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Profesora: Laura Redondo Robles

Otras demencias

- Laura Redondo Robles -

Universidad de Salamanca
Hospital Clínico Universitario de Salamanca

Otras demencias

En este módulo se revisan tres de las demencias que poseen la

particularidad de tener tratamiento curativo -hidrocefalia crónica
del adulto, enfermedad de Wilson, y encefalopatía de Wernicke-
por lo que, en todas ellas, el diagnóstico precoz es de vital
importancia para conseguir la reversibilidad de los síndromes.
En la parte final se describen brevemente el síndrome de
Korsakoff y la demencia alcohólica; ambas entidades siguen un
curso crónico irreversible y asocian una gran discapacidad
derivada del deterioro cognitivo.

La hidrocefalia crónica del adulto (HCA) es propia de la edad

avanzada, registrándose un incremento exponencial de la
prevalencia en los últimos años. Se están poniendo en marcha
protocolos diagnóstico-terapéuticos que permitan la
optimización en la gestión de los recursos y la selección de los
candidatos a cirugía derivativa. En este sentido, la valoración
neuropsicológica es fundamental para el diagnóstico de la HCA,
definiendo el perfil de deterioro cognitivo propio de esta entidad
(ausencia de síntomas corticales como afasia, apraxia o
agnosia) y monitorizando la respuesta al tratamiento quirúrgico.

La enfermedad de Wilson es una enfermedad genética hereditaria, rara, propia de las primeras décadas de la
vida. El depósito de cobre en el sistema nervioso central determina la aparición de la clínica neuropsiquiátrica. La
exploración neuropsicológica es clave para el diagnóstico precoz, especialmente en la infancia y adolescencia,
cuando dichas manifestaciones se pueden confundir con cambios propios de la edad. El tratamiento precoz
puede conseguir la reversibilidad clínico-radiológica.

Las demencias carenciales o nutricionales son infrecuentes en la práctica clínica porque una dieta equilibrada
asegura el aporte necesario de vitaminas y micronutrientes. Estas demencias pueden aparecer en cualquier
rango de edad ya que dependen de circunstancias predisponentes como el alcoholismo, las enfermedades
gastrointestinales o neoplásicas. En el este capítulo se ha descrito la más característica de todas ellas, el
síndrome de Wernicke-Korsakoff, debido a la deficiencia de tiamina.

Objetivos
Con el desarrollo de este tema se pretende que el alumno sea capaz de:

Reconocer el síndrome clínico de la HCA

Explorar el perfil neuropsicológico de la HCA

Saber realizar el diagnóstico diferencial entre la HCA con la demencia tipo Alzheimer y con la demencia
vascular

Enumerar las pruebas diagnósticas básicas de la HCA

Conocer los hallazgos radiológicos de la HCA

Describir la fisiopatología de la enfermedad de Wilson

Conocer las principales manifestaciones clínicas de la enfermedad de Wilson

Enumerar las pruebas diagnósticas básicas de la enfermedad de Wilson

Conocer las nociones básicas en el manejo de la enfermedad de Wilson

Enumerar los factores de riesgo de la encefalopatía de Wernicke

Describir la fisiopatología de la encefalopatía de Wernicke

Reconocer el síndrome clínico de la encefalopatía de Wernicke y las lesiones radiológicas típicas

Enumerar los criterios diagnósticos de la encefalopatía de Wernicke

Conocer el esquema de tratamiento de la encefalopatía de Wernicke

Describir las características clínicas y radiológicas de la demencia alcohólica

Copyright © Instituto de Altos Estudios Universitarios

Esquema de conceptos básicos

1. Hidrocefalia crónica del adulto idiopática

La hidrocefalia crónica del adulto idiopática se caracteriza por la alteración de la

marcha, la incontinencia de esfínteres y el deterioro cognitivo, progresivos. Es
consecuencia de la dilatación variable del sistema ventricular por alteración en
los mecanismos de reabsorción de líquido cefalorraquídeo asociados al
envejecimiento.

Introducción

La hidrocefalia crónica del adulto idiopática (HCA) también es conocida como

hidrocefalia normotensiva o a presión normal, aunque estos últimos términos
son imprecisos porque se han registrado episodios puntuales de hipertensión
intracraneal.

El mecanismo fisiopatológico subyacente es una alteración de los mecanismos

de reabsorción del líquido cefalorraquídeo (LCR) que da lugar a un aumento del
tamaño del sistema ventricular (hidrocefalia). Se trata de una entidad asociada a la edad (>60 años).

1.1 Clínica
La triada clínica característica descrita por Hakim-Adams incluye demencia progresiva, incontinencia urinaria y
trastorno de la marcha; con lenta progresión. Existen formas atípicas o incompletas, frecuentes en la práctica
clínica habitual.

Deterioro cognitivo/demencia

El déficit cognitivo sigue un patrón de afectación de tipo frontal subcortical en ausencia de signos de afasia,
apraxia o agnosia (características típicas de la disfunción cerebral de tipo cortical).

El deterioro neuropsicológico suele debutar con una afectación de la memoria reciente y de la

atención/concentración. A medida que va avanzando la enfermedad, se añaden progresivamente otros déficits
neuropsicológicos: el empeoramiento de la memoria, el enlentecimiento en la velocidad de procesamiento de la
información, la alteración de las funciones ejecutivas, la incapacidad para manipular los conocimientos
adquiridos, la desorientación temporal y espacial, la micrografía y el deterioro de las habilidades
visuoconstructivas y visuoespaciales.

Entre las pruebas de cribado general que han demostrado ser sensibles a la demencia causada por la afectación
de los circuitos fronto-subcorticales, destacan las siguientes: Mattis Dementia Rating Scale (MDRS), Frontal
Assessment Battery (FAB), HIV Dementia Scale (HDS).

A nivel conductual puede observarse una disminución de la iniciativa, apatía e indiferencia hacia el medio, que
en casos avanzados puede llegar al mutismo acinético.

Alteración de la marcha

La marcha más característica es la marcha hipocinética de tipo parkinsoniano también denominada apraxia de la
marcha o “marcha magnética” (marcha a pequeños pasos, como si “los pies estuviesen pegados al suelo” y con
dificultad para los giros).

Disfunción esfinteriana

La urgencia urinaria es el síntoma inicial seguido de la incontinencia urinaria esporádica y posteriormente,

contínua. La incontinencia fecal es propia de fases avanzadas.

La gravedad de los síntomas clínicos se puede valorar mediante la escala descrita por Sahuquillo y cols. en 1991
(tabla 1); esta escala tiene un rango de puntos que oscila entre 3 - 15. La puntuación mínima de 3 corresponde
a un paciente que no deambula y permanece siempre encamado o en sedestación, con incontinencia de ambos
esfínteres y que se encuentra en una situación de mínima consciencia. La puntuación máxima de 15, indica que
el paciente presenta una marcha normal, no refiere alteraciones subjetivas a nivel cognitivo y muestra un control
normal de esfínteres.

Tabla 1. Escala de Hidrocefalia de Presión Normal. Tabla extraída de Benejam y cols. 2008.
1.2 Diagnóstico

El diagnóstico se basa en:

Un cuadro clínico compatible

La exclusión de otras causas de demencia mediante pruebas analíticas (déficit de vitamina B12 o
hipotiroidismo) y de neuroimagen (tomografía axial computarizada y resonancia magnética craneal)
La confirmación de la alteración de la dinámica de LCR

Pruebas de neuroimagen

Tanto la tomografía axial computarizada (TAC) como la resonancia magnética (RM) craneal ponen de manifiesto
la ventriculomegalia en ausencia de dilatación de los surcos corticales y permiten excluir otras causas de
demencia.

- TAC craneal: permite la cuantificación de la dilatación ventricular mediante el cálculo de índices ventriculares.
El índice de Evans es el índice ventricular más usado y se calcula a partir de la relación entre el diámetro
máximo de las astas frontales y el diámetro máximo entre ambas tablas internas en el mismo corte de TAC
(figura 1). Se considera patológico un índice de Evans ≥0,3.
 Figura 1. TAC craneal. Corte axial. Ventriculomegalia con índice de Evans >0.3 sugestiva de HCA.
Imagen extraída de Martín-Láez y Vázquez-Barquero; 2016.

- RM craneal: además de poner de manifiesto la ventriculomegalia permite evidenciar la hiperintensidad

periventricular (que representa el edema transependimario) (figura 2) y la ausencia de señal en el acueducto de
Silvio (que representa una velocidad de flujo de LCR superior a la habitual). Además, las secuencias sensibles al
movimiento de fluidos, y en especial las secuencias en contraste de fase (phase-contrast), permiten detectar
obstrucciones a la circulación del LCR.

Figura 2. RM craneal. Secuencia FLAIR. Cortes axiales. Paciente con HCA.

Dilatación de los ventrículos laterales y del tercer ventrículo con normalidad de los surcos corticales.
Asimismo, puede observarse el edema transependimario. Imagen extraída de Essig, M. 2008.

Pruebas dinámicas de LCR

Permiten confirmar el diagnóstico y predecir la respuesta a la intervención quirúrgica. Estos son los
procedimientos más usados en la práctica clínica habitual:

- Eliminación de LCR: consiste en la evaluación de cambios clínicos en la marcha a los 30 y 60 minutos tras la
evacuación controlada de 30-50 ml de LCR (tap-test de Wikkelsö).
- Monitorización de la presión intracraneal (PIC): permite establecer perfiles hidrodinámicos de la PIC y la
existencia de ondas patológicas (ondas B de Lundberg).

1.3 Diagnóstico diferencial

Existen múltiples condiciones que asocian trastorno de la marcha y deterioro cognitivo, pero por su mayor
frecuencia en la práctica clínica conviene destacar:

La demencia tipo Alzheimer: deterioro cognitivo con síntomas corticales asociados (afasia, apraxia,
agnosia).
La demencia vascular: deterioro cognitivo de perfil subcortical con signos piramidales, disfunción ejecutiva
prominente e infartos cerebrales
 El diagnóstico diferencial entre estas entidades es complejo más aún si cabe, porque pueden coexistir en
un mismo paciente.
Asimismo, la RM craneal permite establecer el diagnóstico diferencial con una hidrocefalia obstructiva y
con una hidrocefalia exvacuo (dilatación del sistema ventricular secundaria a atrofia cerebral relacionada
con la edad en la cual existe una dilatación proporcionada ventricular y de los surcos corticales).

1.4 Tratamiento y pronóstico

El tratamiento consiste en la colocación de un sistema de derivación de LCR ventrículo-peritoneal o ventrículo-

atrial con la elección de válvulas con una presión de apertura ajustada a los parámetros hidrodinámicos
obtenidos en la monitorización de la PIC.

Es fundamental la correcta selección de los pacientes para obtener una buena respuesta clínica tras la
intervención quirúrgica. Los principales factores asociados con buen pronóstico postoperatorio son: la ausencia
de otras causas de demencia coexistentes y la menor duración desde el inicio de los síntomas.

Los cambios postquirúrgicos más significativos se han observado en la marcha y en el control de esfínteres y
aparecen en la primera semana tras la cirugía; la mejoría cognitiva es más lenta y máxima a los 12 meses.

2. Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson es una enfermedad genética, hereditaria, que

favorece el depósito de cobre en diversos órganos y sistemas. Sus principales
manifestaciones son hepáticas, neurológicas y psiquiátricas. Los trastornos del
movimiento y la clínica psiquiátrica son claves para la sospecha clínica y para el
diagnóstico precoz.

Introducción

La enfermedad de Wilson, también denominada degeneración hepatolenticular,

es una enfermedad genética autosómica recesiva. Es debida a mutaciones en
el gen que codifica la proteína ATP7B (localizado en cromosoma 13), que es una
ATPasa implicada en el transporte celular de cobre en los hepatocitos. Como
consecuencia:

La ceruloplasmina (proteína transportadora del cobre) está disminuida

por defecto secundario del metabolismo hepático.
La disminución de la secreción biliar de cobre, favorece su almacenamiento en los hepatocitos, y tras el
paso a la sangre, el almacenamiento en otros órganos: especialmente en el cerebro, en el riñón, en los
huesos y en los ojos.

2.1 Clínica

El diagnóstico suele realizarse entre 5-35 años, pero puede presentarse a cualquier edad. Se trata de una
enfermedad multiorgánica con diferentes combinaciones en sus manifestaciones hepáticas, neurológicas y
psiquiátricas.

Clínica hepática
El hígado es el principal lugar de acumulación de cobre, por este motivo la patología hepática habitualmente
precede a la neurológica. El espectro clínico oscila desde alteraciones analíticas sin repercusión clínica hasta
esteatosis hepática, hepatitis aguda, hepatitis crónica y cirrosis. Un pequeño porcentaje de pacientes pueden
desarrollar insuficiencia hepática aguda acompañada de anemia hemolítica Coombs negativa por liberación
masiva de grandes cantidades de cobre.

Desde el punto de vista clínico, puede manifestarse como dolor abdominal, ictericia o con signos de cirrosis
hepática (hepatomegalia, esplenomegalia, ascitis, hemorragia digestiva alta por varices esofágicas o
encefalopatía hepática).

Clínica neurológica

El depósito de cobre en el sistema nervioso central produce necrosis de los ganglios basales y atrofia cerebral,
especialmente en el tronco cerebral. Las formas de presentación más comunes son:

El síndrome rígido-acinético: similar a una enfermedad de Parkinson con temblor, bradicinesia, rigidez e
inestabilidad postural y de la marcha.
La distonía: el espectro clínico abarca desde distonía focal de la musculatura orofaríngea que se
manifiesta con disartria (síntoma más frecuente), disfagia, babeo, risa sardónica, tortícolis por distonía
cervical e incluso distonía generalizada.
Otros trastornos del movimiento: coreoatetosis, tics, movimientos estereotipados, mioclonías.
Deterioro cognitivo: los síndromes clínicos más frecuentemente descritos son el síndrome frontal y la
demencia subcortical. Los síntomas pueden ser sutiles y confundirse con los psiquiátricos.

Otros síntomas neurológicos menos frecuentes son: convulsiones, piramidalismo, incontinencia urinaria y
disfunción autonómica.

Clínica psiquiátrica

Los síntomas conductuales/psiquiátricos están presentes en aproximadamente un tercio de los pacientes desde
el inicio y pueden preceder a los síntomas hepáticos y neurológicos, sin embargo, es común que sean atribuidos
a alteración del comportamiento relacionada con la edad, lo que retrasa el diagnóstico. Los síntomas
psiquiátricos más comunes son la depresión, el cambio de personalidad y del comportamiento, la irritabilidad, la
impulsividad y en fases avanzadas, la esquizofrenia. En la infancia/adolescencia es común que se manifieste
como una disminución del rendimiento escolar.

Clínica ocular

El anillo de Kayser-Fleischer es un anillo grisáceo que se forma en la membrana de Descemet de la córnea por
depósito de cobre (figura 3). Se observa en el 98% de los pacientes con manifestaciones neurológicas y
aproximadamente en el 50% de los pacientes con manifestaciones hepáticas. Inicialmente sólo se detecta
mediante el examen con la lámpara de hendidura, pero en fases avanzadas puede ser visible a simple vista. La
desaparición gradual del anillo de Kayser-Fleischer indica la disipación de cobre en el sistema nervioso central,
como respuesta al tratamiento.

Las cataratas “en girasol” son otra manifestación ocular de la enfermedad de Wilson y ocurren por depósito de
cobre en la lente intraocular.

Otras manifestaciones clínicas menos frecuentes son: litiasis renal, artropatía, miopatía, miocardiopatía…
 Figura 3. Examen oftalmológico con lámpara de hendidura. Anillo de Kayser-Fleischer.

2.2 Diagnóstico

La sospecha clínica es de vital importancia para realizar un diagnóstico precoz. A continuación, se detalla un
algoritmo diagnóstico que integra datos clínicos y analíticos (tabla 2).

Tabla 2. Sistema de puntuación desarrollado en la VIII Reunión Internacional sobre la enfermedad de Wilson, Leipzig 2001.
Extraído de European Association for Study of Liver. 2012.

Síntoma y signos clínicos típicos Otros tests

Anillos de Kayser-Fleischer
Presentes Cobre hepático (en ausencia de colestasis)
Ausentes 2 >5x LSN (>μmol/g)
0 0,8-4μmol/g
Normal (<0,8 μmol/g)
Síntomas neurológicos** Gránulos Rodanina-positivos*
Severos
Moderadores 2
Ausentes 1 Cobre urinario (en ausencia de hepatitis aguda)
0 Normal
1-2xLSN
Ceruloplasmina sérica
>2XLSN
Normal (>0,2g/L)
Normal, pero >5xLSN después de la D-penicilmamin
0,1-0,2g/L
0
<0,1g/L
1
2 Análisis de mutaciones
Anemia hemolítica Coombs-negativa Detectadas en ambos cromosoma
Presente Detectadas en 1 cromosoma
Ausente 1 Sin mutaciones detectadas
0
PUNTUACIÓN TOTAL Resultado evaluación:

4 o más Diagnóstico confirmado

3 Diagnóstico posible, se necesitan más tests

2 o menos Diagnóstico poco probable

* Si no hay cobre hepático disponible cuantitativamente;

** O anomalías típicas en imágenes de resonancia magnética del cerebro. LSN, límite superior de la normalidad

Análisis de laboratorio

Los datos analíticos sugestivos de la enfermedad son la disminución de ceruploplasmina plasmática (<0.2 g/L) y
el incremento del cobre en la orina de 24 horas (>100 microgramos/24horas). Otros parámetros analíticos que
podrían resultar útiles para el diagnóstico son:

La elevación de las pruebas de función hepática (el ratio aspartato aminotransferasa (AST)/alanina
aminotransferasa (ALT) >2).
El hemograma: podría detectar anemia hemolítica o trombopenia.

Neuroimagen

La TAC y especialmente la RM cerebral (por su mayor sensibilidad) evidencian lesiones simétricas en los ganglios
basales; es muy sugestiva la afectación simultánea del tálamo y el tronco encefálico (figura 4). El signo de “la
cara del oso panda gigante” es patognomónico de la enfermedad, pero escaso. Se ha descrito en cortes axiales a
nivel del mesencéfalo y es debido a la hiperintensidad del tegmentum mesencefálico (con excepción del núcleo
rojo) asociada a la hipointensidad del colículo superior (figura 5).
 Figura 4. RM craneal. Secuencia T2. A) Corte axial y B) Corte coronal. Hiperintensidad bilaterla
y simétrica del tálamo ventrolateral (flechas blancas). Imagen extraía de Sureka, B. y cols., 2015.

Figura 5. RM axial. Detalle de la variante en secuencia T2* del signo de la cara del panda gigante,
comparado con la del propio animal. Imagen extraída de Pías-Peleteiro y cols., 2014.

Examen oftalmológico: el examen oftalmológico con la lámpara de hendidura es fundamental para la

detección de las alteraciones oculares descritas anteriormente.

Biopsia hepática: Una cuantificación de cobre (>250 microgramos/gramo) es diagnóstica de enfermedad de

Wilson.

Análisis molecular del gen ATP7B: la mayoría de los pacientes presentan mutaciones en heterocigosis.

Diagnóstico diferencial

La enfermedad de Wilson debe considerarse siempre en el diagnóstico diferencial de los trastornos del
movimiento, especialmente a una edad temprana, así como en hepatopatías de origen no filiado.

2.3 Tratamiento y pronóstico

Sin tratamiento, la enfermedad de Wilson es fatal. El pronóstico depende fundamentalmente de la gravedad de

la enfermedad hepática y del cumplimiento del tratamiento. El pronóstico de la enfermedad con tratamiento es
excelente, incluso en los casos de enfermedad hepática avanzada. El tratamiento puede empeorar los síntomas
neurológicos inicialmente.

El tratamiento debe mantenerse durante toda la vida. El tratamiento dietético consiste en evitar alimentos ricos
en cobre (mariscos, chocolate, queso, café…) y el tratamiento farmacológico consiste en favorecer la excreción
urinaria de cobre (D-Penicilamina, trientina) y evitar la absorción intestinal de cobre (compuestos de cinc).

3. Demencia alcohólica y nutricional

 El síndrome de Wernicke-Korsakoff engloba una entidad cuya base fisiopatológica
es la deficiencia de tiamina (vitamina B1) pero mientras que el primero se refiere
a la fase aguda y reversible con tratamiento suplementario, el último se refiere a
la fase crónica e irreversible con déficits mnésicos importantes.

La demencia alcohólica cursa con deterioro cognitivo de predominio frontal,

irreversible, debido al efecto tóxico directo y continuado del alcohol sobre el
cerebro.

3.1 Síndrome de Wernicke-Korsakoff

El síndrome de Wernicke-Korsakoff engloba dos estados de la misma enfermedad: la encefalopatía de Wernicke

(EW) es la fase aguda/subaguda y el síndrome de Korsakoff es la fase crónica o residual de la EW.

La encefalopatía de Wernicke es un trastorno neurológico agudo/subagudo debido a la deficiencia de tiamina

(vitamina B1). Es una entidad fundamentalmente ligada al consumo de alcohol, pero también se ha descrito en
el contexto de enfermedades neoplásicas, desnutrición, enfermedades gastrointestinales, cirugía bariátrica,
anorexia nerviosa e hiperémesis gravídica.

La tiamina se encuentra en grandes cantidades en alimentos como la levadura, legumbres, carne de cerdo, arroz
y cereales, y se absorbe en el duodeno por un proceso activo. Los depósitos hepáticos duran 3-4 semanas en
ausencia de aporte dietético. Los alcohólicos poseen diversos factores predisponentes como la reducción de la
absorción gastrointestinal de tiamina y la disminución de su depósito hepático, entre otros, que favorecen la
deficiencia de esta vitamina. Las enfermedades gastrointestinales o los vómitos repetidos impiden la absorción
intestinal de la tiamina, con el consiguiente riesgo de EW.

Desde el punto de vista fisiopatológico, la tiamina actúa como cofactor de diferentes enzimas claves en el
metabolismo energético y por lo tanto en la producción de la vaina de mielina y la síntesis de neurotransmisores.
El defecto del metabolismo energético celular condiciona la aparición de estrés oxidativo, que determina
finalmente necrosis neuronal y aparición de lesiones estructurales irreversibles en las áreas características del
cerebro. Las lesiones “típicas” se suelen localizar alrededor del tercer ventrículo: tálamo medial, tegmentum,
sustancia gris periacueductal, placa tectal mesencefálica y cuerpos mamilares. Probablemente, estas zonas sean
más sensibles al estrés oxidativo.

3.1.1 Clínica

La triada completa (ataxia, alteraciones oculares y encefalopatía) solo aparece en menos de un tercio de
pacientes.

Ataxia de la marcha: es el resultado de la combinación de polineuropatía, disfunción cerebelosa y vestibular.

Alteraciones oculares: consisten principalmente en nistagmus, parálisis del VI par craneal, alteraciones de la
mirada conjugada y alteración de los reflejos pupilares. Suelen presentarse más a menudo combinadas que
aisladas.

Cuadro confusional o encefalopático: destaca la gran desorientación, con marcada indiferencia/apatía e

inatención. En ausencia de tratamiento se produce un deterioro progresivo del nivel de consciencia que puede
llegar al coma.

Otros signos y síntomas menos frecuentes: hipotensión, hipotermia…

3.1.2 Diagnóstico

La RM craneal es más sensible que la TAC (figura 7) para la detección de lesiones, especialmente las secuencias
FLAIR, difusión y tras la administración de contarse intravenoso. Las lesiones suelen ser asimétricas y estar
localizadas en el tálamo, cuerpos mamilares, placa tectal y área periacueductal (figuras 8 y 9). También es
característico el edema citotóxico reversible (tras la suplementación de tiamina). La atrofia de los cuerpos
mamilares, del cerebelo y del cuerpo calloso son signos propios del alcoholismo crónico.

Figura 7. TAC craneal. Cortes axiales. Encefalopatía de Wernicke. Hipodensidad de los

cuerpos mamilares (punta de flecha), de la región periacueductal (flecha blanca) y del
tálamo medial bilateral (flechas negras). Imagen extraída de Cerase A. y cols., 2011.

Figura 8. RM craneal de un paciente alcohólico con encefalopatía de Figura 9. RM craneal del mismo
Wernicke. Secuencia T2-Corte sagital (imagen izquierda) y secuencia paciente 7 días después de haber
FLAIR-Corte axial (imagen derecha): Hiperintensidad en sustancia gris recibido tratamiento con tiamina.
pericuaductal y colículos inferiores (flecha blanca) e hiperintensidad y Secuencia FLAIR-Corte axial. Regresión
atrofia de cuerpos mamilares (puntas de flecha vacías). Imagen extraída de las lesiones cerebrales. Imagen
de Cerase A. y cols., 2011. extraída de Cerase A. y cols., 2011.

El diagnóstico es fundamentalmente clínico. Los criterios de Caine D. y cols., tienen una buena sensibilidad
diagnóstica y por este motivo, son utilizados en la práctica clínica. El diagnóstico requiere la presencia de 2 o
más de estos 4 criterios:

Deficiencia dietética de tiamina

Signos oculares
Disfunción cerebelosa
Alteración del estado mental o deterioro cognitivo leve

Dado que estos criterios clínicos tienen una baja especificidad, el diagnóstico debe confirmarse con la RM
craneal.
Diagnóstico Diferencial

El diagnóstico diferencial debe establecerse especialmente con condiciones médicas asociadas al alcoholismo:

Degeneración cerebelosa alcohólica: trastorno crónico de la marcha con atrofia cerebelosa en las pruebas
de neuroimagen.
Enfermedad de Marchiafava-Bignami: desmielinización o necrosis del cuerpo calloso asociada al síndrome
de desconexión hemisférica.

3.1.3 Tratamiento y pronóstico

Según las guías de la EFNS (European Federation of the Neurological Societies), la tiamina está indicada en el
tratamiento de una EW diagnosticada o sospechada y debe iniciare antes de la administración de cualquier
carbohidrato, ya que la infusión de glucosa precipita la EW en pacientes con deficiencia de tiamina. La dosis
recomendada es 200 mg tres veces al día (500 mg en el caso de alcohólicos), preferentemente por vía
intravenosa. La rapidez del inicio del tratamiento es clave para evitar la irreversibilidad de las lesiones: debe
comenzarse en el momento de la sospecha clínica, si se inicia tras la confirmación diagnóstica será demasiado
tarde.

El pronóstico varía desde la remisión completa tras el tratamiento con tiamina a la persistencia de lesiones
cerebrales irreversibles como el síndrome de Korsakoff.

El síndrome de Korsakoff es un síndrome neurológico crónico caracterizado por amnesia anterógrada

(incapacidad para fijar nueva información) y retrógrada, confabulación y falta de reconocimiento de los déficits.
La alteración de la memoria está relacionada con las lesiones permanentes en el tálamo anterior y en los cuerpos
mamilares. No tiene tratamiento y habitualmente es irreversible.

4. Demencia alcohólica

Habitualmente la demencia en un paciente alcohólico tiene un origen multifactorial debido a la coexistencia de

lesiones subcorticales nutritivo-carenciales tipo Wernicke-Korsakoff, de necrosis del cuerpo calloso y de lesiones
corticales.

Las alteraciones neuropsicológicas predominantes son la falta de insight, la desinhibición, las alteraciones en la
planificación, en el juicio y en la capacidad de razonamiento (reflejo de la atrofia del lóbulo frontal).

La atrofia cerebral está relacionada con el efecto neurotóxico directo del alcohol. Los cambios atróficos más
pronunciados se localizan en la corteza dorsolateral frontal, seguidos de la corteza temporal, la ínsula, el tálamo
y el cerebelo. En las pruebas de neuroimagen, se aprecia la pérdida de sustancia blanca a nivel frontal y
temporal y el adelgazamiento de la materia gris, dando lugar a surcos prominentes y ventriculomegalia. En las
etapas finales, predomina la atrofia cerebral global con dilatación ventricular generalizada (figura 6). Es
frecuente que exista una disociación clínico-radiológica entre el grado de afectación clínica y radiológica.
 Figura 6. TAC craneal. Cortes axiales. Atrofia cerebral bifrontal (flechas) que condicionan
ventriculomegalia (asterisco) y aumento de la cisura de Silvio (cabezas de flecha).
Imagen extraía de Sureka, B. y cols., 2015

Ejercicios de autoevaluación

1. ¿Cuál de los siguientes no es un procedimiento diagnóstico útil en el diagnóstico de la

hidrocefalia crónica del adulto?
Seleccione una:

a) Cuantificación de presión de apertura de LCR

b) Monitorización de PIC

c) RM craneal

d) Punción lumbar evacuadora

2. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta con respecto al tratamiento de la hidrocefalia

crónica del adulto?
Seleccione una:

a) El deterioro cognitivo mejora precozmente tras la cirugía.

b) La presencia de deterioro cognitivo con afasia es uno de los factores asociados a buen pronóstico
postoperatorio.

c) Cuanto menor sea el grado de afectación clínica previo a la cirugía, mejor resultado
postoperatorio.

d) Un mayor grado de ventriculomegalia, determinado por el índice de Evans, es un factor de mal

pronóstico postoperatorio.

3. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta con respecto a la hidrocefalia crónica del
adulto? Seleccione una:

a) La ausencia de clínica urinaria nos permite excluirla.

b) Las quejas mnésicas son una de las primeras manifestaciones del deterioro cognitivo propio de
esta entidad.

c) La triada de Hakim-Adams descrita en 1964 no se usa en la actualidad.

d) Todas las afirmaciones son falsas.

4. ¿Cuáles son las alteraciones analíticas características de la enfermedad de Wilson?

Seleccione una:

a) Elevación de ceruloplasmina en sangre y elevación de cobre en orina.

b) Disminución de ceruloplasmina en sangre y elevación de cobre en orina.

c) Disminución de ceruloplasmina en sangre y disminución de cobre en orina.

d) Elevación de ceruloplasmina en sangre y disminución de cobre en orina.

5. Con respecto a la enfermedad de Wilson, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es falsa?
Seleccione una:

a) La necrosis de los ganglios basales por el depósito de cobre es irreversible.

b) Las manifestaciones neurológicas no son proporcionales a las manifestaciones hepáticas.

c) El anillo de Kayser-Fleischer está presente en la mayor parte de los pacientes con clínica
neurológica.

d) La enfermedad de Wilson debería incluirse en el diagnóstico diferencial de parkinsonismo juvenil.

6. ¿Cuáles de los siguientes no es un grupo de riesgo de padecer encefalopatía de Wernicke?

Seleccione una:

a) Vómitos por quimioterapia.

b) By-pass gastrointestinal.

c) Intoxicación etílica aguda.

d) Anorexia nerviosa.

7. ¿Cuál de los siguientes no es una localización típica de las lesiones en la encefalopatía de

Wernicke? Seleccione una:

a) Tálamo.

b) Cerebelo.

c) Cuerpos mamilares.

d) Tegentum mesencefálico.

8. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta con respecto al síndrome de Korsakoff?

Seleccione una:

a) El tratamiento de elección es la tiamina.

b) No implica mayor mortalidad.

c) El diagnóstico es radiológico con atrofia de cuerpos mamilares.

d) La inatención es una de sus principales características.

9. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta con respecto a la demencia alcohólica?

Seleccione una:

a) El diagnóstico de demencia alcohólica es incompatible con el diagnóstico de síndrome de

abstinencia alcohólico.

b) El deterioro cognitivo se correlaciona con el grado de atrofia cortical.

c) Tanto la apatía como la desinhibión pueden formar parte del espectro clínico del deterioro
cognitivo alcohólico.

d) Son frecuentes las alucinaciones visuales como reflejo de la atrofia cortical occipital.

10. ¿Cuáles de las siguientes demencias no tiene tratamiento curativo?

Seleccione una de las siguientes opciones:
 a) Encefalopatía de Wernicke

b) Síndrome de Korsakoff

c) Enfermedad de Wilson

d) Hidrocefalia crónica del adulto

ENVIAR RESPUESTAS

Anexos

• Resumen

• Bibliografía

Resumen

La hidrocefalia crónica del adulto (HCA) posee un cuadro clínico característico: demencia, trastorno de la marcha
y disfunción esfinteriana (especialmente, urinaria). Sigue un curso progresivo y puede llegar a ser
completamente invalidante en fases avanzadas de las enfermedades. El diagnóstico se basa en la sospecha
clínica y se confirma mediante la resonancia magnética craneal y las pruebas dinámicas de líquido
cefalorraquídeo (LCR). Su tratamiento consiste en la cirugía de derivación ventrículo-peritoneal o ventrículo-
atrial de LCR con excelentes resultados si presentan escaso tiempo de evolución y si se descarta la coexistencia
de otras demencias.

La enfermedad de Wilson es una enfermedad multiorgánica debido a una mutación en el gen ATP7B transmitida
por herencia autosómica recesiva que condiciona una alteración en el transporte celular de cobre. El hígado es el
principal órgano en el que se deposita el cobre, seguido del sistema nervioso central y los ojos y esto va a
condicionar las principales manifestaciones clínicas: la hepatopatía, los trastornos del movimiento, la clínica
neuropsiquiátrica y el anillo corneal. El tratamiento consiste en favorecer la eliminación de cobre y debe
mantenerse indefinidamente.

La encefalopatía de Wernicke se manifiesta mediante alteraciones del nivel de consciencia/disfunción cognitiva y

se acompaña de trastornos oculomotores y ataxia de la marcha. En esta entidad es especialmente importante la
sospecha clínica ya que el tratamiento precoz con tiamina puede evitar la evolución a la forma crónica e
irreversible denominada síndrome de Korsakoff con importantes déficits mnésicos suplidos mediante
confabulación.

Por último, se ha hecho una breve mención a la demencia alcohólica, en este caso la demencia está relacionada
con el consumo continuado de alcohol que produce atrofia cerebral de predominio frontal en fases iniciales y
posteriormente, atrofia cerebral global.

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