Genética

Semana 7

Jueves: 07:00 – 09:00

Viernes (APE): 7:00 – 10:00
Tutoría: Martes 18:00 a 19:00

Docente: Helena De la Torre

Docente (APE): Giovanny Freire
Tutoría
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• Meeting ID: 744 3916 8495

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 • Genética de Poblaciones y Genética Evolutiva
1

• Reacción en cadena de la polimerasa. Secuenciación del

ADN. Electroforesis de ácidos nucleicos y técnicas de blotting
2

• Generalidades de la clonación génica, Vectores de

• clonación, Clonación en bacterias, Clonación en hongos y
3 • levaduras, Modificación genética de células de mamíferos.
Unidad 3: Analizar la diferencia entre genética
de población y genética cuantitativa
• Genética de poblaciones y genética evolutiva
• Reacción en cadena de la polimerasa.
• Secuenciación del ADN.
• Electroforesis de ácidos nucleicos y técnicas de blotting.
• Generalidades de la clonación génica
• Vectores de clonación
• Clonación en bacterias, Clonación en hongos y levaduras
• Modificación genética de células de mamíferos.
Herencia extranuclear
• ?Donde encontramos ADN en las células?
• ADN
• Mitocondrias
• Cloroplastos (Vegetales)
Herencia extranuclear o materna
• Algunos genes se encuentran fuera del núcleo
• Mitocondrias y cloroplastos poseen material genético
• Los fenotipos resultantes de estos genes no muestran patrones de
herencia Mendelianos:
• Por aporte diferencial de organelas al cigoto
• Porque las organelas no segregan al formarse las gametas como lo hacen los
cromosomas nucleares.

• Herencia extranuclear
• Herencia citoplasmática
• Herencia materna o uniparental
Herencia extranuclear o materna
• Muchos organismos son heterogaméticos
• Formación poblacional de 2 tipos de gametas
• Las gametas femeninas tienden a ser más grandes (proveen la mayor
parte del contenido citoplasmático al cigoto)
• Las gametas masculinas son más pequeñas y no suelen aportar más que el
núcleo
• En consecuencia, las mitocondrias y los plástidos son generalmente
heredados maternalmente.
Herencia extranuclear o materna
• DNA en mitocondrias y cloroplastos
– Cromosomas circulares que se asemejan a pequeños cromosomas
bacterianos
– Localizados en el nucleoide de las organelas
• Múltiples nucleoides/organela
• Cada uno de ellos puede contener muchas copias del cromosoma
DNA mitocondrial humano (mtDNA)

Cromosomas circular de 17,000 pb

Muy pocos genes:
• 13 genes codifican proteínas relacionadas
en la generación de ATP usando la via de la
Fosforilación oxidativa ((Piruvato
deshidrogenasa, enzimas involucradas en el
transporte de electrones, ciclo del ácido
cítrico, oxidación de ácidos grasos).

• Genes que codifican rRNAs y tRNAs

Cloroplastos
Cloroplastos eucarióticos derivan evolutivamente de las cianobacterias, su ADN
es una molécula circular, bicatenaria y que contiene entre 120 y 160 Kpb. Este
contenido en ADN es inferior al que presentan las algas verdes, por lo que se
supone que a lo largo de la evolución se ha reducido el tamaño del mismo, bien
por pérdida de material o bien por integración de genes dentro del genoma
eucariótico.
La secuenciación del ADN de los cloroplastos ha revelado que existen alrededor
de 150 genes. Además de los ARNt y los ARNr hay unos 90 genes que están
implicados en la fisología de los cloroplastos, principalmente en la fijación
fotosintética del carbono. Estos genes suelen agruparse en pequeños nichos
cuya organización se ha mantenido a lo largo de la evolución. El orden de estos
genes dentro del genoma del cloroplasto, no se ha mantenido constante en todas
las especies estudiadas, lo cual indica que en el proceso evolutivo han existido
variaciones cromosómicas estructurales.
Herencia extranuclear
• Pigmentación en Mirabilis jalapa
• Pigmentación determinada por genes del cloroplasto
• El fenotipo verde es el wild-type
• El fenotipo blanco se debe a una mutación, que conlleva a una menor
• producción de pigmento verde
• Se observan plantas conteniendo “parches” verdes y blancos en sus
• hojas: VARIEGADO
Chlamydomonas reinhardtii
Herencia Infecciosa

Wolbachia

Bacteria que vive de forma natural en el 60% de los insectos del planeta.
Limita la infección de
enfermedades como Dengue,
Chikungunya y Plasmodium
Herencia uniparental
• Se limita a unos pocos fenotipos (información genética limitada).
• El patrón de herencia de organelas varía entre las diferentes especies
• En ratones se encuentra mtDNA paterno (“Paternal leakage”) en
una frecuencia 10-4 con respecto al mtDNA materno.
• En plantas angiospermas y gymnospermas en ocasiones se
encuentra heteroplasmia o incluso presencia exclusiva de plástidos
de origen paterno.
• Heteroplasmia podría facilitar la recombinación entre los distintos
mtDNAs.
Herencia infecciosa
• Las células eucariotas ocasionalmente contienen en su citoplasma bacterias (o virus) que se
comportan como organelas a los fines de la herencia.

• Organismos simbióticos heredables (comensalistas, mutualistas o parásitos) que tienen

efectos ecológicos y evolutivos en el hospedador.

• Transmisión uniparental, generalmente materna.

• Estrategias de “parasitismo reproductivo” que incrementan frecuencia poblacional de ♀

infectadas.

• Matar a la progenie masculina

• Femineizar a la progenie masculina
• Inducir partenogénesis
• Matar a la progenie de ♀ no infectadas (incompatibilidad citoplásmica)
• Presente en insectos, nematodos, crustáceos, anélidos, esponjas, etc.
• Pandemia mundial de Wolbachia en insectos (~70% infección).
Organismos simbióticos heredables
Importancia Hereditaria
– Patrón no-Mendeliano
– Caracteres (fenotipos) muy relevantes y estudiados
– Reversible por antibióticos

Importancia académica y evolutiva

– Promueven especiación del hospedador
– Fuente de transmisión horizontal de material genético
– Modelos de genomas extremos (compresión, inestabilidad)
– Modelos poblacionales estructurados (cuellos de botella seguidos por expansión clonal, deriva génica, etc.)
– Ampliamente difundidos y prevalentes en la naturaleza
– Origen independiente a partir de distintos grupos de bacterias
– Transmisión vertical muy efectiva sumado a estrategias de manipulación reproductiva para incrementar su propia
transmisión.

Importancia biotecnológica
– ¿Insecticida biológico?
– ¿Limitación de infecciones relevantes desde el punto de vista médico o veterinario en insectos?
Mecanismos de manipulación reproductiva
1) Sex converters
a) Nasonia vitripennis tiene un sistema de determinación sexual
haplo-diploide
Huevos fertilizados (2N) desarrollan como ♀
Huevos no fertilizados (1N) desarrollan como ♂
Wolbachia causa duplicación cromosómica en huevos no
fertilizados

b) En Armadillidium vulgare, Wolbachia suprime el desarrollo de

glándulas de producción de andrógenos en la progenie.
Herencia Cuantitativa
• Transmisión de un carácter fenotípico cuya expresión depende del efecto
aditivo de una serie de genes.

• La herencia poligénica o cuantitativa muestra un rango continuo de

fenotipos que no pueden clasificarse fácilmente. Esta variación se mide y
es descrita en términos cuantitativos.
Diferencia entre la genética cualitativa y
cuantitativa
Cualitativa
Determinada por un par de genes
Caracteres de cada clase (negro/blanco)
Clasifica los individuos en categorías o
fenotipos diferentes. Variación discontinua
o discreta.
Se estudian los apareamientos individuales
y su progenie
Análisis por medio de cálculo de
proporciones y relaciones
Distribución puntual
Cuantitativa
Determinada por varios pares de genes
Caracteres de grado (peso)
Los individuos no se pueden clasificar en
categorías definidas. Variación continua de
fenotipos.
Se estudian las poblaciones y los tipos de
apareamientos.
Análisis de tipo estadístico, parámetros de
población.
Distribución normal
Gran influencia ambiental
Genética de poblaciones

Estudia la composición genética de las

poblaciones, y las fuerzas que provocan
cambios en ella.

Relaciona los procesos evolutivos con los

conceptos de la herencia genética.
Variabilidad Genética
• Técnicas molecular para detección: secuenciación, SNPs, RFLPs, ….

• Sustrato de la selección natural

• Genética de Poblaciones usa métodos de cuantificación de esta variabilidad:

• Grado de polimorfismo (loci polimórficos)
• Heterocigosis (frecuencia media heterocigotos)
Secuenciación
Secuenciación de Sanger True Single Molecule Sequencing
Restriction fragment length polymorphism (RFLP)

• Los fragmentos de restricción de

longitud polimorfica (RFLPs) son
un tipo de polimorfismo que resulta
de la variación en la secuencia de
ADN reconocida por las enzimas
de restricción. Estas son enzimas
bacterianas que se utilizan para
cortar moléculas de ADN en
lugares conocidos.
• Se utilizan como marcadores en los
mapas genéticos. Por lo general,
para visualizar los RFLPs se utiliza
la electroforesis en gel.
Parámetros

• Frecuencias Alélicas: proporción en la que se encuentran los distintos

alelos de un determinado locus en la población de estudio.

• Frecuencias Genotípicas: proporción en la que se encuentran los

distintos genotipos para un determinado locus en la población de
estudio.
Agentes Evolutivos
• Sistemáticos (cambio de frecuencias en un mismo sentido):
• Mutación
• Selección (eficacia biológica diferencial)
• Migración

• Dispersivos (cambio de frecuencias al azar):

• Deriva Genética
• Endogamia (consanguinidad)
Mutación
• Fuente primaria de variabilidad.
• Altera las frecuencias alélicas (unos alelos cambian hacia otros).
• Normalmente su influencia en las frecuencias alélicas es baja.
• Las mutaciones alteran la secuencia del ADN y por tanto introducen nuevas
variantes.
• La tasa de mutación de un gen o una secuencia de ADN es la proporción de
nuevas mutaciones que se producen en ese gen o la secuencia de un
individuo en cada generación.
• Una alta tasa de mutación implica un mayor potencial de adaptación en el caso de un
cambio ambiental, pues permite explorar más variantes genéticas, aumentando la
probabilidad de obtener la variante adecuada necesaria para adaptarse al reto
ambiental.
Selección
• Reproducción diferencial de los individuos
• Los alelos presentes en la población presentan distinta Eficacia Biológica
(fitness).
Migración

• Trasvase de genes entre poblaciones

• Evita la divergencia genética entre las poblaciones
• Aumenta la variabilidad genética dentro de las poblaciones
• Depende de:
• Tamaño de la población migratoria
• Frecuencias alélicas de las dos poblaciones
• Tamaño de la población receptora
Dispersivos
Deriva genética (error de muestreo)
• Debido al azar la composición de una muestra tomada aleatoriamente de
individuos de una población puede presentar una desviación en las
frecuencias alélicas reales.

• Los efectos serán más drásticos cuanto menor sea el número de individuos
“muestreados”.

• Su efecto es observable:

• Efecto fundador (pocos individuos colonizadores)

• Cuello de botella (reducción transitoria de la población)
Ejemplo
• En una población de una especie diploide de 50 individuos, para un gen con dos
alelos, A y a, que estén en la misma frecuencia habrá 50 copias del alelo A y 50 del
alelo a.
• Cuando estos individuos formen la siguiente generación, es tan improbable que la
nueva generación tenga los mismos 50 alelos A y 50 a, como tirar una moneda 100
veces y obtener exactamente 50 caras y 50 cruces.
Endogamia
• El cruce de individuos emparentados (endogámicos) da lugar a la
consanguinidad.

• Da lugar a un incremento en la homocigosis y una reducción en la variabilidad

genética.

• Disminuye el valor adaptativo de los individuos.

• El coeficiente de consanguinidad mide la probabilidad de que un individuo

herede dos copias idénticas del mismo alelo procedente de uno solo de sus
antepasados comunes.
Otras alteraciones Equilibrio H-W

• Genes Ligados al Sexo: el equilibrio no se alcanza en una

generación si las frecuencias alélicas difieren entre machos y
hembras.

• Genes Ligados: el equilibrio no se alcanza nunca

(desequilibrio de ligamiento).
Agentes Evolutivos
Genética Evolutiva
 Referencias
https://glosarios.servidor-alicante.com/biologia/mapa-cromosomico

https://www.genome.gov/node/14706

https://www.genome.gov/es/about-genomics/fact-sheets/Hoja-de-datos-del-mapeo-
genético

https://www.msdmanuals.com/es-cl/professional/pediatr%C3%ADa/trastornos-del-tejido-conectivo-en-
niños/s%C3%ADndrome-de-marfan

http://www.lafe.san.gva.es/AreasyServicios/es/Unidad-Consejo-Genetico-en-Cancer-Hereditario/protocolos-clinicos-
actuales/Patron-de-herencia-dominante-con-penetrancia-incompleta.html