FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE

INVESTIGACIÓN

Título Hematología – modificaciones en la replicación

Nombres y Apellidos Código de
estudiantes
Anabel Zarate Cusi 44253
Autor/es

Fecha 14/10/2021

Carrera Medicina
Asignatura Hematología
Grupo A
Docente Dr. Carlos Valdez Enriquez
Periodo Académico 1/2021
Subsede Oruro
Transducción
La transducción es un proceso mediante el cual el ADN es transferido desde
una bacteria a otra mediante la acción de un virus. También se utiliza para
designar al proceso mediante el cual ADN exógeno es introducido en una célula
mediante un vector viral. Esta es una herramienta que usualmente utilizan los
biólogos moleculares para introducir en forma controlada un gen extraño en
el genoma de una célula receptora.
Cuando los bacteriófagos (virus que infectan bacterias) infectan una célula
bacteriana, su modo normal de reproducción consiste en capturar y utilizar la
maquinaria de replicación, transcripción, y traducción de la célula de la bacteria
receptora para producir gran cantidad de virones, o producir partículas virales,
incluido el ADN o ARN viral y la cubierta de proteína.
Mutaciones puntuales
Una mutación puntual se produce cuando se altera un solo par de bases.  Las
alteraciones genéticas se pueden clasificar en dos categorías generales. La
primera categoría está compuesta por cambios que alteran solo uno o unos pocos
nucleótidos a lo largo de una hebra de ADN. Estos tipos de cambios se
denominan mutaciones puntuales.
Cuando los ribosomas leen una molécula de ARN mensajero, cada tres
nucleótidos es interpretado como un aminoácido. Estos códigos de tres letras son
llamados codones. Los cambios causados por mutación pueden dar lugar a errores
en la traducción de proteínas. El impacto en la proteína depende de dónde ocurre
el cambio y qué tipo de cambio es.
Los codones de tres letras leídos por los ribosomas pueden modificarse mediante
una mutación de una de estas tres formas:
Mutaciones sin sentido:
El nuevo codón hace que la proteína termine prematuramente, produciendo una
proteína que se acorta y, a menudo, no funciona correctamente o no funciona en
absoluto.
 
 
Mutaciones de sentido erróneo:
El nuevo codón hace que se inserte un aminoácido incorrecto en la proteína. Los
efectos sobre la función de la proteína dependen de lo que se inserte en el lugar
del aminoácido normal.
 

 
Mutaciones por desplazamiento:
La pérdida o ganancia de 1 o 2 nucleótidos hace que el codón afectado y todos los
codones que siguen sean mal interpretados. Esto conduce a un producto proteico
muy diferente y, a menudo, no funcional.
Mutación transcripcional:
Algún daño al ADN resulta de la modificación de un nucleótido o un pequeño grupo
de nucleótidos que no pueden ser "leídos" por la enzima ARN polimerasa. Cuando
el complejo ARN polimerasa llega a esos puntos algunas veces ignorará el daño
añadiendo nucleótidos en un intento de continuar la síntesis, incluso si esto
significa poner nucleótidos erróneos. Este proceso es conocido como mutagénesis
transcripcional y puede jugar un rol significativo en el desarrollo del cáncer.
Inserciones
El término, inserción cromosómica significa que parte de un cromosoma se ha
insertado en una posición inusual dentro del mismo u otro cromosoma. Si no
hay ganancia o pérdida de material cromosómico, la persona normalmente será
sana. Sin embargo, si hay ganancia o pérdida de material cromosómico, la
persona puede tener algún tipo de secuela.
Se cree que el mecanismo de las mutaciones de inserción de base única más
pequeñas es a través de la separación de pares de bases entre las cadenas de
plantilla y cebador, seguido por el apilamiento de bases no vecinas, que puede
ocurrir localmente dentro del sitio activo del ADN polimerasa. En un
nivel cromosómico, una inserción se refiere a la inserción de una secuencia más
grande en un cromosoma. Esto puede suceder debido a un cruce desigual durante
la meiosis
Amplificación génica
Los procesos de amplificación génica resultan de la reduplicación de fragmentos
cromosomales de distintos tamaños y son frecuentes en tumores resistentes a los
agentes quimioterápicos. Como consecuencia de la amplificación, genes que
normalmente están presentes en solamente dos copias por célula pasan a estar
presentes en docenas o cientos de copias, en asociación con el desarrollo tumoral.
Las amplificaciones génicas se identifican al microscopio fundamentalmente como
dos tipos de anormalidades cariotípicas: los llamados cromosomas dobles minutos
o la presencia de un bandeo cromosómico anormal.
Los primeros son pequeños minicromosomas formados a partir del propio DNA
amplificado que carecen de centrómeros, por lo que no se pueden transmitir
establemente. Por el contrario, cuando la región de DNA amplificado permanece
en el cromosoma, da lugar a una alteración en el patrón de bandeo claro-oscuro
característico de cada cromosoma y se puede transmitir establemente durante la
división celular. Obviamente, la expresión incrementada de ciertos genes debe
conferir una ventaja de crecimiento a las células tumorales, lo que explica la alta
frecuencia de los procesos de amplificación génica en tumores.
Ejemplos de oncogenes cuya amplificación ha sido detectado en tumores
incluyen c-myc, amplificado en algunos casos de carcinomas de mama, pulmón y
estómago; L-myc, en carcinoma microcítico de pulmón; N-myc, en neuroblastoma
y cáncer de pulmón o erbB-2 (neu), cuya amplificación está asociada con peor
pronóstico en cáncer de mama y ovario.
Translocaciones cromosómicas
Translocación es un tipo de anomalía cromosómica en la que un cromosoma se
rompe y una parte de ella vuelve a unir a un cromosoma diferente.
Translocaciones cromosómicas se pueden detectar mediante el análisis de
cariotipos de las células afectadas.
Esto puede ocurrir porque: Se haya producido un cambio durante la formación del
óvulo o el espermatozoide, o bien durante el periodo de concepción. Se haya
heredado un cromosoma con ubicación alterada del padre o de la madre.
El intercambio de segmento entre dos cromosomas no homólogos es
una translocación recíproca. El modo más fácil para que ocurra esto es que los
brazos de dos cromosomas no homólogos se aproximen de tal manera que se
facilite el intercambio.
Si el intercambio incluye segmentos cromosómicos internos, se necesitan cuatro
roturas, dos en cada cromosoma. Las consecuencias genéticas de las
traslocaciones reciprocas son similares a las de las inversiones. No hay perdida o
ganancia de información genética; solo hay una reordenación del material
genético. La presencia de una traslocación no afecta directamente a la viabilidad
de los individuos que la llevan. Al igual que la inversión, una traslocación puede
producir un efecto de posición, debido a que puede re ubicar ciertos genes en
relación con otros. Este intercambio puede dar lugar a nuevas relaciones de
ligamiento que se pueden detectar experimentalmente.
Tipos de Translocaciones
Hay dos tipos principales de translocaciones: una translocación RECÍPROCA y
una translocación ROBERTSONIANA.
Translocaciones recíprocas Una translocación recíproca ocurre cuando dos
cromosomas diferentes intercambian segmentos entre sí.

Una translocación robertsoniana ocurre cuando un cromosoma completo se

adhiere a otro.
Traslocaciones en la especie humana: el síndrome de Down familiar
Cruce entre dos parentales (uno normal y otro portador de la traslocación) y su
descendencia. Se observa cómo aquellos individuos que tienen la traslocación
equilibrada serán normales y portarán la enfermedad, y aquellos que tengan
gametos desequilibrados o aberrantes sí desarrollarán la enfermedad. Los puntos
de color indican los resultados que se obtendrían si se hiciera un FISH en interfase
empleando dos sondas fluorescentes distintas, una para el extremo del brazo q de
cada par de cromosomas.
La translocación robertsoniana o fusión céntrica, implica roturas en el extremo final
de los brazos cortos de dos cromosomas eurocéntricos no homólogos. Los
pequeños fragmentos acéntricos se pierden y los segmentos cromosómicos
grandes se fusionan por sus regiones centroméricas, dando lugar a un nuevo
cromosoma grande, metacéntrico o submetacentrico.
Existen diversos mecanismos mediante los cuales dos cromosomas acrocéntricos
dan lugar a un cromosoma meta o submetacéntrico (fusión) y el caso recíproco
(Fisión). Una traslocación como esta explica los casos familiares en los que el
síndrome de Down se hereda.