Monografia Sindrome de Velo Cardiofacial - Anatomia Final

FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN
AFECCIONES RELACIONADAS A SINDROME DE VELOCARDIO

Título FACIAL
Nombres y Apellidos Código de estudiantes
Jacira Moura Nunes Bittencourt, Amicia 81960
Lima de Souza Araujo, Samila 85152
Autor/es Karito del Pinar Munoz Cieza 81589
Pacheco Balderrama Betza Nashira 82340
Herrera Talancha, Juliana Ludovina 84319
Ayca Guzman Jhonatan ,Said 82404
Fecha 29/11/2021
Carrera MEDICINA
Asignatura ANATOMIA E HISTOLOGIA
Grupo D
Docente ROBERTO NELSON ENCINAS
Periodo Académico 2021-2
Subsede COCHABAMBA
Título: Afecciones Relacionadas A Síndrome De Velo cardio Facial
RESUMEN:
La investigación fue realizada en base a un análisis documental exhaustivo con el objetivo de

determinar las afecciones relacionadas a Síndrome De Velo Cardio Facial. El tipo de estudio
utilizado fue no experimental, retrospectivo, transversal, analítico. El diseño fue de tipo no
experimental de corte transversal y de tipo Correlacional donde se obtuvo por resultado: Las
afecciones cardiacas que presentan los pacientes con síndrome de Velo Cardio Facial son
síndromes cardio esplénicos: asplenia-poliesplenia, dextrorrotación del corazón, defectos en la
septación cardíaca, las afecciones neurológicas e inmunitarias fueron trastorno por déficit de
atención con o sin hiperactividad, discapacidad intelectual., hipoplasia tímica y deficiencia
inmune di George, las afecciones psicopatológicas fueron trastornos psicóticos, la afección
metabólica fue el hipoparatiroidismo, afecciones del crecimiento y craneofaciales fue hendidura
del paladar, afecciones auditivas y oftálmicas. Concluimos que la afección conductual,
psicológica y psíquica es la causante de mayor grado de discapacidad en pacientes con
síndrome de velo cardio facial.
Palabras clave: Síndrome de Velo Cardio facial, Afecciones, manifestación clínica, alteraciones
neurológicas, discapacidad.
ABSTRACT:
The research was carried out based on an exhaustive documentary analysis in order to determine the
conditions related to Cardio Facial Velo Syndrome. The type of study used was non-experimental,
retrospective, cross-sectional, and analytical. The design was of a non-experimental type of cross-
sectional and correlational type where the results were obtained: The cardiac conditions that patients
with Velo Cardio Facial syndrome present are cardio-splenic syndromes: asplenia-polysplenia,
dextrorotation of the heart, septation defects cardiac, neurological and immune conditions were attention
deficit disorder with or without hyperactivity, intellectual disability, thymic hypoplasia and immune
deficiency di George, psychopathological conditions were psychotic disorders, metabolic condition was
hypoparathyroidism, growth and craniofacial disorders was cleft palate, hearing and ophthalmic
disorders. We conclude that the behavioral, psychological and psychic condition is the cause of the
highest degree of disability in patients with cardio-facial veil syndrome.
Key words: Velo Cardio Facial Syndrome, Conditions, clinical manifestation, alterations
Asignatura: Anatomia y Histologia

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neurological, disability.

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Tabla De Contenidos
Lista De Tablas .......................................................................................................................... 5

Lista De Figuras ......................................................................................................................... 6
Introducción ............................................................................................................................... 7
Capítulo 1. Planteamiento del Problema .................................................................................... 7
1.1. Formulación del Problema ........................................................................................ 8
1.2. Objetivos ................................................................................................................... 9
1.3. Justificación .............................................................................................................. 9
1.4. Planteamiento de hipótesis ...................................................................................... 10
Capítulo 2. Marco Teórico ....................................................................................................... 11
2.1 Área de estudio/campo de investigación .................................................................... 11
2.2 Desarrollo del marco teórico ...................................................................................... 11
Capítulo 3. Método................................................................................................................... 20
3.1 Tipo de Investigación ................................................................................................. 28
3.2 Operacionalización de variables ................................................................................. 29
3.3 Técnicas de Investigación ........................................................................................... 29
3.4 Cronograma de actividades por realizar ..................................................................... 30
Capítulo 4. Resultados y Discusión ......................................................................................... 31
Capítulo 5. Conclusiones ......................................................................................................... 32
Referencias ............................................................................................................................... 34
Apéndice .................................................................................................................................. 35

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• Lista De Tablas
Tabla 1. Afecciones Relacionadas A Síndrome De Velo Cardio Facial .................................. 36

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• Lista De Figuras
Figura 1. Embriología del Sindrome DiGeorge ....................................................................... 60

Figura 2. Anomalías Citogenéticas .......................................................................................... 60
Figura 3. Modelos Experimentales Para El Estudio De La Sdg .............................................. 61
Figura 4. Defectos Cardíacos. .................................................................................................. 61
Figura 5. Hipoparatiroidismo ................................................................................................... 62
Figura 6. Anomalías De Crecimiento....................................................................................... 62
Figura 7. Malformaciones Craneofaciales ............................................................................... 20

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• Introducción
El síndrome de Di George o Velo cardio facial (SVCF) es una enfermedad autosómica

recesiva ocasionada por una microdeleción de la porción 22q11.2 en el brazo largo del
cromosoma 22. Al producirse la pérdida de este fragmento específico se pierden más de treinta y
cinco genes que están dentro de la región afectada, los cuales intervienen en la migración de
células de la cresta neural y participan en la formación de los órganos derivados de la tercera y
cuarta bolsa faríngea. Este síndrome puede provocar defectos faciales, cardiopatías congénitas,
hipoplasia tímica, hipoparatiroidismo, alteraciones renales, inmunológicas y psiquiátricas. Pese a
que la malformación congénita del corazón es el hallazgo clínico que con frecuencia induce la
sospecha diagnostica, los trastornos cognitivos y del comportamiento, son las manifestaciones
fenotípicas más frecuentes. En el año 1968, Di George describió la asociación con aplasia de
timo, hipoparatiroidismo y cardiopatía congénita, y. recientemente se ha reportado la asociación
de este con trastornos cognitivos y del comportamiento. Tiene una prevalencia de 1:4000
nacidos. Sin embargo, estos datos de incidencia y prevalencia son variables y asociados a la
experiencia medica con SD22q11. Oskardottir y Cols reportaron, en una región de Suecia,
incidencia de entre 18,1 y 23,4 por 100.000 nacidos vivos, y prevalencia de entre 13,2 y 23,3 por
100.000 niños menores de 16 años, ambos casos con valores más altos se relacionan con la
experiencia de los equipos médicos con la enfermedad. En este contexto, es necesario que
equipos clínicos, médicos y profesionales de salud, adquieran conocimiento de este síndrome. La
información es este es escasa, y esto disminuye las probabilidades de diagnóstico, lo que incide
directamente en la identificación, el conocimiento de la enfermedad, y el tratamiento. El
diagnóstico es importante para poder valorar y atender adecuadamente sus múltiples problemas,
prevenir complicaciones futuras, detectar tempranamente los problemas psiquiátricos que
debuten, etc. El seguimiento, acompañamiento e información de dichos pacientes precisan
múltiples especialistas que atiendan sus necesidades médicas y quirúrgicas.

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• Capítulo 1. Planteamiento del Problema
as malformaciones congénitas son un problema de alta frecuencia que afecta a los recién nacido.
Son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina, estas se pueden dar en los
órganos extremidades o sistemas, ocurren por los factores medioambientales, pueden ser
genéticos o lo puede producir la diferencia en la captación de nutrientes, por el consumo
excesivo de sustancias nocivas. Por lo anterior, hay un alto porcentaje de los nacimientos que
presentan malformaciones congénitas, algunos fallecen al momento de nacer o al primer año de
vida.
Este síndrome presenta una gran variabilidad fenotípica, y diferentes grados de expresividad,
inter e intrafamiliar. Esto provoca, que en algunos casos puede ser incompatible con la vida, y en
otros, su diagnóstico pasa desapercibido.
Uno de los principales problemas radica especialmente en que hay diagnóstico tardío de SVCF
pese a los estudios prenatales. A partir de esto es importante que los equipos de profesionales de
salud adquieran la expertiz por medio de la revisión de los aspectos fisiopatológicos, clínicos y
diagnósticos, haciendo especial referencia a la variabilidad en la expresión fenotípica y los
problemas que derivan de ello. Secundariamente existen problemas tecnológicos que no permiten
una pesquisa diagnostica apropiada. Provocando así, que estos pacientes no reciban el
tratamiento adecuado oportunamente y con ello se maximicen las manifestaciones clínicas del
síndrome, existan complicaciones más complejas de resolver, disminuyendo la calidad de vida de
estos pacientes y de su entorno, asimismo sus expectativas de vida.
1.1. Formulación del Problema
Problema General
• ¿Cuáles son afecciones relacionadas a Síndrome De Velo Cardio Facial?
Problemas Específicos
• ¿Cuáles son las alteraciones neurológicas que padecen los pacientes con síndrome
de velo cardio facial?

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• ¿Cuál es la alteración/manifestación clínica más frecuente en el síndrome de velo

cardio facial?
• ¿Cuál es la afección que causa mayor grado de discapacidad en pacientes con
síndrome de velo cardio facial?
• ¿Cuál es la causa principal de mortalidad relacionada con síndrome de velo cardio
facial?
1.2. Objetivos
Objetivo General
• Determinar afecciones relacionadas a Síndrome De Velo Cardio Facial
Objetivos Específicos
• Determinar las alteraciones neurológicas que padecen los pacientes con Síndrome
De Velo Cardio Facial
• Determinar la alteración/manifestación clínica más frecuente en el Síndrome De
Velo Cardio Facial
• Determinar la afección que causa mayor grado de discapacidad en pacientes con
síndrome de velo cardio facial
• Determinar la causa principal de mortalidad relacionada con Síndrome De Velo
Cardio facial
1.3. Justificación
En la actualidad el síndrome velo cardio facial afecta 1 de cada 2000 nacidos vivos, de
este síndrome se tiene muy poca información ya que sucede en el brazo largo del cromosoma
22 específicamente en el bandeo 11 en el cual hay una microdeleción, este síndrome se
agrava conforme va creciendo la persona, teniendo anomalías congénitas cardiovasculares,
alteraciones dentales y alteraciones que involucran el desarrollo psicomotor, lenguaje , habla,
audición y dificultades en la alimentación, este síndrome no discrimina raza, color o estatus
social por lo cual se debería de conocer, comprender y ayudar a los lo que lo padecen,
recaudando información nos dimos con la sorpresa de que hay muy poco recurso teórico, por

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este motivo nos sentimos con la responsabilidad de reunir y difundir la información hallada
para concientizar e informar a las personas y dar a conocer este síndrome, teniendo en cuenta
que es poca la población afectada.
1.4. Planteamiento de hipótesis
HA: La afección conductual, psicológica y psíquica es la causante de mayor grado de

discapacidad en pacientes con síndrome de velo cardio facial.
H0: La afección conductual, psicológica y psíquica no es la causante de mayor grado de


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• Capítulo 2. Marco Teórico
2.1 Área de estudio/campo de investigación
El área de estudio e investigación son las ciencias de la salud - campo de la salud

Ciencias médicas-Genéticas.
2.2 Desarrollo del marco teórico
2.2.1. El Síndrome De DiGeorge Desarrollo Embriológico
El Síndrome DiGeorge es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria causada por el

desarrollo anormal de ciertas células y tejidos del cuello durante el crecimiento y diferenciación
del feto. Los tejidos que dependen de un solo grupo de células embriónicas para su desarrollo
fetal normal son llamados “campos”. Aunque los tejidos y órganos que al final se desarrollan de
un “campo” pueden parecer no estar relacionados en un niño totalmente formado, si están
relacionados ya que se han desarrollado de los mismos tejidos embriónicos o fetales. La mayoría
de los pacientes con el Síndrome DiGeorge tienen una pequeña supresión en una parte específica
del cromosoma número 22 en la posición 22q11.2. Por lo tanto, otro nombre para este síndrome
es el de síndrome de supresión 22q11.2.
El “campo” o región del embrión en desarrollo que se encuentra afectado en el Síndrome
DiGeorge controla el desarrollo de la cara, partes del cerebro, el timo, glándulas paratiroideas, el
corazón y la aorta. El control original del desarrollo de este campo se encuentra en un grupo de
células que se originan en la parte posterior del cuello del embrión en desarrollo. Para que los
componentes del campo se desarrollen de manera apropiada, las células deben emigrar durante el
desarrollo fetal fuera del cuello hacia zonas en desarrollo de la cara, timo, glándulas paratiroideas
y corazón. Si esto no ocurre, el desarrollo normal de la cara, timo paratiroides y corazón puede
que tampoco ocurra. Las anormalidades observadas en el síndrome DiGeorge son las
consecuencias del desarrollo anormal de este campo.

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Desarrollo Normal
• Tercera Semana De La Vida
En el desarrollo embrionario cardiovascular los principales los eventos que ocurren en la tercera
semana de la evolución (entre los días 15 a 21), se pueden resumir de la siguiente manera:
1. El mesodermo en los humanos se desarrolla a partir del ectodermo el día 15 de la
gestación y es así como a partir del mesodermo se desarrolla el sistema
cardiovascular.
2. En cuanto a los orígenes del tubo cardiaco se conforma a partir de grupos de
células angiogénicas: las que se encuentran en la placa o excrecencia
cardiogénica. La placa cardiogénica que se deriva del mesodermo
esplacnopleural, aparece a los 18 días y se ubica tanto de manera craneal como
lateral a la placa neural.
3. El celoma intraembrionario se desarrolla el día 18, a partir de la cavitación del
mesodermo, del cual se derivan todas las cavidades corporales: pericárdica,
pleural y peritoneal. La recién formada protuberancia del tubo cardiaco en la
cavidad pericárdica, se adhiere a la forma Levo, empieza a los 21 días de edad .
Durante el plegado lateral y craneal del embrión los tubos se ubican en la cavidad
torácica y esto da lugar a que ambos se acerquen entre sí, a la vez que se inicia su
fusión en dirección caudo - craneal y alrededor del día 21 se fusionan totalmente.
Es así como al protruir en la cavidad se convierte en una capa de miocardio, y una
capa de matriz acelular (gelatina cardiaca) separa el miocardio y el tubo cardiaco
endotelial. Es así como el tubo cardiaco recién formado se divide de abajo hacia
arriba en las siguientes regiones:
▪ Seno venoso: que consiste en los cuernos izquierdo y derecho
▪ Aurículas primitivas: las que se fusionan más tarde para formar la aurícula
común.
▪ Surco aurículo-ventricular: que divide la aurícula y el ventrículo primitivo.

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▪ Ventrículo primitivo: que se expande para convertirse en el ventrículo

izquierdo.
• Cuarta Semana De Vida
El desarrollo cardiovascular entre los días 22 a 285 se caracteriza por:
▪ Haber concluido la formación del bucle cardiaco con torsión a la derecha
(horizonte XI).
▪ Comenzar el desarrollo morfológico del ventrículo izquierdo y derecho
(horizonte XIII)
▪ Inicio de la circulación.
▪ He iniciado el desarrollo del septo cardiovascular.
▪ Principiar el desarrollo de los arcos aórticos
• Partición Auricular
Cuando el tubo cardiaco forma el asa bulbo ventricular, se fusionan las dos aurículas
primitivas formando una sola y se ubica en sentido craneal hacia el ventrículo primitivo y dorsal:
en el bulbus cordis. Por otra parte, el tronco arterial se sitúa en el techo de la aurícula común,
dando lugar a una depresión donde se va a producir la septación auricular. La partición de la
aurícula con la aparición del septum primum en el día 28, se origina una cresta de tejido que
crece a partir de la pared dorsal de la aurícula, hacia los cojinetes endocárdicos: formando el
ostium primum (apertura) por el borde libre del septum primum. Antes de que el septum primum
se fusione con los cojinetes endocárdicos, aparecen perforaciones en la parte alta de éste; estas
perforaciones se unen para formar el ostium secundum y a diferencia del septum primum, el
septum secundum no se fusiona con los cojinetes endocárdicos. Es así como su borde libre
constituye el foramen oval. La válvula venosa izquierda y el septum spurium, situado en la pared
dorsal de la aurícula derecha, se fusionan con el septum secundum a medida en que crece el
embrión 12,13
• Quinta Semana De La Vida
En esta etapa (entre los 29 y 35 días) el desarrollo cardiovascular puede resumirse de la siguiente
manera:

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▪ Los ventrículos izquierdo y derecho y el tabique ventricular, continúan su

crecimiento y desarrollo.
▪ Existe una aproximación de la aorta al foramen interventricular, la válvula
mitral y el ventrículo izquierdo.
▪ Ocurre la separación de la aorta ascendente y arteria pulmonar principal
(horizonte XVIa, días 32-33)
▪ Se logra ya la separación de las válvulas mitral y tricúspide (horizonte XVII,
34-36 días).
▪ Se amplía el ventrículo derecho.
▪ Se asocia con la ampliación ventricular derecha que el tabique ventricular
muscular se mueva de derecha a izquierda, debajo del canal AV.
▪ La válvula tricúspide se abre en el ventrículo derecho (horizonte XVII)
▪ El ostium primum está cerrado por el tejido de los cojines endocárdicos del
canal AV, con lo que se separan las aurículas.
▪ El ápex ventricular rota horizontalmente a la izquierda.
▪ Desde los días 30 a 36, la válvula pulmonar se mueve desde la parte posterior
y a la izquierda de la válvula aórtica en desarrollo (30-32 días, horizonte XV)
a una posición al lado y a la izquierda de la válvula aórtica (días 32-33,
horizonte, XVIa), después se ubica Al final de la quinta semana, están
presentes los arcos aórtico 3, 4 y 6, el conducto arterioso y la aorta dorsal
están intactas; sin embargo las células de la cresta neural siguen contribuyendo
al desarrollo del infundíbulo, las grandes arterias y sus ramas algo anterior y a
la izquierda de la válvula aórtica (días 33-34, horizonte XVIb) para finalmente
situarse en su posición normal anterior y a la izquierda de la válvula aórtica
(días 34-36, horizonte XVII). Así como en la quinta semana, con la
circulación primitiva única, que es suficiente para que respiren los peces, se
convierte en la circulación definitiva y doble en paralelo, la que caracteriza
también a la de los mamíferos. Aunque la separación cardiovascular está casi
concluida aún es patente el foramen interventricular

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Se sabe, que las estructuras embriológicas relacionadas con el síndrome de DiGeorge, son
fundamentalmente el 3er y 4º arcos y bolsas faríngeas. En torno al día 23 de la embriogénesis, se
produce la fusión de los pliegues neurales, diferenciándose tres estructuras: ectodermo de
superficie, tubo neural y cresta neural. Las células de esta cresta neural (CCN), migran desde las
regiones del prosencéfalo, mesencéfalo y romboencéfalo de la CN, hacia los núcleos de los arcos
faríngeos, y la región facial, siendo fundamentales para la formación de dichas estructuras.
Los arcos faríngeos se originan durante la 4ª-5ª semana del desarrollo, y están formados, por un
núcleo de tejido mesenquimatoso y CCN, y recubiertos por un epitelio endodérmico en la parte
interna y otro ectodérmico en la externa. Estos arcos, se encuentran separados por unas
hendiduras faríngeas (formadas por evaginaciones del epitelio ectodérmico) y por las bolsas
faríngeas (originadas de las evaginaciones del epitelio endodérmico), que dan lugar a una serie
de órganos importantes.
Para el desarrollo de los órganos derivados de las bolsas faríngeas, son fundamentales las CCN,
que intervienen en el aporte de mesénquima, al que migrará el endodermo desde las bolsas
faríngeas, y gracias al cual se forma un tejido conectivo, muy importante para la correcta
formación de estos órganos derivados de las bolsas.12 Las bolsas faríngeas que más interesa
estudiar en el SDG son:
3ª bolsa faríngea: durante la quinta semana de desarrollo, el epitelio de la región dorsal de dicha
bolsa, se diferencia en la glándula paratiroidea inferior, y la región ventral, forma el timo. Ambos
primordios glandulares pierden su conexión con el epitelio endodérmico. El timo migra en
dirección caudal y medial, arrastrando con él la glándula paratiroidea inferior, hasta su posición
final en la parte anterior del tórax donde se fusiona con su homólogo del lado opuesto. Por otra
parte, la glándula paratiroidea inferior, se dirige hacia la superficie dorsal de la glándula tiroidea.
De esto se deduce, que en el caso de un paciente con SDG, encontraremos un defecto tanto en el
desarrollo de las glándulas paratiroides, como del timo, por afectación de la 3ª bolsa, como
consecuencia de una alteración en la migración del tejido glandular.11,12
· 4ª bolsa faríngea: a partir de ella se forma la glándula paratiroidea superior. Esta pierde el
contacto con el epitelio endodérmico de la pared faríngea, y se une a la superficie dorsal del
tiroides, migrando en sentido caudal. La parte ventral de la cuarta bolsa origina el cuerpo último-
branquial, que se une posteriormente al tiroides. Esta estructura origina las células

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parafoliculares o células C de la glándula tiroidea, encargadas de la secreción de calcitonina

(hormona que participa en la regulación de calcio sérico). Como en el caso anterior, puede
deducirse que en el SDG, se producirán diferentes grados de hipocalcemia, debido al
hipoparatiroidismo como consecuencia de un anormal desarrollo de la cuarta bolsa
faríngea.11,12 Como se ha dicho, las células de la cresta neural también son imprescindibles
para la formación de la mayor parte de la región cráneo-facial, de manera que la alteración en la
migración de dichas células, provoca malformaciones craneofaciales graves, como ocurre en el
SDG, donde observamos alteraciones en la formación labio-palatina (fisura palatina,
incompetencia velofaringea, etc.), además de otras alteraciones faciales (nariz alargada con raíz
prominente, orejas de implantación baja con lóbulos hipoplásicos, fisuras palpebrales estrechas,
telecantos, retrognatia.
• Dificultades en el desarrollo
Los niños pequeños con síndrome de deleción 22q11.2 pueden ser más lentos para lograr
acontecimientos importantes del desarrollo, como sentarse, caminar y hablar. La Fundación
Internacional del Síndrome de Deleción 22q11.2 (International 22q11.2 Deletion Syndrome
Foundation) recomienda que los padres tengan en cuenta la fisioterapia, la terapia ocupacional y
la logoterapia para los hijos afectados. La fisioterapia fortalece los músculos grandes y ayudan a
los niños a alcanzar acontecimientos importantes del desarrollo. La terapia ocupacional se enfoca
en los músculos pequeños usados para habilidades como atarse las zapatillas o abotonarse la
camisa. También es útil cuando hay problemas de alimentación. La logoterapia puede ayudar a
abordar los retrasos en el lenguaje, que pueden volverse visibles cuando el niño cumple el primer
año de vida.
• Experimentación
La cresta neural (CN) es una población celular multipotente originada en el tubo neural dorsal.
Las células de la cresta neural (CCN) sufren una delaminación y migran para formar una larga
lista de derivados. Algunas se convierten en células de Schwann en el sistema nervioso
periférico, otras en los melanocitos, y las más craneales forman el ectomesénquima precursor de
los tejidos duros y blandos de la cabeza y el cuello (hueso, dientes, parénquima y estroma de
timo, paratiroides y tiroides)5. No obstante, mientras se realizaba la ablación de una porción de

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la CN para el estudio de la inervación parasimpática del corazón, se obtuvieron embriones sin

septación aórtico-pulmonar, lo cual condujo a postular la existencia de una porción de la CN
cuyas células tenían como destino final el tracto de salida del corazón, y se denominó a esta
porción “cresta neural cardiaca” (CNC)
Posteriormente, se realizaron estudios en el ratón, usando métodos transgénicos, para marcaje
genético de las CCN. Los arcos faríngeos 3, 4 y 6, que son los más caudales, contienen arterias
que forman los arcos aórticos 3, 4 y 6, los cuales al remodelarse forman las grandes arterias, la
arteria carótida común, el arco aórtico definitivo y el ductus arterioso. La CNC se ha ubicado
desde el nivel de las placodas óticas hasta el nivel del somita 3, pues a través del modelo de
ablación de la CNC en el pollo, estudios retrovirales en el pollo y experimentos de la línea Cre
en el ratón, se ha establecido que estas CCN se desplazan ventralmente para hacer una pausa en
la cresta circunfaríngea, y luego se abren camino entre el ectodermo y el endodermo de los arcos
faríngeos 3, 4 y 6, hasta llegar al tracto de salida del corazón. Llegan a los cojines endocárdicos
del tracto de salida del corazón, quienes realizan la septación aórtico-pulmonar formando la aorta
y el tronco pulmonar. Estos cojines han sido descritos como crestas dispuestas en espiral, que
protruyen por miocardialización (invasión por miocardiocitos), y que están formadas a partir de
tres poblaciones celulares mesenquimáticas diferentes.
La porción conal proximal de los cojines endocárdicos, que al protruir da origen a la masa de las
valvas semilunares, se forma a partir de células endocárdicas locales que, inducidas por el
miocardio conal, sufren una transformación epitelio-mesenquimática. Mientras esta masa va
protruyendo, van sufriendo un remodelamiento, para dar origen a las válvulas semilunares (3
cúspides). Se han encontrado CCN en los ápices de las cúspides de válvulas en estadios
temprano de su desarrollo en el ratón y el pollo, pero no en las válvulas maduras del ratón, por lo
cual se plantea que las células de la CNC son reemplazadas por células mesenquimáticas (que
antes eran endocárdicas) En el ratón, las células de la CNC tienen un papel en el establecimiento
de la arquitectura valvular adecuada, posibilitando el remodelamiento valvular tardío y la
apoptosis mesenquimática
La porción conal distal de los cojines, que al protruir ayuda a formar la parte proximal del septo
aórtico-pulmonar, se forma a partir de las células mesenquimáticas provenientes de los arcos
faríngeos y por las células de la CNC (sobre todo en los ratones).

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La porción troncal de los cojines endocárdicos, que es la más distal, tiene forma de U invertida;
ayuda a formar la parte distal del septo aórtico pulmonar en un sentido de distal a proximal, ya
que sus prolongaciones protruyen de distal a proximal; y se forma a partir de células de la CNC
La septación aórtico-pulmonar definitiva implica que haya una desaparición del endocardio que
reviste los cojines endocárdicos, que permita una mezcla de mesénquima y miocardio entre los
cojines opuestos, y por tanto, su afrontamiento. Se ha propuesto un papel activo de las células de
la CNC en este proceso de fusión, pues se ha encontrado la presencia de estas células en el
subendocardio de la porción proximal del septo, formando una especie de costura en el septo
post fusión.
Se ha observado que no todas las células de la CNC llegan hasta el tracto de salida del corazón,
sino que algunas se quedan en la región de los arcos aórticos, ya que si bien no son necesarias
para la formación de estos arcos, sí lo son para su remodelación; otras se quedan a ese nivel para
formar el músculo liso de las arterias de los arcos, y otras contribuyen a la formación del tracto
de entrada del corazón (cerca al sistema conducente). Se sabe que las CCN proveen la totalidad
de la inervación parasimpática cardiaca, y que son los miocardiocitos los que se especializan
para formar el sistema conducente cardiaco. Hay discusión sobre si algunas de las CCN ayudan a
conformar el sistema conducente cardiaco, pues, aunque se han encontrado CCN en el tracto de
entrada cerca del sistema conducente en los embriones del pollo y del ratón, se han encontrado
células negativas para Mesp-1 en el sistema His-Purkinje; y se han encontrado CCN en el
sistema conducente central. Así que algunos consideran que no hay evidencia suficiente. En lo
que sí hay acuerdo es en que las CCN tienen un papel en el desarrollo adecuado del sistema
conducente, pues en los pollos con ablación de la CNC se produce un retardo en la maduración
de la función del sistema conducente; y la deleción de Hf1b en la CCN produce una disfunción
del receptor de neurotropina trKC y consecuentemente una disfunción de la conducción atrial y
atrio ventricular. De acuerdo a los hallazgos de todos estos estudios en modelos animales, los
defectos relacionados con la CNC podrían clasificarse en dos grandes grupos: el de los causados
por ausencia de la contribución estructural directa de las células de la CNC, y el de los causados
por alteración de la señalización y/o interacción tisular secundaria a la ausencia de las células de
la CNC

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Existe una población celular que contribuye a la formación del tracto de entrada y del tracto de
salida cardiacos, ubicada en la faringe caudal ventral justo detrás de la unión del tracto de salida
a la faringe, a la cual se le ha denominado “segundo campo cardiaco”. La disfunción de estas
células se asocia a defectos de mal alineamiento ventrículo-arterial. En embriones con ablación
de la CNC, se observó que los tractos de salida no septados tenían también dextroposición, y que
había una proliferación celular aumentada en el campo cardiaco secundario, lo cual llevó a
plantear que la proliferación adecuada de estas células permite un alargamiento del tracto de
salida y secundariamente un correcto alineamiento VA. Además, para el desarrollo normal del
campo cardiaco secundario se necesita la presencia de células de la CNC, pues estas ejercen una
regulación de la actividad secretora en la faringe, modulando la expresión de FGF8 y por tanto la
acción sobre su receptor, y esto a su vez permite mayor diferenciación y supervivencia celular.
El manejo de modelos con deficiencia de la CCN con un bloqueador del receptor FGFR1,
SU5402, Ac anti-FGF8 lleva a un rescate del plegamiento, alineamiento del tracto de salida y la
función miocárdica; pero no del tronco arterioso. Es decir, persiste la anomalía producida por la
falta estructural de la CCN y se rescata la señalización.
El fenotipo de los embriones con ablación de la CNC incluye las malformaciones cardiacas
mencionadas y alteraciones de las glándulas del cuello. Como se ve, varias de las características
fenotípicas de los embriones con ablación de la CNC se traslapan con las de los pacientes con
SD22q11.2
Se sabe que la región cromosómica 22q11 está flanqueada por secuencias de ADN repetitivo, las
cuales pueden llevar a entrecruzamiento no alélico durante la meiosis (espermatogénesis u
ovogénesis), y, por tanto, a microdeleciones. La deleción más común se encuentra en el 85% de
los pacientes con SD22q11.2, tiene un tamaño de 3 millones de pares de bases y comprende
aproximadamente 40 genes entre los cuales se encuentran el TBX1 (aparentemente el más
correlacionado con el fenotipo).

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Carrera: Medicina
• Anatomia del Corazón
El corazón es un órgano muscular importante, formado principalmente por el músculo

cardíaco, que forma parte del sistema cardiovascular. Es este sistema el que asegura que la
sangre se transporta por todo el cuerpo, y el corazón juega un papel importante en él, ya que
actúa bombeando la sangre. Luego hablaremos más sobre el corazón humano, un órgano vital
para nuestra supervivencia.
Se puede decir que el Corazón es un órgano muscular que, a través de su contracción,

asegura el bombeo de sangre a las diferentes partes del cuerpo. Bombear la sangre es esencial
para que los nutrientes y el oxígeno lleguen a todas las células y que los residuos del
metabolismo se lleven a lugares apropiados para su eliminación.
El corazón es la base del funcionamiento del sistema circulatorio de los humanos. Es un

órgano muscular que envía sangre por todo el cuerpo a través de los vasos sanguíneos, se encuentra
en el centro del pecho y tiene unos 400 gramos de masa. Por su relevancia para la supervivencia y el
buen funcionamiento del organismo, se ha convertido en un objeto de estudio exhaustivo para
garantizar la eficacia. Es esta lógica la que explica la génesis de la cardiología.
Hasta principios del siglo 20, debido a la falta de conocimientos específicos sobre el tema, la
cardiología no pudo desarrollarse como un área autónoma de la medicina. Esto solo sucedió a partir
de la década de 1920, cuando la complejidad y el nivel de información sobre el tema alcanzaron un
alto nivel para la época. El estudio de la cardiología, sin embargo, es más antiguo. El primer trabajo
sobre el tema en el país fue "Moléstias do coração e dos grandes vasos arterials", publicado por
Martins Costa y Carlos Alvarenga en 1898.
Localización del corazón

El corazón está situado en el tórax por detrás del esternón y delante del esófago, la aorta
y la columna vertebral. A ambos lados de él están los pulmones. El corazón descansa sobre el

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Carrera: Medicina
diafragma, músculo que separa las cavidades torácica y abdominal. Se encuentra dentro de una
bolsa denominada pericardio. La bolsa pericárdica tiene dos hojas: una interna sobre la superficie
cardíaca y otra externa que está fijada a los grandes vasos que salen del corazón. Entre ambas
hojas existe una escasa cantidad de líquido para evitar su roce cuando late. La superficie más
externa del pericardio está fijada a las estructuras próximas mediante ligamentos. Así, está unido
por éstos al diafragma, la columna vertebral y la pleura de ambos pulmones.
Morfología externa
El corazón tiene forma de cono invertido con la punta (ápex) dirigida hacia la izquierda.
En la base se encuentran los vasos sanguíneos que llevan la sangre al corazón y también la sacan.
Los vasos encargados de llevar la sangre al corazón son las venas cavas superior e inferior y las
venas pulmonares. Los vasos que se ocupan de sacarla son la arteria pulmonar y la aorta. Las
venas cavas, que recogen la sangre venosa de todo el cuerpo, desembocan en la aurícula derecha,
y las venas pulmonares, que llevan la sangre oxigenada desde los pulmones, terminan en la
aurícula izquierda. También se observan dos estructuras: una a la derecha de la aorta y otra a la
izquierda de la arteria pulmonar; se denominan orejuelas y forman parte de las aurículas. El
corazón tiene una cara anterior, una posterior y dos bordes: derecho e izquierdo. En la superficie
cardíaca se halla la grasa por la que avanzan las arterias y las venas que irrigan el corazón, es
decir, las arterias coronarias, que llevan sangre al músculo cardíaco, y las venas coronarias, que
la sacan. El peso del corazón varía según la edad, el tamaño y el propio peso de la persona. Así,
se considera que el corazón pesa el 0,45% del peso corporal en el hombre, y el 0,40% del peso
corporal en la mujer, de tal modo que en un adulto de estatura media el peso del corazón oscila
entre 250-350 g en los hombres y entre 200-300 g en las mujeres. Cuando se trata de deportistas
profesionales, habitualmente el corazón muestra un aumento fisiológico o natural de su peso.
Morfología interna
La parte interna del corazón está constituida por cuatro cavidades: dos en el lado derecho
y dos en el izquierdo, de ahí que sea común hablar de corazón derecho y corazón izquierdo. Las
cavidades situadas en la parte superior se denominan aurículas, y las dispuestas en la parte
inferior, ventrículos. En condiciones normales, las cavidades derechas no se comunican con las
izquierdas, pues se hallandivididas por un tabique muscular, denominado tabique interauricular,
que separa ambas aurículas; el tabique que distancia ambos ventrículos se llama interventricular.

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Carrera: Medicina
En el tabique interauricular se observa una zona delgada sin músculo, la fosa oval, que está
formada por un orificio tapado con una lámina de tejido membranoso, a modo de telón, en el
lado de la aurícula izquierda. En el feto no está cerrado y la sangre puede pasar de una aurícula a
otra. Normalmente, después del nacimiento el tabique se pega y cierra la comunicación.
Corazón derecho
El corazón derecho consta de una aurícula en la parte superior y un ventrículo en la
inferior. A la aurícula derecha llega la sangre venosa (no oxigenada) de todo el cuerpo a través
de las venas cavas, que desembocan en ella. Ambas se encuentran en la pared posterior,
próximas al tabique: la superior, en la zona más alta, y la inferior, en la baja. También
desemboca en la aurícula derecha el seno venoso, conducto que recoge la sangre venosa del
corazón. En la cara anterior se ubica la orejuela derecha, de forma triangular. La aurícula se
comunica con el ventrículo derecho a través de una válvula, la tricúspide. Esta válvula permite el
paso de sangre de la aurícula al ventrículo, pero no en sentido contrario. Cuando el corazón se
contrae (sístole), la sangre sale del corazón a través de la válvula pulmonar, pasa a la arteria
pulmonar y ésta la lleva a los pulmones para que se oxigene. Las válvulas tricúspide y pulmonar
están separadas por una cresta muscular. El ventrículo derecho tiene forma triangular y su
superficie muestra músculos, denominados papilares, que sobresalen de ella y sirven sirven de
anclaje para la válvula tricúspide.
Corazón izquierdo
En la parte superior del corazón izquierdo, como sucede en el derecho, se encuentra la
aurícula izquierda, en la que desembocan cuatro venas pulmonares, responsables de llevar la
sangre oxigenada desde los pulmones hasta el corazón. Muestra una orejuela larga y estrecha. La
aurícula se comunica con el ventrículo a través de una válvula, la mitral, que permite el paso de
la sangre desde la primera hasta el segundo, pero no en sentido contrario. Cuando se produce la
sístole, la sangre pasa del ventrículo a la arteria aorta a través de la válvula aórtica y es
distribuida por todo el organismo. El ventrículo izquierdo es más largo y estrecho que el derecho,
de tal forma que la punta del corazón está formada por ese ventrículo. Se observan dos grupos
musculares papilares bien definidos: anterior y posterior, que sirven de anclaje a la válvula
mitral. Aurículas y ventrículos Las aurículas tienen las paredes finas y están constituidas, de

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fuera hacia dentro, por el pericardio, la hoja interna o miocardio y una capa muy fina o
endocardio.
Esta última reviste toda la superficie interna del corazón, incluidas las válvulas, y está
formada por una capa de células endoteliales, semejantes a las de los vasos sanguíneos, y fibras
de colágeno y elásticas. La estructura de los ventrículos es semejante. La diferencia estriba en el
grosor de la capa muscular. Mientras que el ventrículo derecho tiene un espesor de 3-4 mm, el
izquierdo alcanza aproximadamente los 10 mm. Esta diferencia se debe a que, al expulsar la
sangre durante la sístole, el ventrículo izquierdo se encuentra con una resistencia mayor: la
presión arterial.
Las válvulas
Las válvulas situadas en los orificios que comunican las aurículas y los ventrículos,
llamadas tricúspide y mitral, tienen una morfología diferente de las válvulas que se encuentran
entre los ventrículos y las arterias pulmonar y aorta, es decir, las válvulas pulmonar y aórtica.
Todas tienen la misma función: se abren y dejan pasar la sangre, para después cerrarse e impedir
que la sangre retroceda. Las válvulas tricúspide y mitral constan de un anillo que las sujeta al
orificio situado entre la aurícula y el ventrículo.
Desde el anillo surgen los velos, de cuyo borde salen unas finas prolongaciones, cuerdas
tendinosas, que se insertan en la musculatura del ventrículo. Estas cuerdas sirven para sujetar el
tejido valvular, de tal manera que, cuando se cierran las válvulas, impiden que los velos se
prolapsen hacia las aurículas. La válvula tricúspide tiene tres velos de diferentes tamaños,
separados por una zona más estrecha denominada comisura. La válvula mitral presenta dos
velos, anterior y posterior, y muestra dos comisuras. Las válvulas pulmonar y aórtica poseen una
morfología diferente de las anteriores. Constan también de una zona de unión con el orificio
situado, en este caso, entre el ventrículo y la arteria pulmonar o la arteria aorta, respectivamente.
Estas válvulas se componen asimismo de tres velos situados uno al lado del otro, denominados
sigmoideos, y que tienen forma de bolsillo con la apertura en la cavidad de la arteria pulmonar o
de la aorta y los fondos hacia el ventrículo.
Esta disposición permite, durante la sístole, que la válvula se pueda abrir completamente,
y los bolsillos se cierren y queden pegados a la pared, permitiendo así el paso de la sangre del

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ventrículo a la arteria. Durante la diástole los bolsillos se llenan de sangre, adosándose unos
velos a los otros, cerrando así el orificio valvular e impidiendo que la sangre retroceda a los
ventrículos. Las válvulas están constituidas por un tejido membranoso fino y están revestidas por
el endocardio, al igual que las demás cavidades del corazón.
Vascularización del corazón
El corazón posee vascularización propia a través de las arterias y venas coronarias. Las
arterias coronarias llevan sangre oxigenada al miocardio o músculo cardíaco. Nacen en la aorta.
Ligeramente por encima de la inserción de la válvula aórtica se observan dos orificios, uno
situado a la derecha y otro a la izquierda. Del orificio de la derecha surge la arteria coronaria
derecha y del izquierdo, el tronco izquierdo. La arteria coronaria derecha va por la superficie
externa de la cara anterior, en la grasa del surco entre la aurícula y el ventrículo derechos, da la
vuelta por el borde derecho y alcanza la pared posterior. En la zona media desciende entre ambos
ventrículos hasta alcanzar la punta del corazón. Esta última parte se denomina arteria coronaria
descendente posterior e irriga la parte posterior del tabique interventricular y la pared posterior
del ventrículo izquierdo.
El tronco izquierdo
Es de corta extensión y se divide enseguida en dos ramas: la arteria coronaria
descendente anterior y la arteria circunfleja.
La arteria coronaria derecha no llega hasta la zona posterior del tabique interventricular, sino
que llega hasta allí la arteria coronaria circunfleja, se denomina dominancia izquierda, y se
observa en aproximadamente el 10% de las personas. Otra posibilidad es que ambas arterias
coronarias, derecha y circunfleja, lleguen hasta la zona media de la pared posterior, situación que
aparece aproximadamente en el 15% de las personas.
Sistema de conducción
El corazón consta de un sistema productor de impulsos eléctricos, que hace que las
células se contraigan y se produzca el ritmo cardíaco. Se compone de los nodos sinusal y
auriculoventricular y del haz de His, que se divide en dos ramas: derecha e izquierda. Están
constituidos por pequeños acúmulos de células especializadas capaces de iniciar impulsos

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eléctricos. El nodo sinusal, de unos 3 mm de diámetro, se encuentra en la aurícula derecha en la

desembocadura de la vena cava superior.
La arteria coronaria descendente anterior
Va por la superficie anterior del corazón, en la grasa que se encuentra situada entre ambos
ventrículos, hasta llegar a la punta del corazón. De ella salen ramas para nutrir la pared anterior
del ventrículo izquierdo (las arterias diagonales) y la zona anterior del tabique que separa ambos
ventrículos.
La arteria coronaria circunfleja
Está situada en la grasa entre la aurícula y el ventrículo izquierdos. De ella salen ramas
para nutrir la pared anterior del ventrículo izquierdo, y también una rama importante, la arteria
marginal, que va por el borde izquierdo e irriga la pared lateral del ventrículo izquierdo. Esta
distribución, llamada dominancia derecha, es la más común, pues se encuentra aproximadamente
en el 75% de las personas.

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Carrera: Medicina
• Histologia del Corazón

La cavidad cardíaca está formada de superficie a profundidad en:
Endocardio: Es una capa delgada interna (Endotelio y tejido conectivo sub endotelial) o
membrana de revestimiento del corazón.
Miocardio: Es una gruesa capa medial helicoidal, formada por el músculo cardíaco.
Epicardio: Es una delgada capa externa (mesotelio) formada por la lámina visceral del
pericardio seroso.
o ESQUELETO FIBROSO DEL CORAZÓN
Está conformado por cuatro anillos fibrosos que rodean los orificios de las
válvulas: Dos trígonos fibrosos porciones membranosas de los tabiques IA e IV.
Permeabilidad Inserción (valvas y miocardio) Aislante.
o VÉRTICE DEL CORAZÓN BASE DEL CORAZÓN
Porción inferolateral del ventrículo izquierdo. Permanece inmóvil durante todo el
ciclo cardíaco. Es el punto donde el sonido del cierre de la válvula mitral es máximo.
Cara opuesta al vértice. Aurícula izquierda y una porción de la derecha. Recibe las venas
pulmonares, la VCS y la VCI.
o AURÍCULA DERECHA
Recibe sangre de VCS, VCI y seno coronario. Contiene una región posterior lisa
(seno de las venas cavas). Músculos pectinados. Orificio AV.
o VENTRÍCULO DERECHO
Contiene un estrechamiento en la parte superior, el cono arterioso (infundíbulo):
Trabéculas carnosas. Cresta supraventricular (separa el cono arterioso de la pared
muscular trabecular).
o AURÍCULA IZQUIERDA
Recepción de dos pares de vasos venosos. Contiene la orejuela izquierda, tubular y
musculosa, con una pared trabeculada por los músculos pectinados. Suelo de la fosa oval
con la cresta que lo rodea (válvula de la fosa oval).

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Carrera: Medicina
o VENTRÍCULO IZQUIERDO
Forma el vértice del corazón. Desarrolla más trabajo que el ventrículo derecho.
Contiene trabéculas carnosas, más delgadas y numerosas que en el VD. Músculos
papilares más grandes que el VD.

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Carrera: Medicina
• Capítulo 3. Método
3.1 Tipo de Investigación
La presente investigación se ha desarrollado bajo el enfoque cuantitativo de nivel

correlacional y de tipo observacional, retrospectivo, corte transversal y analítico. Según el Dr.
José Supo, encontramos lo siguiente:
Nivel de estudio
Correlacional, porque se midió las dos variables con la finalidad de conocer la relación o
grado de asociación que exista entre estas en una muestra o contexto en particular.
Tipo de estudio
Según la intervención del investigador Observacional, porque no existió la intervención de los
investigadores.
Según la planificación de la toma de datos
Retrospectivo, porque tomamos los datos de hechos pasados donde los investigadores no
tuvieron participación.
Según el número de ocasiones en que se mide la variable de estudio
Transversal, porque el instrumento se aplicó en un solo momento y las variables fueron
medidas una sola vez.
Según el número de las variables de interés
Analítico, porque se establecieron la asociación entre los las afecciones y el Sindrome de Velo
Cardio Facial.
• Diseño
El diseño fue de tipo no experimental de corte transversal y de tipo Correlacional con el
esquema siguiente:

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Carrera: Medicina
LEYENDA
M = Muestra en estudio
OX = Observación de la Variable Independiente
R = Relación entre variables
OY = Observación de la variable dependiente
3.2 Operacionalización de variables
Organización y planteamiento del proceso de investigacion y las diferentes técnicas que se

utilizarán para alcanzar los objetivos, (diseños estadísticos, simulaciones, pruebas, ensayos y
otros).
VARIABLES DIMENSIONES INDICADORES TIPO ESCALA

Dextrorrotación Del Corazón Cualitativo Nominal
Síndromes cardio esplénicos: asplenia-
Cualitativo Nominal
Afecciones Cardiacas poliesplenia
Malformaciones Del Tracto De Salida Cualitativo Nominal
Defectos En La Septación Cardíaca Cualitativo Nominal
Trastorno por Déficit de Atención con
Cualitativo Nominal
o sin Hiperactividad
Afecciones Neurológicas e
Hipoplasia Tímica Y Deficiencia
Variable Dependiente Inmunitarias Cualitativo Nominal
Inmune Di George
AFECCIONES
Deficiencia Inmune Digeorge Cualitativo Nominal
Discapacidad intelectual Cualitativo Nominal
Afecciones De Locución Anomalías del oído externo Cualitativo Nominal
Afecciones Psicopatológicas Trastornos Psicóticos Cualitativo Nominal
Afecciones del Crecimiento y Micrognatia Cualitativo Nominal
Craneofaciales Cricofaríngea Cualitativo Nominal
Afecciones De Motricidad Hipotonía Cualitativo Nominal
Afecciones Metabólicas Hipoparatiroidismo Cualitativo Nominal
Sexo Nominal
Variable Independiente Sindrome de Velo Cardio Facial Cualitativo
Manifestaciones clínicas Nominal
Sindrome de Velo Cardiofacial
Diagnóstico Pruebas Laboratorio Cualitativo Ordinal
3.3 Técnicas de Investigación
Para recolectar la información pondremos en práctica el análisis documental.

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Carrera: Medicina
3.4 Cronograma de actividades por realizar
AGOSTO SETIEMBRE OCTUBRE

ACTIVIDAD
3ra 4ta 1ra 2da 3ra 4ta 1ra 2da 3ra 4ta
Selección de Tema
Planteamiento del
problema
Formulación del
problema
Objetivos y
justificación
Planteamiento de
Hipótesis
Marco teórico
Desarrollo del
Marco teórico
Método
Resultados y
Discusión
Conclusiones
Referencias y
apéndice
Culminación de la
investigación

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Carrera: Medicina
• Capítulo 4. Resultados y Discusión

Para poder determinar las afecciones relacionadas al síndrome de Velo Cardio Facial
revisamos diversas fuentes literarias donde encontramos una variedad de afecciones
relacionadas, entre ellas tenemos las afecciones cardiacas, afecciones neurológicas e
inmunitarias, afecciones de locución, afecciones psicopatológicas, afecciones de motricidad,
afecciones metabólicas, afecciones del Crecimiento y Craneofaciales, afecciones Auditivas y
Oftálmicas.
Donde las afecciones cardiacas que presentan los pacientes con síndrome de Velo Cardio Facial
son Síndromes cardio esplénicos: asplenia-poliesplenia, Dextrorrotación Del Corazón, Defectos
En La Septación Cardíaca, las afecciones afecciones neurológicas e inmunitarias fueron
Trastorno por Déficit de Atención con o sin Hiperactividad, Discapacidad intelectual.,
Hipoplasia Tímica Y Deficiencia Inmune Di George, Deficiencia Inmune Di George.
Aplasia/Hipoplasia Tímica Y Deficiencia Inmune, las afecciones psicopatológicas fueron
trastornos psicóticos, la afección metabólica fue el hipoparatiroidismo, afecciones del
Crecimiento y Craneofaciales fue Hendidura del paladar, afecciones Auditivas y Oftálmicas.

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Carrera: Medicina
• Capítulo 5. Conclusiones
• El síndrome de velocardiofacial presenta alteraciones de habilidades motoras,
cognición y lenguaje, también presenta malformaciones cardiacas que lleva a la
muerte en este síndrome, tenemos malformaciones respiratorias que presenta
alteraciones en el paladar hendido y malformaciones hipoparatiroidismo. También
presentan ciertas dificultades de aprendizaje estos pacientes va presentar problemas
con habilidades de memoria complejas
• El síndrome de DiGeorge, también conocido como síndrome velocardiofacial o
síndrome de deleción 22q11, se caracteriza por la ausencia congénita del timo y la
glándula paratiroides. La tríada clásica de este trastorno es cardio- patía congénita,
endocrinopatía con hipocalcemia e inmunodeficiencia primaria, más frecuente en
los humanos, con una prevalencia estimada de 1 por cada 4.000 nacidos vivos;
afecta por igual a ambos sexos y su relevancia clínica radica en que es la segunda
causa de retraso en el desarrollo y una de las principales causas de cardiopatía
congénita, después del síndrome de Down.
• Según la información mostrada se determina que la principal causa de mortalidad
en el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 suele provocar defectos
cardíacos que podrían dar lugar a un suministro insuficiente de sangre rica en
oxígeno. Por ejemplo, los defectos pueden comprender un orificio entre las
cavidades inferiores del corazón (comunicación interventricular); que haya solo un
gran vaso, en lugar de dos, que lleve la sangre fuera del corazón (tronco arterial) o
una combinación de cuatro estructuras del corazón anormales (tetralogía de Fallot).
• La afección conductual, psicológica y psíquica es la causante de mayor grado de
• Tener un control general con los médicos especializados con cada área que se
tratará (pediatra, endocrinólogo infantil y etc) para así aminorar las complicaciones
y poder dar una vida lo más normal posible, teniendo en cuenta que cada paso que
dará en su vida será un reto para él o ella.

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Carrera: Medicina
• Equipar con equipo tecnológico a los centros de salud de cada departamento para
que puedan diagnosticar el síndrome de DiGeorge, también conocido como
síndrome velo cardio facial o síndrome de deleción 22q11, de este modo poder
llevar un tratamiento temprano y más adecuado o tomar decisiones con mayor
conciencia.
• Se recomienda realizar más estudios para un adecuado tratamiento en las
alteraciones neurológicas que padecen los pacientes con Síndrome De Velo Cardio
Facial.
• Se recomienda que la universidad incluya en los congresos la
alteración/manifestación clínica más frecuente en el Síndrome De Velo Cardio
Facial.
• Se recomienda crear conciencia en los estudiantes para que en un futuro puedan
tratar adecuadamente a los pacientes para así tratar de evitar mortalidad relacionada
con Síndrome De Velo Cardio facial.
• Se recomienda realizar más estudios para un adecuado tratamiento en las
alteraciones neurológicas que padecen los pacientes con Síndrome De Velo Cardio
Facial.
• Se recomienda que la universidad incluya en los congresos la
alteración/manifestación clínica más frecuente en el Síndrome De Velo Cardio
Facial.
• Se recomienda crear conciencia en los estudiantes para que en un futuro puedan
tratar adecuadamente a los pacientes para así tratar de evitar mortalidad relacionada
con Síndrome De Velo Cardio facial.

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Carrera: Medicina
• Referencias
• Oh, A.; Workman, L. & Wong, G. Clinical correlation of chromosome 222q11.2

FISH analysis and Velocardiofacial syndrome. Cleft Palate Craniofac J, Vol. 44,
n°1, 62-66.
• Velo-Cardial-Facial Syndrome Educational Foundation, INC. Preguntas habituales
(FAQ) http:// www.vcfsef. org/articles/sp/FAQs.htm, visita 29-08-2008.
• Golding-Kushner, K .; Séller, G. y Shprintzen, R.J. (1985). Síndrome velocardio-
facial: lenguaje y psicológico características. J Craniofac Genet Dev Biol, vol. 5, n °
3, 259-266.
• Jolin, E .; Weller, E. y Weller, R. (2006). Síndrome velocardiofacial: ¿existe un
fenotipo neuropsiquiátrico? Curr Representante de psiquiatría, vol. 8, n ° 2, 96-101.
• cDonald-McGinn DM, Sullivan KE (2011). Síndrome de deleción del cromosoma
22q11.2 (síndrome de DiGeor ge / síndrome velocardiofacial). Me dicine
(Baltimore); 90: 1-18
• Habel A, Herriot R, Kumararatne D, Allgrove J, Baker K, Baxendale H y col
(2014). Hacia una red de seguridad para el manejo de la deleción 22q11.2 síndrome:
pautas para nuestro tiempo. Eur J Pe diatr; 173: 757-765
• Driscoll DA, Sullivan KE (2007). Síndrome de DiGeorge: Un síndrome de deleción
del cromosoma 22q11.2. En: Ochs HD, Smith E, Puck JM, eds. Enfermedades
primarias por deficiencia del nodo inmu: una Acercarse. 2a ed. Nueva York,
Estados Unidos: Prensa de la Universidad de Oxford; p. 485-493.
• Shprintzen, Robert (2005). Velo- Síndrome Cardio-Facial, En Cassidy, Suzanne By
Allason, Judith E Manejo de síndromes genéticos. Segunda edicion. Impreso en los
Estados Unidos de América Editado por John Wiley and Sons, Inc. Capítulo 51,
615-631.
• https://primaryimmune.org/wp-content/uploads/2011/04/El-S%C3%ADndrome-
DiGeorge.pdf
• https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0120563316300523
• https://www.medigraphic.com/pdfs/rma/cma-2011/cma114m.pdf
• https://www.endocrinologiapediatrica.org/revistas/P1-E6/P1-E6-S173-A161.pdf
• https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/digeorge-
syndrome/symptoms-causes/syc-20353543
• https://www.medigraphic.com/pdfs/medlab/myl-2020/myl201e.pdf
• https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-
695X2014000200010
• https://www.22q.es/docs/files/7_gua-de-intervencin-educativa-22q11-aswillen.pdf
• (https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0120563316300523)

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Carrera: Medicina
• Apéndice

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Carrera: Medicina
Tabla 1. Afecciones Relacionadas A Síndrome De Velo Cardio Facial
Primera columna Segunda columna

Afecciones Cardiacas Síndromes cardio esplénicos: asplenia-
poliesplenia
Dextrorrotación Del Corazón
Defectos En La Septación Cardíaca

Malformaciones Del Tracto De Salida
Afecciones Neurológicas e Inmunitarias Trastorno por Déficit de Atención con o
sin Hiperactividad
Discapacidad intelectual.
Hipoplasia Tímica Y Deficiencia Inmune
Di George
Deficiencia Inmune Digeorge
Aplasia/Hipoplasia Tímica Y Deficiencia
Inmune
Afecciones Psicopatológicas Trastornos Psicóticos
Afecciones De Motricidad
Afecciones Metabólicas Hipoparatiroidismo
Afecciones del Crecimiento y Cricofaríngea.
Craneofaciales
Hendidura del paladar
Afecciones Auditivas y Oftálmicas
Micrognatia
Nota: Lista de afecciones relacionadas al Síndrome de Velo Cardiofacial.

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Carrera: Medicina
Figura 1. Embriología del Síndrome DiGiorge
Figura 2. Anomalías Citogenéticas

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Carrera: Medicina
Figura 3. Modelos Experimentales Para El Estudio De La Sdg
Figura 4. Defectos Cardíacos

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Carrera: Medicina
Figura 5. Hipoparatiroidismo
Figura 6. Anomalías De Crecimiento

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Carrera: Medicina
Figura 7. Malformaciones Craneofaciales

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Carrera: Medicina

Monografia Sindrome de Velo Cardiofacial - Anatomia Final

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FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN

AFECCIONES RELACIONADAS A SINDROME DE VELOCARDIO

La investigación fue realizada en base a un análisis documental exhaustivo con el objetivo de

Asignatura: Anatomia y Histologia

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Lista De Tablas .......................................................................................................................... 5

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Tabla 1. Afecciones Relacionadas A Síndrome De Velo Cardio Facial .................................. 36

Asignatura: Anatomia y Histologia

Figura 1. Embriología del Sindrome DiGeorge ....................................................................... 60

Asignatura: Anatomia y Histologia

El síndrome de Di George o Velo cardio facial (SVCF) es una enfermedad autosómica

Asignatura: Anatomia y Histologia

• Capítulo 1. Planteamiento del Problema

1.1. Formulación del Problema

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• ¿Cuál es la alteración/manifestación clínica más frecuente en el síndrome de velo

Asignatura: Anatomia y Histologia

HA: La afección conductual, psicológica y psíquica es la causante de mayor grado de

H0: La afección conductual, psicológica y psíquica no es la causante de mayor grado de

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• Capítulo 2. Marco Teórico

2.1 Área de estudio/campo de investigación

El área de estudio e investigación son las ciencias de la salud - campo de la salud

2.2 Desarrollo del marco teórico

2.2.1. El Síndrome De DiGeorge Desarrollo Embriológico

El Síndrome DiGeorge es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria causada por el

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▪ Ventrículo primitivo: que se expande para convertirse en el ventrículo

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▪ Los ventrículos izquierdo y derecho y el tabique ventricular, continúan su

Asignatura: Anatomia y Histologia

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parafoliculares o células C de la glándula tiroidea, encargadas de la secreción de calcitonina

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la CN para el estudio de la inervación parasimpática del corazón, se obtuvieron embriones sin

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Asignatura: Anatomia y Histologia

• Anatomia del Corazón

El corazón es un órgano muscular importante, formado principalmente por el músculo

Se puede decir que el Corazón es un órgano muscular que, a través de su contracción,

El corazón es la base del funcionamiento del sistema circulatorio de los humanos. Es un

Localización del corazón

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Asignatura: Anatomia y Histologia

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La presente investigación se ha desarrollado bajo el enfoque cuantitativo de nivel

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3.2 Operacionalización de variables

Organización y planteamiento del proceso de investigacion y las diferentes técnicas que se

VARIABLES DIMENSIONES INDICADORES TIPO ESCALA

3.3 Técnicas de Investigación

Para recolectar la información pondremos en práctica el análisis documental.

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