SALUD DEL NIÑO Y

ADOLESCENTE
MALFORMACIONES
CONGÉNITAS

Semana
V SEMESTRE
09
Mg. ANA ROSA CHERO BAUTISTA
Recordemos…
Es sinónimo de anomalía o defecto congénito y se utiliza
para describir las anomalías estructurales, de la conducta,
funcionamiento y metabólicas que ya se encuentran en el
momento del nacimiento. Las ciencias que estudian estas
afecciones son la teratología y la dismorfología.
 • se producen durante la formación de estructuras. Pueden dar como resultado la falta completa
o parcial de una estructura o alteraciones de su morfología normal. Son ocasionadas por
factores ambientales, genéticos o ambos que actúan de manera independiente o simultánea. La
Malformaciones mayor parte de las malformaciones se originan de la 3ª a la 8ª semana de la gestación.

• provocan alteraciones morfológicas de las estructuras una vez formadas y se deben a

procesos destructivos. Por ejemplo accidentes vasculares que provocan atresias
intestinales y los defectos causados por bandas amnióticas que producen rupturas
Alteraciones o rupturas anatómicas.
anatómicas

• son causadas por fuerzas mecánicas que moldean una parte del feto durante un
período prolongado. Con frecuencia afectan al sistema musculo esquelético y
pueden ser reversibles en el período postnatal.Por ejemplo el pie zambo que se
Deformidades debe a la compresión de la cavidad amniónita.
 • Organización anormal de células en el/los tejido/s y su resultado
morfológico. Por ejemplo la displasia ectodérmica congénita
Displasia

• grupo de anomalías que se presentan al mismo tiempo y tienen una etiología

específica común.
Síndromes

• hace referencia a la aparición no aleatoria de dos o más anomalías que se presentan

juntas con mayor frecuencia de la que se debería esperar, pero de etiología no
determinada. El reconocimiento de uno de sus componentes lleva a la búsqueda de los
Deformidades demás del grupo. Por ejemplo: VACTEL (anomalías vertebrales, anales, cardíacas,
traqueoesofágicas, renales y de los miembros).
 GENÉTICOS AMBIENTALES

Ocurren cuando el La exposición a la acción de algún

espermatozoide o el ovocito, elemento presente en el medio

presentan defectos genéticos o
ambiente será la causa del
cromosómicos que darán origen a
malformaciones. desarrollo de la malformación
 FACTORES GENÉTICOS

FACTORES GENÉTICOS
A) Anomalías Cromosómicas

Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son

alteraciones en el número o en la estructura de los
cromosomas. Se deben a:

• Errores durante la gametogénesis

• Errores en las primeras divisiones del cigoto.

 FACTORES GENÉTICOS

1. Anomalías cromosómicas 2.Anomalías cromosómicas

numéricas estructurales

1.1. Anomalías cromosómicas

autosómicas numéricas

1.2.Anomalías cromosómicas
sexuales numéricas
 FACTORES GENÉTICOS

1. Anomalías cromosómicas
numéricas
O mutaciones genómicas → varía el número de
cromosomas del genoma

• Aneuploidía → el individuo presenta algún cromosoma de más

o de menos.
– Monosomías → en lugar de dos cromosomas homólogos sólo hay
uno
– Trisomías → en lugar de dos hay tres cromosomas homólogos.
 FACTORES GENÉTICOS

1.1. Anomalías Cromosómicas

Autosómicas Numéricas
• Alteraciones en el número de copias de cromosomas no sexuales.
• No todas son viables (alteraciones en el fenotipo).

Trisomía del cromosoma 21

(Síndrome de Down) Trisomía del cromosoma 13
(Síndrome de Patau)
Trisomía del cromosoma 18
(Síndrome de Edwards)
 FACTORES GENÉTICOS

1.2.Anomalías Cromosómicas Sexuales

Numéricas
• Alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas
sexuales.
• Suelen ser viables.
• Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).
• Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X).
• Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).
• Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).
 FACTORES GENÉTICOS

2. Anomalías Cromosómicas Estructurales

Translocación → transferencia de un fragmento de un cromosoma a

otro cromosoma no homólogo.
-Transmisible de padres a hijos
-Translocación recíproca → entre dos cromosomas homólogos.
Ej: entre el 21 y el 14. El 3%-4% de los Síndrome de Down tienen
trisomías con translocación.

Inversiones → supone dos ruptura y posteriormente su unión al

segmento de manera invertida.
-Transmisible de padres a hijos.
-No suele afectar al fenotipo pero sí a la fertilidad.
 FACTORES GENÉTICOS

• parte de un cromosoma se rompe y puede

perderse Ej: Síndrome del maullido de
gato por una deleción en el cromosoma 5
Deleción (llanto parecido al maullido de un gato,
microcefalia, deficiencia mental avanzada
y cardiopatía congénita)

• tipo de deleción cromosómica en la que se

eliminan ambos extremos y los extremos
Cromosoma rotos se unen formando un anillo
• Ej: en síndrome de Turner (puede pasar),
anular trisomía del 18 y otras
 FACTORES GENÉTICOS

B) Anomalías Causadas por Genes Mutantes

Una mutación implica en general una pérdida o cambio en la
función de un gen y es cualquier cambio permanente
heredable en la secuencia de ADN genómico. La mayoría de
las mutaciones son perjudiciales y algunas son mortales.

Acondroplasia Microcefalia Síndrome del X frágil

 Genotipo del
feto (también
en importante
el genoma
materno)
Manifestaciones:
muerte,
malformaciones,
Etapa de
retardo del desarrollo en
crecimiento y el momento
trastornos de la
funcionales. exposición

Patogenia →
Principios de Teratogenia embriogénesis
anormal que puede
Dosis y
Son los factores que consistir en la
muerte celular, la tiempo de
disminución de la Mecanismo → exposición.
determinan la capacidad de proliferación celular modo de
y otros fenómenos. actuación del
teratógeno que
una gente de producir puede involucrar
la inhibición de
un proceso
anomalías congénitas: molecular o
bioquímico
determinado.
 FACTORES AMBIENTALES
Citomegalovirus:
amenaza grave ya que
la madre no presenta
síntomas pero en el
feto causa muerte o
retardo mental
provocado por una
meningoencefalitis

Toxoplasmosis Herpes simple,

y sífilis varicela y VIH

Rubeola
 FACTORES AMBIENTALES

• La radiación ionizante mata

Hiroshima y Nagasaki
rápidamente las células en
proliferación por lo que ❑ muchos abortos espontáneos

produce cualquier tipo de ❑ niños muertos con menos de un

anomalía congénita según la
año de vida.
dosis y el momento de
exposición. ❑ defectos congénitos.

Fármacos:
• Antibióticos
• Anticoagulantes
• Antiepilépticos
• Antieméticos (talidomida)
• Antineoplásicos
• AINES
• Inhibidores de la enzima
convertidora de angiotensina
(antihipertensivos)
• Salicilatos (ASPIRINA)
FACTORES AMBIENTALES
• Fármacos tiroideos
• Tranquilizantes
• Psicofármacos
• Hormonas
• Tabaco → restricción del
crecimiento intrauterina retrasado
• Alcohol → síndrome alcohólico
fetal
• Drogas ilegales
• Metales pesados
 FACTORES AMBIENTALES

• Diabetes
• Fenilcetonuria :
-Las madres con esta enfermedad presentan un aumento
de las concentraciones séricas de fenilalanina.
-Aumenta el riesgo de retardo mental, microcefalia y
defectos cardíacos.
-Se reduce con una dieta baja en fenilalanina antes de la
concepción.
 FACTORES AMBIENTALES

No hay evidencias de que las carencias

nutricionales en humanos sean teratógenos

Excepción: cretinismo endémico

relacionado con la carencia de Yodo.

Hay evidencias de que la nutrición materna antes y durante la

gestación contribuye al bajo peso en el nacimiento y a defectos
congénitos.
 FACTORES AMBIENTALES

La obesidad en
pregestantes está
asociada a un incremento
en el riesgo de tener hijos
con defectos en el tubo
neural.

Posible causa: relación

con trastornos
metabólicos maternos
que afectan a la insulina,
la glucosa y otros
factores.

Se ha demostrado el riesgo de
tener un niño con anomalías
cardíacas, onfalocele y
anomalías múltiples.
 FACTORES AMBIENTALES

Ejemplos que causan deformación de tipo mecánico en las

extremidades

Oligohidramnios Bridas amnióticas

 METACOGNICIÓN
¿Qué aprendiste? ¿cómo
aprendiste? ¿qué dificultades has
tenido? ¿para qué te sirve lo que
aprendiste? ¿cómo puedo aprender
mejor?.
Investigar sobre tipos de
malformaciones congénitas.
 Tú eres nuestro
éxito!!! www.santalucia.edu.pe

Av. Pacheco 247-238, Tarma

-Junín

Docente : Mg. CHERO BAUTISTA, Ana Rosa

E-mail : ana.chero.bautista@gmail.com