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Introducción

¿Sabias que? Un gen es una molécula de información biológica que se transmite de

padres a hijos. Algunos genes codifican proteínas, otros fabrican moléculas que
van a regular la síntesis de otras proteínas, otros codifican la forma del
cromosoma. Cada persona lleva en sí misma el tesoro genético que dará en
herencia a sus futuras generaciones familiares.

“Los genes, son segmentos de ADN, que corresponden a la unidad de la herencia,

segregación, mutación y recombinación en los seres vivos”.

Nuestra herencia genética no sólo determina el color del pelo o la forma de la cara,
sino que, además contiene información que configura la personalidad. La genética
del comportamiento, intenta descubrir cuáles son los genes que influyen en la
conducta de las personas.

Agustino Gregorio Mendel 1865: sus trabajos realizados en plantas de arvejas, le

permitieron establecer que los caracteres heredados están determinados por
unidades de la herencia, que se encuentran en cada célula y que transmiten a
los hijos a través de los gametos. Mendel llamo a estas unidades “factores de la
herencia”, y corresponden a lo que hoy conocemos como genes. De esta
manera, nació la genética.

¿Donde se encuentran los genes?

El hecho de que los cromosomas homólogos se separen durante la meiosis, al igual
que los genes, llevó a pensar que las moléculas de la herencia se encontraban en
los cromosomas.
El análisis bioquímico de los cromosomas, a mediados del siglo XX, permitió
identificar a un tipo de molécula, el ADN (ácido desoxirribonucleico), como
responsable de la transmisión de la herencia en los seres vivos. Así, cada una de
las propiedades establecidas para los genes se pudo detectar en la molécula de
ADN y, además, se pudo conocer la función bioquímica de la mayoría de los genes:
la síntesis de proteínas.

1
 ¿Qué es el fenotipo? Si observas detenidamente a tu compañero (a), ¿Qué fenotipo
puedes distinguir? Seguramente concentraste tu atención en algunos rasgos
visibles, tales como la forma y el color de algunas estructuras corporales (ojos,
cabello, piel, etc). Todos esos rasgos que puedes observar, químicamente están
conformados por proteínas.

Las proteínas: fenotipo a nivel bioquímico.

Los fenotipos pueden ser analizados a escala microscópica o macroscópica. Por lo
tanto, cualquier molécula puede ser considerada un fenotipo, siempre y cuando
sea el resultado de la interacción del genotipo y el ambiente, esta interacción hoy
en día se conoce como epigenética.

ables de la aparición de muchos otros fenotipos a nivel microscópico. Por ejemplo, el que tu pelo sea liso, ondulado o cre

Entonces…. ¿Cuál es el papel de los genes en la síntesis de proteínas?

A través de la alimentación incorporamos diversas proteínas presentes en los tejidos
de otros seres vivos. Estas proteínas son digeridas hasta aminoácidos, los que son
incorporados a nuestras células a través del sistema circulatorio. Los aminoácidos
son la materia prima para sintetizar nuevas proteínas.

¿Que son las proteínas?:

Las
Lasproteínas
proteínasson polímeroscuyos
sonpolímeros cuyos monómeros
monómeros Átomos de hidrogeno grupo carboxilo
Corresponden a los aminoácidos.
corresponden a los aminoácidos. En la En la
naturaleza
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producidos
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mil. Estas proteínas difieren entre sí, tanto en
Estas proteínas difieren
las propiedades entre si, tanto
estructurales como en las
en la
Propiedades estructurales como en la
función que desempeñan, dentro o fuera de la función
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célula. dentro o fuera
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las Diferencias en
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las de aminoácidos
forman y al que orden
las Forman y al orden y secuencia
(secuencia) en que estos se encuentran. en que estos grupo carbonilo.
se Encuentran

Estructura de un aminoácido, unidad

básica funcional de las proteínas.
¿QUÉ SON LOS AMINOÁCIDOS?

La estructura de los aminoácidos está conformada por un átomo de carbono en el

centro (carbono central) unido, a través de enlaces, a un grupo amino ( NH 2 ), a un
grupo carboxilo (COOH), a un átomo de hidrógeno (H), y a un grupo radical (R), cuya
constitución varía entre los veinte diferentes aminoácidos.
 Las propiedades químicas y físicas de los diferentes aminoácidos dependen del
grupo radical que poseen. De esta manera, existen aminoácidos cargados
negativamente (electronegativos), aminoácidos aromáticos, aminoácidos
hidrofílicos (presentan afinidad con el agua) y aminoácidos hidrofóbicos (no
pueden disolverse en agua).
La estructura y función de una proteína depende, por lo tanto, de las propiedades
físicas y químicas de los cientos o miles de aminoácidos que la forman, y del orden
en que se encuentran a lo largo de la molécula. A la secuencia lineal de
aminoácidos presente en una proteína se le denomina estructura primaria de la
proteína.

Clasificación de los 20 aminoácidos que sintetizan los seres vivos.

idos son La
a través
formadepara
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nombrarletras del arece enlos
el siguientedistintos
ralmente se usa solo
(nomenclatura) códigos, que puede aminoác
ser de tres letras nombre) o bien (generalmente las
solo un código de una l cuadro en la tre etra, tal cual
sección símbolo. Para datos una letra. como ap bio
informáticos gene
Aminoácidos hidrofóbicos Símbol
o.
Glicina (Gly). G
Alanita (Ala) A
Valina (Val) V
Leucina (Leu) L
Metionina (Met) M
Isoleucina (lle) I

Aminoácidos hidrofílicos
Serina (Ser) S
Treonina (Thr) T
Cisteína (Cys) C
Prolina (Pro) P
Asparragina(As N
n) Glutamina Q
(Gln)
Aminoácidos aromáticos
Fenilanina(Phe) F
Tirosina (Tyr)
Triptófano(Trp) Y

W
Aminoácidos cargados ament
positiv e K
Lisina (Lys)
Arginina (Arg) R
Histidina (His) H
RELACIÓN ENTRE ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DE LAS PROTEÍNAS:

Si observas Aminoácidos cargados

detenidamente la forma de tus manos, orejas o tus ojos, te darás
cuenta de que cada una de estas estructuras parece estar diseñada para cumplir las
funciones que realiza. De la misma manera, si observamos diferentes tipos
celulares, encontraremos relaciones evidentes entre la forma y la función biológica
que desempeñan. ¿Sucede lo mismo a nivel de proteína? ¿Qué relación existe
entre la forma y la función de las proteínas?
La estructura tridimensional de una proteína corresponde a la forma que esta
adquiere en el espacio. Dentro de la gran variedad de proteínas, existen diferentes
estructuras tridimensionales: algunas proteínas presentan forma globular, algo así
como una madeja desordenada; otras son fibrilares (alargadas); otras presentan
 forma de barril; otras son helicoidales. Sin embargo, en la mayoría encontramos
una mezcla de diferentes formas.
Si analizamos la forma de diferentes proteínas, nos daremos cuenta de que la
estructura está asociada con la función celular que cumplen. La actina, por ejemplo,
es una proteína presente en casi todas nuestras células, y su función es formar
parte del esqueleto celular. Su forma es fibrilar, lo que le permite extenderse
desde un punto a otro de la célula.
Algunas proteínas están formadas por una sola molécula, mientras que otras están
formadas por dos o más moléculas, unidas a través de enlaces químicos. A una
proteína formada por una sola molécula se le denomina proteína monomérica,
mientras que a aquellas que están formadas por más de una molécula se les
denomina proteínas diméricas (dos moléculas), proteínas triméricas (tres
moléculas), etc.

NIVELES DE ORGANIZACIÓN PROTEICA

ocación de estos aminoácidos viene determinado genéticamente, es decir, está escrito en el material hereditario.
de la proteína, necesaria para su función. Además, como es la traducción lineal de la secuencia de nucleótidos de los ácidos nu

mando una hélice (alfa hélice) o bien como lámina plegada (beta plegada). Está condicionada por las interacciones entre las cad

a y combinaciones entre ambas. En los dos primeros tipos se forman proteínas fibrosas (muy resistentes e insolubles en agua),

ue presentan estructuras cuaternarias, refiriéndose a la disposición espacial de las cadenas polipeptídicas para formar una prot
 Funciones de las proteínas

Toda actividad celular que te puedas imaginar es llevada a cabo por proteínas, por
esa misma razón se indica que son
los bloques básicos de
construcción de todo ser vivo.
Esas funciones se pueden agrupar
en categorías tales como:
- Estructural
- Enzimática
- Hormonal
- Transporte
- Reserva
- Homeostática
- Neurotransmisora
- Defensiva o inmunológica
- Movimiento y contracción

Clasificación según su función:

A- Proteínas Estructurales; contribuyen a las propiedades físicas de las células o
los organismos. Ejemplo de este tipo de proteínas son los microtúbulos, la
queratina del pelo y las uñas, y el colágeno que otorga resistencia a los
huesos, la piel y los vasos sanguíneos.
B- Enzimas; Son proteínas con actividad catalítica, es decir, que facilitan la
ocurrencia de reacciones químicas, en las que uno o mas sustratos son
convertidos en uno o más productos. Las enzimas intervienen en casi todas
las reacciones químicas que ocurren en nuestras células.

Concepto clave: “Aminoácidos”; son unidades moleculares básicas, a partir de las cuales se sintetizan las proteínas

Clasificación según células que la producen:

- Proteínas tejido específicas y proteínas constitutivas:

Si bien todas las células de nuestro cuerpo poseen los mismos genes (la misma
información genética), la expresión de estos genes puede variar. Es así como
existen proteínas presentes en un solo tipo de tejido, mientras que otras se
encuentran en todas las células.

La regulación de la expresión de los genes en los tejidos está dirigida por

complejos mecanismos de señales químicas, que activan o inactivan la expresión
de los genes, dependiendo de la célula y el tejido en que se encuentren.

Proteínas tejido- específicas:

Son proteínas “exclusivas” de determinados tipos de tejido y se caracteriza por

presentar funciones altamente especializadas, propias de la estructura que las
produce. Por ejemplo, la melanina es producida por células de la piel, a la que
otorga la coloración.
A los genes que contienen la información para producir proteínas tejido-específicas
se les denomina genes tejido- específico. Aunque estos genes se expresan sólo en
determinados tipos celulares, estos genes se encuentran en todas las células. Entonces
te hago la pregunta ¿de que depende la expresión de estos genes?.

La expresión de estos genes depende solamente de señales químicas que activan o

inactivan la síntesis de proteínas. Por ejemplo, la presencia de sustancias u
organismos extraños en nuestro organismo, llamados antígenos, determinada la
producción de anticuerpos. Esto se debe a que los antígenos desencadenan, en
ciertos glóbulos blancos (linfocitos B), la expresión de los genes que contienen la
información para producir anticuerpos.

Algunas proteínas que seguramente has escuchado hablar de ellas en los niveles
anteriores.
Tipos celulares en
Proteínas Funci
las que se
ón
encuentran
Neuronas
Vasopresina Hormona que aumenta la presión sanguínea
(hipotálamo)
Hemoglobina Eritrocitos (sangre) Transporta oxigeno por la sangre
Lipasa Células Participa en la digestión de lípidos en intestino
pancreática acinares delgado
(páncreas)
Colágeno Fibroblastos (piel) Da resistencia a huesos y piel
Inmunoglobulin Linfocitos (sangre) Participa en la respuesta inmune
a
Glucagón Célula a del Estimula el aumento de glucosa en la sangre
páncreas
DATOS:
La rodopsina es una proteína de membrana tejido- específica que participa en la traducción de las señales v

Concepto Clave: “Anticuerpos”; proteínas Generadas en respuesta a la presencia de agentes extraños al org

¿QUE SON LAS PROTEÍNAS CONSTITUTIVAS?:

Estas proteínas son producidas en todas las células de un organismo y

corresponden a proteínas esenciales para la vida celular. Por lo tanto, la ausencia
de una de estas Proteínas puede afectar importantes procesos celulares.
En general, estas proteínas participan en importantes reacciones metabólicas,
como el ciclo de Krebs, la cadena respiratoria, la síntesis de aminoácidos; y están
presentes en estructuras celulares como las proteínas del citoesqueleto, en las
proteínas constituyentes de los cromosomas, etcétera.
A los genes que contienen la información para producir este tipo de proteínas se
les denomina genes constitutivos, y una alteración en ellos podría provocar un
efecto perjudicial en importantes funciones orgánicas.
La respiración celular, por ejemplo, es un proceso presente en todas las células de
nuestro organismo. Este proceso está regulado por muchas enzimas y depende,
además, de muchas proteínas estructurales. Por lo tanto, la respiración celular
requiere de la información de muchos genes que contienen la información para
producir proteínas. Los genes que participan en el proceso de respiración celular
corresponden entonces a genes constitutivos.
 DATOS: La tubulina es una proteína constitutiva. Una de sus funciones es
permitir la separación de las cromáticas hermanas durante la mitosis
de casi todas las células.

PROPIEDADES DE LAS PROTEÍNAS: Cada proteína presenta propiedades físico-

químicas derivadas de su composición aminoácido y su conformación. Son
propiedades de todas las proteínas. La especificidad y la desnaturalización. La primera
relacionada a que las proteínas cumplen funciones únicas en el organismo.
Las proteínas no son simplemente polímeros al azar de longitud variable. Cada tipo
de moléculas proteica posee una composición química específica, (composición
cualitativa en aminoácidos), una secuencia ordenada y única de estos aminoácidos, y
un determinado peso molecular.

FACTORES QUE DETERMINAN LA FORMA DE LAS PROTEÍNAS:

La forma de una proteína está determinada, principalmente por dos factores; la

estructura primaria (determinada genéticamente) y las condiciones físicas y químicas del
ambiente celular.
La estructura primaria, es decir, el tipo y secuencia de aminoácidos, constituye una especie
de código que determina la forma de las proteínas. Esto se debe al hecho de los
aminoácidos, constituye una especie de código que determina la forma de las proteínas
ya que los aminoácidos pueden presentar interacciones de atracción o repulsión entre sí,
dentro de la proteína. Estas interacciones dependen de la naturaleza química de los
grupos radicales y de la distancia que existe entre los aminoácidos. Por lo tanto, una
molécula de proteína no se encuentra extendida de manera laxa, sino que las
interacciones entre sus aminoácidos producen el plegamiento de la estructura proteica.
Las atracciones y repulsiones eléctricas entre aminoácidos cargados, así como también
la formación de enlaces químicos entre otros aminoácidos, produce que la proteína
adquiera una forma tridimensional en el espacio.
La forma de una proteína está determinada también por factores químicos y físicos
presentes en el ambiente celular y extracelular, como temperatura, acidez, carga
eléctrica, los que pueden favorecer o limitar las interacciones entre los aminoácidos de
una misma proteína. Por ejemplo, cuando una persona decide cambiar su pelo liso por
ondulado, el peluquero, luego de ondular mecánicamente el cabello, aplica diversos
compuestos que favorecen la formación de enlaces químicos entre distintos aminoácidos
de las moléculas de queratina, lo que permite estabilizar la forma ondulada por un
tiempo definido.
La exposición de las proteínas a condiciones físicas o químicas extremas, pueden
conducir a la modificación irreversible de las estructuras proteicas, fenómeno
denominado denaturación de las proteínas. Por ejemplo, al cocer un huevo, la elevada
temperatura produce un cambio irreversible en las interacciones entre los aminoácidos
y, junto con ello, un cambio en la forma y función de la albúmina, principal proteína
presente en la clara del huevo.

ENZIMAS: “PROTEÍNAS CON FUNCIÓN CATALITICA”:

La materia que incorporamos a nuestro organismo a través de la alimentación, es

transformada en moléculas simples, que cumplen principalmente dos funciones;
constituyen una fuente energética y proporcionan la materia prima de las estructuras
celulares. Así, incorporamos agua, lípidos, azucares, aminoácidos y otras moléculas que
pueden sufrir una serie de transformaciones e el interior de las células.
Los azúcares, por ejemplo, pueden ser degradados hasta moléculas más pequeñas
liberándose energía que puede ser utilizada para llevar a cabo diversas funciones
celulares.
Los aminoácidos, por otra parte, son utilizados para construir grandes moléculas de
proteínas, proceso que utiliza la energía producida en la célula. Las proteínas así
formadas pueden, pueden finalmente, formar parte de diferentes estructuras celulares o
bien de estructuras fuera de la célula.
La mayoría de las transformaciones de la materia que ocurren en los seres vivos, son el
resultado de reacciones químicas. Muchas de estas reacciones no ocurren
espontáneamente en el ambiente, sino que requieren energía y tiempo para que se
produzcan.
Si dejamos una bolsa de azúcar de mesa durante un año a temperatura ambiente, no
observaremos transformación química alguna. Sin embargo, si la calentamos en un
mechero podremos observar, con instrumentos adecuados, su descomposición en
dióxido de carbono, agua y energía en unos pocos minutos. En nuestras células esta
transformación puede ocurrir en pocos segundos y a la temperatura corporal. Esto es
posible gracias a la actividad de las enzimas, un tipo especial de proteínas que
presentan actividad catalítica, es decir, facilitan la ocurrencia de las reacciones
químicas.
¿Podría un cambio en los genes alterar la capacidad catalítica de una enzima? ¿Por qué?
Puesto que todas las enzimas están codificadas por secuencias de ADN, el cambio en
estas secuencias puede originar estructuras diferentes en las enzimas, y con ello
cambios en la función enzimática, que pueden ser perjudiciales para la supervivencia del
organismo.

Propiedades de las enzimas

- Son de naturaleza proteica
- Tienen acción especifica (actúan sobre un determinado sustrato)
- Actúan en pequeñísimas cantidades
- Permanecen inalteradas al final de la reacción, es decir, no se consumen en las
reacciones, por lo que son reutilizables
- Aceleran las reacciones químicas
- Solo aceleran reacciones favorables, o sea, que pueden ocurrir espontáneamente
- No modifican el equilibrio de la reacción

Estructuras de las enzimas

Sus formas tridimensionales presentan una zona, el centro activo (sitio activo),
donde se unen los sustratos. Este centro activo contiene los grupos funcionales
que se unen al sustrato y efectúan la acción
catalítica. Su geometría y su carga
están relacionadas con la
conformación del sustrato y con el
tipo de reacción, siendo responsables
de la especificidad de la enzima.

Nomenclatura de las enzimas

El nombre de las enzimas es del sustrato + el sufijo: asa. Los nombres de las
enzimas revelan la especificidad de su función. Por ejemplo; amilasa (degrada
almidón), lipasa (transforma lípidos), proteasa (proteínas), etc.

1. Explique las propiedades de especificidad y desnaturalización que poseen las

proteínas.

2. ¿Qué molécula determina la ubicación de cada aminoácido en una secuencia

proteica? ¿por qué es importante la estructura primaria de las proteínas?

3. ¿Cuál es la estructura básica de un aminoácido?

4. Indique las funciones de las proteínas en nuestro cuerpo.

5. Las siguientes son reacciones metabólicas, donde importantemente participan
las enzimas, tu misión es identificar si se trata de reacciones; anabólicas (de
formación de nuevas moléculas) o catabólicas (degradación de moléculas a
otras más pequeñas).

A) C4 H 2O4  H 2O  C4 H 4O5
Fumarato Agua Malato

B) ATP ADP
PO4
+
Adenosín trifosfato Adenosín difosfato Grupo fosfato

C) C3 H 3O3 C2 H + CO2
3O

Piruvato Acetaldehído Dióxido de carbono.

6. Complete el siguiente mapa conceptual con los conceptos trabajados.

Los

Fenotipos

Son resultado de

Que determina la Herencia

como
Que se encuentran en que están formados

De Células a partir del cuál se sintetizan

Eucariontes ARN

Que participa en la síntesis de

1. Relacione los siguientes conceptos con la definición correspondiente:

1.GEN A. Macromolécula formada por aminoácidos

2. PROTEINA B. Expresión externa del genotipo.

3. ALELOS C. Constitución genética del individuo.

4. GENOTIPO D. Molécula que lleva información génica

5. FENOTIPO E. Pareja de genes que lleva información para el mismo carácter.

6. ADN F. Factor hereditario que lleva la Información para un carácter.

 Genes

que es estudiada por

la por
Alimentación