SÍNDROME DE DOWN
DIAGNÓSTICO Y EVALUACIÓN DE LOS
El Síndrome Down ocurre cuando se forma una copia
extra del cromosoma 21 en las células por causa de
un problema durante la división celular.
En lugar de los 46 cromosomas típicos encontrados
en las células, un niño con el síndrome de Down tiene
47 cromosomas.
CAUSAS
 Alteración cromosómica extra en el par 21, por
la no disyunción celular durante la ovogénesis, la
espermatogénesis o la mitosis.
 Causas Hereditarias. 4%
EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO
PROCEDIMIENTO DEL DIAGNÓSTICO
 DIAGNÓSTICO PRENATAL
• PRUEBA DE TRANSLUCENCIA NUCAL:
Realizada en la semana 11 y 14.Utiliza el ultrasonido
entre los dos pliegues de los tejidos del cuello.
• PRUEBA TRIPLE O CUADRUPLE
Realizado entre la semana 15 y 18. Mide la cantidad
de sustancia normal en la sangre de la madre.
• AMNIOCENTESIS: Se extrae una pequeña
muestra de líquido amniótico que rodea al feto con
finalidad de analizar el cariotipo de las células en
suspensión.
• PRUEBA INTEGRADA: Se utilizan las
pruebas del primer y segundo trimestre.
• ULTRASONIDO GENETICO: Ultrasonido
detallado realizado en la semana 18 y 20.
 DIAGNÓSTICO POSTNATAL:
Cuando el médico que atiende el parto no debe
arriesgar un dictamen atendiendo únicamente a las
características fisonómicas del recién nacido/a.
Estas características pueden ser indicio, pero nunca
una prueba definitiva de la existencia de anomalías
cromosómicas.
Para confirmar la primera impresión, se debe
determinar el cariotipo mediante un análisis de
sangre.
Las células sanguíneas se cultivan durante dos
semanas para poder visualizarlas mediante
microscopio y verificar si hay material extra del
cromosoma 21.
SÍNTOMAS:
PRUEBA VILLUS CORIONICO
• Prueba prenatal que consiste en extraer una
muestra muy pequeña de tejido de la parte exterior
del saco donde se desarrolla el feto. Para analizar el
cariotipo de las células.
• PRUEBA DE SANGRE PERCUTANEA DE
CORDON UMBILICAL: El médico extrae una
muestra de sangre del feto directamente del cordón
umbilical. Luego, se analiza la muestra para detectar
defectos genéticos u otros problemas de salud.
LA COMUNICACIÓN DEL DIAGNÓSTICO: Lo más
probable es que la comunicación del diagnóstico les
EL
cree un sentimiento de confusión que les impida
comprender con claridad lo que les están diciendo.
El profesional que comunica el diagnóstico,
generalmente el médico que atiende a la madre,
tenga en cuenta el cúmulo de sentimientos de los
progenitores y que pueden interferir en la asimilación
y aceptación de la información.
TIPOS DE SINDROME DE DOWN
 TRISOMÍA 21
 El síndrome de Down con trisomía 21, es
cuando el óvulo o el espermatozoide recibe
una copia extra del cromosoma 21 en el
momento de su formación.
 El 95 % de personan con síndrome de Down
presentan este defecto congénito.
 TRANSLOCACIÓN
 Dos cromosomas del par 21 normales más
trozo adherido al par 13, 14 ó 15.
 El Síndrome Down por translocación proviene
3 a 4% de los de los casos de este síndrome.
 MOSAICISMO
 Las personas con Síndrome de Down en
mosaico tienen dos grupos distintos de
células con los 46 cromosomas típicos y
células con una copia extra del cromosoma
21.
 Los dos tipos de células se forman después
de la unión del óvulo con el espermatozoide.
 Alrededor de 1 a 2% de las personas con el
síndrome de Down lo tienen en mosaico
FACTORES QUE INTERVIENEN
 Factores intrínsecos:
a) Factores hereditarios
b) Otros factores: La edad de la madre
 Factores extrínsecos:
 Radiaciones (rayos X y otros).
 Efecto genético de los virus.
 Agentes químicos mutágenos.
 Diversos factores inmunobiológicos.
 Algunas deficiencias de vitaminas.
CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DOWN
 CARACTERÍSTICAS DEL DESARROLLO
BIOLÓGICO.
 FUNCIONAMIENTO CEREBRAL: Jesús
Flores, menciona las siguientes alteraciones
cerebrales como posible causa de
dificultades en el funcionamiento neuronal:
 No afectan a un área concreta sino
que se extienden de manera difusa por amplias
zonas del cerebro y el cerebelo.
 Descenso en determinados tipos de
neuronas en la corteza cerebral.
 Reducción en el tamaño del
hipocampo (relacionado con la memoria a largo
plazo)
 La desestructuración de zonas de la
corteza pre frontal explica el costoso aprendizaje de
los cálculos más elementales. Esta corteza además
interviene en las áreas afectivas y conductual.
 CARACTERÍSTICAS INTELECTUALES Y OTROS
ASPECTOS COGNITIVOS
 Inteligencia
 Memoria
 Percepción
 Atención
 CARACTERÍSTICAS DE LA PERSONALIDAD
Poca capacidad para controlar e inhibir sus
emociones.
Tendencia a la persistencia de la conducta y
resistencia al cambio.
Baja capacidad de respuesta y de reacción
frente al ambiente.
 Dificultades para interpretar y analizar los
acontecimientos externos.
• Tienen dificultad para dar respuestas verbales;
 CARACTERISTICAS FISICAS
Tono muscular
 Hipotonía: Disminución del tono muscular o
flacidez.
 Cuello: corto con pliegues cutáneos.
 Ojos: Aspecto oriental (pliegue de epicanto).
 Cabeza: Occipucio menos prominente y cabeza
pequeña. Fontanelas más grandes.
 Nariz: pequeña y de puente bajo
 Orejas: Por lo general pequeñas, repliegue
semicircular (hélix) a menudo levemente plegado,
lóbulos pequeños.
 Boca: Pequeña y lengua sobresaliente.
 Dientes: Por lo general pequeños y con formas
anómalas. Erupción tardía o faltante.
 Voz: A veces abaritonada. Dificultad en una
correcta articulación.
 Manos: Pequeñas, dedos cortos. Presencia de
un solo surco (pliegue simiano) en la parte
superior de la palma en lugar de dos.
SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE DOWN
Síntomas Psicomotrices.
 Hipotonía de los músculos
 Ausencia del reflejo de Moro en recién
nacido
 Hiperflexibilidad
 La torpeza y lentitud de movimientos
 SÍNTOMAS FISIOLÓGICOS.
 Problemas cardíacos
 Problemas intestinales
 Infecciones
 Problemas de tiroides, leucemia y
convulsiones
 Pérdida de la memoria
 Problemas Sensoriales:
 Problemas de visión
 Pérdida de la audición
 PROBLEMAS DE LENGUAJE
• El nivel lingüístico va por detrás de su
capacidad social y de su inteligencia general.
dan mejor respuestas motoras
TRATAMIENTO
 TERAPIA FÍSICA
 PSICOMOTRICIDAD
 TERAPIA OCUPACIONAL
 TRATAMIENTOS DE LOGOPEDIA
MITOS
 MITO: El síndrome de Down es una
condición genética rara.
 MITO: El síndrome de Down es una
enfermedad.
 MITO: La mayoría de los niños con
síndrome de Down nacen de padres de
edad mayor.
 MITO: Las personas con síndrome de
Down son severamente retardados.
 MITO: Los niños con síndrome de Down
deben ser matriculados en programas y
centros de educación especial o en
clases separadas de niños que no tienen
discapacidad intelectual.
 MITO: Los niños con síndrome de Down
tienen problemas conductuales.
 MITO: Las personas con síndrome de
Down son niños por siempre.
 MITO: Los adultos con síndrome de  MITO: las personas con síndrome de
Down no deben o pueden trabajar. Down tienen múltiples discapacidades
 MITO: Las personas con síndrome de cognitivas.
Down “siempre están alegres”, o por otra
parte, “son muy agresivos”.
 MITO: Los adultos con síndrome de
Down no pueden formar relaciones de
pareja que lleven al matrimonio.
 MITO: Las personas con síndrome de
Down mueren a una temprana edad.
 MITO: Todas las personas con síndrome
de Down son gordas u obesas.
 MITO: Todas las personas con síndrome
de Down son iguales.
 MITO: el síndrome de Down es
hereditario.
 MITO: la mayoría de las personas con
síndrome de Down están internadas en
instituciones.
 MITO: el síndrome de Down es incurable