Enfermedad renal poliquística congénita

La enfermedad renal poliquística es un trastorno hereditario en el que se desarrollan

númerosos grupos de quistes principalmente dentro de los riñones, lo que hace que
estos se agranden y pierdan su función con el tiempo. Los quistes son sacos redondos
no cancerosos que contienen líquido, estos en varían en tamaño y pueden hacerse muy
grandes, y al tener muchos quistes o quistes grandes puede dañar los riñones.
También puede hacer que se desarrollen quistes en el hígado y en otras partes del
cuerpo, puede causar complicaciones graves, como la hipertensión arterial y la
insuficiencia renal y usualmente es diagnosticada mediante ultrasonido obstétrico o al
nacimiento, como resultado de una mutación específica de un gen del cromosoma 16
Esto, además, puede heredarse con un patrón autosómico recesivo o autosómico
dominante, o puede ser consecuencia de otros factores. Estas se vinculan con
mutaciones de los genes que codifican proteínas ubicadas en los cilios, siendo
importantes para la función de estas estructuras. Estas anomalías pertenecen a un grupo
creciente de trastornos denominados ciliopatías, causados por mutaciones de las
proteínas relacionadas con los cilios.

Enfermedad poliquística renal autosómica recesiva

Es un trastorno progresivo de origen genético que se observa en 1/5 000 nacimientos,
es una enfermedad renal grave en la que se acumula una gran cantidad de pequeños
quistes en los riñones y es poco frecuente caracterizado por una dilatación quística y
ectasia de los túbulos colectores renales, y una malformación de la placa ductal
hepática que resulta en fibrosis hepática congénita. Aquí básicamente, los riñones se
vuelven muy grandes y se desarrolla insuficiencia renal durante la lactancia o la niñez.
Esta enfermedad es más rara y comúnmente letal. Sus síntomas y manifestaciones
aparecen generalmente al nacer o en la infancia temprana.
Es diferente en cada persona, algunos niños presentan insuficiencia renal y otros no.
Algunos bebés que presentan ERP (ENFERMEDAD RENAL POLLIQUISTICA)
autosómica recesiva tienen riñones extremadamente grandes que no dejan suficiente
espacio para que los pulmones respiren. Estos bebés, por lo general, tienen grandes
problemas para respirar. Otros bebés que presentan esta enfermedad no desarrollan
problemas respiratorios. Algunos bebés podrían tener problemas para alimentarse lo
suficiente para crecer
Y un punto importante que destacar de esta enfermedad, es que ambos padres deben
tener genes anormales para transmitir esta forma de la enfermedad. Si ambos padres
son portadores de un gen de este trastorno, cada hijo tiene un 25 % de probabilidades
de contraer la enfermedad.
Enfermedad poliquística renal autosómica dominante:
La enfermedad poliquística renal autosómica dominante Es la más frecuente, pero
avanza con más lentitud que la enfermedad autosómica recesiva, es un padecimiento
con desarrollo posterior de quistes en los riñones, y un alargamiento de los mismos..
Las manifestaciones de esta enfermedad incluyen anormalidades en la función
renal, hipertensión, dolor renal, forman quistes a partir de todos los segmentos de la
nefrona y no suele existir insuficiencia renal sino hasta la edad adulta.
Aproximadamente el 50 % de los pacientes con Enfermedad poliquística autosómica
dominante presentan los síntomas finales hacia los 60 años, Sin embargo la enfermedad
es sistémica presentando quistes en otros órganos como el hígado (lo cual puede
desencadenar una cirrosis), vesículas seminales, páncreas, y aracnoides y
anormalidades no quísticas tales como aneurismas intracraneales y dolicoectasias,
dilatación de la aorta, y disección de la aorta torácica, prolapso de la válvula mitral,
y hernias en la pared abdominal.
Los síntomas iniciales son: hipertensión, fatiga, y dolores severos en la espalda y
costados, infecciones en el tracto urinario. La enfermedad conduce frecuentemente al
desarrollo de Insuficiencia renal crónica y puede resultar en la pérdida total en la
función renal, lo que requiere un cierto tipo de diálisis. Y El tratamiento es
sintomático hasta la aparición de insuficiencia renal; después, incluye diálisis o
trasplante.