómica
recesiva en la cual el aminoácido cistina se
 LA CISTINOSIS NEFROPÁTICA (CN)
ENFERMEDADES LISOSOMALES
acumula en los lisosomas debido a una
alteración de la proteína transportadora. Tiene
una prevalencia de 1:100 000 a 1:200
000 recién nacidos vivos.
-Los pacientes con alguna EDL deben de recibir un
abordaje integral terapéutico multidisciplinario a
fin de promover en ellos mejoras substanciales en
calidad de vida.
-Los pacientes deben recibir manejo médico
integral para prevenir o controlar las
manifestaciones clínicas multisistémicas
relacionadas con la enfermedad.
-La intervención terapéutica debe de ser dirigida,
temprana, oportuna y a largo plazo.
-Es obligatorio hacer revisiones periódicas del
estado de salud y calidad de vida de cada
paciente.

DERMATOGLIFOS
 El estudio de los dermatoglifos se refiere al análisis de las crestas epidérmicas de las palmas
de las manos y de la planta de los pies, agregándose el de los pliegues de flexión de esas
mismas regiones.
 El interés de los dermatoglifos (termino creado por Cummins en 1926: derma = piel; glypho
= estructura) reside en el hecho que la configuración de las crestas epidérmicas, terminada
precozmente durante la vida embrionaria (alrededor de la 18° semana), permanece
invariable durante el resto de la vida, permitiendo la identificación de los individuos.
 Antes del descubrimiento de las enfermedades por aberraciones cromosómicas tenían un
valor antropológico y policial. Actualmente forman parte de una nueva semiología que se
está construyendo paralelamente a la identificación de nuevos síndromes.
 Se hace este examen antes del de los cromosomas, constituyendo un elemento más de
orientación para decidir el estudio del cariotipo, o bien, paralelamente al estudio del
cariograma.