Escuela de Medicina

GUÍA DE PRÁCTICA DE LA EC DE EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA

Grupo: 2 Ciclo: II
Integrantes:
Rodríguez Corzo María De Los Angeles Katherine
Chavez vasquez Maria Teresa
Goicochea García Pablo Francisco
Gabriel Jose Yauri Espetia
Docente responsable: Dr. EDWIN BURGOS M.

Trujillo – Perú
2021
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PRÁCTICA N° 01

Temática: Genética y Bases moleculares de la Herencia

Sesión: 01 Tiempo estimado de desarrollo: 05 horas. Fecha: 01/09/21

Capacidad:
Determinar la relación entre los procesos biomoleculares y los genes con los patrones de la
herencia.

I. INTRODUCCIÓN:
La genética desempeña un papel importante en el ejercicio de la medicina clínica, por lo
que permite una mejor comprensión del proceso patológico. La herencia de los rasgos físicos ha
sido objeto de curiosidad e interés durante miles de años. Gregor Mendel, un monje austríaco,
considerado el padre de la genética, hizo progresar este campo de manera significativa gracias a la
realización de unos experimentos utilizando el guisante como modelo de organismo vivo. Por lo
tanto, la genética como se conoce hoy en día es en gran parte el resultado de la investigación
realizada en el siglo XX.
La comunicación celular, a nivel molecular, inicia con ligandos extracelulares, que suelen ser
proteínas secretadas solubles (factores de crecimiento y morfógenos) o componentes de la matriz
extracelular. Estas moléculas, al ser reconocidas por receptores transmembrana de células diana,
inician la transducción de la señal mediante diferentes proteínas citoplasmáticas, por lo que es
común que durante la embriogénesis existan redes complejas de señalización en las que una vía
regula a otras.
II. CONOCIMIENTOS PREVIOS

 ADN
 ARN
 Estructura del Gen
 Terminología en genética
 Patrones de la Herencia: Herencia Mendeliana y no Mendeliana
 Cuadro de Punnett
 Señalización celular.
 Conocimiento de Word art

III. MATERIAL

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 Ordenador PC.
 Internet.
 Guía de práctica.

IV. DESARROLLO DE LA PRÁCTICA

4.1. Elaboración de una nube de palabras que contengan 5 términos de genética.
- Usar la herramienta Word art.
- Explicar la definición de cada uno de los términos y la importancia.

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 Un gen es un segmento de ADN que contiene la información genética del individuo.

 El genotipo es la composición genética de un organismo heredada de sus progenitores.
 Fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo.
 El ADN es la molécula que contiene la información genética de cada uno de los seres vivos.
 Una mutación es un  cambio aleatorio en el ADN  que puede ser beneficiosa, neutra o
dañina para el organismo.

4.2 Problemas de genética:

- Usando el cuadro de Punnett resolver los siguientes problemas. Ejemplo:

1. Un ratón de pelo blanco, cuyos padres son de pelo negro, se cruza con otro de pelo
negro, cuyos padres son uno de pelo negro y otro de pelo blanco. Si ambos ratones se
cruzaran durante toda su vida y tendrían 20 crías. ¿Cuántos serian de pelaje blanco?
Explique su respuesta.
Padres de pelo negro: N N
PELO NEGRO: N n Nn Nn
PELO BLANCO: n n Nn Nn

Padres de pelo blanco: N n

N NN Nn
n Nn nn
RATÓN PELO NEGRO: Nn
RATÓN PELO BLANCO: nn
10 ratones serían de pelaje
N n
n Nn nn blanco.
n Nn nn
2. Si se hace un cruce de individuos AaBb con individuos aabb, en
su descendencia ¿cuántos genotipos diferentes encontraremos? Explique su respuesta.
AaBb x aabb GENOTIPOS:

AaBb
AB Ab aB ab
Aabb
ab AaBb Aab aaBb aabb
– 3 – aaBb
aabb
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b
ab AaBb Aab aaBb aabb
b
ab AaBb Aab aaBb aabb
b
ab AaBb Aab aaBb aabb
b

3. En los geranios, las flores pueden ser rojas, blancas o rosadas. Se conoce que este
carácter está determinado por dos genes alelos, rojo (Cᴿ) y blanco (Cᴮ). Si cruzamos dos
plantas de flores rosadas. ¿Cuál es la probabilidad de obtener una planta del mismo color
que sus progenitoras?

CR CB
CR CR x C R CR x C B
CB CR x C B CB x C B

La probabilidad de tener flores

rosadas es del 50%.

4. Si una mujer con visión normal tiene el padre daltónico ¿Cuál es la probabilidad de que
sus hijos sean también daltónicos si se casa con un hombre con visión normal?
Mujer visión normal(portadora): XD Xd
Hombre visión normal: XDY XD Xd
XD XDXD XDXd
Y XDY XdY

La probabilidad de que sus

hijos sean también daltónicos
es de 25%.

4.3 Señalización celular:

Explique usted las vías de señalización celular que intervienen durante el desarrollo de las
extremidades. Mencione que factores participan.
La señalización celular es el proceso de comunicación celular dentro del cuerpo
impulsado por células que liberan y reciben hormonas y otras moléculas de señalización.
Como proceso, la señalización celular se refiere a una vasta red de comunicación entre y
dentro de cada célula de nuestro cuerpo. La señalización celular permite la coordinación
dentro de los organismos multicelulares.
Tipos de vías de señalización celular:

 Receptores intracelulares

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Un tipo común de receptor de señalización es el i receptor ntracellular, que se

encuentra dentro del citoplasma de la célula y generalmente incluye dos tipos. Además
de los receptores citoplásmicos, los receptores nucleares son una clase especial de
proteína con diversos dominios de unión al ADN que cuando se unen a hormonas
esteroides o tiroideas forman un complejo que ingresa al núcleo y modula la
transcripción de un gen. Los receptores IP 3 son otra clase, que se encuentran en el
retículo endoplásmico y realizan funciones importantes como la liberación de Ca 2+ que
es tan crucial para la contracción de nuestros músculos y la plasticidad de nuestras
células neurales.

 Canales de iones activados por ligando

Abarcando nuestras membranas plasmáticas hay otro tipo de receptor llamado canales
iónicos activados por ligando que permiten que los iones hidrófilos atraviesen las
membranas grasas gruesas de nuestras células y orgánulos. Cuando se unen a un
neurotransmisor como la acetilcolina, los iones (comúnmente K +, Na +, Ca 2+ o Cl – )
pueden fluir a través de la membrana para permitir que tenga lugar la función de
mantenimiento de la vida de la activación neural, entre muchas otras funciones. !

 Receptores acoplados a proteína G

Comparativamente, los receptores acoplados a proteína G (GPCR) siguen siendo el
grupo más grande y diverso de receptores de membrana en eucariotas. De hecho, son
especiales porque reciben información de un grupo diverso de señales que van desde
energía luminosa hasta péptidos y azúcares. En efecto, su mecanismo de acción también
comienza con la unión de un ligando a su receptor. Sin embargo, la demarcación es que
la unión del ligando da como resultado la activación de una proteína G que luego es
capaz de transmitir una cascada completa de activaciones de enzimas y segundos
mensajeros que llevan a cabo una increíble variedad de funciones como la vista, la
sensación, la inflamación y el crecimiento.

1. Tirosina quinasas receptoras

Asimismo, las tirosina quinasas receptoras (RTK) son otra clase de receptores que
muestran diversidad en sus acciones y mecanismos de activación. Por ejemplo, el
método general de activación sigue a un ligando que se une al receptor tirosina quinasa,
lo que permite que sus dominios de quinasa se dimericen. Luego, esta dimerización
invita a la fosforilación de sus dominios de tirosina quinasa que, a su vez, permiten que
las proteínas intracelulares se unan a los sitios fosforilados y se vuelvan “activos”. Una
función importante de los receptores tirosina quinasas es su papel en la mediación de
las vías de crecimiento.Por supuesto, la desventaja de tener redes de señalización
complejas radica en las formas imprevistas en las que cualquier alteración puede

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producir una enfermedad o un crecimiento no regulado: el cáncer. Aún así, aún queda
mucho por entender acerca de las vías de señalización celular, pero un hecho apreciable
es que la importancia que tienen es monumental.
V. REGLAS DE ETIQUETA:
1. Las clases empiezan a la hora programada.
2. Conectarse 5 minutos antes de tu sesión de clase con la finalidad de verificar el correcto
funcionamiento de tu dispositivo.
3. Entrar siempre con el audio apagado y durante el desarrollo de la sesión mantén el video
encendido.
4. En caso de tener una intervención: levanta la mano.
5. No se permite el uso del chat para conversaciones ajenas al desarrollo de la clase.
6. En caso de ausentarse por algún motivo solicitarlo por el chat.

VI. CONCLUSIONES: Emitir 3 juicios críticos acerca de lo aprendido en la práctica.

Se definió el concepto de genética como la rama que estudia la transcripción de la herencia y el
papel importante que juega en el desarrollo de los seres vivos .
Se pudo establecer conceptos básicos que guardan relación con la genética asociados a sus
genotipos y fenotipos .
El uso del cuadro de Punet pudo ayudarnos en la resolución de problemas genéticos en base a ley
de Mendel.
Se identifico la primera ley de Mendel como la ley de la uniformidad .Así mismo se definió la
segunda ley como la segregación el cual se puede ver en la segunda generación.
La señalización celular es el proceso de comunicación celular se refiere a una vasta red de
comunicación entre y dentro de cada célula de nuestro cuerpo a través de diferentes mecanismos.

ANEXOS:
PREGUNTAS DE APLICACIÓN
1) ¿Cuál es la importancia de conocer la vía de señalización y los factores de transcripción que
intervienen en un niño con fisura palatina?
La vía de señalización nos permite identificar donde se produce el problema y el porqué
de la fisura palatina mediante ello es posible identificar la mutación ocasionada por
el T-box factor de transcripción TBX22 (14), con estos cambios ocurre la
conservación del dominio de 180-aminoácido, lo que induce a la pérdida de la
función y a la alteración de la capacidad de la proteína para su modificación
post-traduccional .

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2) ¿Cuáles son los principios que explican la herencia de rasgos de padres a hijos?
La genética moderna tiene sus principios en las contribuciones de Gregor Mendel, quien en
el 1865 propuso las leyes de herencia que forman la base de la genética mendeliana. Las
siete características en el estudio de plantas de Mendel: Cada caracter (o razgo) tiene dos
fenotipos claramente distinguibles.

3) Mencione y explique una enfermedad en la cual participen varios genes en su desarrollo.

¿Qué es el Síndrome de Down?
El Síndrome de Down es un trastorno genético en el cual el afectado tiene un cromosoma
de más, 47 cromosomas en lugar de 46. Afecta de por vida, provocando síntomas físicos y
cognitivos.
Síntomas del Síndrome de Down
La sintomatología del Síndrome de Down varía en cada paciente en función de su grado de
afectación, habiendo así pacientes leves y graves. Por lo general, los afectados por este
síndrome presentan ciertos rasgos físicos comunes, como son la cabeza más pequeña, boca
y orejas pequeñas, la esquina interior de los ojos redondeada y los brazos y manos más
cortos. También se ve afectado su desarrollo en la altura.

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