LAS ENFERMEDADES NUNCA VISTAS

LAS ENFERMEDADES
RARAS
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Clara Caballero González
¿Qué son las enfermedades raras?

“Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia

y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes,

enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras

categorías. Para abordarlas es preciso un planteamiento global, con esfuerzos especiales y combinados, para prevenir

la morbilidad significativa o evitar la mortalidad prematura, y para mejorar la calidad de vida o el potencial

socioeconómico de las personas afectadas”. Ésta es la definición de enfermedad rara que la Unión Europeo adoptó

como oficial en su Reglamento (CE) nº 141/2000 1. La mayor parte de las enfermedades raras son genéticas, pero

pueden también provenir de una exposición ambiental en el embarazo o más adelante, a menudo junto con una

predisposición genética. Algunas son formas infrecuentes o complicaciones inhabituales de enfermedades comunes.

Las enfermedades raras son enfermedades con una prevalencia particularmente baja; la Unión Europea considera que

una enfermedad es rara cuando no afecta a más de 5 personas de cada 10 000 en la Unión Europea. Con todo, esto

significa que entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes afectan o afectarán a alrededor de 29 millones de

personas en la Unión Europea. Según fuentes bibliográficas médicas, son menos de 100 las enfermedades raras con

prevalencia cercana al mencionado 5 por 10.000; entre ellas figuran el síndrome de muerte súbita inexplicada

(síndrome de los hermanos Brugada), la polineuritis aguda idiopática (síndrome de Guillain-Barré), la esclerodermia o

las anomalías congénitas del tubo neural. La mayor parte de las enfermedades raras son muy infrecuentes, y af ectan a

una o menos de cada 100.000 personas; tal es el caso de las hemofilias, el sarcoma de Ewing, la distrofia muscular de

Duchenne o la hemangiomatosis cerebelorretiniana (enfermedad de Von Hippel-Lindau). No obstante (en palabras de

la consulta pública sobre las enfermedades raras de la Unión Europea), miles de enfermedades raras afectan sólo a

unos pocos pacientes en Europa; los pacientes con enfermedades extremadamente raras, y sus familias, se

encuentran particularmente aislados y vulnerables.

¿A quién afecta y cómo?

Con los actuales conocimientos científicos, se considera que entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas afectan

a hasta un 6% de la población total de la Unión Europea en algún momento de su vida, ascendiendo incluso a un 8%

de la población mundial. O sea, más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 25 millones de

norteamericanos. Una cincuentena de enfermedades raras afectan a algunos millares de personas en España, unas

500 no afectan más que a unos centenares y algunos millares sólo a decenas de personas. Estos datos se ven

directamente reflejados en las cifras de mortalidad a causa de enfermedades raras. Una aproximación al impacto de las

enfermedades raras en la mortalidad lo obtenemos a través del Registro de Mortalidad de Andalucía(Instituto de

Estadística de Andalucía), obtenida a través de la lista de enfermedades raras, basada en códigos de la CIE 9 MC. En

ese período tenemos una mortalidad general de 1701 hombres y 1690 mujeres, con una media de 845,25 muertes por

año y una tasa media anual por 100.000 de 11,612 fallecidos por enfermedades raras. Pero resulta mucho más

impactante, ayudando a la toma de conciencia del abandono sufrido por los enfermos afectados por enfermedades

raras, cuando se comparan con otras causas mortales más comunes. Para el año 2003 obtendríamos en ese año un

porcentaje de Años Potenciales de Vida Perdidos (APVP) debidos a enfermedades raras del 3,50% para los hombres y

del 5,95% para las mujeres, lo cual da idea de la importancia de las enfermedades raras en su conjunto como causa de
mortalidad evitable, más si le sumáramos la mortalidad por malformaciones congénitas o tumores raros malignos.

Respecto a otras causas, destacamos que presenta una tasa mayor para mujeres que debida a enfermedades

respiratorias, digestivas o endocrinas. Sin embargo, estos datos numéricos no deben esconder que tras cada caso, se

encuentra una situación personal. Las asociaciones de ayuda a estos enfermos y familiares, como la Federación

Española de Enfermedades Raras (FEDER), distinguen dos grandes grupos de afectados, dependientes de la edad del

paciente. En la entrevista en profundidad que realizó para este estudio, Salud Jurado definió ambos casos. Por un lado,

“si se trata de un bebé o un niño son los padres los que sufren la mala noticia y empiezan la búsqueda de una posible

solución. A veces la desesperación les hace utilizar más de los recursos de los que disponen, sean económicos o

humanos”. Por otro, “si es una persona adulta e independizada de sus padres, la valoración es más personal e incluso

el sufrimiento aumenta porque ya tiene una experiencia de la vida y conoce el valor de tener una buena salud para

disfrutar de las situaciones de la misma”.

Centros de Referencia Españoles

En España se ha creado el centro de referencia estatal de atención a personas con enfermedades raras y sus familias,

en base a la La Ley 39/2006, de 14 de diciembre, de Promoción de la Autonomía Personal y Atención a las Personas

en situación de Dependencia. Se encuentra situado en Burgos, bajo la dependencia orgánica y funcional delInstituto de

Mayores y Servicios Sociales (IMSERSO),

En relación a la investigación en el año 2006 se creó el CIBER de enfermedades raras [1] que es uno de los nueve

consorcios públicos establecidos por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII); creado para servir de referencia,

coordinar y potenciar la investigación sobre las enfermedades raras en España. Está formado por 60 grupos de

investigación, ligados a 29 instituciones consorciadas. Estos grupos de investigación son las unidades básicas de

funcionamiento y se agrupan dentro de siete Programas de Investigación. Con esta estructur a en red el CIBERER se

constituye como iniciativa pionera para facilitar sinergias entre grupos e instituciones punteras en diferentes áreas y

disciplinas dentro del campo de las enfermedades raras

Medicamentos huérfanos

Uno de los principales problemas a los que debe enfrentarse un paciente ante una enfermedad rara es al conflicto entre

los medicamentos huérfanos y la industria farmacéutica. Estos medicamentos huérfanos son aquéllos que sirven para

diagnosticar, prevenir o tratar afecciones –con riesgo para la vida o de carácter muy grave – poco frecuentes, que no

afectan a más de 5 por cada 10.000 personas en la Unión Europea. Las empresas farmacéuticas europeas se

muestran reticentes a desarrollar tales medicamentos en condiciones normales de mercado, teniendo en cuenta que el

coste de comercializarlos no se amortizaría con las ventas previstas de los mismos de no existir algún tipo de incentivo.

El 16 de diciembre de 1999 el Parlamento Europeo y el Consejo de la Unión Europea aprueban el Reglamento (CE)

141/2000, sobre medicamentos huérfanos. Considera medicamento huérfano aquel que va destinado a la prevención o

tratamiento de enfermedades raras o de enfermedades graves más comunes pero que difícilmente sería

comercializado por falta de perspectivas de venta una vez en el mercado. El Reglamento regula los criterios para la

declaración de un medicamento como huérfano estableciéndose que será el destinado a enfermedades que afecten a

menos de 5 personas entre 10.000 de la Comunidad; establece los incentivos que disfrutarán éstos medicamentos y

crea el Comité de medicamentos huérfanos de la Agencia Europea de Evaluación del Medicamento, como órgano
consultivo en la política de los medicamentos huérfanos y que examinará las solicitudes de declaración de estos

medicamentos (Elvira Bel Prieto y Francesc Bonet Clols). Pero, como bien dice Salud Jurado, se trata de un derecho

como ciudadano español al que se le está poniendo una barrera. Los aquejados de enfermedades raras deben tener el

mismo derecho a la prevención,el diagnóstico y el tratamiento que otros pacientes, algo de lo que es consciente incluso

el propio Consejo Europeo de la Unión Europea.

Salidas alternativas al problema

La falta de políticas sanitarias específicas para las enfermedades raras y la escasez de conocimientos especializados

generan retrasos del diagnóstico y dificultades de acceso a la asistencia. Esto conduce a una acumulación de

deficiencias físicas, psicológicas e intelectuales, a tratamientos inadecuados o incluso nocivos y a la pérdida de

confianza en el sistema sanitario, a pesar de que algunas enf ermedades raras sean compatibles con una vida normal si

se diagnostican a tiempo y se abordan correctamente. El diagnóstico equivocado y la ausencia de diagnóstico son los

principales obstáculos para que mejore la calidad de vida de miles de pacientes de enfermedades raras (citando la

normativa europea).