INTERVENCIÓN FISIOTERAPEÚTICA EN UN PACIENTE

DE 11 AÑOS CON SINDROME DE SMITH-MAGENIS

ATENDIDO EN EL ESTADO DE PUEBLA: ESTUDIO DE CASO

AUTORES:
Asesor metodológico: Osorio M. Asesor Científico: Gutiérrez J, Ramírez D, Reyes A, Lucas K, Rivera R, García A.

DE CIENCIAS Y HUMANIDADES

RESUMEN
Se presenta el caso de un paciente con SSM y los resultados de la aplicación de un tratamiento
farmacológico.

PALABRAS CLAVE
Fisioterapia, Síndrome, Psicomotricidad

•INTRODUCCIÓN
•El síndrome de Smith Magenis es un trastorno de desarrollo neurológico
complejo con alteración del desarrollo psicomotor de origen genético, incluido en el
grupo de enfermedades raras,1 que incluyen la deficiencia intelectual, retraso en el
habla, trastornos de conducta y trastornos de sueño.2 Su incidencia es baja,
afectando a 1 de cada 25,000 personas, Actualmente la Asociación Smith Magenis,
México a contactado 8 familias de personas con SSM.3

Imagen 3. Pie plano

•DESCRIPCIÓN DEL CASO
Paciente varón de 11 años de edad, diagnosticado con SSM. que tras la valoración
funcional de coordinación, marcha, equilibrio, pinza fina ygruesa con pruebas de
Tablero Purdue (mano derecha), Tablero Purdue (mano izquierda) y Timed up and
presenta deficiencia de la motricidad fina y gruesa, problema al movimiento con
mano izquierda en posición mantenida de flexión palmar, escoliosis, pie plano,
problemas de marcha, problemas de equilibrio.

Imagen 4. Ejercicios de motricidad fina y gruesa

• Se realizó una revaloración funcional de la coordinación, la marcha y equilibrio.

Por lo cual el paciente mejoró su funcionalidad, para ello se ejecutaron 2 mediciones,
una antes de iniciar el tratamiento y otra después de 3 meses.

•Discusión: En general, es escasa la información publicada sobre el SSM; se pueden

encontrar publicaciones en las que se recoge a modo descriptivo las alteraciones que
Imagen 1. Valoración de equilibrio
componen el fenotipo clínico y ofrecen posibilidades de tratamiento de tipo farmacológico y
2
psiquiátrico. Muy pocos datos publicados sobre la evidencia de la fisioterapia en el SSM.

•Conclusión: El síndrome de Smith Magenis es complejo y en este caso es recomendable la

intervención de un equipo que incluye, entre otros, los genetistas, psicólogo , terapeuta familiar,
neuropediatras y sobre todo a los fisioterapeutas. Aunque no haya mucha información al respecto
es de suma importancia estar a la vanguardia en este u otros síndromes ya que éstos se manifiestan
con diferentes signos y síntomas que se van haciendo más evidentes con la edad por lo tanto varia el
tratamiento para cada individuo.

• 1. González M, Senìn J. Fisioterapia en el síndrome de Smith-

Magenis: a p r o p ó s i t o d e u n c a s o . 2 0 1 3 ; [ 3 p á g i n a s ] .
Disponible en: http://www.elsevier.es/es-revista-fisioterapia-146-articulo-
fisioterapia-el-sindrome-smith-magenis-proposito-
S0211563812001496?r e d i r e c t N e w = t r u e .
ConsultadoMayo01,2017
•2. El diagnóstico prenatal del síndrome de Smith-Magenis en dos fetos con aumento de la
translucencia nucal, ventriculomegalia lateral leve y defectos congénitos del corazón. 2016;
[8 páginas].
Disponible en: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1028455916302054
Consultado Mayo 02, 2017
•.3.Sindrome de Smith Magenis.2016; [5 páginas].
Imagen 2. Ejercicios de marcha
Disponible en: http://infogen.org.mx/sindrome-de-smith-magenis/#indice-10
Consultado Mayo 01, 2017