Nombre:

Jeremías Pérez

Matricula:
2020-0425

Materia:
Anatomía practica

Tema:
tarea 2-3

Maestro:
Hugo Ramirez
DEFINA:

1- la acondroplasia y defectos esqueleticos  

La acondroplasia es un grupo de enfermedades del crecimiento óseo que impide el

cambio normal de cartílago (particularmente en los huesos largos de los brazos y las
piernas) al hueso conocidas como condrodisplasias. Se caracteriza por enanismo, rango
de movimiento limitado en los codos, tamaño de la cabeza grande (macrocefalia), dedos
pequeños e inteligencia normal, aunque puede haber retraso del desarrollo en el
comienzo. La acondroplasia puede causar complicaciones de salud como interrupciones
breves de la respiración (apnea), obesidad, infecciones recurrentes del oído, una curva
exagerada hacia adentro de la columna lumbar (lordosis). Los problemas más graves
incluyen un estrechamiento del canal medular, que puede comprimir la parte superior de
la médula espinal (estenosis espinal) y resultar en acumulación de líquido en el cerebro
(hidrocefalia).

a) cuál es el rasgo hereditario

 Autosómica Dominante
 Cromosoma: 4
 Gen: FGFR3
 Proteína mutada: FGFR3
 Ganancia de función

2-La displasia tanatofórica y su dos tipos y defecto esquelético

Las displasias musculoesqueléticas son un grupo heterogéneo de alteraciones del

crecimiento óseo, cuyo resultado es un esqueleto anormal en la forma, tamaño y
densidad ósea que se manifiesta en malformaciones de las extremidades, tórax y
cráneo.La displasia tanatofórica se clasifica clínicamente en dos subtipos:

Tipo 1:

Es la más común y clínicamente se caracteriza por macro-cráneo, hipoplasia medio

facial y puente nasal plano que dan la típica apariencia de “cara de boxeador”. También
muestran huesos curvos y acortamiento de los huesos largos en forma de auricular de
teléfono, particularmente en el fémur, la tibia y el peroné. La platispondilia ocasiona
cifosis leve y estrechez del tórax al combinarse con el acortamiento de las costillas.

Tipo 2:
suma a los hallazgos del tipo I la presencia de cráneo en trébol, con huesos cortos y
rectos. En el curso del embarazo ambas displasias tanto fóricas pueden desarrollar
polihidramnios graves en el último trimestre.
3-La hipocondroplasia

Hipocondroplasia es una enfermedad de los huesos caracterizada por una estatura muy
baja y desproporcionada. El término “hipocondroplasia” significa falta de crecimiento
de los huesos (“hipo” significa pequeño, “condro” se refiere al tejido del hueso y
“plasia” se refiere al crecimiento). Es parecida a la acondroplasia, pero la
hipocondroplasia es más leve. Las señales y síntomas incluyen estatura muy baja,
brazos y piernas cortas, manos y pies pequeños, cabeza grande, limitación de
movimientos del codo, acentuación de la curvatura normal (lordosis) de la columna
lumbar (hiperlordosis lumbar), y piernas curvas.

4-cuál es el gen y región cromosómica relacionado con estas anomalías

esqueléticas

Gen: FGFR3, Autosómicas Dominantes.