En el síndrome de Alport es importante en el diagnóstico tener información
sobre las referencias de los antecedentes familiares y hallazgos clínicos de los
pacientes para realizar su posterior tratamiento, como lo explica Kashtan (2020)1 en su investigación sobre este síndrome en donde resalta las indicaciones en las pruebas genéticas es importante estos datos.
El tratamiento de la enfermedad de Fabry puede mejorarse mediante la
identificación de biomarcadores que reflejen el curso clínico, la gravedad y la progresión de la enfermedad. Lo que sucede en el estudio de Simonetta y col. (2020)2 sobre la información de nuevos biomarcadores como el microARN, liso- GB3 y metaloproteinasa como los principales, estas sirven fase de diagnóstico temprano y para evaluar la respuesta al tratamiento.
En base a la Amiloidosis primaria o de cadena larga se caracteriza por un
proceso de depósito de amiloide que afecta a muchos órganos y que afecta al sistema renal en los pacientes y que su detección con rojo Congo, como en la enfermedad de Fabry, que es para detectar depósitos de amiloide en los tejidos como un diagnóstico rápido, seguro y económico y la biopsia de riñón o corazón, según el órgano afectado por las proteínas de amiloide. Según Rysavá (2019)3 a este diagnóstico se le suma el método de obtención de imágenes con radionúclidos que utilizan 99m-Tc aprotinina o SAP yodado se pueden utilizar para detectar y obtener imágenes de los depósitos. Las nuevas modalidades del tratamiento incluyen nuevos fármacos hematológicos e inmunoterapia (Daratumumab, Bortezomib, Ciclofosfamida, Dexametasona) representan una perspectiva prometedora con la esperanza de una mejor supervivencia para esta enfermedad anteriormente incurable. Referencias Bibliográficas
1. Kashtan CE. Alport Syndrome: Achieving Early Diagnosis and Treatment.
[Internet]. Am J Kidney Dis. 2021, Vol. 77(2): 272-279. [Citado el 9 de Octubre del 2021]. Disponible en: https://www.ajkd.org/action/showPdf? pii=S0272-6386%2820%2930734-4
2. Simonetta I, Tuttolomondo A, Daidone M y Pinto A. Biomarkers in
Anderson-Fabry Disease. [Internet]. Int J Mol Sci. 2020, Vol. 21(21): 1- 18. [Citado el 9 de Octubre del 2021]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7662984/pdf/ijms-21- 08080.pdf
3. Rysavá R. AL amyloidosis: advances in diagnostics and treatment.
[Internet]. Nephrol Dial Transplant. 2019, Vol. 34(9): 1460-1466. [Citado el 9 de Octubre del 2021]. Disponible en: https://academic.oup.com/ndt/article/34/9/1460/5123556