Caso clínico.

La exploración reveló un niño con desarrollo psicológico acorde a su edad, analfabeto.

No sostenía la posición de pie; sentado, el tronco presentaba xifosis; los arcos de
movimiento de MPs presentes pero limitados, con mayor limitación a la extensión total
de las rodillas; imposibilidad para adquirir la bipedastación y la marcha. Se solicitaron
los siguientes estudios:
Hemograma: Normal, creatinina 0.7 mg/dl, nitrógeno ureico de 6.5 mg/dl, calcio 9.2
mg/dl, fósforo 2.8 mg/ dl, magnesio 2.2 mEq/L, fofatasa alcalina 817 U/l, proteínas
totales 7.6g/dl, albúmina 5.1 g/dl.
Examen general de orina: normal. Creatinina en orina 328. PTH 91 pg/dl. Calcio en
orina 0.62 mg/24 hrs, fósforo en orina 0.28 g/24h, acido úrico en orina 0.19 g/24 hrs.
Densitometría ósea que reporta T-score de - 5.34: compatible con osteoporosis muy
severa.
Radiografía de MP Huesos de pierna y muslo muestran cambios en su morfología,
diáfisis con arqueamiento diafisiario, disminución en el grosor de las corticales, bandas
transversales en los huesos tubulares.
Caso clínico.
Diagnóstico:
cambios óseos sugerentes a síndrome de Osteogenesis
Imperfecta.
El paciente debió ser internado de emergencia el 15 de
abril del 2005, por presentar dolor y limitación funcional
en muslo derecho, secundarios a una agresión física
(contusión directa a ése nivel). Se elaboran los siguientes
diagnósticos de ingreso: Una radiografía muestra fractura
femoral derecha.
Su evolución post operatoria, y la tolerancia del niño a la
cirugía son adecuadas, la perdida sanguínea fue repuesta
y el manejo general del niño lo realizó el Servicio de
Pediatría; la posibilidad de corrección en los segmentos
restantes es factible por lo que se planifica realizar
nuevas cirugías programadas y espaciadas para
correcciones óseas en las siguientes fechas:
Caso clínico.
El resultado bastante alentador al cabo de unos meses. El paciente pasa posteriormente a tratamiento de
rehabilitación, inicialmente para recuperar la movilidad articular, fortalecimiento muscular, especialmente
de los erectores del tronco y abdominales para alcanzar la bipedestación, y luego la marcha con andador y
finalmente con muletas, previamente con la adaptación de un aparato ortopédico bilateral, con cincho
pélvico de soporte, apoyo isquiático, rodillera articulada. Queda pendiente iniciar tratamiento
antiresortivo con Alendronato, en las dosis indicadas, VO, una vez por semana. Fue evaluado en la
consulta de genética médica y se estableció que se trata de una Osteogénesis Imperfecta tipo III, por las
características clínicas severas que incluyen las deformaciones y la baja talla. Se realizó asesoría genética
a la familia y se mantiene el seguimiento por la especialidad y se realiza un manejo multidisciplinario.
 Discuión.
En el presente reporte consideramos que se trata de una
OI tipo III. Con relación al manejo quirúrgico, el método
supone exposición de los tejidos que cubren el hueso, por
la cirugía realizada y las osteotomías varias, que ponen en
riesgo el desarrollo de una necrosis avascular de algún
segmento. Se cuida la carga de peso hasta lograr la
consolidación de las osteotomías.

En éste caso el reto era doble, no solo el conseguir

alinear adecuadamente los segmentos de los MPs, sino el
conseguir que el paciente fortalezca los grupos
musculares, rehabilite la función articular, especialmente
de las rodillas, adopte la posición de pie, sostenga el
tronco e inicie la marcha asistida
 Caso Clinico
Antecedentes patológicos prenatales
Madre con ganancia exagerada de peso y macrosomía fetal.
Antecedentes patológicos natales:
Peso al nacer: 4 030 gramos (gran peso al nacer).
Talla al nacer: 54 cm (alta talla).
Desarrollo psicomotor:
Tuvo un buen desarrollo psicomotor en el primer año de vida.
No caminó a los 18 meses y desde el año comenzó con
irritabilidad.
 Caso Clinico

Examen físico:
A los cuatro meses: circunferencia cefálica para la edad
por encima del 97 percentil, orejas displásicas en forma
de copa y asimetría de pliegues.
A los 18 meses: boca grande con labios finos, manos y
pies con surcos profundos.
A los 23 meses: coxa valga bilateral.
 DISCUSIÓN
El síndrome del X frágil es una de las causas de discapacidad intelectual y
se caracteriza por síntomas sensoriales.
La FMRP es una proteína envuelta en la plasticidad sináptica y la
maduración dendrítica del cerebro. Como resultado de la ausencia de su
producción se produce un déficit del desarrollo psicomotor, incluye
dificultades en la memoria visual y en la percepción.
Esto explica los problemas en el desarrollo del lenguaje. Además, la
ausencia de dicha proteína provoca diferencias en cuanto a transducción
de la señal, desarrollo neuronal y alteraciones en la neurotransmisión del
ácido ganmaaminobutírico (GABA).
 DISCUSIÓN
La discapacidad intelectual se manifiesta por una significativa
limitación en las funciones intelectuales tanto cognitivas como las
motoras, como el caso de este paciente. El síndrome del X frágil se
asocia a un gran retardo del lenguaje. En el caso del paciente analizado,
comenzó a los dos años y cuatro meses a decir las primeras palabras.
Por lo general, mientras más grave es la discapacidad, más temprano se
detectan los signos de retardo del desarrollo psicomotor. Sin embargo,
hay muchos signos que sugieren que los individuos deben estar alertas
como son caminar y hablar en edades más tardías, como es el caso de
este paciente.
 Caso clínico: Síndrome de Down
Padres sobre los 30 años
Paciente masculino, producto del
tercer embarazo, precedido de dos
abortos espontáneos de una pareja.
Al momento de su nacimiento, la
madre tenía 34 años y el padre 35
años. El embarazo del propósito fue
controlado, presentando infección
de tracto urinario al quinto mes y
polihidramnios al octavo.
Al nacer;
El nacimiento fue por cesárea
debido a cesárea anterior; a
través de la prueba de Capurro
se estimó: 39 semanas de
gestación, el conteo APGAR
fue: 8 al minuto y 9 a los
cinco minutos, peso: 3400 g,
talla: 48 cm, perímetro
cefálico: 38 cm, perímetro
torácico: 33 cm; fue dado de
alta hospitalaria a las 48 horas
de vida.
 PATIENT MEDICAL HISTORY
Edad 9 meses AlergiasS Ninguna

GEnero Masculino Ubicación Cuenca

Hipertemia 6to mes

Tos productiva,Rinorrez Servicio de genética
bilateral amarillenta y Se observa pequeñas
acrosianosis alteraciones
Hipertemia(38.5)
3er mes , rinorra bilateral, 9no mes
tos no productiva
y sostén cefalico
disminuido
Frente amplia Hipertelorismo leve

Cuello corto
cuello corto con
moderado sostén
cefálico
Examen de cariotipo
numérico
Ya con el diagnóstico

Se solicitó interconsulta a
psicología para valoración
psicológica-afectiva-familiar para
aceptación de este síndrome en
un miembro de la familia, ya que
los padres desconocían la
presencia de esta patología en su
hijo; De igual manera se solicitó
valoración por fisiatría,
seguimiento trimestral por
pediatría y genética de esta casa
de salud.
 CONCLUSION
aparte de las personas que presentan síndrome de Down por trisomía del
cromosoma 21 que es el más común y en el cual se observan fácilmente las
características clínicas tanto externas como internas de estos pacientes, las
personas que presentan síndrome de Down por mosaico sus características
físicas externas son poco perceptibles en una atención médica rápida ya que
muchas de las veces solo presentan rasgos muy sutiles a nivel de frente,
ocular, nariz, cuello y muy rara vez alteraciones como los pliegues simianos
en palmas de las manos y plantas de los pies; de igual manera suelen estar
acompañados estos pacientes con tono muscular conservado y discapacidad
intelectual leve sin progresar a moderada a diferencia de las personas con
síndrome de Down por trisomía 21.
 Historia de la enfermedad
Una mujer de 25 años que lleva dos
semanas con rinorrea acuosa,
estornudos, obstrucción y picor nasal,
lagrimeo y picor ocular. No tiene fiebre.
Los síntomas no están presentes todos
los días, sino de 2 a 4 días a la semana.
Refiere que le ocurre con frecuencia,
sobre todo en primavera, pero también
en otoño. Al igual que ahora, los síntomas
aparecen unos días y luego se quitan,
pero reaparecen.
Anamnesis
❏ Edad: 25 años
❏ Sexo: Femenino

❏ Motivo de consulta:

Rinorrea, congestion nasal y picor

ocular
❏ Antecedentes patologicos

personales:
Presento episodios similares en
épocas de primavera y otoño
anteriores
❑ Antecedentes patologicos
familiares Madre alergica al polen
 Examen Físico
- Hiperemia Conjuntival
- Palidez de mucosa nasal

Pruebas Diagnósticas
- Analítica con estudio de alergenos en
sangre (IgE): Eosinofilia con IgE elevada, positiva para
polvo ambiental, pelo de mascotas y esporas
de hongos.
- Rx Torax: Normal
- TAC senos paranasales para descartar
- sinupatía.
Diagnósticos Presuntivos

En este caso se podria tratar de una rinitis

alergica o no alergica como primera opción

Podria tratarse tambien de un resfriado

como segunda opción

También se tendría en consideración

conjuntivitis como tercera opción
 Diagnostico Diferencial

Rinitis Alérgica Rinitis no Alérgica Resfriado Conjuntivitis

▪ Rinorrea anterior ▪ La rinorrea ▪ La rinorrea, la ▪ Enrojecimiento,

acuosa,el prurito y mucopurulenta, el obstrucción nasal y irritación,
la obstrucción nasal dolor facial, la los estornudos inflamación del
▪ Síntomas oculares epistaxis recurrente ▪ Suelen asociarse revestimiento del
bilaterales y y la anosmia otros síntomas, ojo, ojos hinchados,
nasales ▪ síntomas como tos, dolor de ojos llorosos,
▪ Alergia, la unilaterales, la garganta o cefalea. picazón, secreción
estacionalidad de obstrucción nasal ▪ También puede o sequedad
los síntomas y su sin otros síntomas, ocasionar malestar ▪ Congestión,
relación con la rinorrea posterior general, fiebre congestión nasal o
alérgenos ▪ Inyección estornudos
específicos (como conjuntival, pérdida
pólenes o epitelios) de apetito y astenia
 Diagnóstico Final

Mediante la prueba Analítica con estudio de alergenos en

sangre (IgE): Eosinofilia con IgE elevada, positiva para polvo
ambiental, pelo de mascotas y esporas de hongos junto con
los antecedentes familiares de alergia, la estacionalidad de los
síntomas y su relación con alérgenos específicos (como
pólenes o epitelios) son datos que apoyan el diagnóstico de
rinitis alérgica.
Los síntomas de la paciente duran ≤4 días a la semana y no
alcanzan 4 semanas consecutivas, por lo que son
intermitentes. Se trata de una Rinitis Alérgica que se clasifica
como intermitente moderada
 Historia de la enfermedad

Mujer de 37 años de edad, madre de tres,

positiva para VIH por 14 años acude a
consulta con una molestia en el maxilar
superior y manifestando haber padecido de
sudoraciones nocturnas la última semana.
Tiene signos de desnutrición.
 Anamnesis
❏ Edad: 37 años
❏ Sexo: Femenino

❏ Motivo de consulta:

Dolor en maxilar superior junto con

sudoraciones nocturnas.
❏ Antecedentes patologicos

personales:
Positiva para VIH por 14 años
❑ Antecedentes patologicos
familiares
Madre positiva para VIH
Examen Físico
- Nódulo doloroso a nivel del incisivo superior
izquierdo
- Signos de desnutrición

Pruebas Diagnósticas
- Prueba de hematocrito: 275, hemoglobina
9,3% y glóbulos blancos: 8,100; plaquetas:
237,000.
- Biopsia de lesión en el maxilar superior
- Ecocardiograma
Diagnósticos Presuntivos

Podría tratarse de un Linfoma no Hodgkin

Nuestra segunda opción es una algia orofacial

Consideraremos también una endocarditis

 Diagnostico Diferencial

Linfoma no Hodgkin Algia orofacial Endocarditis

▪ Muy frecuente en ▪ Dolor en zona ▪ Sudoraciones

pacientes VIH maxilar. nocturnas.
positivos. ▪ Fiebre ▪ Dolor en las
▪ Sudoraciones ▪ Dolor de garganta y articulaciones.
nocturnas. cabeza. ▪ Fiebre y escalofríos.
▪ Pérdida de peso
repentina.
Diagnóstico Final

Mediante el ecocardiograma se confirma que no es

endocarditis, los resultados de la biopsia indican que
las células B y marcaron positivo para antígenos CD
79, CD209 y CD22; y son negativas para marcadores
epiteliales CD56, CD57, CD50 y CD15. El antecedente
de la paciente al ser VIH positiva apoya los resultados
de la biopsia.
La paciente tiene un Linfoma de Hodgkin.
 Historia de la enfermedad

Niño de 9 años que lleva dos semanas con

lesiones dolorosas y pruriginosas en el
abdomen que se irradiaba hacia la espalda
de manera unilateral, la madre del paciente
negó la existencia del algún familiar con el
virus herpes y no recordaba si el paciente
había padecido de varicela, y no se tenia el
esquema de vacunación actualizado
 Anamnesis
❏ Edad: 9 años
❏ Sexo: Masculino

❏ Motivo de consulta:

Aparicon de lesiones cutaneas

❏ Antecedentes patologicos personales:

Ninguno
Antecedentes patologicos familiares
Ninguno
 Anamnesis
❏ Edad: 9 años
❏ Sexo: Masculino

❏ Motivo de consulta:

Aparicon de lesiones cutaneas

❏ Antecedentes patologicos personales:

Ninguno
Antecedentes patologicos familiares
Ninguno
 Examen Físico

- Buen estado general

- Bajo peso y talla para su edad
- Presento dolor descrito como
punzante y quemante
- Vesículas en forma de racimos
de uvas
Diagnósticos Presuntivos

Se podría tratarse de el virus de herpes simple

Tambien podria tratarse se varicela por lo cual

el medico pregunto sobre la vacunacion

Puede ser el virus herpes zoster por la

sensibilidad al tacto
 Diagnostico Diferencial

Virus herpes zoster Virus herpes simple Varicela

• Dolor, ardor, ▪ Dolor, comezon en ▪ Sarpullido con

endurecimento las protunerancias ampollas
• Sensiblidad al tacto ▪ Ulceras ▪ Se vuelven costras
• Erupcion cutanea de ▪ Costras ▪ Puede aparecer en la
color rojo que cara pecho y espalda.
comienzan unos dias
depues del dolor
• Quemazon
 Diagnóstico Final

Mediante el examen físico de puedo diagnosticar que se trata

de un herpes zoster y se inicio el tratamiento con aciclovir por
vía oral con lo cual desaparecieron las lesiones y los síntomas
asociados, y se realizo el seguimiento por 3 meses sin
ninguna aparición de nuevas lesiones de herpes.
El paciente tiene virus herpes zoster
 Caso clínico
Paciente de 44 años con fiebre, Motivo de consulta Tres días
de evolución de intensa
disnea e infiltrado tos con expectoración
y afectación radiográfica purulenta,
fiebre de 41ºC con
multilobar bilateral “tiritona” y deposiciones
líquidas.
Historia de la Varón de 44 años obeso,
Residencia del Centro de sin otros factores de
Deshabituación.
enfermedad
paciente riesgo cardiovasculares
Pancreatitis conocidos, ex adicto a
Antecedentes
enólica. drogas vía inhalada
patológicos desde hace 10 años y ex
personales bebedor desde hace un
Antecedentes No refiere año, sin hábitos tóxicos
patológicos antecedentes. en la actualidad y con
antecedentes de
familiares
pancreatitis enólica en
2006.
Examen físico Consciente y orientado,
palidez mucocutánea e
intenso trabajo
respiratorio. Saturación
del 98% con CPAP
de alto flujo y tensión
arterial de 220/130
mmHg. A la auscultación
se encuentra
taquicárdico y el
murmullo vesicular
está disminuido con
crepitantes
generalizados en ambos
campos pulmonares.
Examen laboratorio Se realiza hemocultivo
Hemograma
Estudio de imagen Radiografía de tórax

Diagnósticos Streptococcus
presuntivos pneumoniae,
Haemophilus influenzae,
Staphylococcus aureus,
Aspergillus spp.
 Streptococcus Microorganismo
pneumoniae principalmente
productor de neumonía
aunque puede ocasionar
infecciones a otros niveles

Diagnósticos Haemophilus
influenzae
Su incidencia ha
disminuido tras
diferenciales la introducción de la
vacunación frente al tipo
b.

Staphylococcus aureus: Sobre todo si existe algún

tipo de
Inmunodepresión.

Infección por hongos, Ocasionan

como Aspergillus spp principalmente alveolitis
alérgica y asma
extrínsecas.
Diagnostico final Shock séptico con fallo Tratamiento Linezolid
multiorgánico por NAC Ingreso a UCI
bacteriémica
por MRSA. Colonización
por Aspergillus fumigatus.

Discusión Los hallazgos en las

pruebas complementarias
característicos son la
afectación multilobar en la
RX, que además está
presente en el 85-94% de
los casos
y la aparición de
cavitaciones durante la
evolución. Se ha
descrito la presencia de
metástasis sépticas,
aunque la endocarditis
secundaria es anecdótica.
Los hemocultivos casi
siempre son positivos.
 Motivo de consulta
Caso clínico
Presentaba gran astenia,
anorexia y dolor
abdominal periumbilical
intermitente que se
Síndrome consuntivo a estudio exacerbaba con los
movimientos.

Historia de la Varón de 47 años de

enfermedad edad, exfumador desde
hace 20 años, bebedor
Nombre del Pedro Jaya Campos. excesivo hasta los 7
paciente meses previos al ingreso.
Santo Domingo En los meses previos fue
Residencia del
estudiado por su médico
paciente
de atención primaria por
hipertensión arterial en pérdida de más de 15 kg
Antecedentes
tratamiento con enalapril de peso de 9 meses de
patológicos evolución y anemia que
personales 20mg
no mejoraba con hierro
oral. Como dato de
Antecedentes No refiere antecedentes. interés relataba haber
patológicos tenido varios episodios
familiares de rectorragia de 1 mes
de duración hace 2 años
por el que no consultó.
Examen físico En la exploración física
destacaba su deterioro físico y
mal estado nutricional, con
IMC al ingreso de 16 kg/m2.
Estaba consciente, orientado y
colaborador pero
bradipsíquico, con tensión
arterial 110/80 y temperatura
37,4ºC. Presentaba aumento
de la pigmentación de la piel.
En cuello se palpaban
pequeñas adenopatías en
cadena yugular anterior
derecha
Examen laboratorio Se realiza hemograma

Estudio de imagen ecografía abdomino-pélvica

Diagnósticos Neoplasia digestiva ,

presuntivos Hipoproteinemia,
Hipoalbuminemia grave
Endocarditis infecciosa
 Diagnósticos diferenciales
Neoplasia digestiva En los estudios
endoscópicos no
mostraron hallazgos en
este sentido
Hipoproteinemia Se puso en relación con
una enteropatía, pierde
proteínas aun en
ausencia de diarrea.
Hipoalbuminemia grave Se puso en relación con
una enteropatía pierde
proteínas aun en
ausencia de diarrea.

Endocarditis infecciosa Se planteó como causa

de la fiebre
Diagnostico final Endocarditis sobre válvula aórtica por Tratamiento Antibióticos
Tropheryma whipplei con insuficiencia ceftriaxona 2g al día vía
aórtica moderada. Enfermedad de intravenosa durante
Whipple con afectación cardiaca y 2semans, cotrimoxazol
digestiva con malabsorción secundaria 800mg/160mg durante
y malnutrición calórico-proteíca.. al menos 1 año y s.
En caso de recaída se
Discusión La Enfermedad de Whipple es una
recomienda penicilina
enfermedad multisistémica crónica
1.200.000UI más
causada por un bacilo intracelular
estreptomicina 1g al día
gram positivo del grupo de los
intravenosa 15 días
actinomicetos, Tropheryma whipplei.
continuando tratamiento
Esta bacteria comensal se detecta en
con doxiciclina 200mg
la saliva, jugo gástrico, heces y
al día e
mucosa digestiva en el 7-35% de los
hidroxicloroquina
individuos sanos. La triada típica de
200mg 3 veces al día o
esta enfermedad, presente en la
cefalosporinas 1año.
mayoría de los pacientes en el
momento del diagnóstico, engloba la
pérdida de peso, diarrea intermitente
y artralgias migratorias de grandes
articulaciones.
 Motivo de consulta
Caso clínico
Acude a urgencias por
cuadro febril de hasta
Varón de 53 años con clínica de 39ºC, de cuatro días de
evolución asociado a
rombencefalitis y elevación de inestabilidad en la
adenosín deaminasa (ada) en LCR marcha, diplopia e
intensa cefalea
holocraneal
Historia de la Varón de 53 años de edad
Nombre del Cruces Moreno Guzmán enfermedad refiere evolución de 4 días
paciente con fiebre y malestar
general por lo cual toma
Residencia del Portovelo paracetamol y luego
paciente aparece una parálisis fácil

Antecedentes diabético en tratamiento

patológicos con sitagliptina /
personales metformina, fumador
activo, bebedor y
consumidor de cocaína
Antecedentes No refiere antecedentes.
patológicos
familiares
Examen físico Tª 38ºC; TA 160/102 mmHg; FC
99 lpm. SpO2 94% (Fi02 21%),
eupneico, regular estado general.
Neurológicamente está
consciente y orientado, presenta
una parálisis facial del Vll par
derecho, dismetría en miembro
superior derecho y marcha con
aumento de la base de
sustentación con lateropulsión
derecha. Fuerza y sensibilidad
conservada en las 4 extremidades
Examen laboratorio Hemograma
Bioquímica
Estudio de imagen Radiografía (Rx)
Tomografía computarizada (TC)
Pruebas Punción lumbar y se solicita en
complementarias LCR prueba de adenosín
deaminasa, cultivos y pcr VHS,
VVZ, TBC y enterovirus.
Diagnósticos Listeria
presuntivos Tuberculosis (TBC)
Herpes Simple (VHS)
toxoplasmosis
Enfermedad de Lyme
 Diagnósticos diferenciales
Listeria Es la causa más frecuente y
afecta principalmente a pacientes
de edad media previamente
sanos. Hay síntomas
inespecíficos seguido de clínica
de disfunción progresiva del tallo
cerebral
Tuberculosis Suele afectar a adultos,
(TBC) generalmente como reactivación
secundaria en una situación de
inmunodepresión
Herpes Simple suele dar un cuadro de encefalitis
(VHS) necrotizante en lóbulos
temporales bilateral y asimétrica
toxoplasmosis Es la infección cerebral
oportunista más frecuente en
pacientes con VIH
Enfermedad Las manifestaciones iniciales
de Lyme suelen ser autolimitadas y en
ocasiones suelen pasar
desapercibidas
Diagnostico final Romboencefalitis por Listeria con Tratamiento Tratamiento inicial:
absceso cerebral asociado linezolid, ceftriaxona y
Aciclovir
Examenes de
Discusión Listeria monocytógenes, es una laboratorio:
importante causa de zoonosis y se ajusta tratamiento
contaminación de muchos alimentos, según antibiograma y se
siendo ésta última, la puerta de inicia ampicilina IV a
entrada más frecuente para causar dosis elevadas
infección en el ser humano. Presenta
especial tropismo por el SNC siendo la
meningitis la forma más frecuente de
presentación; en nuestro caso se
presenta como una romboencefalitis.
Ésta entidad, descrita por primera vez
en 1957 por Eck, se trata de una
forma infrecuente de Listeriosis y al
contrario que en las meningitis agudas
que se asocian con frecuencia a
determinados grupos de riesgo como
alcohólicos, inmunodeprimidos o
pacientes de edad avanzada, ésta
puede aparecer en pacientes
previamente sanos.
Residencia del paciente Lima Examen de laboratorio Baciloscopía de esputo
Antecedentes Hipertensión arterial Hemograma
patológicos personales
Orina
Motivo de consulta Tos seca y se intensificó el
dolor Estudio de imagen Radiografía de tórax y
Historia de la enfermedad Paciente mujer de 42 años, pulmones
ingresó al hospital con un Diagnósticos Neumonía por
tiempo de enfermedad de presuntivos Pneumocystis carinii,
10 días, de inicio insidioso neumonía eosinofílica,
y caracterizado por vasculitis de Churg
malestar general y dolor Strauss y neumonitis por
torácico bilateral tipo la migración de las larvas
hincada. de parásitos intestinales.

Examen físico Presión arterial 120/70 mm

Hg; frecuencia respiratoria
de 53/ min; frecuencia
cardíaca de 100/min;
temperatura de 37 ºC.
 Neumonía por Una de las entidades
Pneumocystis carinii que causan
enfermedad y muerte
en personas con
inmunodeficiencia.
Neumonía eosinofílica Tos, disnea, fiebre e
Diagnósticos infiltrados pulmonares
con acumulación de
diferenciales células inflamatorias,
predominante de
eosinófilos.
Vasculitis de Churg Trastorno caracterizado
Strauss por la inflamación de los
vasos sanguíneos

Neumonitis por la Inflamación del tejido

migración de las larvas de pulmonar por infecciones
parásitos intestinales parasitarias.
Diagnostico Neumonía eosinofílica Tratamiento Prednisona, ceftriaxona,
final levofloxacina, oxigenoterapia y
antibióticos
Discusión La neumonía eosinófílica aguda
(NEA) ha sido asociada con
diversos procesos patológicos
como enfermedades
inmunológicas, infecciones
parasitarias y fúngicas,
enfermedades sistémicas,
toxicidad medicamentosa y
menos frecuentemente con la
exposición a humos.
 Anamnesis
• Paciente femenina
• Edad: 69 años
• OCUPACIÓN: Jubilada
• RAZA: Mestiza
• HÁBITOS: Tejer
Examen fisico
No se palparon masas
mamarias, adenopatías
axilares ni supraclaviculares
sospechosas
Antecedentes
• Padre con cáncer
pulmonar
• Madre con cáncer
renal.
Motivo de consulta
Dermatosis localizada en la glándula
mamaria izquierda, que afectaba el pezón y
la areola. La lesión era unilateral y
asimétrica, constituida por una placa con
eritema y descamación fina, de unos 4 cm de
diámetro, con retracción del pezón.
 Pruebas complementarias

● El estudio de mastografía mostró ambas

mamas con patrón fibroglandular disperso,
aumento del grosor de la piel del complejo
areola-pezón, con aplanamiento del pezón,
sin evidencia de nódulos en la región
retroareolar, correspondiente con
calcificaciones benignas bilaterales,
clasificación BIRADS 5.
 Pruebas
complementarias

Se obtuvo una biopsia del área del

pezón-areola, donde se encontraron:

● Células neoplásicas grandes, con

infiltración a la epidermis, aisladas
o en pequeños grupos, con
citoplasma claro, vacuolado, núcleo
agrandado y nucléolo prominente. Inmunohistoquímica positiva para HER-2 y CK7 en
células neoplásicas.
ENFERMEDAD DE BOWEN ENFERMEDAD DE PADGET ADENOMA DEL PEZÓN DERMATITIS DE
CONTACTO
• El principal síntoma es una • Se manifiesta como una placa descamativa, • Es un tumor epitelial • Un sarpullido rojo
protuberancia creciente que eritematosa y áspera; en ocasiones puede benigno poco frecuente de picazón, que puede ser
puede tener una superficie aparecer exudación serosa o sanguinolenta, lo los conductos, que se intensa
áspera y escamosa, y que genera una apariencia eccematosa. origina del complejo
parches planos de color areola-pezón. • Piel seca, agrietada y
rojizo. escamosa
• La retracción del pezón es rara y puede ocurrir • Los síntomas iniciales son
en estadios avanzados de la enfermedad. erosión del pezón, • Bultos y ampollas, a veces
• La forma más temprana inflamación, eritema y con secreción y costras
(carcinoma escamocelular • El 97% de los casos de enfermedad de Paget descarga serosa o
in situ) puede aparecer mamaria se asocia con neoplasia maligna, que serosanguinolenta en un • Hinchazón, ardor o
como un parche escamoso, puede manifestarse como una masa palpable, 60 a 70% de los casos. sensibilidad
con costra y grande de alteración mamográfica, o ambas.
color rojizo. • En etapas avanzadas, el
• Se caracteriza por la coexistencia de células pezón aparece aumentado
de adenocarcinoma intraepitelial (células de de tamaño, engrosado e
Paget), por separado o en grupos, dentro de indurado.
la epidermis del pezón.
 Diagnostico definitivo
• Se estableció el diagnóstico presuntivo de enfermedad de
Paget mamaria y enfermedad de Bowen, por estas
sospechas se realizó la biopsia donde se descubrieron
células neoplásicas grandes, con infiltración a la epidermis,
aisladas o en pequeños grupos, con citoplasma claro,
vacuolado, núcleo agrandado y nucléolo prominente,
características de la enfermedad de Paget mamaria, incluso
denominadas células de Padget.
• El estudio de inmunohistoquímica reportó positividad para
CK7 y HER2, y negatividad para p53 a células neoplásicas,
con lo que se estableció el diagnóstico definitivo de
enfermedad de Paget mamaria.
Anamnesis:
• Sexo: Masculino
• Edad: 8 años
• Raza : Mestizo
• Hábitos : Ninguno
Motivo de la consulta:
• Se presenta a la consulta por diarrea crónica
mucosanguinolenta, rectorragia y pérdida de peso
Examen físico:
• Bajo peso, manchas café con leche de tamaño y forma
variables en la parte baja del abdomen y miembros
inferiores.
Antecedentes:
• Tío materno falleció de CCR.
Presentación del caso.
Paciente masculino de 8 años de edad, primer hijo de una pareja no
consanguínea, nacido de un embarazo normal, a término. Durante los
últimos 6 meses presentó diarrea crónica muco-sanguinolenta,
rectorragia y pérdida de peso. Previo a su admisión, presentó un
cuadro de invaginación colo-cólico que se resolvió espontáneamente
 Pruebas complementarias.
• Colonoscopía: Masa polipoide sospechosa,
obstructiva, ulcerada, a 35cm del margen anal
• Citopunción: Displasia de alto grado.
• Tomografía axial computarizada: Metástasis
hepática

Diagnóstico diferencial
• Neurofibromatosis tipo 1
• Cáncer colorrectal.
• Enfermedad de Crohn
 Diagnóstico definitivo.
Cáncer colorrectal
Es considerada la segunda neoplasia sólida digestiva en niños

Tratamiento
• Se realizó una colectomía total con
anastomosis íleo-rectal, seguida unas semanas
después de una lobectomía hepática
• Recibió 6 ciclos de quimioterapia
Anamnesis:
• Sexo: Masculino
• Edad: 29 años
• Raza : mestizo
• Hábitos : ninguno
Motivo de la consulta:
• Deposiciones liquidas, de coloración negruzca con una
frecuencia de 8 veces previas, acompañado de sudoración
fría y palpitaciones.
Examen físico:
• Abdomen plano, sensible en forma difusa, sin signos de
irritación peritoneal y con ruidos intestinales aumentados
en cantidad y tono.
Antecedentes :
• Sin antecedentes patológicos
Signos vitales:
• Presión arterial: 90/60
• Frecuencia cardiaca :100/min
• Frecuencia respiratoria: 18/min
• Temperatura: 37,2 °C.
Presentación del caso.
Paciente de sexo masculino, de 29 años de edad. Sin antecedentes patológicos
personal de valor, ingresa al servicio por cuadro de 24 horas de evolución, de
deposiciones liquidas, de coloración negruzca con una frecuencia de 8 veces previas a
la consulta, acompañado de sudoración fría y palpitaciones. Niega nauseas vómitos y
fiebre. Durante la evaluación se constata presión arterial 90/60, frecuencia cardiaca
100/min, frecuencia respiratoria 18/min y temperatura de 37,2 °C. El abdomen se
encontraba plano, sensible en forma difusa, sin signos de irritación peritoneal y con
ruidos intestinales aumentados en cantidad y tono.
 Pruebas complementarias.
Datos de laboratorio:
• Hb: 8,5 g/dl
• Hto: 28%,
• GB: 6000 mcl, Na: 123 mEq/dl.
Métodos auxiliares de diagnóstico:
• Ecografía abdominal superior e inferior:
normal.
• Endoscopía digestiva alta: normal.
• Colonoscopia: normal.
• Ileoscopía: se observa lesión tumoral de Diagnostico diferencial.
• Gastroparesia diabética
aproximadamente 10x10 cm, a 5 cm de la
• Ulcera iliaca.
válvula ileocecal, ulcerada y con patrón
• Tumor carcinoide
mucoso irregular, con distorsión de la misma y
la neovascularización
 Diagnóstico definitivo.
Se presento un paciente con una llamativa sintomatología, quien ingresa por un
estado crítico de hipovolemia con un historial de melena, en quien los datos de
laboratorio acompañan paralelos al caso. Los métodos de diagnóstico
endoscópicos y de anatomía patológica confirman un tumor carcinoide
Tumor carcinoide : tipo de cáncer de lento crecimiento. Son un subconjunto
de tumores denominados tumores neuroendocrinos y suelen empezar en el
tracto digestivo
Tratamiento realizado: hemicolectomía derecha , con
anastomosis ileo-colica
Caso clínico #1

ANAMNESIS MOTIVO DE CONSULTA HÁBITOS

Fatigabilidad desde hace 1
Sexo: femenino mes, asociada a disnea, con Manifiesta que es
Edad: 45 años mareos frecuentes y vegetariana estricta desde
Raza: mestizo palpitaciones, además, refiere hace 2 años
Ocupación: no especificada hipermenorrea durante su ciclo
menstrual hace 1 año

ANTECEDENTES SIGNOS VITALES EXAMEN FÍSICO

Conjuntivas notablemente
Personales: recibió tratamiento PAS: 125 mmHg pálidas
por anemia después de su tercer PAD: 90 mmHg Soplo cardiaco de intensidad
embarazo, hace 10 años FC: 88lpm (regular) I/VI
FR: 12 rpm Interrogatorio: no refiere dolor
Familiares: ninguno torácico, rectorragia ni melena
PRUEBAS DE LABORATORIO
 Diagnósticos presuntivos

Anemia Anemia
Talasemia
Ferropénica Sideroblástica
 ENFERMEDAD ETIOLOGÍA SÍNTOMAS
• Disnea
• Fatiga y palidez
• Taquicardia y aumento de gasto
Trastorno originado por la deficiencia cardiaco
ANEMIA de Fe que puede estar provocada • Soplo cardiaco
por una mala nutrición, hemorragias • Glositis y atrofia gástrica
FERROPÉNICA y embarazo • Aclorhidria
• Deficiencia en el desarrollo físico
y mental de niños

Suelen ser irregulares:

Trastorno hereditario que consiste
• Deformidades óseas en la cara
en la alteración del o de los genes
• Fatiga
que codifican para las cadenas alfa
TALASEMIA o beta de la hemoglobina,
• Insuficiencia del crecimiento
• Dificultad respiratoria
ocasionando un recuento bajo de las
• Ictericia
mismas.

De gravedad variable, se deben a • Debilidad y fatiga.

trastornos hereditarios o adquiridos • Palidez.
ANEMIA que conducen a la retención de Fe • Dificultad para respirar y para
en las mitocondrias apareciendo en dormir.
SIDEROBLÁSTICA la medula ósea eritrocitos nucleados • Mareo y dolor de cabeza
con gránulos de Fe
DIAGNÓSTICO. _

Anemia microcítica por deficiencia

de hierro secundaria a sangrado
crónico
Caso clínico #2 Glosario

Fatiga: Es una falta de energía y de motivación

Historia de la enfermedad Entumecimiento: Disminución en el sentido del

tacto o las sensaciones.

Una mujer de 58 años, de raza negra,

se presenta a la sala de urgencias con
molestias de fatiga y debilidad
progresivas de seis meses de
evolución. Presenta falta de aliento
después de caminar varias cuadras.
En la revisión de sistemas, menciona
diarrea leve. Ha notado
entumecimiento y hormigueo
intermitentes en las extremidades
inferiores, además de pérdida del
equilibrio al caminar.
 Anamnesis

Edad: 58

Sexo: Femenino

Motivo de consulta: Fatiga, falta de aliento. Diarrea

leve. Entumecimiento y hormigueo intermitentes en
las extremidades inferiores, pérdida del equilibrio al
caminar.

Antecedentes patológicos: no tiene antecedentes

de heces de color negro o sanguinolentas ni de otras
pérdidas de sangre.
 Anamnesis

Examen físico:
Taquicardia de 110 latidos por minuto; otros signos vitales están
dentro de los límites normales.
En el examen de la cabeza y el cuello destacan conjuntivas pálidas,
y lengua de color rojo y carnosa con pérdida de papilas. Coloración
amarillenta de la piel.
El examen cardiaco muestra ritmo rápido y regular, con soplo
sistólico grado 2/6 en el borde esternal izquierdo.
Los datos del examen pulmonar, abdominal y rectal son normales.
El examen neurológico revela sensación disminuida al tacto y
vibraciones leves en las extremidades inferiores

Pruebas diagnósticas:
Prueba de aniticuerpos: Antifactor intrínseco
Hemograma
Diagnósticos presuntivos

Anemia Perniciosa

Anemia por deficiencia de ácido

fólico

Anemia Megaloblástica
Diagnostico diferencial
 Diagnóstico final

Se trata de una Anemia Perniciosa, debido a

que mediante la prueba de anticuerpos se
determinó la presencia de anticuerpos
antifactor intrínseco. Presenta síntomas como
la glositis que es la falta de las papilas
linguales pues su lengua está dolorosa, de
color rojo y “carnosa” y coloración amarillenta
de la piel.
 CASO CLINICO NÚMERO 3
Paciente masculino de 3 años de edad, con un tiempo de enfermedad de 10 días de
evolución que presenta múltiples hematomas en extremidades inferiores, atribuidos
inicialmente a traumatismos, que posteriormente se acompañan de petequias, epistaxis y
sangrado gingival ocasional (al cepillarse los dientes). Niega otras manifestaciones

Parto a las 40 semanas de

FR: 18 rpm Peso: 14.5kg
edad gestacional Tª: 37.0ºC Talla: 93cm
Desarrollo psicomotor . FC: 110 lpm
Inmunizaciones completas.

Madre refiere que hace 2 semanas tuvo un resfrío,

y que el menor presentó diarreas por 2 días.

Antecedentes familiares:
*No antecedentes de importância
 Examen físico
Buen estado general. Adecuada hidratación y nutrición.
Piel y mucosas: Ligera palidez en piel y mucosas. Hematomas Examen laboratorio
múltiples en piernas, rodillas, muslos, Hemograma:
codos y frente. Erupción petequial diseminado. leucócitos=10800/μL
Examen Respiratorio: No se reconocen ruidos agregados Hb= 10 g/dl,
Plaquetas= 100,000/μL
Reticulocitos= <2%
Hcto= 37.5%

Perfil de coagulación: normal.

Diagnósticos presuntivos Grupo sanguíneo: O positivo.

a) Síndrome urémico hemolítico

b) Leucemia aguda
c) Trombocitopenia inmune primaria
 Diagnósticos diferenciales
Trombocitopenia inmune primaria
La trombocitopenia es una afección en la que el organismo cuenta con pocas plaquetas.(<150,000)
Suele presentarse entre los 2 a 6 años de edad y su principal manifestación clínica son los sangrados muco-cutáneos (epistaxis,
petequias, moretones) .
Puede ser provocada por vacunas, o la exposición a antígenos virales después de una infección respiratoria o
gastrointestinal.

Síndrome urémico hemolítico

Se caracteriza por anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia e insuficiencia renal aguda y
pueden aparecer complicaciones a nivel neurológico, gastrointestinal, cardiovascular,
pancreático o hepático. Mayor incidencia en menores de 2 años

Leucemia aguda
Los signos y síntomas más frecuentes son: anemia arregenerativa, hemorragias (petequias, equimosis),
adenopatías , fiebre, compromiso osteoarticular, entre otros.
Puede manifestarse a cualquier edad, aunque es más habitual en los niños entre los 2 a 6 años
de edad.
 Diagnóstico

Se trata de una trombocitopenia inmune primaria,

pues la enfermedad cursa con las
manifestaciones del paciente, es un síndrome
purpúrico agudo, que tiene como antecedente un
cuadro viral hace 2 semanas y además, la
trombocitopenia inmune suele presentarse con
plaquetopenia severa sin alteración del estado
general.
Caso clínico #4
HISTORIA DE LA ENFERMEDAD

Paciente de 63 años de edad, masculino y piel blanca, con antecedentes de hipertensión

arterial y adenocarcinoma prostático en el año 2014. Ingresó por enterorragia, con
requerimientos transfusionales. Se realizó estudio que incluyó rectosigmoidoscopía y
colonoscopía, las que resultaron negativas. Se interconsultó con Hematología por
presencia de grandes hematomas en músculos, en extremidades superiores e inferiores.
En un estudio se comprobó la presencia de inhibidor del FVIII
1. Anamnesis 4. Signos vitales

SEXO: Masculino PAS: 170 mmHg

EDAD: 63 años PAD: 90 mmHg
OCUPACIÓN: Jubilado FR: 20 x min.
RAZA: Mestiza FC: 86 x min.
HÁBITOS: Fumador T: 37 grados

2. Antecedentes 5. Índice antropométrico

ANTECEDENTES
PATOLÓGICOS
PERSONALES: Hipertensión PESO: 90 kg
arterial y adenocarcinoma ESTATURA: 1,67
prostático en el año 2014
ANTECEDENTES
FAMILIARES: Ninguno

3. Motivo de consulta 6. Examen físico

Presencia de grandes
Ingresó por enterorragia, con hematomas en músculos, en
requerimientos transfusionales extremidades superiores e
inferiores
 7. Diagnósticos presuntivos

Hemofilia A Enfermedad de von

Hemofilia B
Adquirida Willebrand
 8. Diagnóstico diferencial
Enfermedad Etiología
Hemofilia A Es un trastorno hemorrágico hereditario
Adquirida causado por una falta del factor de
coagulación sanguínea VIII. Sin suficiente
cantidad de este factor, la sangre no se
puede coagular apropiadamente para
detener el sangrado
Hemofilia B Es un trastorno hemorrágico hereditario
causado por una falta del factor IX de
coagulación de la sangre. Sin suficiente
cantidad de este factor, la sangre no se
puede coagular apropiadamente para
controlar el sangrado.
Enfermedad La enfermedad de von Willebrand es un
de von trastorno hemorrágico de por vida en el cual
Willebrand la sangre no coagula bien. Las personas con
la enfermedad tienen niveles bajos de factor
von Willebrand, una proteína que ayuda a la
coagulación de la sangre, o la proteína no
funciona como debería.
Síntomas
• Sangrado en las articulaciones y el correspondiente dolor e
hinchazón.
• Sangre en la orina o en las heces.
• Hematomas.
• Sangrado en vías urinarias y digestivas.
• Sangrado nasal.
• Sangrado prolongado por heridas, extracciones dentales y cirugía.
• Sangrado que empieza sin causa aparente.
• Sangrado excesivo por una lesión o después de una cirugía o un
trabajo dental
• Hemorragias nasales que no se detienen en 10 minutos
• Sangrado menstrual abundante o prolongado
• Sangre en la orina o en las heces
• Tendencia a la formación de moretones o moretones abultados
 9. Diagnósticos final

Se realizó estudio de coagulación donde se constató un tiempo parcial de

tromboplastina activada: C-34,2 s, P-86,8 s con corrección -84,1 s; se dosificó
FVIII: 4,6 % (normal 50-150 %) y se realizó curva de inhibidores: 32 UB/mL
(Bethesda), anticoagulante lúpico negativo. Se comprobó la presencia de
inhibidor del FVIII, y se diagnosticó una Hemofilia A Adquirida.
 CASO CLÍNICO Historia de la enfermedad
Despistes en la recepción de mensajes (olvidaba recados
que le dejaban o los transmitía a destiempo, a veces de
forma reiterada a la misma persona).
Empezaba a aquejar trastornos afectivos (sentimientos
Anamnesis Antecedentes patológicos
de inutilidad, frustración, tristeza).
➢ Sexo: Femenino ➢ Familiares: ninguno En su domicilio, fallaba en tareas como cocinar
➢ Edad: 60 años ➢ Personales: sin (olvidaba ingredientes o condimentaba en exceso) y se
antecedentes de interés dejaba encendidos los electrodomésticos a menudo.
➢ Hábitos: Ninguno Realizaba preguntas repetitivas sobre un mismo tema
Con el paso del tiempo, se iba mostrando cada vez más
despreocupada en su cuidado personal. Vestía de
manera desordenada.
Poco a poco, sus habilidades comunicativas (era una
Motivo de consulta gran conversadora) se habían reducido: le costaba
trabajo mantener el hilo conductor de las
Acude a la consulta acompañada de sus familiares
conversaciones y le era difícil encontrar las palabras
porque le notan deterioro de memoria de al menos tres
adecuadas al contexto.
años de evolución.
Por la calle recibía saludos de amigos que veía con
relativa frecuencia a los que no respondía por
considerarlos extraños.
Examen Físico
Paciente alerta, con cierta indiferencia ante el motivo de
preocupación de sus familiares. Escasa fluidez verbal.
Miniexamen Cognoscitivo de Lobo: 17/35.
Fallos en orientación temporal, espacial, no recordaba 3
palabras a los cinco minutos.
Fallos en la repetición de dígitos en orden inverso y en
cálculo mental simple. Enlentecimiento en pensamiento
abstracto y asociativo. Fallo en la comprensión y
ejecución de órdenes escritas y en copia de gráficos.
Ausencia de signos meníngeos. Pupilas, oculomotricidad,
fondo de ojo y resto de pares craneales sin alteraciones.
Ausencia de déficit sensitivo-motor. Reflejos de
estiramiento muscular simétricos. Reflejos cutáneo-
plantares en flexión. Tono y trofismo muscular normales.
Bipedestación, marcha y pruebas cerebelosas sin
alteraciones.
Tensión arterial: 150/80 mm/Hg. Temperatura: 36.5 °C.
Ausencia de bocio y adenopatías en cadenas
ganglionares cervicales. Auscultación carotídea cervical y
cardiorespiratoria sin hallazgos. Abdomen normal. No
existían trastornos tróficos ni edemas en miembros.
Exámenes Complementarios
➢ Hemograma, estudio básico de coagulación, perfil
bioquímico general, función tiroidea, Vitamina B12 y
ácido fólico, serología frente a lúes: normales o
negativos.
➢ Electrocardiograma: ritmo sinusal, sin altearaciones
de repolarización.
➢ Radiografía de tórax: sin hallazgos significativos.
➢ TAC (Tomografía axial computarizada) de cráneo:
atrofia de predominio parietal bilateral. EEG
(electroencefalograma): discreta lentificación difusa
del trazado, sin manifestaciones de carácter
paroxístico.
➢ SPECT (tomografía computarizada por emisión de
fotón único) cerebral: patrón de hipoperfusión
parietotemporal bilateral.
 Diagnóstico Diferencial
Demencia vascular
Deterioro cognitivo agudo o crónico debido a un infarto cerebral difuso o focal, producen suficiente pérdida neuronal o axonal como para
deteriorar la función encefálica. Es más frecuente entre los hombres y suele comenzar después de los 70 años. Ocurre más a menudo en
personas que tienen factores de riesgo vascular (p. ej., hipertensión, diabetes mellitus, hiperlipidemia, tabaquismo) y en aquellos que han
tenido varios accidentes cerebrovasculares.

Enfermedad de Cruetzfeldt-Jacob
Enfermedad priónica humana más frecuente. Ocurre en todo el mundo y se presenta de varias formas y subtipos. Los síntomas incluyen
demencia, mioclonías, amnesia y ataxia. Además de estas, puede haber otras alteraciones neurológicas (p. ej., alucinaciones, convulsiones,
neuropatía, distintos trastornos del movimiento).

Enfermedad de Alzheimer
Deterioro cognitivo progresivo y se caracteriza por depósitos de beta-amiloide y ovillos neurofibrilares en la corteza cerebral y la sustancia
gris subcortical. La mayoría de casos tienen un inicio tardío (≥ 65 años) y una etiología poco clara, afecta el doble a las mujeres. El
diagnóstico es clínico; se utilizan por lo general las pruebas de laboratorio y de imágenes, aunque puede confirmarse mediante la
evaluación histológica del tejido encefálico.
Demencia con cuerpos de Lewy
Deterioro cognitivo crónico que se caracteriza por la inclusión de cuerpos de Lewy (agregados de alfa-sinucleína) en el citoplasma de las
neuronas de la corteza, existe un déficit en el estado de alerta y atención más que en la adquisión de memoria. Afecta el doble a los
hombres. Se presenta alucinaciones visuales en alrededor del 80% de los pacientes.
Diagnostico definitivo
● Enfermedad de Alzheimer
 CASO CLÍNICO
Anamnesis Antecedentes patológicos
Examen Físico
➢ Sexo: Masculino ➢ Familiares: ninguno
Fasciculaciones musculares diseminadas, incluyendo en
➢ Edad: 50 años ➢ Personales: asma
la lengua. Atrofia y debilidad muscular próximo-distal de
bronquial tratada con
➢ Raza: Blanca los cuatro miembros. Sialorrea. Lenguaje disártrico con
broncodilatadores
➢ Hábitos: Ninguno
especial limitación en la pronunciación de consonantes
fuerte. Reflejos osteotendinosos exaltados de forma
generalizada. Babinski bilateral.
Historia de la enfermedad

Motivo de consulta A la edad de 36 años comenzó a perder el control del

lenguaje, caerse reiteradamente, perder
Acude a consulta de neurología por presentar debilidad fuerza muscular en sus miembros inferiores,
de los miembros inferiores. decaimiento marcado.
Exámenes Complementarios

Exámenes Resultados

Electromiografía de miembros Patrón neurógeno dependiente de los miotomas

superiores: de C6-C8 con signos de denervación.

Altura y morfología de los cuerpos vertebrales

Radiografía de columna cervical:
normal.

Tomografía axial computarizada de

Estudios sin alteraciones.
columna cervical:

Bala de contraste sin signos de compresión a

Mielografía de columna cervical:
nivel de columna cervical.

Intensidad de señal de los discos intervertebrales

Resonancia magnética nuclear de normal. Cordón medular normal. Espacios
columna cervical: subaracnoideo conservados. Cuerpos vertebrales
de morfología e intensidad normales.
 Diagnóstico Diferencial
Distrofia Muscular Miotónica de Steinert
Enfermedad progresiva y pleótropa que puede afectar a varios sistemas como el muscular, respiratorio, cardíaco, endocrino, ocular y
sistema nervioso central. Sus manifestaciones características comprenden una pérdida progresiva de fuerza muscular más distal que
proximal, ptosis palpebral, debilidad de los músculos faciales, de la mandíbula y parte anterior del cuello, miotonía, somnolencia diurna,
cansancio y cataratas.

Polimiositis
Enfermedad inflamatoria poco frecuente que causa debilidad muscular bilateral, afecta a los músculos más cercanos al tronco, como los de
la cadera, los muslos, los hombros, la parte superior de los brazos y el cuello.

Esclerosis Lateral Amiotrófica

Es una enfermedad degenerativa de origen desconocido que afecta tanto a la primera motoneurona como a la segunda que provoca
debilidad progresiva del músculo y da como resultado parálisis. La afección de los músculos bulbares ocasiona dificultad para deglutir,
masticar, hablar, respirar y toser.

Esclerosis Múltiple
Es una enfermedad degenerativa y crónica del sistema nervioso, de origen autoinmune, que afecta al cerebro y la médula espinal. Los
síntomas más habituales son de tipo motor, sensorial y fatiga. Algunas manifestaciones son; deterioro cognitivo, trastornos psiquiátricos, el
dolor y la fatiga.
Diagnostico definitivo
● Esclerosis Lateral Amiotrófica