Síndrome de Arnold Chiari

La malformación de Chiari, malformación de Arnold-Chiari o

anormalidad de Chiari, consiste en un defecto estructural o ubicación
anormal del cerebelo en la base del cráneo, con descenso del vermis
por el foramen magnum, que puede verse acompañado de
hidrocefalia y mielomeningocele lumbar.

Descripción

Las malformaciones de Chiari consisten en defectos estructurales del

cerebelo, órgano encargado de controlar el equilibrio y la
coordinación neuromuscular. El cerebelo normal ocupa un espacio
indentado en la parte inferior del hueso occipital, encima del foramen
magnum, orificio por el cual desciende el extremo del tronco
encefálico hacia el canal medular. La malformación de Chiari se
produce cuando parte del cerebelo se encuentra ubicado por debajo
del foramen.

Si la apertura del espacio óseo que debería ocupar el cerebelo es

menor que lo normal, el cerebelo y el tallo cerebral pueden verse
empujados hacia abajo y obligados a avanzar sobre la sección
superior del canal espinal. La presión resultante sobre estas
estructuras nerviosas puede afectar las funciones que llevan a cabo, y
entorpecer o bloquear total o parcialmente el flujo del líquido
cefalorraquídeo (LCR) hacia el cerebro.

Etiología

No se conocen las causas exactas de las malformaciones de Chiari.

Sin embargo, se han sugerido diferentes mecanismos de formación,
los que llevan al primero y más básico sistema de clasificación: Chiari
primarias y Chiari secundarias.

Malformaciones de Chiari primarias

Una o varias fallas en el desarrollo embrionario pueden conducir a las

malformaciones de Chiari. Los sospechosos más probables [7] son
ciertas mutaciones genéticas o la falta de nutrientes o vitaminas en la
dieta materna.

El hecho de que unos pocos pacientes de esta patología tengan

antecedentes familiares de la misma malformación, sugiere que
algunos casos pueden ser hereditarios.

Malformaciones de Chiari secundarias

Se producen cuando, en una etapa posterior de la vida, una infección,
traumatismo o intoxicación produce un drenaje excesivo de LCR
desde las regiones lumbares o torácicas hacia el encéfalo y
empujando al cerebelo hacia abajo, resultando entonces en una Chiari
adquirida o secundaria. Estas últimas son, con mucha diferencia, más
raras que las anteriores.

Clasificación

Estas patologías se clasifican clínicamente por la severidad de los

síntomas y anatómicamente por las partes del encéfalo que se
prolongan en la cavidad espinal. Los tres primeros tipos fueron
descriptos por el propio Hans Chiari.

Tipo I

Si las amígdalas cerebelosas son empujadas al canal medular sin

involucrar al tallo cerebral, se considera que la Chiari es del tipo I.
Afortunadamente, no suele causar síntomas, ya que es el tipo más
frecuente. Normalmente solo se diagnostica en la adultez, durante un
examen dirigido a diagnosticar otras patologías. Todas las Chiari
adquiridas o secundarias pertenecen exclusivamente al tipo I .

Las malformaciones de Chiari tipo I pueden, no obstante, obstruir el

flujo de líquido cefalorraquídeo y comprimir la médula espinal.
Algunas veces están asociadas a la siringomielia.

Tipo II

Este tipo, también denominado malformación de Chiari clásica o

malformación de Arnold-Chiari propiamente dicha, involucra la
protrusión de estructuras cerebelosas y también del tallo cerebral a
través del foramen. A menudo el vermis está, además, incompleto o
ausente, y todo el cuadro suele acompañarse de hidrocefalia y
mielomeningocele a nivel lumbar. Esta complicación puede derivar en
parálisis parcial o total por debajo del mielomeningocele.

Tipo III

La forma más grave de la anormalidad. El cerebelo y el tallo cerebral,

herniados, se adentran en el canal medular cervical, a menudo
acompañados del cuarto ventrículo cerebral y comprimen la médula
espinal. En algunos casos raros, el tejido cerebeloso herniado asoma
por una abertura anormal del hueso occipital, formando una bolsa
llamada encefalocele occipital, que puede contener incluso tejido
cerebral. Este tipo de Chiari produce serios síntomas neurológicos.
Tipo IV

El tipo IV, de descripción más reciente, involucra un desarrollo

incompleto de las estructuras del cerebelo, enfermedad conocida
como hipoplasia cerebelosa. Esta forma es rara, y puede involucrar
amígdalas muy bajas en el canal espinal, estructuras cerebelosas
ausentes, y partes del cráneo y la médula espinal al descubierto.

Tipo 0

Esta nueva forma de la enfermedad, aún en discusión, no presenta

protrusión del cerebelo a través del foramen, pero, a pesar de ello, los
síntomas neurológicos se encuentran bien establecidos.

Prevalencia

Durante el siglo XIX y principios del XX, la prevalencia de la

enfermedad se estimaba en 1:1000 (uno en mil nacidos vivos). Sin
embargo, el uso de métodos diagnósticos por imágenes ha
demostrado que las malformaciones de Chiari son mucho más
comunes. El diagnóstico se dificulta aún más por el hecho de que la
mayoría de los infantes nacidos con esta enfermedad no manifiestan
síntomas hasta la adolescencia, la adultez o la vejez, si es que alguna
vez evidencian alguno.

Las Chiari son más frecuentes en las mujeres que en los hombres, y el
tipo II es más prevalente en ciertos grupos étnicos, como los de
ascendencia céltica.

Síntomas

La naturaleza variable de la malformación conduce a un amplísimo

abanico de signos y síntomas, que muchas veces complican o
confunden el diagnóstico.

Sin embargo, el síntoma más común es el dolor de cabeza[3] ,

normalmente localizado en el área occipital y extendido hacia la
calota craneana, agravándose al toser, agacharse o hacer esfuerzos
físicos. De hecho, el dolor en la parte posterior de la cabeza es el
síntoma primario —y muchas veces el único— de la mayoría de los
pacientes.

La enorme colección de signos y síntomas posibles en la enfermedad

de Chiari se agrupa de la siguiente manera[7] :

Craneales

El mencionado dolor de cabeza occipital.

Problemas relacionados con los pares craneales: disfagia, hipo,
ronquera por mucosidad laríngea, síncope, asfixia por aspiración
mucosa, dolor o insensibilidad facial, ausencia del reflejo del vómito,
pérdida sensorial del Vº par, parálisis de las cuerdas vocales y apnea.

Espinales

Fallas motrices: incontinencia, espasticidad atrófica, incontinencia,

debilidad muscular, hemiparesia, cuadriparesia, hipotonía, atrofia.

Fallas sensitivas: temblores, anestesia, dolor, sensación de

quemadura, dolor o anestesia no radicular del tronco, los hombros y
los miembros, pérdida sensitiva disociada, parestesia, hiperestesia,
disestesia, falta de sentido de la posición espacial, problemas de
temperatura, articulaciones de Charcot.

Otros problemas medulares: pérdida del equilibrio, torpeza,

hiporreflexia, arreflexia, ataxia, hiperreflexia, dismetría, clono y signo
de Babinski.

Oculares

Dolor o presión ocular, fotofobia, problemas de campo visual, falta de

agudeza, paresias de los músculos extraoculares y nistagmo.

Otorrinolaringológicos

Hipoacusia, mareos, desequilibrio, vértigos, ruido de fondo, sensación

de presión en el oído.

Otros

Escoliosis, síndrome de Klippel-Feil, hidrocefalia, fatiga, dolor

esquelético axial, anomalía osciloscópica asociada a problemas de la
base del cráneo.