PREPARACIÓN OPOSICIONES

FACULTATIVO ESPECIALISTA CASO CLÍNICO 59

ANÁLISIS CLÍNICOS/BIOQUÍMICA CLÍNICA
F. Navajas Luque
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CASO CLÍNICO Nº 59

• Recién nacido de 3 semanas de edad que ingresa en sala de urgencias con una historia de llanto
contínuo, fuertes vómitos tras cualquier alimento, y pérdida de peso desde el nacimiento

HISTORIA MÉDICA

• Nacido a la 39 semana después de un embarazo normal

• Bien al nacer, aunque se señaló fuerte meteorismo con algunas dificultades de alimentación y
regurgitación de pequeñas cantidades de leche coagulada
• alimentado con leche artificial
• Mal estado desde los días 2-3, con vómitos después de cada alimento (no en escopeta, siempre
lechoso, no bilioso)
• algunas manchas de sangre se había visto recientemente en el vómito
• Pérdida de peso: el peso al nacer 3,64 kg ; peso en el ingresiode 3,28 kg,
• No diarrea

HISTORIA DE LA FAMILIA

• El primer niño de consanguinidad (primos hermanos) de los padres

• La madre ha tenido dos abortos involuntarios espontáneos (8 semanas) y uno provocado(en la 11)
debido a un embarazo tubárico)
• El Niño vive con su madre, padre, abuelos paternos, y dos tíos
• No hay antecedentes familiares de enfermedad metabólica o pérdida del embarazo
DE EXAMEN
• fontanela hundida
• apirexia
• delgado, con pliegues laxos de la piel
• No dismórfico
• Abdomen blando y doloroso a la palpación
• genitales pigmentados

Las investigaciones iniciales :

Bioquímica

pH 7,42
Bicarbonato de 19,6 mEq / L
Sodio 97 mEq / L
Potasio 7,7 mEq / L
Urea 31 mg / dL
Creatinina 0,8 mg / dL
Cloruro 74 mEq / L
Calcio 11,7 mg / dL
Magnesio 2,29 mg / dL
Bilirrubina total 1,9 mg / dL
fosfatasa alcalina 571 IU / L
Alanina aminotransferasa 33 UI / L
glucosa 68 mg / dL
Láctato 16,2 mg / dL
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Hematología

Hemoglobina 16,6 g / dL
Recuento de Leucocitos 12,1 x 103 | µL
Las plaquetas 559x l03/µL

La palpación abdominal: sin evidencia de estenosis pilórica a pesar de la palpación larga

PREGUNTA 1.-DIAGNÓSTICO PROVISIONAL

A) Estenosis pilórica
B) Hiperplasia suprarrenal congénita
C) Otros trastornos metabólicos
D) Hipoparatiroidismo
E) Hiperaldosteronismo primario

OTRAS INVESTIGACIONES

• En un examen posterior, el endocrinólogo tomó nota de que el bebé tenía los genitales pigmentados,
los pezones, y la línea alba (línea vertical en el abdomen desde el esternón hasta el pubis)

PREGUNTA 2.-¿QUÉ OTRAS INVESTIGACIONES SE SOLICITA, SI LAS HUBIERE?

17alfa-hidroxiprogesterona > 10.000 ng / dL (> 300 nmol / L)

Perfil de esteroides urinarios: 17alfa-hidroxiprogesterona y metabolitos del 21- desoxicortisol se

detectaron

Diagnóstico final: hiperplasia suprarrenal congénita con pérdida de sal, debido a la deficiencia de
21-hidroxilasa

GESTIÓN DEL CASO

• Inicialmente, solución salina al 0,9% como terapia de reemplazo seguido por 0,9% salino/10% de
glucosa como terapia de mantenimiento. Hidrocortisona [12,5 mg cada 6 h por vía intravenosa (iv)]. Los
electrolitos son revisados cada 2 horas, y el bebé se pesó cada 6 h

• El cloruro de potasio (2,5 mmol/kg/24h) fue introducido después en la terapia de hidratación

• Una vez el sodio del bebé había llegado a la concentración plasmática > 120 mEq / L (> 120 mmol / L),
los líquidos de mantenimiento fueron sustituidos progresivamente para alimentarse con leche. Continuó
I.V. de hidrocortisona (12,5 mg / 6 h), y su bioquímica fue monitorizada cada 4 h
• Una vez que la bioquímica se había normalizado, se pasó a la hidrocortisona oral (5 mg, 3 veces al
día), fludrocortisona oral (50 ng / d), y suplementos de sodio oral (5 mEq / kg / d)
• El bebé empezó a comer bien y a ganar peso. Sin vómitos y se mantuvo apiréxico. Fue dado de alta 7
días después de la admisión de hidrocortisona, fludrocortisona, y la suplementación oral de sodio
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CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES

• En la forma clásica de deficiencia de 21-hidroxilasa, que se produce en 1:12,000 a 1:13,000

nacimientos, las mujeres afectadas son las que nacen con genitales externos convirilización debido a la
producción excesiva de andrógenos suprarrenales. El grado de virilización varía, pero puede ser
suficientemente grave como para provocar mala asignación de sexo. Al nacer, los hombres afectados
suelen tener genitales normales, aparte de aumento de la pigmentación de la piel escrotal. Sin
tratamiento, tanto hombres como mujeres sufren virilización postnatal progresiva
• En el 60-75% de los casos de deficiencia de 21-hidroxilasa clásica, se produce pérdida de sal, debido a
un defecto en la síntesis de aldosterona asociado. Este se caracteriza por hiponatremia, hiperpotasemia,
natriuresis inadecuada
• La pérdida de sal es potencialmente fatal y, a menudo se presenta como una crisis aguda en la
segunda o tercera semana de vida
• El aumento en plasma de la hormona corticotropina (ACTH) y las concentraciones de andrógenos
conducen a la pigmentación y la virilización, respectivamente,
• El Análisis del perfil de esteroides urinarios por un laboratorio especializado muestra las elevaciones
en los metabolitos intermediarios en consonancia con la deficiencia de la enzima

GESTIÓN DE LA DEFICIENCIA CLÁSICA de 21 -HYDROXYLASA

• glucocorticoides y mineralocorticoides y suplemento de sodio

• El tratamiento a largo plazo consiste en la administración de glucocorticoides (hidrocortisona) para
inhibir la producción excesiva de andrógenos, impulsado por aumento de la síntesis de ACTH, y evitar
así la virilización progresiva
• El pronóstico suele ser "razonable", aunque los pacientes son de estatura baja, si están mal
controlados

• Las niñas a menudo son obesas y tienen ovarios poliquísticos

• Las niñas con hiperplasia suprarrenal congénita también tienen una alta incidencia de problemas
psicosexuales -

PUNTOS PARA RECORDAR

• Apreciar las rutas metabólicas básicas de la síntesis de hormonas esteroides suprarrenales y las
causas de la hiperplasia suprarrenal congénita
• Recuerde, en los casos de 21-hidroxilasa clásica, en 60-75% de ellos se produce pérdida de sal y
puede ser mortal
• hiperplasia suprarrenal congénita con pérdida de sal se debe sospechar en un niño que no se
desarrolla, sobre todo en las mujeres con genitales ambiguos

La 17alfa-hidroxiprogesterona (17OHP) es útil en el diagnóstico de 21-hidroxilasa clásica, pero la

recogida de muestras se debe retrasar al menos hasta el 3er día porque la 17OHP es normalmente alta
durante los 2-3 primeros días de vida

REFERENCIAS

1. Levine LS, DiGeorge AM. Trastornos de las glándulas suprarrenales. En: Behrman RE, Kliegman RM,
Jenson HB, eds. Nelson textbook of Pediatrics, 16th ed. Philadelphia: WB Saunders, 2000:1722-44.
2. Drury PL. Trastornos suprarrenales. En: Marshall W], Bangert SK, eds. Bioquímica clínica aspectos
metabólicos y clínicos. Nueva York: Churchill Livingstone, 1995:315-29.
Este caso fue presentado por el Dr.. MICHELLE Bignell Y DR. Jeremy Kirk, el Hospital Infantil de
Birmingham, Birmingham, UK
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RESPUESTAS CORRECTAS

PREGUNTA 1.-DIAGNÓSTICOS PROVISIONAL

Respuesta correcta b)