Clase 1 genética

Genética conceptos generales

Que es la genética, estudia los genes y dice que los

rasgos y enfermedades genéticas se transmiten de
generación en generación no todas las características ,
no todas las enfermedades son genéticas , muchas se
determinan por factores genéticos y otras no .

Cuando el estudio de la genética se aplica al nivel

humano vamos a tener que hablar de la genética
humana

El protagonista de la genética son los genes: son las

unidades básicas de la herencia, los genes están gormados
por ADN, son una secuencia de ADN, todos los genes de
nuestro cuerpo contienen toda la información para
codificar proteínas

Los cromosomas están formados por ADN por lo tanto los

genes se encuentran en los cromosomas, las células
autosómicas del cuerpo humano tienen 46 cromosomas.

Un ejemplo si miramos el cromosoma 8 este va a tener una determinada localización que se llama
locus y va a tener una característica que la determina un gen
en específico, los genes están ubicados siempre en el mismo
lugar independiente de la persona.

Los genes van a codificar para una característica en

particular.

Los alelos son las variantes de un gen codifican para la misma

característica ejemplo color de ojos pero tienen variantes
ojos verdes, cafés, azules, también se ubican en lugares
específicos de los cromosomas (locus), son las alternativas de
un gen (da el ejemplo de enrollar la lengua)
El material genético se encuentra en el núcleo, ahí vamos a encontrar
ADN, cromosomas, debemos mencionar que hay otros organelos que
están en el citoplasma que son las mitocondrias, ellas también poseen
ADN mitocondrial.

Hay una imagen donde hay 46 moléculas de ADN por lo tanto sabemos
que estamos hablando de una célula humana somática (todas las células
del cuerpo excepto las sexuales)

Estos 46 cromosomas tienen 2 pares de moléculas de ADN que son

iguales (según la imagen) , por lo que tenemos 23 pares de
cromosomas homólogos . de estos 23 pares de cromosomas
homólogos 22 se consideran autosómicos son iguales en todas las
células y 1 par sexual ( sexo cromosómico ).

Cada uno de estos cromosomas, los pares homólogos son iguales en

cuanto a los genes que llevan según el locus , un determinado gen
homologo siempre presenta la misma secuencia de genes , en todos
los cromosomas humanos hay entre 20 a 25 mil genes , el que sea
homologo nos está queriendo decir que las secuencias
que tiene el gen van a ser las mismas

Porque tenemos dos pares de cromosomas, esto se

relaciona con la fecundación, cuando esta ocurre
vamos a tener 46 cromosomas, un espermatozoide
tiene 23 cromosomas y el ovulo tiene 23 también, por
lo tanto podemos decir que los gametos son haploides
tienen solo un juego de cromosomas y las células
somáticas son diploide tienen el juego de cromosomas
completo N= 23, 2n=46.
 Estructura del ADN

Tiene una estructura de doble hélice (helicoidal), anti paralela , dextrógira , complementarias,
esta estructura fue descubierta por Watson y Crick , pero se basaron es los estudios de rosalind
franklin .

La unidad básica de los ácidos nucleicos son los nucleótidos , que están formados por un azúcar
pentosa de 5 carbonos ( desoxirribosa en el caso del adn) , en el carbono 1 del azúcar se une una
base nitrogenada que pueden ser puricas ( DOBLE ANILLO) A y G , o pirimidinas ( ANILLO SIMPLE)
C, T . En el carbono 5 se une un grupo fosfato, entre un nucleótido y otro se forma un enlace
fosfodiester.

Un nucleótido se va a unir al siguiente a través del carbono 3 del primer nucleótido y del carbono 5
del segundo nucleótido (se une principalmente el grupo fosfato)

La cadena de ADN es complementaria cundo el nucleótido de una cadena tiene una timina se va a
unir a una adenina de la segunda cadena, existe complementariedad de bases (A-T) (G-C), estas
bases se unen por puentes de hidrogeno.
El ADN tiene sus cadenas anti paralelas tiene que ver con los extremos de la cadena la primer a
cadena va de 5 a 3 y la cadena complementaria va de 3 a 5.

Como se cuál es el extremo 5 o 3 , tiene que ver con el carbono que queda libre en el caso de la
primera cadena tienen el carbono 5 libre que corresponde al grupo fosfato y el final de la primera
cadena que queda libre es el 3 solo tiene un hidroxilo OH , en la anti paralela es al revés.

Cuando la célula se divide por mitosis las células hijas reciben la misma
cantidad de material genético, son células idénticas a la madre y esto
es porque el material genético se replica, tiene que haber el doble de
material genético para que cuando se produzca la división celular cada
una de las células hijas reciba la misma información que la célula
madre.

Replicación del ADN:

tenemos una hebra de ADN y en una parte de algún nucleótido vamos a encontrar un punto
llamado origen de replicación, ahí las bases nitrogenadas se van a separar , se rompen los puentes
de hidrogeno , se formara una burbuja de replicación la que tendrá una horquilla de replicación
tanto arriba como debajo de la burbuja

La burbuja de replicación va a crecer hacia arriba y hacia abajo a través de la horquilla de

replicación esta es una de las primeras características de la replicación que es bidireccional

A partir de la cadena que se abrió, se forma una nueva cadena que es complementaria, anti
paralela, luego vemos como a partir de una molécula de ADN se van a formar 2 moléculas de ADN
semiconservativo tienen una cadena original (vieja) y una cadena nueva.

En un cromosoma hay varios orígenes de replicación, las burbujas de replicación se van uniendo
gracias a las horquillas de replicación , se van a formar 2
moléculas de adn semiconservativa .

Antes de la replicación del ADN tenemos 46 cromosomas,

cada uno de esos cromosomas está formado por una única
molécula de adn por lo que podemos decir que están
formados por una sola cromatida

Después de la replicación del ADN , se forman 2 moléculas de

adn vamos a obtener un cromosoma formado por 2
cromatidas a las que llamaremos cromatidas hermanas
contienen la misma información genética , la misma
secuencia de genes.

Recordemos que cada cromosoma está formado por una

molécula de adn por lo tanto los 46 cromosomas harán
replicación al mismo tiempo, por lo que tendremos 46
cromosomas formados por 2 cromatidas .

2n= 46 cantidad de cromosomas, 2c= 92 cantidad de adn y

cromatidas , tenemos el doble de moléculas de adn tras la
replicación
 Recordar que la replicación es bidireccional se replica hacia arriba y hacia abajo en la horquilla de
replicación , es semi conservativa cada molécula de adn tendrá una cadena nueva y una cadena
vieja , la replicación es semidiscontinua

Pasos de la replicación :

1) Lo primero que debe ocurrir para que comience la replicación del ADN es que la enzima
Helicasa comienza a cortar los puentes de hidrógenos que mantienen unida la cadena, esto
permite sé que forme la burbuja de replicación , se separan las cadenas
2) La topoisomerasa evita el sobre enrollamiento de la parte de la cadena que aún no ha sido
rota, evita la presión
3) Cuando se rompe la cadena van llegando unas proteínas de unión a la cadena simple , evitan
que la cadena se vuelvan a unir
4) Una vez que tenemos la burbuja de replicación y la horquilla formada entra en acción la adn
polimerasa que es la que va a polimerizar el adn , pero que ocurre que la adn polimerasa no
tiene la capacidad de añadir el primer nucleótido de la cadena , solo tiene la posibilidad de
añadir nucleótidos a un nucleótido ya existente, solo puede añadir nucleótidos si tiene un
carbono 3” libre para poder añadir nucleótidos , por lo tanto en primer lugar , la ARN primasa
lo que hace es colocar una pequeña secuencia de nucleótidos pero de arn que se denomina
cebadores , entonces lo que hace es poner nucleótidos de adn y permite que quede un
nucleótido con un carbono 3” libre para que la adn polimerasa pueda comenzar a colocar
nucleótidos.
5) La síntesis de adn solo puede ocurrir de 5” a 3” , la cadena de la derecha ( imagen ) tiene un
extremo 5”-3” , esta cadena se sintetiza de forma continua , en el extremo 5 a 3 ( de abajo
hacia arriba ( desde la parte 3”) , se le llama cadena adelantada
6) En la cadena de la izquierda ( imagen ) tenemos que la cadena va de 3” a 5” por lo tanto la
adn polimerasa no puede ir trabajando desde abajo hacia arriba , aquí lo que ocurre es una
síntesis discontinua , se va sintetizando de a fragmentos , como la síntesis debe ser de 5” a 3”
lo que ocurre es que la arn primasa coloca un cebador y la adn polimeraza sinteriza o replica
el adn de arriba hacia abajo , ósea de 5” a 3” , pero como la dirección de replicación es hacia
arriba , esta cadena retardada se va a sintetizar en fragmentos , la dirección de la síntesis de
esta cadena es inversa a la dirección de la síntesis de apertura de la horquilla de replicación ,
estos fragmentos se denominan fragmentos de okazaki , la cadena retrasada tiene varios
cebadores de arn porque cada fragmento requiere de un cebador entonces la adn
polimerasa va a sacar los nucleótidos de arn y coloca nucleótidos de adn , pasa que los
nucleótidos de adn aún no están unidos por lo que llega la adn ligasa y une los fragmentos
para que quede la molécula de adn continua , es por todo lo anterior que se dice que la
cadena de adn es semidiscontinua
7) La adn polimerasa además de tener la capacidad de poner nucleótidos siempre que tenga un
carbono con el nucleótido 3 “ libre , la adn polimerasa además tien la capacidad de detectar
un nucleótido mal incorporado por ejemplo que no son complementarios , puede retroceder
y eliminar ese nucleótido y colocar el correcto , por lo tanto la adn polimerasa tiene la
capacidad de síntesis pero también la capacidad de reparación del adn

(habla del video de replicación )

Finalmente la replicación del adn tienen 3 características, es importante mencionar que estar
relacionada al ciclo celular
(habla de la actividad de replicación ) las cadenas que
se forman tras la replicación son iguales entre si y
también iguales a la que le dio inicio.

Dogma central de la biología

Es el proceso que involucra a los genes y formación

de proteínas

Tenemos 3 procesos, replicación, transcripción

consiste en la información que está en el adn se
transcriba a arn , traducción el arn mensajero va a
permitir la formación de proteínas

La transcripción ocurre en el núcleo y la traducción

ocurre en el citoplasma, la replicación ocurre para
que el material genético pueda pasar de generación
en generación.

Transcripción la molécula de adn se abre y una arn

polimerasa va agregando los nucleótidos
complementarios , la síntesis es de 5” a 3” , se
reemplaza la T por una U , ósea va A-U , de esta
manera se forma el arn mensajero , todo esto ocurre
en el núcleo, el arn mensajero va a sufrir una serie de
modificaciones hasta formar una arn mensajero
maduro , este sale del núcleo y va a ir al citoplasma y
ahí se va a encontrar con los ribosomas los cuales
esta formados por arn ribosomal y por proteínas .
Que hacen los ribosomas? Empezando por el extremo 5” de la molecula de arn mensajero va a ir
dirigiéndose hasta el extremo 3” bucando la priera secuencia de nucleótidos que sea AUG , cuando
encuentra esta primera secuencia ahí se detiene ya que esta secuencia nos da una señal que ah se
inicia la traducción, cuando encuentra esta secuencia viene un arn de trasnferencuia especifico ,
cuando hablamos de estos 3 nucleotidos hablamos lo que se denomina triplet de nucleótido o
codón , ese arn mensajero se va a dividir en codones , el primer codón es AUG y a partir de el se va
a comenzar a dividir en codones al arn mensajero , cuando tengo un codón viene el arn de
trasferencia con un anti codón , en el caso el codón AUG tiene anti codón UAC que tiene un
aminoácido determinado llamado met , AUG=UAC=MET, ahí comienza la traducción .

En un momento va aparecer un codón que se denomina codón de stop , no codifica para ningún
aminoácido , lo que hace es que en el lugar se coloque un factor de liberación , ahí se desarma
todo el complejo de traducción y todos los aminoácidos que se fueron formando en ese momento
van a formar una proteína .

Entonces podemos decir de como pasamos de adn a proteína, el orden de los nucleótidos de adn
va a determinar cual será el orden de los codones del arn y por lo tanto estos codones van a
determinar cual va a ser el orden de los aminoácidos
 El código genético

Es universal, se comparte con todos los seres vivos salvo con el material genético de la

mitocondria, este código genético está formado por tripletes de nucleótidos y cada codón está
determinado que aminoácido va a determinar

Varios codones pueden determinar el mismo aminoácido, esto es porque tenemos 4 nucleótidos
pero tenemos 20 aminoácidos lo que nos da 64 opciones posibles de codones , es por eso que más
de un codón codifica para un mismo aminoácido

Se dice que es degenerado porque varios codones codifican para el mismo aminoácido, es
universal porque todas las especies tienen el mismo código genético a excepción del arn
mitocondrial.
(Actividad) la cadena que vamos a usar por comodidad será la de abajo ya que tanto el arn como
el adn se sintetizan de 5”
a 3” ojo para formar el
aminoácido siempre miro
el arn de transferencia

Como todo el material genético que esta en el núcleo

de la célula logra entrar en este pequeño espacio ya
que el núcleo mide aprox 0.005mm y el adn mide
aprox 2 metros , la única forma es que el adn se
compacte .

Existen varios niveles de compactación, el máximo

nivel de compactación es el de cromosoma
condensado y solo lo podemos ver en la división
celular mitosis o meiosis
El primer nivel de compactación son los
nucleosomas en donde se forma un octamero de
proteínas llamadas histonas , de este octamero
salen 8 proteínas y la doble hélice de adn da 2
vueltas sobre estas proteínas , luego una
secuencia de adn conecta 2 nucleosomas y luego
el adn da vuelta dos veces y así sucesivamente
,esto se vería como un collar de perlas

El segundo nivel de compactación es el solenoide:

el nucleosoma forma una especie de gira buzón
ayudado por otras proteínas llamadas histonas h3
que forman el esqueleto de este bucle, 6
nucleosomas forman un giro y asi 6 y 6 , forman
una especie de espiral compacto

El tercer nivel de compactación son las asas de

cromatina donde los solenoides van a formar
astas ayudados por un esqueleto proteico

El cuarto nivel de compactación es el

cromosoma el cual permite que la mitosis y
meiosis pueda ocurrir de forma correcta.

Cromatina es adn más histonas.

Cariotipos: son específicos de cada especie , el cariotipo nos permite ordenar cromosomas de
acuerdo a su tamaño y morfología en el cariotipo humano se ordenan de mayor tamaño a menor
tamaño , el cromosoma y es el más pequeño de todos , el cariotipo sirve para detectar alguna
alteración en la forma tamaño , numero de cromosomas

Síndrome de Turner tenemos solo un cromosoma x .

Trisomía del cromosoma 21 nos determina el síndrome de

dawn