La 

genética es una rama de la biología que estudia cómo los caracteres

hereditarios, que se encuentran en los genes, se transmiten de generación en
generación. Los genes son unidades mínimas de información que emplean
los organismos para transferir un carácter a la descendencia.
La genética adquiere una especial relevancia cuando estudia la transmisión
de enfermedades. Del mismo modo que se hereda de padres a hijos el color
de los ojos, también existen enfermedades que se pueden transmitir a la
descendencia, en este caso se habla de enfermedades genética o
hereditarias.

El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos

de ADN y ARN, tras la transcripción de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de
transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN.

La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite

ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona (estatura, color del cabello, de
piel y de los ojos) está determinada por los genes.

El gen es la unidad de almacenamiento y transmisión de información de la herencia de

las especies. Cada organismo tiene por lo menos dos formas de cada gen, llamadas
alelos, uno procedente del padre y otro de la madre. Pueden tener la misma
información o distinta.17 ene. 2020

Lo que se teme es que la manipulación de genes pueda descontrolarse y afectar a

las poblaciones silvestres de plantas, animales o insectos. Cuanto más rápido se
reproduce un organismo, más rápido podría extenderse un gen

La ingeniería genética puede, inclusive, acarrear riesgos a la salud humana, riesgos

que aumentan en la medida en que los vectores virales sean comúnmente usados
para transferir genes. Los virus mutantes podrían ser peligrosos para la salud; y para
algunos de ellos, tal vez, no haya cura conocida.

En humanos

El ADN tiene secuencias idénticas de genes a las que se podría adherir el ARN

complementario produciendo mutaciones no deseadas. Por otro lado, la modificación
de seres vivos que a su vez transfieren sus genes, incluyendo las secuencias
modificadas, puede acabar en un desequilibrio ecológico difícil de controlar.
El conjunto completo de ADN (material genético) en un organismo. En los
seres humanos, casi cada célula contiene una copia completa del genoma.
El genoma contiene toda la información necesaria para que una persona pueda crecer
y desarrollarse.

Si algún miembro de tu familia tiene una anomalía del gen BRCA1 o el

gen BRCA2 confirmada y el resultado de tu examen es negativo, tu genetista
podrá indicarte con mayor certeza que tienes el mismo riesgo relativamente bajo
de padecer cáncer de mama o de ovario que la población general. Las pruebas
periódicas de detección de cáncer de mama (autoexploración, mamografías,
consultas al médico) seguirán siendo importantes para ti, tal como lo son para
todas las mujeres. En el caso del cáncer de ovario, actualmente no hay pautas
ampliamente aceptadas para las mujeres que tienen un riesgo promedio de
contraer la enfermedad. Los hombres que obtienen un resultado negativo en la
prueba saben que tienen el mismo riesgo extremadamente bajo de padecer cáncer
de mama que todos los hombres en la población general, y el mismo riesgo
relativamente bajo de padecer cáncer de próstata.

Si el resultado de tu prueba es positivo, puedes adoptar algunas medidas para

reducir el riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario y para detectar
temprano estos tipos de cáncer en caso de que alguna vez aparezcan:

 Habla con tu médico sobre la posibilidad de tomar medicamentos de

hormonoterapia, como el tamoxifeno, Evista (nombre genérico: raloxifeno) o
 Aromasin (nombre genérico: exemestano), que pueden reducir el riesgo de
padecer cáncer de mama, o anticonceptivos orales, que pueden disminuir el
riesgo de padecer cáncer de ovario. Si bien los datos no son claros en cuanto
a la seguridad de los anticonceptivos orales para las personas con alto riesgo
de cáncer de mama, algunos médicos los recomiendan para las portadoras de
anomalías genéticas. Esta recomendación depende de factores como el tipo
de mutación que posee cada persona y la cantidad de casos de cáncer de
mama o de ovario en su familia. Analiza con tu médico las ventajas y las
desventajas de los anticonceptivos orales. También puedes considerar la idea
de participar en un estudio clínico sobre prevención de cáncer de mama o de
ovario para saber si otros medicamentos pueden ser eficaces.

 Puedes realizarte exámenes clínicos y pruebas en mamas con mayor

frecuencia, cada 6 meses en lugar de una vez por año, y pedir mamografías
digitales (en vez de mamografías convencionales) y resonancia magnética
(IRM) como estudio adicional. También puedes someterte a tactos vaginales y
ecografías con regularidad y solicitar un análisis de sangre llamado “CA-125”
para ayudar a detectar cualquier indicio temprano de cáncer de ovario.

 Puedes considerar la posibilidad de extirpación quirúrgica preventiva

(profiláctica) de mamas, ovarios, o ambos, antes de que el cáncer tenga la
oportunidad de formarse.

 Si eventualmente se forma el cáncer, tú y tu médico tendrán la posibilidad

de tomar decisiones de tratamiento que tengan en cuenta tu información
genética.

 Puedes contribuir en investigaciones que en el futuro podrían ayudar a

prevenir o curar el cáncer de mama y de ovario si te sometes a exámenes
genéticos como parte de un programa de investigación o si participas en otros
estudios clínicos.

 El hecho de saber que eres portador de un gen anómalo vinculado con el

riesgo de desarrollar cáncer de mama puede generar en ti y los tuyos cambios
en el estilo de vida y en la planificación familiar u otras decisiones que podrían
ayudar a reducir el riesgo de cáncer.

Los hombres a quienes se les detectan una anomalía en los

genes BRCA1 o BRCA2 se consideran en riesgo mayor que el promedio de
contraer cáncer de próstata. Pueden hablar con sus médicos para comenzar con
pruebas de detección, entre las que se incluyen los exámenes rectales digitales
anuales y los análisis de sangre con antígeno prostático específico (APE) entre los
40 y los 50 años de edad. Los hombres con una mutación del
gen BRCA1 deberían comenzar a realizarse exámenes de detección de cáncer de
próstata a partir de los 40 años. El riesgo de cáncer de mama en los hombres es
aún relativamente bajo, pero mayor que en el caso de los hombres que no tienen
una anomalía genética. Los hombres deben estar atentos para informar a sus
médicos de inmediato si perciben cambios inusuales o bultos en el pecho.

DESVENTAJAS
Los exámenes genéticos también tienen limitaciones y posibles inconvenientes,
entre los que se incluyen los siguientes:

 Aún no queda claro exactamente qué deberías hacer o dejar de hacer una
vez que obtengas los resultados de tus exámenes genéticos. Todavía no
conocemos las maneras más eficaces de prevenir el cáncer de mama y el de
ovario, aunque sí sabemos que tomar ciertos medicamentos, como tamoxifeno,
Evista (nombre genérico: raloxifeno) o Aromasin (nombre genérico:
exemestano) para el cáncer de mama y, en algunos casos, anticonceptivos
orales para el cáncer de ovario, puede servir para reducir el riesgo de
desarrollar esas enfermedades.

 La extirpación de las mamas y los ovarios para reducir el riesgo de cáncer

(conocida como “cirugía preventiva”) no sirve para eliminar todas las células
relacionadas con las mamas y con los ovarios. Entonces, si bien es cierto que
la cirugía reduce enormemente los riesgos, no los elimina por completo. Aun
después de esta cirugía, una mujer que tenga un gen anormal de cáncer de
mama debe hacerse estudios de detección periódicamente. Estas
enfermedades pueden aparecer en tejidos y órganos circundantes.

 Los resultados normales en las pruebas no garantizan la presencia de

genes sanos. En algunas familias, muchas mujeres han recibido un diagnóstico
de cáncer de mama a pesar de haber tenido resultados negativos en la
detección de mutaciones conocidas de ese cáncer. Esas familias tal vez tienen
una forma heredada de cáncer de mama, provocada por una anomalía u otro
gen que simplemente aún no ha sido identificada. Además, si una mujer
obtiene un resultado negativo en la detección de mutaciones pero no se ha
confirmado la presencia de una mutación en un miembro de la familia que
tenga diagnóstico de cáncer, la mujer debe considerarse aún en alto riesgo. Es
esos casos, es necesario que las mujeres reciban un cuidadoso seguimiento
de sus médicos. Para obtener más información sobre exámenes genéticos,
asesoramiento y asistencia, visita el sitio web de FORCE (Facing Our Risk of
Cancer Empowered) (disponible solo en inglés).
 El control minucioso con exámenes y revisiones periódicas no siempre es
suficiente para la detección temprana del cáncer de mama o de ovario.
Algunas mujeres reciben diagnósticos de estadios avanzados de estas
enfermedades a pesar de haberse sometido a las mejores técnicas de control.

 En algunas mujeres, un resultado anormal en una prueba puede generar

ansiedad, depresión o enojo. Si bien ese resultado no implica que la mujer en
cuestión efectivamente contraerá cáncer de mama, muchas mujeres con un
gen anormal suponen que así será. Si crees que conocer esta información
podría ser un golpe emocional demasiado fuerte para ti, tal vez debas
considerar la idea de no hacerte exámenes genéticos hasta que se haya
investigado más sobre cómo prevenir y tratar la enfermedad.

 Si te enteras de que has transmitido un gen anormal a tus hijos, es posible

que te sientas culpable y preocupada, pero esa información también podría
servirte para ayudar a tus hijos a afrontar sus características genéticas.

 Podrías ser víctima de discriminación al intentar obtener un empleo o

seguro de vida a causa de tu información genética. Sin embargo, hasta ahora
la discriminación s obre la base de la información genética no ha resultado ser
un problema importante. En 2008 se sancionó la Ley contra la Discriminación
por Información Genética, conocida como “GINA” por sus siglas en inglés.
GINA protege a la mayoría de los estadounidenses contra la discriminación
basada en su información genética al momento de contratar un seguro o
postularse a un trabajo.

 Es posible que los exámenes genéticos no respondan todas tus preguntas.

En familias que tienen un gen anormal de cáncer de mama, otros factores que
aún no se comprenden bien podrían contribuir a un alto riesgo.
En palabras del experto
"La realidad es que ha habido muy pocos casos documentados de discriminación.
Esto no significa que no hay posibilidades de que suceda, pero se ha exagerado
enormemente el temor a la discriminación. Los especialistas en genética del
cáncer generalmente están bien informados sobre las leyes estatales y federales
sobre la discriminación genética y pueden ayudarte a conseguir información
sensata y actualizada sobre este tema".

-- Dra. Sue Friedman