Malformaciones Congénitas

Externas

Revisión de Artículos
20 abril 2011
Malformaciones Congénitas

Aviña F, Tastekin A. Malformaciones

congénitas: Clasificación y bases
morfogénicas, Revista Mexicana de
Pediatría 2008;75(2):71-74
Tema: Revisión de Malformaciones Congénita,
Dismorfología, Defectos del nacimiento

Objetivo: Se resume el enfoque diagnóstico de

las Malformaciones Congénitas. Es necesario
saber si fueron ocasionadas durante la
embriogénesis o durante otros estadios.
La palabra dismorfología se emplea para describir anormalidades congénitas corporales por defectos al nacimiento que afectan la
morfología del individuo (DW Smith 1966)
Dismorfología es actualmente una subespecialidad que
comprende aspectos clínicos que permiten plantear el
diagnóstico de síndromes a partir de rasgos faciales
peculiares asociados a otras malformaciones congénitas.
La base es la detallada descripción física, esto
permite sustentar el diagnóstico
 Un síndrome dismórfico es un patrón de
anormalidades físicas reconocibles que guardan
relación patogénica entre sí. La apariencia facial
diferente y peculiar, integrada a varias
malformaciones menores permiten sugerir un
patrón fenotípico característico que conduzca al
clínico al diagnóstico nosológico.
Fundación Europea de Genética, en el Curso de
Dismorfología en Italia, año 2007.

Sd.de Kabuki
Defectos Congénitos
Son defectos o anormalidades en alguna
estructura corporal que se encuentran presentes
al momento del nacimiento. Algunas
peculiaridades fenotípicas leves pueden
corresponder a rasgos familiares y no ser
patológicas. (Clinodactilia, Pliegues epicánticos).
También pueden ser parte de un síndrome
congénito.
 Defectos Congénitos

Los defectos mayores de no ser corregidos

comprometen significativamente el
funcionamiento corporal o reducen la expectativa
normal de vida. Tienen impacto médico,
quirúrgico y psicológico.

Los defectos menores son alteraciones con

significación primariamente cosmética
 Defectos Congénitos
50% de los defectos congénitos son desconocidos y se
refieren como casos esporádicos que no obedecen
factores de herencia

25% de origen multifactorial (interacción genética y

ambiental)

15% son debidos a teratógenos en período prenatal que

afectan la embriogénesis

10% de etiología genética (Mendeliana o multigénica

-dominante, recesiva, autosómica, ligada al sexo-)
morfológica
Afecciones morfogénicas (período embrionario)
Las alteraciones de la morfogénesis pueden ser completas, incompletas, renundantes
o aberrantes.
1. La alteración completa es por falta del desarrollo que afecta una estructura. amelia
2. Incompleta hay desarrollo hipoplásico, ejemplos son: micrognatia, paladar hendido,
sindactilida, malrotacion intestinal, falta de migración, etc.
3. La morfogénesis renundante puede dar lugar a estructuras corporales anormales,
como apéndices cutáneos preauriculares o polidactilia
La morfogénsis aberrante genera tejidos formadores de órganos rudimentarios de
localización aberrante como glandula tiroidea mediastinal o tejido esplénico en región
paratesticular.

El desarrollo embrionario comprende unidades embriogénicas, de estas se inicia el

desarrollo de estructuras con mayor complejidad. En base a esto se entiende como
campo monotópico (labio hendido con paladar hendido)

Politópico cuando ocurre en estructuras alejadas, por ejemplo alteraciones que

interfieren con el proceso inductivo del mesonefro producen anomalías de diferenciación
y proliferación en el primordio ótico.
 La difusión de la clasificación dismorfológica
permite entender mejor la manera en que se dio
las desviación del desarrollo. Lo que favorece el
diagnóstico y el manejo.

En la actualidad se acepta que todo paciente con

dos anomalías mayores o tres menores debe ser
estudiado cuidadosamente para descartar ser
portador de un síndrome subyacente, ya que el
diagnóstico temprano de una enfermedad grave
conduce a la aplicación de medidas de manejo
adecuados.
 Malformaciones Congénitas

Alfaro N, Pérez M, Valadez I, Suguey Y.

Malformaciones congénitas externas en la
zona metropolitana de Guadalajara. 10 años
de estudio. Investigación en salud
2004;VI:180-187
 Tema
Malformaciones Congénitas Externas(MFCE):
Prevalencia de malformaciones

Objetivo
Determinar prevalencia y factores relacionados
con las principales Malformaciones Congénitas
Externas en los Recién Nacidos de 4 Hospitales
en Guadalajara
Material y Métodos
Estudio de casos y controles y de prevalencia de las principales
malformaciones congénitas en 4 Hospitales de la Zona Metropolitana de
Guadalajara.
Se incluyeron todos los RN con peso >500gr, duración mínima de
20SDG, vivos y muertos. Por cada malformado se selecciona un
control,el siguiente que haya nacido después del malformado, del mismo
sexo, no necesariamente sano.

Definición de Malformado: Todo RN que presentara alteraciones

morfologicas externas o clinicamente detectables, con un grado de
certeza aceptable en los primeros 3 días de vida del RN.

Variable Dependiente: RN malformado y su Dx.

Variables Independientes: Datos de la madre, datos generales y

antropométricos del RN, datos prenatales y perinatales, datos previos a
la concepción, datos familiares y area de residencia.
Las malformaciones fueron clasificadas de acuerdo a la novena
clasificación internacional de enfermedades.

Resultados
Se revisaron 178,394 RN en 4 hospitales en quienes se detectaron
2,935 niños malformados. La prevalencia fue de 16.5 en cada
1,000 nacimientos.

Malformaciones según Dx
Prevalencia más frecuente de Malformaciones Congénitas
Externas en cada 10,000 RN
anomalías de tegumentos 33.52
anomalías osteomusculares 23.77
anomalias de oido, cara y cuello 20.68
anomalías cromosómicas 13.29
malformaciones del SNC 32.8: espina bífida 10.26, anencefalia
9.53, otras 4.32
Discusión
La identificación de factores de riesgo para
malformacion fundamentan implementación
de programas preventivos específicos.

Las malformaciones de tegumentos en su

mayoría más que problemas funcionales
producen problemas de estética. Las demás
si pueden comprometer la vida
Conclusiones
Las malforomaciones congénitas presentan
disminución de manera general. La anencefalia y
la espina bífida son prevenibles con ingesta de
verduras verdes, ácido fólico antes del embarazo
y en las primeras semanas de gestación. Debe
evitarse que la madre tome durante el embarazo
medicamentos, u organofosforados. Las familias
que presenten más hijos deformados deben
acudir a asesoramiento genético.