UNIVERSIDA MARIANO GÁLVEZ DE GUATEMALA

CAMPUS HUEHUETENANGO
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
MEDICINA
GENÉTICA HUMANA

MATERIAL DE LECTURA
*Fuente: Manual de prácticas Genética. Licda. Carmen Carrasco/Licda. Swuanny Villagrán

ÁRBOL GENEALÓGICO

El árbol genealógico es una representación gráfica de la historia familiar del

estado salud-enfermedad y su relación genética, siendo una herramienta muy
importante en la práctica de la genética clínica. A principios de los años 90´s,
la National Society of Genetic Counselors Pedigree Standardization Task
Force (NSGC PSTF) documentó que los profesionales en genética tienen que
utilizar simbología y nomenclatura estandarizada para la documentación del
árbol genealógico, ya que mucha de esta simbología era inconsistente entre
los genetistas para esa época (Bennett, RL. French, KS. Resta, RG. Doyle
DL.; 2008).

La información que se debe incluir en el árbol genealógico es la siguiente:

1.Información para el clínico (no para publicación científica)
a. Nombre del probando/consultante
b. Nombre o iniciales de los familiares para identificación
c. Nombre y el título de la persona que realiza el árbol genealógico
d. Historia familiar
e. Fecha de elaboración/fecha de actualización
f. Razones para la elaboración de un árbol genealógico: ultrasonido
anormal, cáncer familiar, retraso en el desarrollo, etc.
g. Ascendencia de ambos lados de la familia

2.Orden de información recomendada colocada debajo del símbolo (o abajo a

la derecha)
a. Edad, fecha de nacimiento o muerte
b. En el lado izquierdo se coloca en números romanos la generación

3.Es importante limitar la información para el mantenimiento de la

confidencialidad y privacidad (Bennett, RL. French, KS. Resta, RG. Doyle
DL.; 2008)..

En la siguiente tabla se muestra la última actualización de la nomenclatura

estandarizada del árbol genealógico:
 Tabla No. 1: Simbología del árbol genealógico

Fuente: (Bennett, RL. French, KS. Resta, RG. Doyle DL.; 2008)
 Tabla No. 2: Definición de las líneas del árbol genealógico

Fuente: (Bennett, RL. French, KS. Resta, RG. Doyle DL.; 2008)
Existen situaciones donde la familia ha recurrido a recursos de reproducción
asistida, por lo cual se hace necesario formular simbología para describir estas
situaciones. En la tabla No. 3 se muestra esta simbología.
 Tabla No.3 Simbología para tecnología de asistencia reproductiva

Fuente: (Bennett, RL. French, KS. Resta, RG. Doyle DL.; 2008).

Cuando se sospecha de una enfermedad genética es importarte poder confirmarla

a través de pruebas de laboratorio, gabinete o genéticas, información que se debe
incluir en el árbol genealógico mediante la nomenclatura que se muestra en la
tabla No. 4.
Tabla No. 4: Simbología para evaluación genética y resultados de pruebas

Fuente: (Bennett, RL. French, KS. Resta, RG. Doyle DL.; 2008).