BIOLOGÍA HUMANA Lic. en FONOAUDIOLOGÍA.

UNSL

TRABAJO PRÁCTICO Nº 3

GENÉTICA I
OBJETIVOS:
Analizar, discutir, aclarar y fijar conceptos sobre temas básicos de Genética: Ciclo celular, núcleo
interfásico, periodos G1, S, G2, cromatina. Cromosomas. Cariotipo humano. Cromosomas
homólogos, cromátides hermanas. Células diploides y haploides.
Bases moleculares de la herencia: replicación del ADN, transcripción, y traducción o síntesis de
proteínas; código genético, codón, anticodón. División celular: mitosis y meiosis. Gametogénesis.
Variabilidad genética. Cuestionario, exposición e integración.

INFORMACIÓN BÁSICA: (para ser ampliada con la bibliografía)

Las células de los organismos pluricelulares realizan a lo largo de su existencia una serie de procesos,
algunos destinados al mantenimiento de su estructura y función, y otros destinados a la continuidad
celular (reproducción o división celular). Estos procesos se suceden alternativamente a lo largo de la
vida de la célula, constituyendo el llamado CICLO CELULAR (Figura Nº 1), que posee dos etapas: 1)
INTERFASE y 2) DIVISIÓN CELULAR.

INTERFASE: es el período más largo en la vida de una célula, en el que no se está dividiendo. En ella
se realizan todos los procesos destinados al mantenimiento de las estructuras celulares y a la realización
de las funciones específicas. Está dividido en los subperíodos G1, S y G2. Existen células muy
especializadas como muchas neuronas, las células musculares y los hematíes que perdieron la capacidad
de reproducirse y viven en una interfase (G1) continua denominada G0. Los periodos G son de
crecimiento y de actividades específicas de cada célula. En el periodo S se realiza la Replicación o
síntesis de ADN.
El NÚCLEO INTERFÁSICO posee en su interior la información genética en forma de finas hebras de
ADN con proteínas (histonas), llamada Cromatina. Esta cromatina interfásica, en caso que la célula
entre en división celular (mitosis o meiosis), se condensa en masas compactas llamadas
CROMOSOMAS. Estos cromosomas están en número diploide (2n=46) en las células somáticas, y en
número haploide (n) en los gametos (n= 23 en humanos). Gametos: óvulos y espermatozoides.

Figura Nº 1: Ciclo Celular

Cada cromosoma metafásico consta de dos cromátides gemelas, cada una con dos brazos (q el mayor; p
el menor), unidos en el centrómero, un cinetocoro, un cuerpo satélite (algunos). Se clasifican de acuerdo
a la ubicación del centrómero en metacéntricos, submetacéntricos y acrocéntricos (humanos).

Práctico 3. Genética I. Biología Humana Fonoaudiología 1

CARIOTIPO: se realiza para estudiar el número y morfología de los cromosomas. Se analiza una célula
somática (diploide, como leucocitos) en metafase de la mitosis (célula en división). Se hace en metafase
por que es cuando los cromosomas están mas condensados. Sus cromosomas se colorean y fotografían
al microscopio. Se ordenan por tamaño (de mayor a menor) y ubicación del centrómero. Se observan así
en las células somáticas diploides humanas: 23 pares de cromosomas (total: 46), los 22 primeros pares
homólogos de cromosomas se llaman autosomas y el par 23: par sexual (dos cromosomas X en la
mujer; un X con un Y en el hombre). Cada cromosoma tiene dos cromátides gemelas (exactamente
iguales). Cada par de autosomas va numerado del 1 al 22, por su tamaño decreciente. Además tienen
una forma característica (ubicación del centrómero, presencia o no de cuerpo sat), pudiendo
determinarse por el cariotipo alteraciones numéricas de cromosomas como trisomía-s o monosomías.
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: son los 2 que forman cada uno de los 23 pares (2 cromosomas
homólogos del par 1; 2 cromosomas homólogos del par 2, …). Los cromosomas homólogos provienen
uno de cada progenitor, tienen igual forma y tamaño, tienen codificada la información para las mismas
características genéticas, aunque el contenido de esas características puede ser diferente. Ej:
característica grupo sanguíneo, el materno puede ser grupo A, y el paterno grupo B.
Cuando se desea estudiar alteraciones estructurales de cromosomas se recurre a técnicas de bandeado o
bandeo, que son coloraciones especiales con las que se consigue visualizar un número de bandas
transversales distintas y características de cada cromosoma. De esta manera podemos identificar mejor
cromosomas de tamaño y forma semejante, y comprobar pequeñas alteraciones estructurales como una
deleción, inversión, duplicación o translocación (se verán mas adelante).

Cariotipo Humano: varón

Figura Nº 3: Cromosoma, cromatina, ADN

Práctico 3. Genética I. Biología Humana Fonoaudiología 2

 Figura Nº 4: Pares homólogos de cromosomas

1. REPLICACIÓN es el proceso por el que a partir de cada una de las moléculas de ADN se sintetizan
dos ADN exactamente iguales a la primera (duplicación). Se realiza en el núcleo en el período S de la
interfase. Cada uno de los 2 ADN formados formará una de las 2 cromátides gemelas (exactamente
iguales) del cromosoma. Una célula replica o duplica su ADN por que va a dividirse por Mitosis o
Meiosis, cada una de las dos moléculas iguales de ADN producto de la replicación, irán a cada una de
las dos células hijas. Recordar la estructura de los ácidos nucleicos ADN y ARN, como cadena de
nucleótidos. La información genética del ADN está en la secuencia u ordenamiento de sus nucleótidos.
2. TRANSCRIPCIÓN: se realiza en el núcleo principalmente en los períodos G1 y G2 de la interfase.
Es el proceso por el que, usando la información de segmentos de ADN (genes) se sintetizan moléculas
de ARN, las cuales tienen transcripta la información genética que será llevada fuera del núcleo.
3. TRADUCCIÓN o síntesis de proteínas: es el proceso por el que la información contenida en cada
ARN es traducida a una secuencia de aminoácidos determinada que forma una proteína específica. Se
realiza en el hialoplasma celular y en el Retículo Endoplásmico Granular principalmente en G1 y G2.
Con estos tres pasos, la información de segmentos de ADN de los genes es transcripta a ARN y
traducida luego a proteínas específicas. Los ARN son: ARNm mensajero, ARNr ribosomal y ARNt
transferencial que es el que transporta cada aminoácido, y posee un anticodón de 3 nucleótidos,
complementario del codón del ARNm. Durante la síntesis de proteínas cada anticodón se une al codón
del ARNm que le corresponde, por lo que ese ARNt dejará el aminoácido codificado por el codón de
ese lugar en el ARNm. En la replicación se usa la complementariedad de bases nitrogenadas del ADN,
A-T y C-G. En la transcripción se usa la complementariedad de bases nitrogenadas de ADN con ARN,
A-U y C-G. En la traducción se usa la complementariedad de bases nitrogenadas de ARN, A-U y C-G.

Cromosomas Traducción o síntesis de proteínas

Práctico 3. Genética I. Biología Humana Fonoaudiología 3

1. Replicación: a partir de 1 molécula de ADN se sintetizan 2 moléculas iguales a la originaria.
2. Transcripción: A partir de trozos de ADN se sintetizan ARN para sintetizar proteínas.
3. Síntesis de Proteínas: ARNm, ARNt, Ribosomas, aminoácidos, Enzimas, ATP, sintetizan
cadenas de aminoácidos (aac, 20 diferentes) hasta obtener Proteínas de mas de 100 aac.
CÓDIGO GENÉTICO: la información genética está contenida en la secuencia u ordenamiento de los
nucleótidos que componen el ADN y ARN. CODÓN o triplete: secuencia de 3 nucleótidos del ARNm
que codifica a uno de los 20 aminoácidos distintos de la proteína que se fabricará. El orden de los
codones dará el orden de los aminoácidos de la proteína que se sintetizará, lo que hace cada proteína
única. Cualquier error en el orden de sus aminoácidos (mutación) puede causar enfermedades graves.
Anticodón: secuencia de 3 nucleótidos complementaria de un Codón (complementariedad de bases).

Práctico 3. Genética I. Biología Humana Fonoaudiología 4

DIVISIÓN CELULAR:

A.- MITOSIS:
Es el proceso por el cual, a partir de una célula diploide (2 x 23= 46 cromosomas en humanos) se
obtienen dos células hijas genéticamente idénticas. Este mecanismo de división se realiza en humanos
en células diploides (2n) somáticas, manteniendo invariable su número cromosómico a través de
generaciones sucesivas. Este proceso concierne principalmente al núcleo celular. La división del
citoplasma es un mecanismo accesorio, denominado citocinesis.
La mitosis se realiza para crecimiento del organismo, reparación y regeneración de tejidos y órganos.
Etapas de la mitosis: Durante el ciclo celular cada mitosis es precedida por una interfase, y en el
período S de la misma se duplica el ADN. Este proceso llamado replicación debe realizarse en forma
precisa y sin errores, de modo que las dos copias del ADN así obtenidas y que luego pasarán a cada una
de las células hijas, posean exactamente la misma información genética. Como consecuencia de la
replicación cada hebra de cromatina (futuro cromosoma en la mitosis) que estaría en una sola cromátide
(aun no condensada) pasa a formar dos hebras que estarán en las dos cromátides "hermanas" idénticas
entre sí. Cada cromátide irá a cada una de las dos células hijas durante la mitosis.

La mitosis es un proceso continuo, pero para su estudio se la divide en etapas o fases:

1) Profase; 2) Prometafase; 3) Metafase; 4) Anafase; 5) Telofase

-1) Profase: se va condensando la cromatina en cromosomas, desaparece el nucleolo, se desorganiza la

envoltura nuclear. En el citoplasma los centríolos ya duplicados se separan, migrando a los polos
opuestos de la célula. Entre ellos se organiza el huso mitótico formado por microtúbulos.
-2) Prometafase: Los cromosomas migran hacia el plano ecuatorial del huso.
-3) Metafase: Cada uno de los 46 cromosomas en su máximo estado de condensación, están ubicados
en el plano ecuatorial. Las 2 cromátides de cada cromosoma -desde sus cinetocoros- se conectan por
microtúbulos a los polos de la célula. Los cromosomas en metafase son los usados en los cariotipos.
-4) Anafase: Se separan las cromátides hermanas y migran a los polos.
-5) Telofase: Las cromátides, llamadas ahora cromosomas hijos, llegan a los polos. El huso se
desorganiza. Se forma nuevas envolturas nucleares. Los cromosomas (ahora con una sola cromátide) se

Práctico 3. Genética I. Biología Humana Fonoaudiología 5

descondensan, tomando nuevamente la apariencia de la cromatina interfásica. Se organiza el nucleolo.

-6) Citocinesis: Es la división del citoplasma simultánea a la telofase, y se realiza por estrangulación,
distribuyéndose el hialoplasma y las organelas más o menos equitativamente.

Figura Nº 1: Etapas de MITOSIS

Figura Nº 2: Cromosomas de la MITOSIS

B.- MEIOSIS:
La meiosis ocurre una sola vez en las llamadas células germinales, en testículos u ovarios.
En los organismos de reproducción sexual, como el hombre, se produce la meiosis que genera células
especializadas, los gametos (óvulos y espermatozoides). A partir de una célula diploide (2n) se obtienen
cuatro células haploides (gametos), con la mitad (n) del número de cromosomas. En el ser humano a
partir de una célula con 23 pares de cromosomas (46 en total), se obtienen gametos con 23 cromosomas
en total (un miembro de cada par). Este proceso se llama Gametogénesis (Espermatogénesis en el varón,
Ovogénesis en la mujer).
La Espermatogénesis se realiza en los testículos a partir de la pubertad, y el proceso para llegar desde
una espermatogonia hasta cuatro espermatozoides demora aproximadamente 60 días.
La Ovogénesis se realiza en los ovarios, comienza en la vida embrionaria en células llamadas ovogonias

Práctico 3. Genética I. Biología Humana Fonoaudiología 6

y se detiene en Profase I antes de nacer. La niña nace con alrededor de 1 millón de ovocitos primarios
detenidos en Profase I. A partir de la pubertad, en cada ciclo menstrual un grupo de ovocitos continúa
la Meiosis I, y por un proceso de selección llega sólo uno a óvulo. Esto sucede en cada ciclo menstrual
hasta la menopausia, que ocurre entre los 45 y 55 años. De manera que la ovogénesis puede durar un
mínimo de alrededor de 12 años (pubertad) y un máximo de alrededor de 55 años (hasta la menopausia).
Los 2 gametos deben tener 23 cromosomas para que al unirse en la fecundación formen una célula
huevo o cigoto (somática) de 46 cromosomas, la que por sucesivas mitosis formaran un nuevo ser.

La meiosis se divide en:

1.-MEIOSIS I ó reduccional, precedida de una interfase con duplicación del ADN.
2.-MEIOSIS II ó ecuacional, se realiza sin previa duplicación del ADN.

1.-MEIOSIS I: Se divide en Profase I, Metafase I, Anafase I, y Telofase I.

-PROFASE I: Es de larga duración (años en la mujer) y tiene varias etapas:

En resumen, se van condensando los cromosomas y se van apareando (uniendo) los cromosomas
homólogos materno y paterno (los dos miembros de cada par). Entre los cromosomas homólogos
apareados se produce el entrecruzamiento de ADN o "Crossing-over" (intercambio de pequeños
segmentos de ADN entre los dos cromosomas homólogos), lo que constituye una causa de variabilidad
genética pues los cromosomas que eran maternos y paternos quedan con pequeños cambios.

-METAFASE I: los cromosomas agrupados por pares homólogos ubicados en el plano ecuatorial de la
célula. Los 2 cromosomas de cada par homólogo se conectan por microtúbulos a los polos.

-ANAFASE I: Separación al azar de los cromosomas homólogos (cada uno con 2 cromátides), y
migración de cada cromosoma (paterno y materno) a los polos opuestos. Esta separación al azar es otra
causa de variabilidad genética.

-TELOFASE I: Los 23 cromosomas (humano) llegan a cada polo de la célula. Cada polo de la célula va
a contener un número haploide (n) de cromosomas, pero cada uno está formado aún por dos cromátides.
Puede haber una reorganización del núcleo volviendo al aspecto interfásico y continúa con la Meiosis II.

2- MEIOSIS II:
Comprende las fases: Profase II, Metafase II, Anafase II y Telofase II. Las características de cada una de
ellas son semejantes a las de la Mitosis. En la Anafase II las dos cromátides que componen aún cada
cromosoma se separan y migran cada una a cada polo de la célula, quedando luego en la Telofase cada
célula hija con un número haploide (n=23) de cromosomas (un miembro de cada par homólogo), cada
uno de los cuales está constituido por una sola cromátide.

La variabilidad genética significa los diferentes genotipos que pueden heredar los hijos de una pareja.
En la Profase I de la Meiosis I se produce el entrecruzamiento o crossing-over, intercambiándose
pequeños trozos de ADN entre los cromosomas homólogos, quedando cada cromosoma homólogo con
diferencias respecto a su original materno o paterno. Esto tiene como consecuencia que los cromosomas
de los gametos formados por una persona no sean genéticamente iguales, siendo una de las causas de la
variabilidad genética de la descendencia.
Las otras causas de la variabilidad genética son: -la separación al azar de los cromosomas homólogos en
la ANAFASE I, -las combinaciones de diferentes seres humanos para tener hijos, y -las mutaciones que
sufre el ADN que producen cambios en el ADN de los gametos.
Mientras que la Mitosis tiene una duración de horas en el humano, la Meiosis es mucho más larga:
alrededor de 60 días en el hombre y varios años en la mujer.

Práctico 3. Genética I. Biología Humana Fonoaudiología 7

 Figura Nº3: Etapas de MEIOSIS

Práctico 3. Genética I. Biología Humana Fonoaudiología 8

 Figura Nº4: Etapas de MEIOSIS

GAMETOGÉNESIS: Es la generación de gametos (espermatozoides u óvulos), que se realiza por

meiosis en las gónadas (testículos y ovarios, respectivamente). Está explicado al comienzo de Meiosis.

ACTIVIDADES:
Se observarán imágenes sobre ciclo celular, replicación, transcripción, síntesis de proteínas, cromatina,
cromosomas, cariotipos normales, y cromosomas bandeados con la nomenclatura de brazos, regiones y
bandas. División celular, mitosis y meiosis. Se plantearán preguntas sobre los temas del trabajo
práctico que deberán ser analizadas, discutidas y resueltas por los alumnos.

BIBLIOGRAFÍA:
Castro Handel y Rivolta. "Actualizaciones en Biología", Eudeba, edición 1994.
Curtis H, Barnes NS. "Biología". Ed. Médica Panamericana, edición 2008.
De Robertis E, De Robertis (h)."Biología celular y molecular", Ed. Ateneo, edición 2008.
Villee C. Biología. Ed. Omega. Edición 1999.
Klug WS, Cummings MR, Spencer CA. Conceptos de Genética. Ed. Pearson Alhambra, 2006.
Strickberger M. "Genética", Ed. Omega, edición 1988.
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Stansfield WD. "Genética", Ed. Mc Graw Hill, edición 2004.
Solari AJ. Genética Humana. Fundamentos y aplic. en Medicina. Ed. M. Panamericana, 3º edición 2004
Documentos didácticos de la asignatura

Práctico 3. Genética I. Biología Humana Fonoaudiología 9