GENÉTICA Y EMBRIOLOGÍA

SESIÓN 4: SEXO Y HERENCIA

DOCENTE: Dr. Jorge Vidal Fernández

 SEXO Y HERENCIA
CONTENIDO
1. Herencia ligada al sexo:

1.1. Herencia ligada al cromosoma X

a. Herencia recesiva ligada al cromosoma X
b. Herencia dominante ligada al cromosoma X

1.2. Herencia ligada al cromosoma Y (Herencia holándrica).

2. Herencia limitada al sexo.

3. Herencia influenciada por el sexo.

 LIGAMIENTO GÉNICO
G
R
U GEN A LOCUS A
L
P
O
O GEN B LOCUS B C
I
D LOCUS C
GEN C
E
S
I
L
N
I
T
G GEN D LOCUS D
E
A
N
M
GEN E LOCUS E I
I
C
E
O
N GEN F LOCUS F
S
T
O
 LIGAMIENTO GÉNICO

A 1 A 1

B 2 2 B

C 3 3 C
D 4 D 4 RESULTADO DEL
RECOMBINACION
LIGAMIENTO:

E 5
Tendencia de los
E 5
6
genes a heredarse
F 6 F
juntos
G 7 7 G
H 8 8 H
I 9 9 I
10
J 10 J 10
CROMOSOMA X CROMOSOMA Y
 EL CROMOSOMA X
• Es de tipo submetacéntrico, más grande
y con mayor cantidad de regiones de
eucromatina que su pareja, el
cromosoma Y.

• Su origen probable es partir de un

autosoma.

• Tiene una longitud de más de 153

millones de pares de bases lo que
representa un total del 5% del ADN en
las células de mujeres y un 2,5% en las
células del hombre.
 EL CROMOSOMA X

• El cromosoma X tiene una baja

proporción de genes comparado
con otros cromosomas
(alrededor de 1,100 genes)
representando el 4% del total
de genes que posee el hombre;
de los cuales unos pocos
intervienen en la diferenciación
sexual).
 EL CROMOSOMA X
• El cromosoma X prácticamente no contiene
genes relacionados con la cancerogénesis en
general, pero sí muchos relacionados con el
sexo y la reproducción. De hecho, el 10% de
los genes se expresan sobre todo en los
testículos y su actividad se dispara en caso
de cáncer testicular o melanomas.

• Esta compuesto por muchos segmentos de

ADN repetitivo que no codifica para ninguna
proteína o su función no es conocida.
 EL CROMOSOMA X
•
• Solo el 1,7% del cromosoma codifica para
proteínas funcionales que son de baja
longitud, comparadas con la media de
longitud de un gen humano.

• Es más grande, que el cromosoma Y, ambos

cromosomas presentan regiones de
homologían (región seudoautosómica), sin
embargo existen evidencias de que es posible
que el cromosoma Y proceda de una
degeneración progresiva de un cromosoma X.
 EL CROMOSOMA Y

• Es de tipo acrocéntrico,
siendo el único cromosoma
humano acrocéntrico que
posee satélites.

• Se transmite casi en su
totalidad idéntico de padres a
hijos varones, con muy poca
modificación. Se dice por ello
que “no recombina".
 EL CROMOSOMA Y
• Presenta polimorfismos (distintas
clases de cromosoma Y) que radica
en la existencia de secuencias cortas
de ADN que se repiten en tándem un
número determinado de veces, lo
que denominadas STR (Short
Tandem Repeat).

• En función del número de STR

empleados (sistemas de cromosoma
Y), se puede realizar la identificación
de cualquier varón con un alto grado
de acierto.
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

1. Se presenta con mayor frecuencia en los varones.

Debido a que en las mujeres es necesario la presencia de dos

alelos recesivos (aa) heredados de cada uno de sus progenitores.
Mientras que en los varones basta la presencia de un alelo recesivo,
que es heredado de la madre.
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X
2. No hay transmisión de varón a varón (padre a hijo)
Ya que el cromosoma Xa paterno es heredado sólo a sus hijas
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X
3. En la unión: (mujer sana x varón afectado), todos los hijos serán
sanos y todas las hijas portadoras.

XAXA x XaY

♂ Xa Y

XA X A Xa XAY
Portadora Sano
100% de 100% de
mujeres varones
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X
4. En la unión: (mujer portadora x varón sano), hay un riesgo del 50%
que los hijos varones estén afectados y que el 50% de las hijas
mujeres sean portadoras.
♂
XA Y

XAXa x XAY XAXA XAY

XA 50% hijas 50% de
sanas hijos sanos

XA Xa XaY
Xa 50% hijas 50% de
portadoras hijos
enfermos
 HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X
Retinosis pigmentaria
Puede deberse a herencia recesiva ligada a X, causada en un gran
porcentaje por mutaciones en el gen RPGR y otros 5 genes más.
También puede deberse a herencia autosómica dominante, autosómica
recesiva. Se han identificado 12 genes responsables de la retinosis
pigmentaria de tipo dominante, tres de los cuales (RHO, RP1 y RD5) se
consideran responsables de la mitad de los casos de este tipo de
retinosis. Se conoce también la localización de 16 genes recesivos
causantes de la enfermedad.

Distrofias musculares de Duchenne y Becker

debilitamiento muscular progresivo y pérdida de masa muscular.
 HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X
Hemofilia A
Es la forma más común de hemofilia, es la segunda enfermedad genética
asociada con hemorragia grave.

Es causada por una reducción en la cantidad o en la actividad del factor

VIII de coagulación, proteína que actúa como un cofactor para el factor
IX en la activación del factor X en la cascada de la coagulación. Un fallo
en este punto de la cascada de la coagulación da como resultado la
formación de fibrina deficiente, provocando que la coagulación sea
mucho más prolongada y el coágulo más inestable. Aproximadamente, 1
de cada 10000 hombre varones se ven afectados.
 HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X
Hemofilia B
Forma de hemofilia siete veces menos común que la hemofilia A.

Es causada por una reducción en la cantidad o en la actividad del factor

IX de coagulación.

Daltonismo
Afecta a la capacidad de distinguir los colores. El grado de afectación es
muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier
color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para discriminar
matices de rojo, verde y ocasionalmente azul.
HERENCIA RECESIVA LIGADA A X

ALBINISMO OCULAR
HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X
1. La frecuencia de mujeres afectadas es el doble al de hombres
• Debido a que basta un alelo dominante en el genotipo femenino para
su expresión, el que puede heredarse del padre o de la madre. Es decir
las mujeres tienen dos vías de herencia para el cromosoma XA: la
materna y la paterna.

• En el varón el cromosoma XA sólo se hereda de la madre. Es decir los

hombres tienen una sola vía de herencia para el cromosoma XA: la vía
materna.
HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X
2. No hay transmisión de varón a varón
Ya que el cromosoma XA paterno es heredado sólo a sus hijas.
HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

3. Los varones afectados (XAY) transmiten el carácter a todas sus hijas

mujeres, pero a ninguno de sus hijos varones.

♂ XA Y

XaXa x XAY Xa XAXa Xa Y

afectada sano
HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

4. Los varones afectados (XAY), muestran la expresión más grave de la

enfermedad en relación a las mujeres.

- Se explica por la existencia de una dominancia incompleta del alelo

dominante “A” sobre el alelo recesivo “a”; por lo que en la mujer
afectada heterocigota (XAXa), la expresión del alelo recesivo “a” en
menor proporción, contrarestra el efecto de la expresión del alelo
dominante “A”.

- Así mismo se explica por la inactivación de algunos cromosomas XA en

las mujeres (compensación de dosis).
HERENCIA DOMINANTE LIGADA A X
INCONTINECIA PIGMENTARIA

(MORTAL EN EMBRIONES MASCULINOS)

 1. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y

1. El gen se transmite únicamente de padres a hijos varones por lo que

es también llamada herencia holándrica.

2. Los rasgos o caracteres heredados por este mecanismo de herencia

también son llamados caracteres holándricos.

Ejemplo: El gen de la hipertricosis (P)

♂
X YP
X X x XYP
X XX XYP
sana enfermo
HIPERTRICOSIS

Causado por la interacción

de dos genes ligados al
cromosoma Y, uno en la
región diferencial y otro
en la región aparente o
seudoautosómica

Es frecuente en las
poblaciones australianas y
en algunas de la India
 HERENCIA LIGADA AL
CROMOSOMA Y

HERENCIA HOLANDRICA

DIFERNETES CASOS
DE
HIPERTRICOSIS
 HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO

Genes situados en los autosomas, o en la zonas homologas de los

cromosomas sexuales, se expresan de manera distinta según se presenten en
los hombres o en las mujeres.

Generalmente este distinto comportamiento se debe a la acción de las

hormonas sexuales masculinas.

Puede estar presente la reversión de la dominancia.

Ejemplo: La calvicie en el hombre influenciada por

el sexo.
 HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO
HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO
A1 = CALVO (dominante en el hombre y recesivo en la mujer)
A2 = NO CALVO (recesivo en el hombre y dominante en la mujer)

- Los hombres requieren de un solo alelo A1 para ser calvos, mientras que
las mujeres requieren dos alelos.
-La expresión de los alelos A1 se incrementa por la acción de hormonas
masculinas GENOTIPOS FENOTIPO FENOTIPO
MASCULINO FEMENINO
A1A1 CALVO CALVA

A1A2 CALVO NO CALVA

A2A2 NO CALVO NO CALVA

 HERENCIA LIMITADA AL SEXO
La característica fenotípica de naturaleza autosómica aparece únicamente
en uno de los dos sexos.

Ejemplo: La calvicie en el hombre limitada al sexo.