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Fibrosis Quística
Fibrosis Quística
DESCRIPCIÓN GENERAL
La fibrosis quística es un trastorno genético causada por mutación en los dos
genes CFTR que heredamos de nuestros padres.
Afecta las características químicas y físicas de las secreciones producidas por
diversas glándulas del organismo.
Las principales anormalidades están dadas por: 1. Concentración anormal de
iones inorgánicos en las secreciones glandulares serosas, que se refleja en un
aumento de cloruro de sodio en sudor; 2. Aumento en la viscosidad de las
secreciones glandulares mucosas que conduce a obstrucción de los canales
excretores y pérdida secundaria de la función glandular; 3. Susceptibilidad anormal
a la colonización endobronquial crónica por un grupo especial de bacterias, como
la Pseudomona aeruginosa entre otras.
Hasta la fecha se han reportado alrededor de 2000 mutaciones CFTR diferentes y
aproximadamente 242 de estas provocan fibrosis quísticas.
EPIDEMIOLOGÍA
La fibrosis quística es considerada como una enfermedad rara, con un estimado
de entre 70 y 100 mil personas afectadas en todo el mundo.
Su prevalencia varía regionalmente, y es notoriamente mayor entre descendientes
de europeos, es decir en población de origen caucásico; por lo que la incidencia es
menor en poblaciones asiáticas y africanas.
1 de cada 2.500 a 3.500 nacidos vivos tienen esta enfermedad.
En Colombia la región Centro Oriente, tiene la tasa más alta de portadores para el
país, 1 de cada 58 personas.
El número de personas adultas con Fibrosis Quística (FQ) se incrementará en
75% entre los años 2010 y 2025.
ETIOLOGÍA MOLECULAR
La fibrosis quística se caracteriza por alteraciones en la proteína CFTR que
normalmente juega un rol importante en la regulación del flujo electrolítico,
transporte de moléculas, control del pH extracelular, regulación del Calcio y
regulación de otros canales iónicos.
Es por esto que mutaciones en esta proteína, provocan cambios en las
características de las secreciones exocrinas, dando como resultado final la
imposibilidad de transportar cloruro.
La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva en el gen CFTR,
porque los dos padres deben ser portadores de la mutación para tener un hijo/a
con esta enfermedad.
Una pareja de portadores en cada embarazo tiene un riesgo de 25% de tener hijos
afectados, hijos portadores de 50% e hijos sanos de 25%.
Gen CFTR
Se localiza en la banda q31 del cromosoma 7, contiene 250 kilobases, consta de
27 exones y codifica para una proteína de 1,480 aminoácidos, que se localiza en
la membrana apical de las células epiteliales normales.
Mutaciones del gen CFTR
Las mutaciones se distribuyen a lo largo de todo el gen, aunque se producen con
mayor frecuencia en algunas regiones del mismo, y presentan considerables
variaciones según el grupo étnico y/o el área geográfica estudiada.
Las mutaciones se puede expresar como:
o Mutación clase I, II, III, IV, V y VI
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Los signos y síntomas de la fibrosis quística varían según la gravedad de la
enfermedad.
Las personas con fibrosis quística tienen un nivel de sal superior al normal en su
sudor. La mayoría de los demás signos y síntomas de la fibrosis quística afectan al
sistema respiratorio y al sistema digestivo.
La mucosidad espesa y pegajosa asociada con la fibrosis quística obstruye los conductos
que transportan el aire hacia el interior y el exterior de los pulmones. Esto puede causar
signos y síntomas como los siguientes:
El moco espeso también puede bloquear los conductos que transportan las enzimas
digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado. Sin estas enzimas digestivas, los
intestinos no son capaces de absorber completamente los nutrientes en los alimentos que
comes. El resultado es a menudo el siguiente:
COMPLICACIONES
Complicaciones del sistema respiratorio
Infertilidad en los hombres. Casi todos los hombres con fibrosis quística son
infértiles porque conducto deferente está bloqueado con mucosidad o
directamente no existe.
Reducción de la fertilidad en las mujeres.
Otras complicaciones
DIAGNÓSTICO
Prueba de sudor
Pruebas genéticas
Tamizaje neonatal
TRATAMIENTO
El tratamiento puede aliviar los síntomas, reducir las complicaciones y mejorar la calidad
de vida.
Medicamentos
Los problemas pulmonares también se tratan con terapias para diluir el moco, lo cual
facilita su expectoración fuera de los pulmones. Estos métodos incluyen:
Una dieta especial rica en proteínas y calorías para niños mayores y adultos
Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas y proteínas, que se toman
con cada comida
Suplementos vitamínicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K
PRONÓSTICO
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12467/fibrosis-quistica#diseaseDiagn
%C3%B3sticoSection
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=586&lng=ES
https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-clinica-las-condes-202-articulo-
manejo-actual-de-la-fibrosis-S0716864017300159
https://www.webconsultas.com/fibrosis-quistica/pronostico-de-la-fibrosis-quistica-
760#book_content
https://www.slideshare.net/chrismedico/fibrosis-quistica-63231583
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-
causes/syc-20353700