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 CUADRO LOS
LÍPIDOS MÁS
FRECUENTES DE LA
PIEL
¿CUÁLES SON LAS CONSECUENCIAS DE LA
DISRUPCIÓN DE LA BARRERA?
La ictiosis en arlequín (IA) es la variante más grave de las ictiosis congénitas autosómicas
recesivas. Se caracteriza por la presencia, al nacer, de escamas grandes, gruesas y con
aspecto de placas afectando todo el cuerpo, asociadas a ectropion severo, eclabio y
orejas aplanadas. En fases más tardías, se transforma en una intensa eritrodermia.
La IA se debe a mutaciones recesivas en el gen ABCA12, que codifica un transportador
de membrana dependiente de ATP (ABC) implicado en el transporte de lípidos de los
gránulos lamelares a la superficie apical de los queratinocitos de la capa granulosa. No
existe una clara correlación genotipo-fenotipo, pero se considera que la mayoría de las
mutaciones subyacentes en la IA conducen a la pérdida significativa de función de la
proteína ABCA12, afectando a importantes dominios de unión a nucleótidos o a
dominios transmembrana, dando lugar a una función deficiente de la barrera lipídica.