ARBOL

GENEALOGICO
Es un componente básico e indispensable de todo expediente clínico
(también llamado pedigrí), es la representación gráfica de la historia
médica familiar mediante la utilización de símbolos, algunos de uso
más común y otros de menor frecuencia.
Se debe establecer la consanguinidad y el grado de parentesco que
permita determinar la proporción en que comparten su material
genético:

1o grado Comparten la mitad de sus genes la relación con padres,

hijos y hermanos que incluyen a los gemelos dicigotos.
2o grado Comparten 25% de genes: abuelo- nieto, tíosobrino,
medios hermanos, dobles primos hermanos.
o
3 grado Tienen 12.5% de genes comunes: primos hermanos,
medio tío-sobrino.
4o grado comparten 6.25% de su material genético: medios
primos hermanos, tío-sobrino de primos hermanos.
o
5 grado Tienen 3.12% de genes en común los primos segundos.
 Datos claves en el pedigrí que orientan a un patrón de herencia

-Multimalformaciones con retraso en el desarrollo físico y

mental.
Cromosómic -Retraso mental en particular con otras dismorfias.
o -Alteraciones de la diferenciación sexual (hipogonadismo,
ambigüedad de genitales, amenorrea, ginecomastia).
-Trastornos reproductivos (esterilidad/infertilidad,
abortos de repetición, óbitos, mortinatos).
-Femenina con talla baja aún sin estigmas de síndrome
de Turner.
-Transmisión vertical de generación a generación.
Autosómico -Ambos sexos afectados.
dominante -Transmisión de varón a varón.
-Riesgo habitual de transmisión del 50%.
-Excepciones: mutación de novo, no penetrancia.
-Transmisión horizontal.
Autosómico -Ambos sexos afectados.
recesivo -Mayor frecuencia de consanguinidad.
-Por lo general ambos padres sanos con riesgo de
recurrencia
de 25%.
-Por lo general sólo varones afectados, emparentados
Recesivo por rama materna.
ligado al X -No hay transmisión de varón a varón, sólo a través de
mujeres.
-Todas las hijas de un varón afectado serán portadoras.
-El 50% de los hijos de una portadora estarán afectados.
-Mayor afectación en varones, inclusive mortalidad.
 Dominante -Si es mortal, múltiples abortos masculinos y sólo mujeres
ligado al X afectadas.
-Si no es letal, el varón afectado transmite el gen a todas sus
hijas.
-No hay transmisión de varón a varón.
-La mujer afectada transmite el gen al 50% de su
descendencia.
-Saltos generacionales.
Multifactoria -No hay patrón definido de herencia.
l -Mayor riesgo en relación a número de afectados,
consanguinidad, severidad, parentesco cercano y sexo con
menor frecuencia de afectación.

-Transmisión sólo vía materna.

Mitocondrial -Ambos sexos afectados.
-Expresividad muy variable.
 GALERÍA
Simbología del árbol genealógico
Simbología del árbol genealógico en
reproducción asistida
Proporción de genes compartidos en diferentes grados
de parentesco
Ejemplos de árboles genealógicos