La enfermedad renal poliquística es un trastorno hereditario en el que se desarrollan
númerosos grupos de quistes principalmente dentro de los riñones, lo que hace que estos se agranden y pierdan su función con el tiempo. Los quistes son sacos redondos no cancerosos que contienen líquido, estos en varían en tamaño y pueden hacerse muy grandes, y al tener muchos quistes o quistes grandes puede dañar los riñones. También puede hacer que se desarrollen quistes en el hígado y en otras partes del cuerpo, puede causar complicaciones graves, como la hipertensión arterial y la insuficiencia renal y usualmente es diagnosticada mediante ultrasonido obstétrico o al nacimiento, como resultado de una mutación específica de un gen del cromosoma 16 Esto, además, puede heredarse con un patrón autosómico recesivo o autosómico dominante, o puede ser consecuencia de otros factores. Estas se vinculan con mutaciones de los genes que codifican proteínas ubicadas en los cilios, siendo importantes para la función de estas estructuras. Estas anomalías pertenecen a un grupo creciente de trastornos denominados ciliopatías, causados por mutaciones de las proteínas relacionadas con los cilios.
Enfermedad poliquística renal autosómica recesiva
Es un trastorno progresivo de origen genético que se observa en 1/5 000 nacimientos, es una enfermedad renal grave en la que se acumula una gran cantidad de pequeños quistes en los riñones y es poco frecuente caracterizado por una dilatación quística y ectasia de los túbulos colectores renales, y una malformación de la placa ductal hepática que resulta en fibrosis hepática congénita. Aquí básicamente, los riñones se vuelven muy grandes y se desarrolla insuficiencia renal durante la lactancia o la niñez. Esta enfermedad es más rara y comúnmente letal. Sus síntomas y manifestaciones aparecen generalmente al nacer o en la infancia temprana. Es diferente en cada persona, algunos niños presentan insuficiencia renal y otros no. Algunos bebés que presentan ERP (ENFERMEDAD RENAL POLLIQUISTICA) autosómica recesiva tienen riñones extremadamente grandes que no dejan suficiente espacio para que los pulmones respiren. Estos bebés, por lo general, tienen grandes problemas para respirar. Otros bebés que presentan esta enfermedad no desarrollan problemas respiratorios. Algunos bebés podrían tener problemas para alimentarse lo suficiente para crecer Y un punto importante que destacar de esta enfermedad, es que ambos padres deben tener genes anormales para transmitir esta forma de la enfermedad. Si ambos padres son portadores de un gen de este trastorno, cada hijo tiene un 25 % de probabilidades de contraer la enfermedad. Enfermedad poliquística renal autosómica dominante: La enfermedad poliquística renal autosómica dominante Es la más frecuente, pero avanza con más lentitud que la enfermedad autosómica recesiva, es un padecimiento con desarrollo posterior de quistes en los riñones, y un alargamiento de los mismos.. Las manifestaciones de esta enfermedad incluyen anormalidades en la función renal, hipertensión, dolor renal, forman quistes a partir de todos los segmentos de la nefrona y no suele existir insuficiencia renal sino hasta la edad adulta. Aproximadamente el 50 % de los pacientes con Enfermedad poliquística autosómica dominante presentan los síntomas finales hacia los 60 años, Sin embargo la enfermedad es sistémica presentando quistes en otros órganos como el hígado (lo cual puede desencadenar una cirrosis), vesículas seminales, páncreas, y aracnoides y anormalidades no quísticas tales como aneurismas intracraneales y dolicoectasias, dilatación de la aorta, y disección de la aorta torácica, prolapso de la válvula mitral, y hernias en la pared abdominal. Los síntomas iniciales son: hipertensión, fatiga, y dolores severos en la espalda y costados, infecciones en el tracto urinario. La enfermedad conduce frecuentemente al desarrollo de Insuficiencia renal crónica y puede resultar en la pérdida total en la función renal, lo que requiere un cierto tipo de diálisis. Y El tratamiento es sintomático hasta la aparición de insuficiencia renal; después, incluye diálisis o trasplante.