PRÁCTICA N°1

TÍTULO DE LA PRÁCTICA:
ANÁLISIS DEL VIDEO: MUTANTES 1
Logro del aprendizaje: Reconoce la importancia de las mutaciones como base de las
enfermedades genéticas que afectan al ser humano.
Diferencia las principales alteraciones del tejido óseo que afectan el
tamaño y la forma del cuerpo.
MATERIALES
Materiales de laboratorio: Materiales del estudiante :
Detalle Cantidad Detalle Cantidad
Enlace de video Youtube 1 Cuaderno de notas 1
Guía de práctica 1 Computadora con acceso a Internet 1
PROCEDIMIENTO:
Acceda al video a través del siguiente enlace: https://www.youtube.com/watch?v=ooeFgLX4IbI
Durante la apreciación del video, tome notas que le sirva para realizar un Mapa Mental que resuma el contenido.

Una vez observado el video, proceda a desarrollar las siguientes actividades:

1. Subraye la respuesta CORRECTA: ¿Cuáles son las patologías que se mencionan durante el video en las cuales
hay alteración de la estatura de las personas?

a) Gigantismo
b) Acromegalia
c) Enanismo
d) Pseudoacondroplasia
e) Solo a, c y d
f) Solo b, c y d

2. Subraye la respuesta CORRECTA: ¿Cuáles son las patologías que se mencionan durante el video, en las cuales
hay alteraciones en la formación de los huesos?

a) Síndrome de Arnold
b) Osteogénesis imperfecta
c) Fibrodisplasia osificante progresiva
d) Solo a y b
e) Solo a y c
f) Todas las anteriores

Alumna: Itala Ronco De La Cruz Sección: 4D AÑO: 2021-2

 3. ¿Qué tipos de enanismo se mencionaron durante el video y en qué se diferencian?

✓ Enanismo pituitario
✓ Pseudoacondroplasia
✓ Acondroplasia

4. ¿Qué pudo comprobar Victor Chandler Twitty en el experimento de las dos salamandras?

Victor al cortarle las patas a las 2 salamandras de diferentes tamaños e intercambiarle los muñones, pues se
dio cuneta que había un desorden en el crecimiento a causa de las fallas en los controles de crecimiento que
tenía cada muñón intercambiado. Llegando a la conclusión que el órgano responsable del crecimiento es el
esqueleto.

5. Subraye la respuesta CORRECTA: ¿cuál de las siguientes no es característica del síndrome de Arnold (displasia
cleidocraneal)?

a) Ausencia de clavículas
b) Rostro en punta
c) Frente voluminosa
d) Fontanelas abiertas
e) Microcefalia

6. Sobre el síndrome de Arnold (displasia cleidocraneal), ¿cuál es el gen que muta en esta patología?

La mutación del gen CBFA1/RUX2, la cual apaga los otros genes de las células.

7. ¿En qué consiste la Fibrodisplasia osificante progresiva?

Es una enfermedad ósea que hace que los huesos crezcan de una cantidad anormal, porque las células que
deberían volverse musculo, se convierten en huesos. Si se intenta quitar el hueso, crece otro.

8. Sobre la Fibrodisplasia osificante progresiva, ¿qué mutación genética está implicada?

La alteración genética en esta patología se debe a mutaciones en el gen ACVR1 localizado en el cromosoma
2q23-24.

9. ¿Cuáles son las características que definen un fenotipo eunucoide?

✓ Las extremidades no dejen de crecer en la pubertad y crecen de los 20 hasta 30.

✓ Las zonas de crecimiento se mantienen abierta debido a una falta de estrógeno testicular.

10. Sobre la familia Ovitz ¿qué tipo de enanismo era el que presentaban y en qué consiste?

Padecían de un enanismo genético, caracterizado por tener piernas pequeñas y frágiles, les impide correr,
desorden de Pseudoacondroplasia, mutación que mata las células de la zona de crecimiento.

Alumna: Itala Ronco De La Cruz Sección: 4D AÑO: 2021-2

 ANEXO

Alumna: Itala Ronco De La Cruz Sección: 4D AÑO: 2021-2