ARTICULO 3:

¿Por qué es causada la herencia genes monogénica?

La herencia monogénica es causada por mutaciones en un locus específico y presenta un
patrón de herencia mendeliano clásico, en el que la expresión del fenotipo obedece a la
presencia de un genotipo particular, las alteraciones se producen en la
secuencia de ADN de un solo gen mediante un patrón dominante, recesivo o ligado al
cromosoma X: Herencia autosómica dominante: en las enfermedades autosómicas
dominantes, una sola copia alterada del gen es suficiente para que se presente la
enfermedad, con base en su mecanismo de acción, se pueden clasificar como dominantes si
el alelo se expresa en estado heterocigoto, o recesivas si se requieren dos copias del alelo
para que se exprese el fenotipo, las enfermedades de herencia mendeliana son la excepción
más que la regla, la mayoría de las características humanas como la estatura, el peso y el
comportamiento, además de las patologías más comunes en la población como la diabetes,
la esclerosis múltiple, la esquizofrenia, la migraña, el desorden bipolar y las enfermedades
cardiovasculares, no presentan un patrón de herencia mendeliano.

¿Cuál es el objetivo de la estrategia de mapeo?

La estrategia de mapeo consiste es un tipo de mapa cromosómico que muestra la ubicación
relativa de los genes y otras características importantes. El mapa se basa en el concepto de
ligamiento, el cual significa que cuanto más cerca estén dos genes en el cromosoma, mayor
será la probabilidad de que se heredan juntos, con el mapeo de genes de susceptibilidad, se
pretende demostrar que un locus en particular está asociado con un fenotipo específico,
independientemente de que sea una característica compleja o de herencia mendeliana
simple, sin embargo, por distinciones en su etiología se han tenido que plantear ciertas
diferencias metodológicas.
3. En el foro, cada estudiante debe realizar un texto breve en el que explique a sus
compañeros el análisis de su artículo ¿En qué consiste su artículo?
En las enfermedades cromosómicas el número y la estructura de los cromosomas es
anormal, las enfermedades genéticas pueden ser clasificadas como: (a) cromosómicas, (b)
monogénicas y (c) complejas o también conocidas como multifactoriales. La herencia
monogénica es causada por mutaciones en un locus específico y presenta un patrón de
herencia mendeliano clásico, en el que la expresión del fenotipo obedece a la presencia de
un genotipo particular, como por ejemplo en el caso del síndrome de Down 47 (+ 21),
Turner 45 (X0) y Klinelfelter (XXY), donde el diagnóstico de estas patologías es
relativamente sencillo y bastante exacto con la utilización de los métodos citogenéticos
tradicionales, las enfermedades de herencia mendeliana son la excepción más que la regla,
ya que la mayoría de las características humanas como la estatura, el peso y el
comportamiento, además de las patologías más comunes en la población como la diabetes,
la esclerosis múltiple, la esquizofrenia, la migraña, el desorden bipolar y las enfermedades
cardiovasculares, no presentan un patrón de herencia mendeliano, por lo que estas
características han sido clasificadas como “multifactoriales” o “de herencia compleja”. Es
decir, son rasgos fenotípicos que no se ajustan a un patrón de herencia clásico atribuido a
mutaciones, ante esto son múltiples los estudios que se han realizado para determinar si una
característica tiene un componente genético, ambiental o ambos, en este estudio se habla o
profundiza acerca de dichos estudios, los cuales son: estudios en familias completas, en
gemelos y en familias con adopciones, entre otros.

4. Comente y genere preguntas al trabajo del articulo expuesto por los compañeros.
Preguntas: