Sum - Número de Personas Año

Enfermedad Huerfana 2016 2017 2018

Distrofia muscular congenita 1 102 106
Distrofia muscular tipo Duchenne 24 49
Distrofia muscular de Duchenne y Becker 9 25
Distrofia muscular de cinturas 5 7
Distrofia muscular no especificada 1 2
Distrofia muscular congenita tipo 1A 1 1
Distrofia muscular congenita con deficit de integrina 1 2
Distrofia muscular autosomica recesiva ligada a una epidermolisis ampollosa
Distrofia muscular congenita por deficit de laminas A/C 1 2
Distrofia muscular de Emery Dreifuss 1 2
Distrofia muscular congenita de Ullrich 1
Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2A 2
Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1A 1
Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1D
Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2D
Total Result 1 146 199
2019 2020 2021 Total Result
117 11 11 348
84 64 53 274
26 7 4 71
7 2 3 24
6 1 1 11
2 1 1 6
1 4
2 1 3
3
3
1 2
2
1
1 1
1 1
246 89 73 754
Enfermedad Huerfana Año
Síndrome MIRAGE 2021
Sindrome de Sezary 2021
Sindrome de Schwartz-Jampel 2021
Sindrome de rubeola congenita 2021
Sindrome de Lewis-Summer 2021
Sindrome de la triple H (HHH) 2021
Sindrome de la cimitarra 2021
Sindrome de Donnai-Barrow 2021
PLAID (mutacion en PlCG22, Hipogamaglobulinemia, urticaria por frio) 2021
Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 30 2021
Otras ataxias episodicas 2021
Obstrucción de Arterias Pulmonares por Estenosis Congénita de Arterias Pulmonares 2021
Metahemoglobinemia hereditaria recesiva de tipo 2 2021
Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG 2021
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 2021
Enfermedad de Letterer-Siwe 2021
Enfermedad de Kennedy 2021
Enfermedad de jarabe de arce 2021
Deficit de LCAT 2021
Deficiencia selectiva de IgM 2021
Deficiencia de TCN2 2021
Cardiomiopatia amiloidotica familiar relacionado con Transtirretina 2021
Aplasia cutis congenita de miembros forma recesiva 2021
Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl F 2021
Trombocitopenia - sindrome de Pierre Robin 2021
Sindrome tipo IPEX 2021
Sindrome H 2021
Sindrome de Jacobsen 2021
Sindrome de Barth 2021
Paquioniquia congenita 2021
Mastocitosis sistemica agresiva 2021
Lipodistrofia parcial adquirida 2021
Fibrosis Retroperitoneal Idiopatica 2021
Enfermedad de Tangier 2021
Enfermedad de deposito de glucogeno por deficit de LAMP-2 2021
Encondromatosis 2021
Distrofia neuroaxonal infantil 2021
Deficit de guanidinoacetato metiltransferasa 2021
Deficit congenito del factor X 2021
Deficiencia de XLP2, XIAP 2021
Craneosinostosis tipo Boston 2021
Conodisplasia craneofacial 2021
Aciduria mevalonica 2021
Xantomatosis cerebrotendinosa 2021
Timoma con inmunodeficiencia 2021
Síndrome pioderma gangrenoso + acné + hidradenitis supurativa (PASH). 2021
Sindrome oculo-cerebro-renal 2021
Sindrome de Wolfram 2021
Sindrome de Scheie 2021
Sindrome de Mowat-Wilson 2021
Sindrome de Li-Fraumeni 2021
Sindrome de Allan-Herndon-Dudley 2021
Síndrome Cardiofacio Cutaneo 2021
NOMID or CINCA 2021
Hiperlipoproteinemia no especificada 2021
Hemangiomatosis neonatal difusa 2021
Gangliosidosis tipo 1 2021
Epidermolisis ampollosa juntural 2021
Distrofia muscular congenita tipo 1A 2021
Deficit de transportador de creatina ligado al cromosoma X 2021
Deficit de adenilsuccinato liasa 2021
Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa 2021
Sindrome Maroteaux Lamy 2021
Sindrome de Shwachman-Diamond 2021
Sindrome de Muckle-Wells 2021
Sindrome de hiper-IgE autosomico dominante 2021
Sindrome de Cohen 2021
Sindrome de Coffin Siris 2021
Sindrome de Chediak-Higashi 2021
Monosomia 18p 2021
Enfermedad de Menkes 2021
Deficiencia de MBL 2021
Deficiencia de CD40 2021
Cutis laxa 2021
Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl C 2021
Acidemia 3-OH-3ME-glutarica 2021
Sindrome de Ondine 2021
Sindrome de Camurati Engelmann 2021
Sindrome de Aicardi-Goutieres 2021
Purpura de Henoch-Schoenlein 2021
Neuropatia hereditaria con hipersensibilidad a la presion 2021
Killian Pallister Nicola 2021
Inmunodeficiencia por expresion deficiente del HLA de clase 2 2021
Ictiosis congenita tipo feto Arlequin 2021
Glucogenosis de Bickel-Fanconi 2021
Fiebre mediterranea familiar 2021
Enfermedad de Netherton 2021
Displasia esqueletica no especificada 2021
Diabetes, neonatal - grupo hipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosis hepatica 2021
Deficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de acidos grasos de cadena larga 2021
Deficiencia de IgA con subclases de IgG 2021
Cordoma 2021
Anoftalmia - microftalmia, atresia esofagica 2021
Sindrome de Pitt Hopkins 2021
Sindrome de microdelecion 15q24 2021
Sindrome de Kallmann 2021
Sindrome de Hurler-Scheie 2021
Sindrome de Crigler-Najjar 2021
Pityriasis rubra pilaris 2021
Pancreatitis cronica hereditaria 2021
Obesidad debida a la deficiencia congenita de leptina 2021
Ictiosis ligada al cromosoma X 2021
Holoprosencefalia 2021
Hipogonadismo hipogonadotropico congenito 2021
Hiperfenilalalinemia 2021
Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia gonadal 2021
Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce 2021
Enfermedad de Gaucher tipo 2 2021
Deficiencia de CD40 ligando 2021
Atrofia muscular espinal proximal de tipo 4 2021
Sindrome miastenico de Lambert-Eaton 2021
Sindrome de Smith-Magenis 2021
Sindrome de Pallister-Hall 2021
Sindrome de Gorham Stout 2021
Mucolipidosis tipo 2 2021
Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia 2021
Ictiosis atresia biliar 2021
Histiocitosis sinusal con linfadenopatia masiva 2021
Enfermedad de sintesis de acidos biliares 2021
Deficiencia aislada de subclases de IgG 2021
Vasculitis leucocitoclastica hipocomplementemica 2021
Sindrome de Miller Dieker 2021
Sindrome de McCune-Albright 2021
Sindrome de Hurler 2021
Sindrome de Hiper IgM 2021
Sindrome de Bardet-Biedl 2021
Hemiplejia alternante familiar nocturna benigna infantil 2021
Enfermedad de Buerger 2021
Deficit congenito del factor V 2021
Deficiencia de GLUT1 2021
Deficiencia de C1 inhibidor 2021
Acidosis lactica 2021
Trisomia 13 2021
Sindrome triple A 2021
Proteinosis alveolar pulmonar idiopatica 2021
Neuropatia axonal motora aguda 2021
Microcefalia - polimicrogiria- agenesia del cuerpo calloso 2021
Lipodistrofia, tipo Berardinelli 2021
Enfermedad por deposito de lipidos neutros 2021
Acidemia metilmalonica - vitamina B12 sensible, tipo cbl A 2021
Tirosinemia tipo 1 2021
Sindrome de la persona rigida 2021
Sindrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliosis – TIPO VI 2021
Sindrome de Aicardi 2021
Mucolipidosis tipo 4 2021
Gastrosquisis 2021
Fibrodisplasia osificante progresiva 2021
Distrofia muscular no especificada 2021
Disqueratosis congenita 2021
Deficit de ornitina carbamil transferasa 2021
Deficit congenito del factor XI 2021
Deficiencia de Lipasa Acida 2021
Anemia diseritropoyetica, congenita 2021
Sindrome de Sotos 2021
Sindrome de Rubinstein-Taybi 2021
Sindrome de Lesch-Nyhan 2021
Sindrome de Cushing dependiente de ACTH 2021
Eritrodermia congenita ictiosiforme ampollosa 2021
Epidermolisis ampollosa epidermolitica 2021
Enfermedad de Rendu-Osler-Weber 2021
Enfermedad de Erdheim-Chester 2021
Sindrome MELAS 2021
Macroglobulinemia de Waldenström 2021
Leucodistrofia metacromatica 2021
Enfermedad de Gaucher tipo 3 2021
Distonia de torsion de aparicion temprana 2021
Arteritis de celulas gigantes 2021
Acidemia isovalerica 2021
Acidemia glutarica II 2021
Sindrome de Kabuki make up 2021
Sindrome de Joubert 2021
Sindrome CHARGE 2021
Protoporfiria eritropoyetica 2021
Neutropenia congenita grave 2021
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher 2021
Amiloidosis secundaria 2021
Albinismo oculo-cutaneo 2021
Sindrome de Wolf-Hirschhorn 2021
Sindrome de Pierre Robin aislado 2021
Porfiria cutanea tarda (PCT) 2021
Pneumonia intersticial aguda 2021
Otros trastornos del metabolismo de las lipoproteinas no especificados 2021
Inmunodeficiencia comienzo adulto 2021
Ataxia telangiectasia 2021
Sindrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular 2021
Esclerosis multiple - ictiosis - deficiencia del factor VIII 2021
Encefalopatia mioclonica temprana 2021
Encefalitis focal de Rasmussen 2021
Acidemia propionica 2021
Sindromes hipereosinofilicos 2021
Sindrome de Wiskott-Aldrich 2021
Sindrome de Sturge Weber 2021
Enfermedad de Blackfan-Diamond 2021
Atresia tricuspide 2021
Mastocitosis sistemica 2021
Enfermedad de Crouzon 2021
Porfiria hepatica cronica 2021
Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil 2021
Atresia de intestino delgado 2021
Anoftalmia - microftalmia, aislada 2021
Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja 2021
Sindrome hipereosinofilico idiopatico 2021
Sindrome de Gorlin 2021
Sindrome de Gitelman 2021
Otros trastornos del ciclo de la urea no especificados 2021
Inmunodeficiencia combinada severa ligado a deficit de adenosina desaminasa 2021
Distrofia facioescapulohumeral 2021
Disautonomia familiar 2021
Delecion 22q13 2021
Deficit congenito del factor XIII 2021
Sindrome linfoproliferativo autoinmune (ALPES-SFAS) 2021
Retraso mental ligado al cromosoma X - malformacion de Dandy Walker - Enfermedad de los 2021
Distrofia muscular de cinturas 2021
AD-HIES (Sindrome de Hiper IgE) Sindrome Job 2021
Enfermedad de Moya-Moya 2021
Xeroderma pigmentoso 2021
Trastornos del metabolismo de los acidos grasos 2021
Fenilcetonuria 2021
Sindrome de Leigh 2021
Deficit de enzima ramificante del glucogeno 2021
Sindrome de Goldenhar 2021
Sindrome de Churg-Strauss 2021
Glucogenosis tipo 2 2021
Epidermolisis ampollosa hereditaria 2021
Deficiencia selectiva de IgA 2021
Sindrome de Pierre Robin - anomalia faciodigital 2021
Sindrome de Cushing 2021
Sindrome Klippel Trenaunay Weber 2021
Penfigo foliaceo 2021
Mastocitosis 2021
Enfermedad de Von Willebrand adquirida 2021
Acondroplasia 2021
Sindrome de Budd-Chiari 2021
Sindrome de Bartter 2021
Estenosis pulmonar valvular 2021
Acidemia glutarica I 2021
Siringomielia 2021
Otros trastornos del metabolismo de los acidos grasos 2021
Lipofuscinosis neuronal ceroide tardia infantil 2021
Epidermolisis ampollosa distrofica 2021
Distrofia miotonica de Steinert 2021
Craneosinostosis - hidrocefalia - malformacion de Chiari I - sinostosis radioulnar 2021
Artrogriposis multiple congenita - cara de silbido 2021
Agammaglobulinemia ligada a X 2021
VACTERL hidrocefalia 2021
Sindrome de Evans 2021
Monosomia 22q11 2021
Linfedema congenito 2021
Ictiosis lamelar 2021
Deficiencia de anticuerpos especificos (normal igG y celulas B) 2021
Agamaglobulinemia (XLA)- Deficiencia BTK 2021
Sindrome de Williams 2021
Sindrome de Alport 2021
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C 2021
Cistinosis 2021
Trisomia 18 2021
Linfangioleiomiomatosis 2021
Distonia-parkinsonismo de inicio rapido 2021
Sindrome de Silver-Russell 2021
Sindrome de Cornelia de Lange 2021
Glucogenosis tipo 1 2021
Esferocitosis hereditaria 2021
Demencia frontotemporal 2021
Agamaglobulinemia (sin bases moleculares conocidas) 2021
Sindrome de Tourette 2021
Hipofosfatasia 2021
Enfermedad granulomatosa cronica 2021
Enfermedad de Darier 2021
Deficit congenito de fibrinogeno 2021
Trastornos del ciclo de la urea 2021
Neuropatia motriz multifocal con bloqueo de conduccion 2021
Ictiosis no especificada 2021
Atrofia muscular espinal proximal 2021
Sindrome de Alagille 2021
Sindrome Klippel Trenaunay Servelle 2021
Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3 2021
Adrenoleucodistrofia ligado al cromosoma X 2021
Polimiositis 2021
Mucopolisacaridosis tipo 6 2021
Hipogamaglobulinemia de la infancia (transitoria) 2021
Enfermedad de Behçet 2021
Artrogriposis no especificado 2021
Enfermedad de Wilson 2021
Diabetes insipida nefrogenica 2021
Ataxia de Friedreich 2021
Anemia de Fanconi 2021
Raquitismo Hipofosfatemico Familiar Ligado al Cromosoma X 2021
Homocistinuria clasica por deficit de cistationina betasintasa 2021
Colangitis esclerosante 2021
Atrofia muscular espinal proximal de tipo 1 2021
Mucopolisacaridosis tipo 3 2021
Paralisis supranuclear progresiva 2021
Mielofibrosis con metaplasia mielocitoide 2021
Sindrome de Marfan 2021
Otras alteraciones cromosomicas no especificadas 2021
Beta-talasemia 2021
Enfermedad de Still del adulto 2021
Agenesia de cuerpo calloso - neuropatia 2021
Atrofia multisistemica 2021
Esclerosis lateral primaria 2021
Sindrome de Angelman 2021
Enfermedad de Takayasu 2021
Epilepsia mioclonica de la infancia 2021
Enfermedad de Hirschsprung 2021
Atrofia muscular espinal proximal de tipo 2 2021
Otras Acromegalias No especificadas 2021
Distrofia muscular de Duchenne y Becker 2021
leucodistrofia no especificada 2021
Penfigo vulgar 2021
Sindrome de Moebius 2021
Enfermedad de Pompe 2021
Histiocitosis de celulas de Langerhans 2021
Sindrome de Noonan 2021
Queratoconjuntivitis atopica 2021
Microtia 2021
Disquinesia ciliar primaria 2021
Sindrome de Prader-Willi 2021
Hipercolesterolemia familiar homocigota 2021
Hiperglicinemia no cetosica 2021
Inmunodeficiencia por deficit selectivo de anticuerpos anti-polisacaridos 2021
Sarcoidosis 2021
Deficit congenito del factor VII 2021
Artritis relacionada con entesitis 2021
Mucopolisacaridosis tipo 2 2021
Hipoglucemia hiperinsulinemica persistente de la infancia 2021
Encefalopatia epileptica infantil temprana 2021
Enfermedad mitocondrial no especificada 2021
Neurofibromatosis 2021
Deficit congenito del factor IX 2021
Enfermedad de las neuronas motoras patron Madras 2021
Mucopolisacaridosis no especificada 2021
Sindrome de Rett 2021
Sindrome de intestino corto 2021
Sindrome del injerto contra huesped 2021
Esclerosis tuberosa 2021
Enfermedad de Wegener 2021
Enfermedad de Cushing 2021
Sindrome de Lennox-Gastaut 2021
Trastorno del metabolismo de los aminoacidos no especificado 2021
Osteogenesis imperfecta 2021
Distrofia muscular tipo Duchenne 2021
Vasculitis 2021
Enfermedad de Gaucher tipo 1 2021
Aplasia medular idiopatica 2021
Artritis juvenil idiopatica de inicio sistemico 2021
Displasia broncopulmonar 2021
Dermatomiositis 2021
Sindrome de Marinesco-Sjogren 2021
Enfermedad de Gaucher 2021
Mucopolisacaridosis tipo 4 2021
Hemoglobinuria paroxistica nocturna 2021
Sindrome de West 2021
Porfiria aguda intermitente 2021
Sindrome hemolitico uremico atipico 2021
Enfermedad de Fabry 2021
Poliartritis, factor reumatoide negativo 2021
Inmunodeficiencia comun variable 2021
Hepatitis cronica autoinmune 2021
Poliartritis, factor reumatoide positivo 2021
Reumatismo psoriasico 2021
Atresia biliar 2021
Distrofia muscular congenita 2021
Hipertensión Pulmonar Tromboembólica Crónica 2021
Estatura baja por anomalia cualitativa de hormona de crecimiento 2021
Polineuropatia desmielinizante inflamatoria cronica 2021
Hipertension arterial pulmonar idiopatica 2021
Enfermedad de Huntington 2021
Miastenia grave 2021
Distonia focal 2021
Esclerosis sistemica cutanea limitada 2021
Inmunodeficiencia primaria no especificada 2021
Sindrome de Turner 2021
Hiperplasia suprarrenal congenita 2021
Angioedema hereditario 2021
Distonia no especificada 2021
Sindrome de Guillain-Barre 2021
Esclerosis sistemica cutanea difusa 2021
Deficit congenito del factor VIII 2021
Drepanocitosis 2021
Acromegalia 2021
Hipogamaglobulinemia inespecifica 2021
Fibrosis pulmonar idiopatica 2021
Cirrosis biliar primaria 2021
Enfermedad de Devic 2021
Fibrosis quistica 2021
Enfermedad de Crohn 2021
Esclerosis lateral amiotrofica 2021
Enfermedad de Von Willebrand 2021
Esclerosis Multiple 2021
No Definida 2021
Tricodisplasia - amelogenesis imperfecta 2020
Traqueobroncomegalia 2020
Sindromes miastenicos congenitos 2020
Sindrome de Vici 2020
Sindrome de Sezary 2020
Sindrome de rubeola congenita 2020
Sindrome de Lewis-Summer 2020
Sindrome de la triple H (HHH) 2020
Sindrome de la cimitarra 2020
Sindrome de Kasabach-Merritt 2020
Sindrome de Hiper igD 2020
Sindrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia – TIPO VII 2020
Sindrome de cefalopolisindactilia de Greig 2020
Sindrome de CDG 2020
Sindrome CACH 2020
Retraso psicomotor provocado por deficit de S-adenosil homocisteina hidrolasa 2020
Retinosis Pigmentaria 2020
Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 35 2020
Osteopetrosis maligna autosomica recesiva 2020
Osteopetrosis dominante de tipo 1 2020
Mutacion y delecion de la cadena pesada de ig 2020
Metahemoglobinemia hereditaria recesiva de tipo 2 2020
Histiocitosis progresiva mucinosa hereditaria 2020
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 2020
Hipertricosis cubital talla baja 2020
Hipercolesterolemia debido a deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa 2020
Errores congénitos de ácidos biliares primarios 2020
Enfermedad leuco-proliferativa autoinmune asociada RAS (RALD) 2020
Enfermedad hepatica veno-oclusiva -inmunodeficiencia 2020
Enfermedad de Sandhoff 2020
Enfermedad de Kennedy 2020
Enfermedad de jarabe de arce 2020
Enanismo microcefalico osteodisplasico primordial 2020
Distrofia muscular congenita de Ullrich 2020
Displasia ectodermica ceguera 2020
Deficit de LCAT 2020
Deficit de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintetasa 2020
Deficiencia de MASP2 2020
Deficiencia de IKBKB 2020
Cataratas nefropatia encefalopatia 2020
Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana 2020
Asociación VATER con macrocefalia y ventriculomegalia 2020
Aniridia 2020
Acidemia cadena media 2020
Trastornos del metabolismo de las purinas 2020
Sindrome de Zellweger 2020
Sindrome de Van Der Woude 2020
Sindrome de Usher 2020
Sindrome de Susac 2020
Sindrome de Myhre Ruvalcaba Graham 2020
Sindrome de Jacobsen 2020
Sindrome de Holt-Oram 2020
Sindrome de Fraser 2020
Sindrome de Carey-Fineman-Ziter 2020
Sindrome de Barth 2020
Sialidosis tipo 1 2020
Neuropatia con discapacidad auditiva 2020
Mutación de la protocadherina 19, Encefalopatía epiléptica infantil temprana 9 2020
Miopatia nemalinica 2020
Microdelecion 9q22.3 2020
Lipodistrofia parcial adquirida 2020
Enfermedad hemorragica debido a mutacion Pittsburgh en alfa 1-antitripsina 2020
Enfermedad de deposito de glucogeno por deficit de LAMP-2 2020
Distrofia neuroaxonal infantil 2020
Deficit de guanidinoacetato metiltransferasa 2020
Deficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa 2020
Deficit congenito del factor X 2020
Deficiencia de XLP2, XIAP 2020
Crioglobulinemia mixta 2020
Craneo-osteo-artropatia 2020
Conodisplasia craneofacial 2020
Bajo peso al nacer - enanismo -disgammaglobulinemia 2020
Anemia microcitica con sobrecarga hepatica de hierro 2020
Acromatopsia 2020
Aciduria mevalonica 2020
Aciduria malonica 2020
Xantomatosis cerebrotendinosa 2020
Trisomia 8q 2020
Timoma con inmunodeficiencia 2020
Síndrome pioderma gangrenoso + acné + hidradenitis supurativa (PASH). 2020
Sindrome oculo-cerebro-renal 2020
Sindrome de Waardenburg (termino generico) 2020
Sindrome de Scheie 2020
Sindrome de Saethre-Chotzen 2020
Sindrome de Potocki-Shaffer 2020
Sindrome de Mowat-Wilson 2020
Síndrome de Microduplicacion Xq28 distal 2020
Sindrome de microdelecion 2q24 2020
Sindrome de microdelecion 2p21 2020
Sindrome de Li-Fraumeni 2020
Sindrome de Kearns-Sayre 2020
Sindrome de Costello 2020
Síndrome de Bohring-Opitz 2020
Sindrome de Allan-Herndon-Dudley 2020
Síndrome Cardiofacio Cutaneo 2020
Osteodistrofia hereditaria de Albright 2020
NOMID or CINCA 2020
Neutropenia congenita grave, autosomica y dominante 2020
Neurodegeneracion debida a deficit en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa 2020
Mastocitosis sistemica indolente 2020
Hemangiomatosis neonatal difusa 2020
Granulomatosis autoinflamatoria infantil 2020
Gangliosidosis tipo 2 2020
Gangliosidosis tipo 1 2020
Epidermolisis ampollosa juntural 2020
Distrofia muscular congenita tipo 1A 2020
Distrofia muscular autosomica recesiva ligada a una epidermolisis ampollosa 2020
Displasia inmuno osea de Schimke 2020
Disgenesia gonadal 46 XY - neuropatia motora y sensorial 2020
Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa 2020
Cromosoma 1 en anillo 2020
Alfa talasemia - deficit intelectual ligado al cromosoma X 2020
Agammaglobulinemia - microcefalia - craneosinostosis - dermatitis severa 2020
Trastorno de la fosforilacion oxidativa mitocondrial debido a anomalias del ADN nuclear 2020
Sindrome PFAPA 2020
Sindrome de Shwachman-Diamond 2020
Sindrome de Muckle-Wells 2020
Sindrome de microdelecion 2q37 2020
Sindrome de insensibilidad a los androgenos 2020
Sindrome de Cohen 2020
Sindrome de Coffin Siris 2020
Sindrome de antisintetasas 2020
Plaquetario familiar con predisposicion a leucemia mielogenica aguda, sindrome 2020
Onfalocele 2020
Neuropatia optica hereditaria de Leber 2020
Hipocondroplasia 2020
Hiperoxaluria primaria de tipo 1 2020
Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepatica - hipoplasia de medula osea 2020
Enfermedad de Tay-Sachs 2020
Enfermedad de Menkes 2020
Enfermedad de Dent 2020
Distrofia muscular congenita con deficit de integrina 2020
Displasia espondiloepifisaria congenita 2020
Deficit de N5-metilhomocisteina transferasa 2020
Deficit de carnitina palmitoiltransferasa II 2020
Deficit de acil-CoA deshidrogenasa de acidos grasos de cadena media 2020
Deficiencia de MBL 2020
Deficiencia de CD40 2020
Cutis laxa 2020
Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl C 2020
Acidemia 3-OH-3ME-glutarica 2020
Sindrome de Pfeiffer 2020
Sindrome de Peutz-Jeghers 2020
Sindrome de inmunodeficiencia primaria por deficit de p14 2020
Sindrome de Coffin-Lowry 2020
Sindrome de Camurati Engelmann 2020
Sindrome de aneurisma aortico de tipo Loeys-Dietz 2020
Sindrome de Aicardi-Goutieres 2020
Purpura de Henoch-Schoenlein 2020
Policondritis atrofiante 2020
Monosomia 5p 2020
Mano hendida urinarias anomalias espina bifida anomalia de diafragma 2020
Inmunodeficiencia por expresion deficiente del HLA de clase 2 2020
Incontinentia pigmenti 2020
Ictiosis congenita tipo feto Arlequin 2020
Glucogenosis de Bickel-Fanconi 2020
Fiebre mediterranea familiar 2020
Esquisencefalia 2020
Enfermedad de Netherton 2020
Diabetes, neonatal - grupo hipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosis hepatica 2020
Deficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de acidos grasos de cadena larga 2020
Deficiencia de IgA con subclases de IgG 2020
Cromosoma 18 en anillo 2020
Cordoma 2020
Atresia duodenal 2020
Anoftalmia - microftalmia, atresia esofagica 2020
Sindrome de Rett atipico 2020
Sindrome de Pitt Hopkins 2020
Sindrome de microdelecion 15q24 2020
Sindrome de Kallmann 2020
Sindrome de Hurler-Scheie 2020
Sindrome de Crigler-Najjar 2020
Poliposis adenomatosa familiar 2020
Pityriasis rubra pilaris 2020
Pancreatitis cronica hereditaria 2020
Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia 2020
Obesidad debida a la deficiencia congenita de leptina 2020
Malformacion linfatica 2020
Ictiosis ligada al cromosoma X 2020
Holoprosencefalia 2020
Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente 2020
Hiperfenilalalinemia 2020
Hernia diafragmatica 2020
Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia gonadal 2020
Epidermolisis ampollar adquirida 2020
Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce 2020
Desorden del metabolismo de los metales no especificados 2020
Deficit de biotinidasa 2020
Deficiencia de CD40 ligando 2020
Calcificacion del sistema nervioso central - sordera - acidosis tubular - anemia 2020
Atrofia muscular espinal proximal de tipo 4 2020
Ateroesclerosis- sordera - diabetes - epilepsia - nefropatia 2020
Anencefalia/exencefalia aislada 2020
Sindrome miastenico de Lambert-Eaton 2020
Sindrome de Smith-Magenis 2020
Sindrome de Smith-Lemli-Opitz 2020
Sindrome de Seckel 2020
Sindrome de Gorham Stout 2020
Poliquistosis renal, autosomica y recesiva 2020
Mucolipidosis tipo 2 2020
Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia 2020
Malformacion de Ebstein 2020
Ictiosis atresia biliar 2020
Histiocitosis sinusal con linfadenopatia masiva 2020
Heterotaxia 2020
Enfermedad de sintesis de acidos biliares 2020
Deficiencia de Factor I 2020
Deficiencia aislada de subclases de IgG 2020
Vasculitis leucocitoclastica hipocomplementemica 2020
Sindrome de Miller Dieker 2020
Sindrome de McCune-Albright 2020
Sindrome de Hurler 2020
Sindrome de Hiper IgM 2020
Sindrome de Bardet-Biedl 2020
Paraplejia espastica no especificada 2020
Otras atelosteogenesis no especificadas 2020
Lipodistrofia no especificada 2020
Hipopituitarismo microftalmia 2020
Hemiplejia alternante familiar nocturna benigna infantil 2020
Feocromocitoma, secretante 2020
Enfermedad de Buerger 2020
Deficit congenito del factor V 2020
Deficiencia de GLUT1 2020
Ataxia - apraxia - retraso mental ligado al cromosoma X 2020
Acidosis lactica 2020
Trisomia 13 2020
Sindrome triple A 2020
Proteinosis alveolar pulmonar idiopatica 2020
Otros trastornos de la oxidacion de los acidos grasos 2020
Mucolipidosis no especificada 2020
Miopatia hereditaria con fallo respiratorio precoz 2020
Microcefalia - polimicrogiria- agenesia del cuerpo calloso 2020
Lipodistrofia, tipo Berardinelli 2020
Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motora 2020
Enfermedad por deposito de lipidos neutros 2020
Acidemia metilmalonica - vitamina B12 sensible, tipo cbl A 2020
Tirosinemia tipo 1 2020
Sindrome de la persona rigida 2020
Sindrome de Klippel-Feil aislado 2020
Sindrome de Aicardi 2020
Mucolipidosis tipo 4 2020
Gastrosquisis 2020
Fibrodisplasia osificante progresiva 2020
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob 2020
Distrofia muscular no especificada 2020
Disqueratosis congenita 2020
Deficit de ornitina carbamil transferasa 2020
Deficit congenito del factor XI 2020
Deficiencia de Lipasa Acida 2020
Coartacion atipica de aorta 2020
Atrofia muscular espinal - malformacion de Dandy- Walker - cataratas 2020
Sindrome de Sotos 2020
Sindrome de Rubinstein-Taybi 2020
Sindrome de Lesch-Nyhan 2020
Sindrome de Cushing dependiente de ACTH 2020
Polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatoria aguda 2020
Penfigoide bulloso 2020
Otras atrofias musculares espinales no especificadas 2020
Microtia bilateral - sordera - paladar hendido 2020
Eritrodermia congenita ictiosiforme ampollosa 2020
Epidermolisis ampollosa epidermolitica 2020
Enfermedad de Rendu-Osler-Weber 2020
Enfermedad de Erdheim-Chester 2020
Enfermedad de Caroli 2020
Sindrome nefrotico idiopatico sensible a esteroides 2020
Sindrome MELAS 2020
Macroglobulinemia de Waldenström 2020
Leucodistrofia metacromatica 2020
Enfermedad de Gaucher tipo 3 2020
Enfermedad de almacenamiento de glucogeno por deficit de fosforilasa quinasa muscular 2020
Arteritis de celulas gigantes 2020
Acidemia isovalerica 2020
Acidemia glutarica II 2020
Sindrome de Kabuki make up 2020
Sindrome de Joubert 2020
Sindrome CHARGE 2020
Protoporfiria eritropoyetica 2020
Periarteritis nodosa 2020
Neutropenia congenita grave 2020
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher 2020
Albinismo oculo-cutaneo 2020
Sindrome de Wolf-Hirschhorn 2020
Sindrome de Pierre Robin aislado 2020
Porfiria cutanea tarda (PCT) 2020
Pneumonia intersticial aguda 2020
Inmunodeficiencia comienzo adulto 2020
Ataxia telangiectasia 2020
Anomalias craneo digitales retraso mental 2020
Sindrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular 2020
Esclerosis multiple - ictiosis - deficiencia del factor VIII 2020
Encefalopatia mioclonica temprana 2020
Encefalitis focal de Rasmussen 2020
Desordenes de los lipidos no especificados 2020
Craniosinostosis - malformacion de Dandy-Walker - hidrocefalia 2020
Atrofia muscular espinal proximal infantil, autosomica dominante 2020
Acidemia propionica 2020
Sindrome de Wiskott-Aldrich 2020
Sindrome de Sturge Weber 2020
Enfermedad de Blackfan-Diamond 2020
Mastocitosis sistemica 2020
Enfermedad de Niemann-Pick 2020
Enfermedad de Crouzon 2020
Porfiria hepatica cronica 2020
Paralisis supranuclear progresiva - sindrome corticobasal 2020
Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil 2020
Hipotonia con acidemia lactica e hiperamonemia 2020
Hipertensión Arterial Pulmonar Heredable 2020
Atresia de intestino delgado 2020
Anoftalmia - microftalmia, aislada 2020
Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja 2020
Sindrome hipereosinofilico idiopatico 2020
Sindrome de Gorlin 2020
Sindrome de Gitelman 2020
Otros trastornos del ciclo de la urea no especificados 2020
Inmunodeficiencia combinada severa ligado a deficit de adenosina desaminasa 2020
Enfermedad mixta del tejido conectivo 2020
Distrofia facioescapulohumeral 2020
Disautonomia familiar 2020
Delecion 22q13 2020
Deficit congenito del factor XIII 2020
Sindrome linfoproliferativo autoinmune (ALPES-SFAS) 2020
Sindrome CREST 2020
Porfiria eritropoyetica congenita 2020
Distrofia muscular de cinturas 2020
AD-HIES (Sindrome de Hiper IgE) Sindrome Job 2020
Galactosemia 2020
Enfermedad de Moya-Moya 2020
Xeroderma pigmentoso 2020
Trastornos del metabolismo de los acidos grasos 2020
Neuropatia axonal aguda motora y sensitiva 2020
Mastocitosis cutanea 2020
Leucodistrofia - paraplejia espastica - distonia 2020
Fenilcetonuria 2020
Desordenes lisosomales no especificados 2020
Angioedema adquirido 2020
Sindrome de Leigh 2020
Deficit de enzima ramificante del glucogeno 2020
Sindrome de Goldenhar 2020
Sindrome de Churg-Strauss 2020
Glucogenosis tipo 2 2020
Epidermolisis ampollosa hereditaria 2020
Deficiencia selectiva de IgA 2020
Sindrome de Pierre Robin - anomalia faciodigital 2020
Sindrome Klippel Trenaunay Weber 2020
Pseudomixoma peritoneal 2020
Penfigo foliaceo 2020
Mastocitosis 2020
Enfermedad de Von Willebrand adquirida 2020
Acondroplasia 2020
Acidemia organica no especificada 2020
Sindrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxitud – TIPO III 2020
Sindrome de Budd-Chiari 2020
Sindrome de Bartter 2020
Estenosis pulmonar valvular 2020
Acidemia glutarica I 2020
Siringomielia 2020
Otros trastornos del metabolismo de los acidos grasos 2020
Aciduria no especificada 2020
Lipofuscinosis neuronal ceroide tardia infantil 2020
Epidermolisis ampollosa distrofica 2020
Distrofia miotonica de Steinert 2020
Craneosinostosis - hidrocefalia - malformacion de Chiari I - sinostosis radioulnar 2020
Artrogriposis multiple congenita - cara de silbido 2020
Agammaglobulinemia ligada a X 2020
VACTERL hidrocefalia 2020
Sindrome de Evans 2020
Monosomia 22q11 2020
Linfedema congenito 2020
Ictiosis lamelar 2020
Deficiencia de anticuerpos especificos (normal igG y celulas B) 2020
Agamaglobulinemia (XLA)- Deficiencia BTK 2020
Sindrome de Williams 2020
Sindrome de Alport 2020
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C 2020
Cistinosis 2020
Apnea de la prematuridad (AOP) 2020
Trisomia 18 2020
Linfangioleiomiomatosis 2020
Distonia-parkinsonismo de inicio rapido 2020
Ataxia espinocerebelosa autosomica dominante 2020
Sindrome de Silver-Russell 2020
Sindrome de Cornelia de Lange 2020
Glucogenosis tipo 1 2020
Esferocitosis hereditaria 2020
Demencia frontotemporal 2020
Agamaglobulinemia (sin bases moleculares conocidas) 2020
Sindrome de Tourette 2020
Hipofosfatasia 2020
Enfermedad granulomatosa cronica 2020
Enfermedad de Darier 2020
Deficit congenito de fibrinogeno 2020
Trastornos del ciclo de la urea 2020
Neuropatia motriz multifocal con bloqueo de conduccion 2020
Ictiosis no especificada 2020
Atrofia muscular espinal proximal 2020
Sindrome de Alagille 2020
Sindrome Klippel Trenaunay Servelle 2020
Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3 2020
Adrenoleucodistrofia ligado al cromosoma X 2020
Polimiositis 2020
Mucopolisacaridosis tipo 6 2020
Hipogamaglobulinemia de la infancia (transitoria) 2020
Enfermedad de Behçet 2020
Artrogriposis no especificado 2020
Enfermedad de Wilson 2020
Diabetes insipida nefrogenica 2020
Ataxia de Friedreich 2020
Anemia de Fanconi 2020
Raquitismo Hipofosfatemico Familiar Ligado al Cromosoma X 2020
Homocistinuria clasica por deficit de cistationina betasintasa 2020
Colangitis esclerosante 2020
Atrofia muscular espinal proximal de tipo 1 2020
Mucopolisacaridosis tipo 3 2020
Ataxia cerebelosa autosomica recesiva 2020
Paralisis supranuclear progresiva 2020
Mielofibrosis con metaplasia mielocitoide 2020
Sindrome de Marfan 2020
Otras alteraciones cromosomicas no especificadas 2020
Beta-talasemia 2020
Enfermedad de Still del adulto 2020
Agenesia de cuerpo calloso - neuropatia 2020
Atrofia multisistemica 2020
Esclerosis lateral primaria 2020
Sindrome de Angelman 2020
Enfermedad de Takayasu 2020
Epilepsia mioclonica de la infancia 2020
Enfermedad de Hirschsprung 2020
Atrofia muscular espinal proximal de tipo 2 2020
Otras Acromegalias No especificadas 2020
Distrofia muscular de Duchenne y Becker 2020
leucodistrofia no especificada 2020
Penfigo vulgar 2020
Sindrome de Moebius 2020
Enfermedad de Pompe 2020
Histiocitosis de celulas de Langerhans 2020
Sindrome de Noonan 2020
Queratoconjuntivitis atopica 2020
Microtia 2020
Disquinesia ciliar primaria 2020
Sindrome de Prader-Willi 2020
Hipercolesterolemia familiar homocigota 2020
Hiperglicinemia no cetosica 2020
Inmunodeficiencia por deficit selectivo de anticuerpos anti-polisacaridos 2020
Sarcoidosis 2020
Deficit congenito del factor VII 2020
Artritis relacionada con entesitis 2020
Enfermedad de Alzheimer autosomica dominante de aparicion temprana 2020
Mucopolisacaridosis tipo 2 2020
Hipoglucemia hiperinsulinemica persistente de la infancia 2020
Encefalopatia epileptica infantil temprana 2020
Enfermedad mitocondrial no especificada 2020
Neurofibromatosis 2020
Distonias mixtas 2020
Deficit congenito del factor IX 2020
Enfermedad de las neuronas motoras patron Madras 2020
Mucopolisacaridosis no especificada 2020
Sindrome de Rett 2020
Sindrome de intestino corto 2020
Sindrome del injerto contra huesped 2020
Esclerosis tuberosa 2020
Enfermedad de Wegener 2020
Enfermedad de Cushing 2020
Sindrome de Lennox-Gastaut 2020
Trastorno del metabolismo de los aminoacidos no especificado 2020
Osteogenesis imperfecta 2020
Distrofia muscular tipo Duchenne 2020
Vasculitis 2020
Enfermedad de Gaucher tipo 1 2020
Aplasia medular idiopatica 2020
Artritis juvenil idiopatica de inicio sistemico 2020
Displasia broncopulmonar 2020
Dermatomiositis 2020
Sindrome de Marinesco-Sjogren 2020
Enfermedad de Gaucher 2020
Mucopolisacaridosis tipo 4 2020
Hemoglobinuria paroxistica nocturna 2020
Sindrome de West 2020
Porfiria aguda intermitente 2020
Sindrome hemolitico uremico atipico 2020
Enfermedad de Fabry 2020
Poliartritis, factor reumatoide negativo 2020
Inmunodeficiencia comun variable 2020
Hepatitis cronica autoinmune 2020
Poliartritis, factor reumatoide positivo 2020
Reumatismo psoriasico 2020
Atresia biliar 2020
Distrofia muscular congenita 2020
Hipertensión Pulmonar Tromboembólica Crónica 2020
Estatura baja por anomalia cualitativa de hormona de crecimiento 2020
Polineuropatia desmielinizante inflamatoria cronica 2020
Hipertension arterial pulmonar idiopatica 2020
Enfermedad de Huntington 2020
Miastenia grave 2020
Distonia focal 2020
Esclerosis sistemica cutanea limitada 2020
Inmunodeficiencia primaria no especificada 2020
Sindrome de Turner 2020
Hiperplasia suprarrenal congenita 2020
Angioedema hereditario 2020
Distonia no especificada 2020
Sindrome de Guillain-Barre 2020
Esclerosis sistemica cutanea difusa 2020
Deficit congenito del factor VIII 2020
Drepanocitosis 2020
Acromegalia 2020
Hipogamaglobulinemia inespecifica 2020
Fibrosis pulmonar idiopatica 2020
Cirrosis biliar primaria 2020
Enfermedad de Devic 2020
Fibrosis quistica 2020
Enfermedad de Crohn 2020
Esclerosis lateral amiotrofica 2020
Enfermedad de Von Willebrand 2020
Esclerosis Multiple 2020
No Definida 2020
Tricodisplasia - amelogenesis imperfecta 2019
Traqueobroncomegalia 2019
Sordera - hipoplasia del esmalte - anomalía en las uñas 2019
Sinostosis radio-ulnar - trombocitopenia amegakaryocitica 2019
Sinespondilismo congenito 2019
Sindromes miastenicos congenitos 2019
Sindrome oculo-digito-esofagico-duodenal (ODED) 2019
Sindrome Micro 2019
Sindrome de Weaver Williams 2019
Sindrome de tortuosidad arterial 2019
Sindrome de Stickler 2019
Sindrome de Simpson-Golabi-Behmel 2019
Sindrome de Sezary 2019
Sindrome de Schnitzler 2019
Sindrome de Schinzel-Giedion 2019
Sindrome de Say Barber Miller 2019
Sindrome de rubeola congenita 2019
Sindrome de Rothmund-Thomson 2019
Sindrome de Rapp Hodgkin 2019
Sindrome de Marshall-Smith 2019
Sindrome de Marden-Walker 2019
Sindrome de Maffucci 2019
Sindrome de la triple H (HHH) 2019
Sindrome de la cimitarra 2019
Sindrome de Kasabach-Merritt 2019
Sindrome de Jeune 2019
Sindrome de Jackson-Weiss 2019
Sindrome de isotretinoina like 2019
Sindrome de Hartsfield Bixler Demyer 2019
Sindrome de Gorlin Chaudry Moss 2019
Sindrome de German 2019
Sindrome de Freeman-Sheldon 2019
Sindrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia – TIPO VII 2019
Sindrome de delecion 6q16 2019
Sindrome de Cousin-Walbraum-Cegarra 2019
Sindrome de cefalopolisindactilia de Greig 2019
Sindrome de Cantrell Haller Ravitsch 2019
Sindrome de Brugada 2019
Sindrome de Barber Say 2019
Sindrome de Bannayan-Riley-Ruvacalva 2019
Sindrome COFS 2019
Sindrome cerebro-pulmon-tiroides 2019
Sindrome cerebro-oculo-nasal 2019
Sindrome 3M 2019
Sindactilia no especificada 2019
Sialidosis tipo 2 2019
Retraso mental y del crecimiento - disostosis mandibulo facial - microcefalia - fisura palatina 2019
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stocco Dos Santos 2019
Retraso mental ligado al cromosoma X - coreoatetosis - comportamiento anormal 2019
Pili Torti onicodisplasia 2019
Pancreatoblastoma 2019
Otras ataxias hereditarias no especificadas 2019
Otras ataxias espinocerebelosas no especificadas 2019
Osteopatia estriada esclerosis craneana 2019
Osteogenesis imperfecta - retinopatia - convulsiones - deficit intelectual 2019
Osteocondromatosis carpotarsiana 2019
Osteocondromas multiples 2019
Nevus melanocitico congenito grande 2019
Nefrosis - sordera - anomalias del tracto urinario y digitales 2019
Mutacion y delecion de la cadena pesada de ig 2019
Mioclonia atrofia muscular distal 2019
Microgastria anomalia de miembros 2019
Microftalmia con anomalias cerebrales y de las manos 2019
Microftalmia - atrofia cerebral 2019
Malabsorcion de glucosa-galactosa 2019
Macrocefalia - talla baja - paraplejia 2019
Lisencefalia debido a mutaciones en TUBA1A 2019
Linfangiectasias quisticas pulmonares 2019
Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisaria 2019
Ictiosis alopecia ectropion retraso mental 2019
Hipotricosis - linfedema - telangiectasia 2019
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 2019
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5 2019
Hipoplasia foveal catarata presenil 2019
Hipoplasia dermica focal 2019
Hipoplasia cartilago cabello 2019
Hipertricosis cubital talla baja 2019
Hipertermia maligna artrogriposis torticolis 2019
Hiperfenilalaninemia materna 2019
Hermafroditismo verdadero XX 2019
Glomerulopatia hipotriquia telangiectasias 2019
Fisura labiopalatina malrotacion cardiopatia 2019
Fallo autonomico puro 2019
Errores congénitos de ácidos biliares primarios 2019
Enfermedad inflamatoria inmunomediada con anormalidades de plaquetas y eosinofilia 2019
Enfermedad de Whipple 2019
Enfermedad de Stargardt 2019
Enfermedad de Kostmann 2019
Enfermedad de Kennedy 2019
Enfermedad de jarabe de arce 2019
Enfermedad de Alexander 2019
Encefalopatias espongiformes transmisibles (temino generico) 2019
Enanismo osteocondrodisplasico - sordera - retinitis pigmentosa 2019
Enanismo microcefalico osteodisplasico primordial 2019
Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2D 2019
Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1D 2019
Disquinesia paroxistica no cinesigenica (PNKD) 2019
Displasia odontomaxilar segmentaria 2019
Displasia oculodentodigital 2019
Disostosis faciocranenana hipomandibular 2019
Desprendimiento de retina regmatogeno autosomico dominante 2019
Delecion 8p 2019
Deficit familiar aislado de glucocorticoides 2019
Deficit de fructosa-1,6 difosfatasa 2019
Deficit de fosfoglicerato quinasa 2019
Deficit de adhesion leucocitaria tipo II 2019
Deficiencia de TACI (mutacion TNFRSF13B) 2019
Deficiencia de RAG1 2019
Deficiencia de MTHFD1 2019
Deficiencia de Dock 8 2019
Defectos del ciclo de Krebs 2019
Cromosoma 10 en anillo 2019
Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas 2019
Condrodisplasia punctata, tipo rizomelico 2019
Cirrosis hereditaria de los niños indios de America del Norte 2019
Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina 2019
Artrogriposis - disfuncion renal - colestasis 2019
Aplasia tibial - ectrodactilia 2019
Anomalias auriculares - fisura labial con o sin fisura palatina - anomalias oculares 2019
Anomalia de Duane - miopatia - escoliosis 2019
Anomalia acro-pecto-renal 2019
Aniridia 2019
Angiomatosis cutanea y digestiva 2019
Alfa-manosidosis 2019
Afasia progresiva no fluida 2019
Acromelanosis 2019
Acroesquifodisplasia metafisaria 2019
Acrocraneofacial disostosis 2019
Acidemia cadena media 2019
Utero doble-hemivagina-agenesia renal 2019
Trombocitopenia - sindrome de Pierre Robin 2019
Trisomia terminal 10q 2019
Trastornos hormonales no especificados 2019
Trastornos del metabolismo de las purinas 2019
Sindrome H 2019
Sindrome de Usher no especificado 2019
Sindrome de Usher 2019
Sindrome de Susac 2019
Sindrome de Robinow 2019
Sindrome de Roberts 2019
Sindrome de Poland 2019
Sindrome de Papillon-Lefèvre 2019
Sindrome de Ochoa 2019
Sindrome de Jacobsen 2019
Sindrome de Ictiosis y nacimiento prematuro 2019
Sindrome de Holt-Oram 2019
Sindrome de Fraser 2019
Sindrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis – TIPO VII C 2019
Sindrome de Denys-Drash 2019
Sindrome de Cowden 2019
Sindrome de Alpers 2019
Retraso mental ligado al cromosoma X - hipogammaglobulinemia - deterioro neurologico pr 2019
Resistencia periferica a las hormonas tiroideas 2019
Queratoderma palmoplantar - amiotrofia 2019
Perdida de audicion neurosensorial con aparicion temprana de canas y temblor esencial 2019
Pelo lanoso - queratoderma palmoplantar - miocardiopatia dilatada 2019
Paraplejia espastica familiar 2019
Pancreatitis aguda recurrente 2019
Osteopetrosis, autosomica recesiva leve, forma intermedia 2019
Osteocondrodisplasia hipertricosis 2019
Neutropenia ligada al cromosoma X / Mielodisplasia 2019
Neutropenia congenita severa, bases desconocidas 2019
Neuropatia sensorial y motora de inicio facial 2019
Mutación de la protocadherina 19, Encefalopatía epiléptica infantil temprana 9 2019
Mucopolisacaridosis tipo 7 2019
Miositis focal 2019
Miopatia nemalinica 2019
Miocardiopatia restrictiva aislada familiar 2019
Microftalmia sindromica debido a una mutacion en OTX2 2019
Mastocitosis sistemica agresiva 2019
Leprechaunismo 2019
Hipopituitarismo polidactilia postaxial 2019
Hipoparatiroidismo - sordera - enfermedad renal 2019
Hipomielinizacion con atrofia de los ganglios basales y del cerebelo 2019
Hemimelia tibial fisura labiopalatina 2019
Hemangiomatosis Capilar Pulmonar 2019
Fibrosis Retroperitoneal Idiopatica 2019
Estesioneuroblastoma 2019
Epidermodisplasia verruciforme 1 (Mutacion en EVER 1) 2019
Enfermedad de Niemann-Pick tipo B 2019
Encondromatosis 2019
Encefalopatia, etilmalonica 2019
Enanismo tanatoforico 2019
Distrofia de conos y bastones 2019
Distrofia ampollosa hereditaria, tipo macular 2019
Displasia renal-hepatica-pancreatica - quistes de Dandy-Walker 2019
Deficit de guanidinoacetato metiltransferasa 2019
Deficit de glucogeno sintasa hepatica 2019
Deficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa 2019
Deficit de carnitina-acilcarnitina translocasa 2019
Deficit congenito del factor X 2019
Deficit congenito de sintesis de acidos biliares, tipo 4 2019
Deficiencia de XLP2, XIAP 2019
Deficiencia de PI3K? kinasa, activacion (mutacion en PIK3CD, PI3K-D)* 2019
Deficiencia de MAGT1 2019
Deficiencia de JAK3 2019
Deficiencia de Ig? 2019
Deficiencia de Factor B 2019
Crioglobulinemia mixta 2019
Craneosinostosis tipo Boston 2019
Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congenita - deficit intelectual 2019
CAMPS (CARD14 psoriasis mediada) 2019
Aplasia cutis congenita - linfangiectasia intestinal 2019
Anomalias de cabellos - fotosensibilidad - retraso mental 2019
Anomalias cardiacas - heterotaxia 2019
Aniridia ptosis retraso mental obesidad 2019
Acromatopsia 2019
Acrodermatitis enteropatica 2019
Aciduria mevalonica 2019
Xantomatosis cerebrotendinosa 2019
Trisomia 8q 2019
TNF receptor asociado a fiebres periodicas TRAPS 2019
Timoma con inmunodeficiencia 2019
Síndrome pioderma gangrenoso + acné + hidradenitis supurativa (PASH). 2019
Sindrome oculo-cerebro-renal 2019
Sindrome de Waardenburg (termino generico) 2019
Sindrome de Scheie 2019
Sindrome de Saethre-Chotzen 2019
Sindrome de Potocki-Shaffer 2019
Sindrome de Mowat-Wilson 2019
Síndrome de Microduplicacion Xq28 distal 2019
Sindrome de microdelecion 2q24 2019
Sindrome de microdelecion 2p21 2019
Sindrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser 2019
Sindrome de Li-Fraumeni 2019
Sindrome de Kearns-Sayre 2019
Sindrome de Hallermann Streiff Francois 2019
Sindrome de Dubowitz 2019
Sindrome de Costello 2019
Sindrome de CLOVE's 2019
Sindrome de cataratas congenitas, dismorfia facial, y neuropatia (CCFDN) 2019
Síndrome de Bohring-Opitz 2019
Sindrome de Allan-Herndon-Dudley 2019
Sindrome de Aarskog-Scott 2019
Síndrome Cardiofacio Cutaneo 2019
Retraso mental ligado al cromosoma X - epilepsia - contracturas progresivas de las articulaci 2019
Retraso global del desarrollo - osteopenia - defecto ectodermico 2019
Retinosquisis ligada al cromosoma X 2019
Paralisis periodica hipocalemica 2019
Osteodistrofia hereditaria de Albright 2019
NOMID or CINCA 2019
Neutropenia congenita grave, autosomica y dominante 2019
Neurodegeneracion debida a deficit en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa 2019
Neurodegeneracion asociada a pantotenato-quinasa 2019
Mielodisplasia con hipogamaglobulinemia 2019
Mastocitosis sistemica indolente 2019
Interrupcion del arco aotico 2019
Insensibilidad congenita al dolor 2019
Hipoparatiroidismo familiar aislado 2019
Hidrocefalia talla alta hiperlaxitud 2019
Hemicrania paroxistica 2019
Gangliosidosis tipo 2 2019
Epidermolisis ampollosa juntural 2019
Enfermedades hematologicas no especificadas 2019
Distrofia muscular congenita tipo 1A 2019
Distrofia muscular autosomica recesiva ligada a una epidermolisis ampollosa 2019
Distrofia macular cistoide 2019
Distonia mioclonica 15 2019
Displasia inmuno osea de Schimke 2019
Displasia ectodermica - con inmunodeficit anhidrotico 2019
Disostosis acrofacial tipo Nager 2019
Disgenesia gonadal 46 XY - neuropatia motora y sensorial 2019
Disgenesia cerebral congenita debida a deficiencia de glutamina sintetasa 2019
Disfuncion inmune - poliendocrinopatia - enteropatia ligada al cromosoma X 2019
Deficit de transportador de creatina ligado al cromosoma X 2019
Deficit de adenilsuccinato liasa 2019
Deficiencias distales de las extremidades - sindrome de micrognatia 2019
Deficiencia de oxoacyl CoA deshidrogenasa 2019
Craneosinostosis braquidactilia 2019
Cardiomiopatia - anomalias renales 2019
Atresia de coanas 2019
Ataxia cerebelosa autosomica recesiva - intrusion sacadica 2019
Anoftalmia - insuficiencia hipotalamo-pituitaria 2019
Alfa talasemia - deficit intelectual ligado al cromosoma X 2019
Alcaptonuria 2019
Urticaria solar 2019
Taquicardia ventricular polimorfica catecolinergica 2019
Sindrome PFAPA 2019
Sindrome oral-facial-digital 2019
Sindrome Maroteaux Lamy 2019
Sindrome de Shwachman-Diamond 2019
Sindrome de Secrecion inapropiada de hormona antidiuretica 2019
Sindrome de Proteus 2019
Sindrome de Peters-Plus 2019
Sindrome de Nevo 2019
Sindrome de Muckle-Wells 2019
Sindrome de microdelecion 2q37 2019
Sindrome de insensibilidad a los androgenos 2019
Sindrome de hiper-IgE autosomico dominante 2019
Sindrome de Cohen 2019
Sindrome de Cogan 2019
Sindrome de Coffin Siris 2019
Sindrome de Cockayne 2019
Sindrome de Chediak-Higashi 2019
Sindrome de antisintetasas 2019
Plaquetario familiar con predisposicion a leucemia mielogenica aguda, sindrome 2019
Neutropenia congenita benigna 2019
Neuropatia optica hereditaria de Leber 2019
Neurodegeneracion con acumulo cerebral de hierro 2019
Mutacion de ganancia en funcion CMC-STAT 1 2019
Monosomia 18p 2019
Miopatia mitocondrial con anemia sideroblastica 2019
Miopatia congenita letal tipo Compton-North 2019
Microcefalia miocardiopatia 2019
Macrotrombocitopenia con formacion anomala de proplaquetas, autosomica dominante 2019
Lisencefalia tipo 2 2019
Hipocondroplasia 2019
Hiperqueratosis palmoplantar paraparesia espastica 2019
Hiperoxaluria primaria de tipo 1 2019
Enfermedad de von Hippel-Lindau 2019
Enfermedad de Tay-Sachs 2019
Enfermedad de Menkes 2019
Enfermedad de Dent 2019
Distonia 16 2019
Displasia espondiloepifisaria congenita 2019
Deficit de N5-metilhomocisteina transferasa 2019
Deficit de carnitina palmitoiltransferasa II 2019
Deficiencia en el receptor del complemento 3 CR3 2019
Deficiencia de MBL 2019
Deficiencia de CD40 2019
Deficiencia de CD19 2019
Cutis laxa 2019
Cistinuria 2019
Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia optica y sordera neurosensorial 2019
Anomalias del arco aortico- dismorfismo - deficit intelectual 2019
Aniridia, ataxia cerebelosa, y retraso mental 2019
Agenesia parcial de pancreas 2019
Aciduria metilmalonica microcefalia cataratas 2019
Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl C 2019
Acidemia 3-OH-3ME-glutarica 2019
Sindrome de Wells 2019
Sindrome de Pfeiffer 2019
Sindrome de Peutz-Jeghers 2019
Sindrome de Parkes Weber 2019
Sindrome de Ondine 2019
Sindrome de Joubert con defecto orofaciodigital 2019
Sindrome de inmunodeficiencia primaria por deficit de p14 2019
Sindrome de Fanconi asociado a cadenas ligeras Ig monoclonal 2019
Sindrome de Coffin-Lowry 2019
Sindrome de Camurati Engelmann 2019
Sindrome de aneurisma aortico de tipo Loeys-Dietz 2019
Sindrome de Aicardi-Goutieres 2019
Purpura de Henoch-Schoenlein 2019
Progeria 2019
Policondritis atrofiante 2019
Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 38 2019
Neuropatia hereditaria con hipersensibilidad a la presion 2019
MSMD (Deficiencia STAT1) 2019
Monosomia 5p 2019
Miositis esporadica con cuerpos de inclusion 2019
Mioclono de accion - sindrome de insuficiencia renal 2019
Mano hendida urinarias anomalias espina bifida anomalia de diafragma 2019
Killian Pallister Nicola 2019
Inmunodeficiencia por expresion deficiente del HLA de clase 2 2019
Inmunodeficiencia con deficit de celulas natural-killer 2019
Incontinentia pigmenti 2019
Ictiosis congenita tipo feto Arlequin 2019
Hipersomnia idiopatica 2019
Glucogenosis de Bickel-Fanconi 2019
Esquisencefalia 2019
Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante 2019
Enfermedad del riñon poliquistico autosomica dominante de tipo 1 y con esclerosis tuberos 2019
Enfermedad de Netherton 2019
Encefalomiopatia mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 2019
Displasia esqueletica no especificada 2019
Displasia acromesomelica tipo Hunter - Thompson 2019
Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X 2019
Diabetes, neonatal - grupo hipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosis hepatica 2019
Diabetes mellitus neonatal 2019
Dermatitis seborreica-like con elementos psoriasiformes 2019
Demencia frontotemporal y parkinsonismo ligado al cromosoma 17 2019
Degeneracion cortico-basal 2019
Deficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de acidos grasos de cadena larga 2019
Deficiencia de IgA con subclases de IgG 2019
Dandy Walker polidactilia postaxial 2019
Cromosoma 18 en anillo 2019
Cordoma 2019
Colestasis linfedema 2019
Atresia duodenal 2019
AR-HIES (Sindrome de Hiper IgE) DOCK8 2019
Anoftalmia - microftalmia, atresia esofagica 2019
Aciduria metilmalonica con homocistinuria 2019
Sindrome de Rett atipico 2019
Sindrome de Pitt Hopkins 2019
Sindrome de miembros y mamas 2019
Sindrome de microdelecion 15q24 2019
Sindrome de Hurler-Scheie 2019
Sindrome de Crigler-Najjar 2019
Retraso mental severo - epilepsia - anomalias anales -hipoplasia de las falanges distales 2019
Pityriasis rubra pilaris 2019
Paralisis periodica no especificada 2019
Pancreatitis cronica hereditaria 2019
Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia 2019
Obesidad debida a la deficiencia congenita de leptina 2019
Neutropenia ciclica 2019
Malformacion linfatica 2019
Leucoencefalopatia - ataxia - hipodontia - hipomielinizacion 2019
Ictiosis ligada al cromosoma X 2019
Holoprosencefalia 2019
Hipotonia - sindrome de cistinuria 2019
Hipogonadismo hipogonadotropico congenito 2019
Hiperoxaluria 2019
Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente 2019
Hiperfenilalalinemia 2019
Hernia diafragmatica 2019
Epidermolisis ampollar adquirida 2019
Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce 2019
Enfermedad de la motoneurona inferior autosomica recesiva de la infancia 2019
Enfermedad de Gaucher tipo 2 2019
Diarrea congenita con malabsocion debido a insuficiencia de celulas enteroendocrinas 2019
Desorden del metabolismo de los metales no especificados 2019
Deficit de biotinidasa 2019
Deficiencia de CD40 ligando 2019
Calcificacion del sistema nervioso central - sordera - acidosis tubular - anemia 2019
Braquidactilia hipertension arterial 2019
Atrofia muscular espinal proximal de tipo 4 2019
Ateroesclerosis- sordera - diabetes - epilepsia - nefropatia 2019
Anencefalia/exencefalia aislada 2019
Sindrome miastenico de Lambert-Eaton 2019
Sindrome de Smith-Magenis 2019
Sindrome de Smith-Lemli-Opitz 2019
Sindrome de Seckel 2019
Sindrome de Pallister-Hall 2019
Sindrome de Gorham Stout 2019
Poliquistosis renal, autosomica y recesiva 2019
Paraplejia espastica - glaucoma - deficit intelectual 2019
Neurofibromatosis tipo 2 2019
Mucolipidosis tipo 2 2019
Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia 2019
Malformacion de Ebstein 2019
Ictiosis atresia biliar 2019
Histiocitosis sinusal con linfadenopatia masiva 2019
Heterotaxia 2019
Enfermedar tubular renal - cardiomiopatia 2019
Enfermedad de sintesis de acidos biliares 2019
Displasia ectodermica hipohidrotica, forma dominante 2019
Desordenes del tejido conectivo no especificados 2019
Desordenes del sistema inmune no especificados 2019
Deficiencia de Factor I 2019
Deficiencia aislada de subclases de IgG 2019
Vasculitis leucocitoclastica hipocomplementemica 2019
Trastornos del metabolismo de las lipoproteinas 2019
Sindrome de Sjögren-Larsson 2019
Sindrome de Miller Dieker 2019
Sindrome de McCune-Albright 2019
Sindrome de Hurler 2019
Sindrome de Hiper IgM 2019
Sindrome de Bardet-Biedl 2019
Paraplejia espastica no especificada 2019
Otras atelosteogenesis no especificadas 2019
Mastocitosis no especificada 2019
Lipodistrofia no especificada 2019
Hipopituitarismo microftalmia 2019
Hiperqueratosis palmoplantar - cancer de esofago 2019
Hemiplejia alternante familiar nocturna benigna infantil 2019
Feocromocitoma, secretante 2019
Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipofisis - silla turca pequeña 2019
Enfermedad de Buerger 2019
Dismorfia facial macrocefalia miopia Dandy Walker 2019
Deficit congenito del factor V 2019
Deficit congenito de proteina C 2019
Deficiencia de GLUT1 2019
Deficiencia de C1 inhibidor 2019
Ataxia - apraxia - retraso mental ligado al cromosoma X 2019
Anemia hemolitica debido a deficit de piruvato quinasa de los globulos rojos 2019
Aciduria 3-metilglutaconica tipo 1 2019
Acidosis lactica 2019
Trisomia 13 2019
Sindrome triple A 2019
Proteinosis alveolar pulmonar idiopatica 2019
Otros trastornos de la oxidacion de los acidos grasos 2019
Neuropatia axonal motora aguda 2019
Mucolipidosis no especificada 2019
Miopatia hereditaria con fallo respiratorio precoz 2019
Microcefalia - polimicrogiria- agenesia del cuerpo calloso 2019
Lipodistrofia, tipo Berardinelli 2019
Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motora 2019
Esquizofrenia retraso mental sordera retinitis 2019
Enfermedad por deposito de lipidos neutros 2019
Autismo, mancha en vino de Oporto 2019
Acidemia metilmalonica - vitamina B12 sensible, tipo cbl A 2019
Trastornos de la oxidacion de acidos grasos 2019
Tirosinemia tipo 1 2019
Sindrome de Treacher-Collins 2019
Sindrome de la persona rigida 2019
Sindrome de Klippel-Feil aislado 2019
Sindrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliosis – TIPO VI 2019
Sindrome de Aicardi 2019
Paralisis bulbar progresiva de la niñez 2019
Mucolipidosis tipo 4 2019
Microcefalia - anomalias digitales - deficit intelectual 2019
Gastrosquisis 2019
Fibrodisplasia osificante progresiva 2019
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob 2019
Distrofia muscular no especificada 2019
Disqueratosis congenita 2019
Deficit de ornitina carbamil transferasa 2019
Deficit congenito del factor XI 2019
Deficiencia de Lipasa Acida 2019
Coartacion atipica de aorta 2019
Atrofia optica 2019
Atrofia muscular espinal - malformacion de Dandy- Walker - cataratas 2019
Anemia diseritropoyetica, congenita 2019
Sindrome de Sotos 2019
Sindrome de Rubinstein-Taybi 2019
Sindrome de Lesch-Nyhan 2019
Sindrome de Ehlers-Danlos tipo clasico – TIPO I Y II 2019
Polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatoria aguda 2019
Penfigoide bulloso 2019
Otras atrofias musculares espinales no especificadas 2019
Microtia bilateral - sordera - paladar hendido 2019
Eritrodermia congenita ictiosiforme ampollosa 2019
Epidermolisis ampollosa epidermolitica 2019
Enfermedad de Rendu-Osler-Weber 2019
Enfermedad de Erdheim-Chester 2019
Enfermedad de Caroli 2019
Deficit congenito de proteina S 2019
Cardiopatia congenita - miembros cortos 2019
Sindrome nefrotico idiopatico sensible a esteroides 2019
Sindrome MELAS 2019
Paralisis laringea retraso mental 2019
Macroglobulinemia de Waldenström 2019
Leucodistrofia metacromatica 2019
Hemocromatosis neonatal 2019
Epilepsia microcefalia displasia esqueletica 2019
Enfermedad de Gaucher tipo 3 2019
Enfermedad de almacenamiento de glucogeno por deficit de fosforilasa quinasa muscular 2019
Distonia de torsion de aparicion temprana 2019
Arteritis de celulas gigantes 2019
Acidemia isovalerica 2019
Acidemia glutarica II 2019
Sindrome de Kabuki make up 2019
Sindrome de Joubert 2019
Sindrome CHARGE 2019
Protoporfiria eritropoyetica 2019
Periarteritis nodosa 2019
Neutropenia congenita grave 2019
Microcefalia - deficit intelectual - anomalias falangicas y neurologicas 2019
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher 2019
Displasia ectodermica no especificada 2019
Amiloidosis secundaria 2019
Albinismo oculo-cutaneo 2019
Acalasia primaria 2019
Trastorno del metabolismo de los carbohidratos no especificado 2019
Sindrome de Wolf-Hirschhorn 2019
Sindrome de Vater-like, con hipertension pulmonar, anomalias de las orejas y retraso del c 2019
Sindrome de Pierre Robin aislado 2019
Porfiria cutanea tarda (PCT) 2019
Pneumonia intersticial aguda 2019
Otros trastornos del metabolismo de las lipoproteinas no especificados 2019
Microcefalia epilepsia retraso mental cardiopatia 2019
Inmunodeficiencia comienzo adulto 2019
Enfermedad de Castleman 2019
Ataxia telangiectasia 2019
Anomalias craneo digitales retraso mental 2019
Sindrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular 2019
Sindrome de Apert 2019
Otros trastornos del metabolismo de los carbohidratos no especificados 2019
Lesion cerebral isquemica e hipoxica neonatal 2019
Esclerosis multiple - ictiosis - deficiencia del factor VIII 2019
Encefalopatia mioclonica temprana 2019
Encefalitis focal de Rasmussen 2019
Desordenes de los lipidos no especificados 2019
Craniosinostosis - malformacion de Dandy-Walker - hidrocefalia 2019
Atrofia muscular espinal proximal infantil, autosomica dominante 2019
Acidemia propionica 2019
Sindromes hipereosinofilicos 2019
Sindrome de Wiskott-Aldrich 2019
Sindrome de Sturge Weber 2019
Enfermedad neurodegenerativa progresiva - hiperlaxitud articular - cataratas 2019
Enfermedad de la arteria coronaria - hiperlipidemia - hipertension - diabetes - osteoporosis 2019
Enfermedad de Blackfan-Diamond 2019
Atresia tricuspide 2019
Trastorno del desarrollo sexual 46 XY, insuficiencia adrenal 2019
Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 6 2019
Mastocitosis sistemica 2019
Enfermedad de Niemann-Pick 2019
Enfermedad de Crouzon 2019
Porfiria hepatica cronica 2019
Paralisis supranuclear progresiva - sindrome corticobasal 2019
Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil 2019
Hipotonia con acidemia lactica e hiperamonemia 2019
Hipertensión Arterial Pulmonar Heredable 2019
Atresia de intestino delgado 2019
Anoftalmia - microftalmia, aislada 2019
Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja 2019
Sindrome hipereosinofilico idiopatico 2019
Sindrome de Gorlin 2019
Sindrome de Gitelman 2019
Otros trastornos del ciclo de la urea no especificados 2019
Inmunodeficiencia combinada severa ligado a deficit de adenosina desaminasa 2019
Enfermedad mixta del tejido conectivo 2019
Distrofia facioescapulohumeral 2019
Disautonomia familiar 2019
Delecion 22q13 2019
Deficit congenito del factor XIII 2019
Sindrome linfoproliferativo autoinmune (ALPES-SFAS) 2019
Sindrome CREST 2019
Retraso mental ligado al cromosoma X - malformacion de Dandy Walker - Enfermedad de los 2019
Porfiria eritropoyetica congenita 2019
Distrofia muscular de cinturas 2019
AD-HIES (Sindrome de Hiper IgE) Sindrome Job 2019
Galactosemia 2019
Enfermedad de Moya-Moya 2019
Xeroderma pigmentoso 2019
Trastornos del metabolismo de los acidos grasos 2019
Neuropatia axonal aguda motora y sensitiva 2019
Mastocitosis cutanea 2019
Leucodistrofia - paraplejia espastica - distonia 2019
Fenilcetonuria 2019
Desordenes lisosomales no especificados 2019
Angioedema adquirido 2019
Sindrome de Leigh 2019
Deficit de enzima ramificante del glucogeno 2019
Sindrome de Goldenhar 2019
Sindrome de Churg-Strauss 2019
Glucogenosis tipo 2 2019
Epidermolisis ampollosa hereditaria 2019
Deficiencia selectiva de IgA 2019
Sindrome de Pierre Robin - anomalia faciodigital 2019
Sindrome de Cushing 2019
Sindrome Klippel Trenaunay Weber 2019
Pseudomixoma peritoneal 2019
Penfigo foliaceo 2019
Mastocitosis 2019
Enfermedad de Von Willebrand adquirida 2019
Acondroplasia 2019
Acidemia organica no especificada 2019
Sindrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxitud – TIPO III 2019
Sindrome de Budd-Chiari 2019
Sindrome de Bartter 2019
Estenosis pulmonar valvular 2019
Acidemia glutarica I 2019
Siringomielia 2019
Otros trastornos del metabolismo de los acidos grasos 2019
Aciduria no especificada 2019
Lipofuscinosis neuronal ceroide tardia infantil 2019
Gastroenteritis eosinofilica 2019
Epidermolisis ampollosa distrofica 2019
Distrofia miotonica de Steinert 2019
Craneosinostosis - hidrocefalia - malformacion de Chiari I - sinostosis radioulnar 2019
Artrogriposis multiple congenita - cara de silbido 2019
Agammaglobulinemia ligada a X 2019
VACTERL hidrocefalia 2019
Sindrome de Evans 2019
Monosomia 22q11 2019
Linfedema congenito 2019
Ictiosis lamelar 2019
Deficiencia de anticuerpos especificos (normal igG y celulas B) 2019
Agamaglobulinemia (XLA)- Deficiencia BTK 2019
Sindrome de Williams 2019
Sindrome de Alport 2019
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C 2019
Cistinosis 2019
Apnea de la prematuridad (AOP) 2019
Trisomia 18 2019
Linfangioleiomiomatosis 2019
Distonia-parkinsonismo de inicio rapido 2019
Ataxia espinocerebelosa autosomica dominante 2019
Sindrome de Silver-Russell 2019
Sindrome de Cornelia de Lange 2019
Glucogenosis tipo 1 2019
Esferocitosis hereditaria 2019
Demencia frontotemporal 2019
Agamaglobulinemia (sin bases moleculares conocidas) 2019
Sindrome de Tourette 2019
Hipofosfatasia 2019
Enfermedad granulomatosa cronica 2019
Enfermedad de Darier 2019
Enfermedad de deposito lisosomal no especificada 2019
Deficit congenito de fibrinogeno 2019
Trastornos del ciclo de la urea 2019
Neuropatia motriz multifocal con bloqueo de conduccion 2019
Ictiosis no especificada 2019
Atrofia muscular espinal proximal 2019
Sindrome de Alagille 2019
Sindrome Klippel Trenaunay Servelle 2019
Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3 2019
Adrenoleucodistrofia ligado al cromosoma X 2019
Polimiositis 2019
Mucopolisacaridosis tipo 6 2019
Hipogamaglobulinemia de la infancia (transitoria) 2019
Enfermedad de Behçet 2019
Artrogriposis no especificado 2019
Enfermedad de Wilson 2019
Diabetes insipida nefrogenica 2019
Ataxia de Friedreich 2019
Anemia de Fanconi 2019
Raquitismo Hipofosfatemico Familiar Ligado al Cromosoma X 2019
Homocistinuria clasica por deficit de cistationina betasintasa 2019
Colangitis esclerosante 2019
Atrofia muscular espinal proximal de tipo 1 2019
Mucopolisacaridosis tipo 3 2019
Ataxia cerebelosa autosomica recesiva 2019
Paralisis supranuclear progresiva 2019
Mielofibrosis con metaplasia mielocitoide 2019
Sindrome de Marfan 2019
Otras alteraciones cromosomicas no especificadas 2019
Beta-talasemia 2019
Enfermedad de Still del adulto 2019
Agenesia de cuerpo calloso - neuropatia 2019
Atrofia multisistemica 2019
Esclerosis lateral primaria 2019
Sindrome de Angelman 2019
Enfermedad de Takayasu 2019
Epilepsia mioclonica de la infancia 2019
Enfermedad de Hirschsprung 2019
Atrofia muscular espinal proximal de tipo 2 2019
Sindrome de autismo y macrocefalia 2019
Otras Acromegalias No especificadas 2019
Distrofia muscular de Duchenne y Becker 2019
leucodistrofia no especificada 2019
Penfigo vulgar 2019
Sindrome de Moebius 2019
Enfermedad de Pompe 2019
Histiocitosis de celulas de Langerhans 2019
Sindrome de Noonan 2019
Queratoconjuntivitis atopica 2019
Microtia 2019
Disquinesia ciliar primaria 2019
Sindrome de Prader-Willi 2019
Hipercolesterolemia familiar homocigota 2019
Cataratas-glaucoma 2019
Hiperglicinemia no cetosica 2019
Inmunodeficiencia por deficit selectivo de anticuerpos anti-polisacaridos 2019
Sarcoidosis 2019
Deficit congenito del factor VII 2019
Artritis relacionada con entesitis 2019
Enfermedad de Alzheimer autosomica dominante de aparicion temprana 2019
Mucopolisacaridosis tipo 2 2019
Hipoglucemia hiperinsulinemica persistente de la infancia 2019
Encefalopatia epileptica infantil temprana 2019
Enfermedad mitocondrial no especificada 2019
Neurofibromatosis 2019
Distonias mixtas 2019
Deficit congenito del factor IX 2019
Enfermedad de las neuronas motoras patron Madras 2019
Mucopolisacaridosis no especificada 2019
Sindrome de Rett 2019
Sindrome de intestino corto 2019
Sindrome del injerto contra huesped 2019
Esclerosis tuberosa 2019
Enfermedad de Wegener 2019
Enfermedad de Cushing 2019
Sindrome de Lennox-Gastaut 2019
Trastorno del metabolismo de los aminoacidos no especificado 2019
Osteogenesis imperfecta 2019
Distrofia muscular tipo Duchenne 2019
Vasculitis 2019
Enfermedad de Gaucher tipo 1 2019
Aplasia medular idiopatica 2019
Artritis juvenil idiopatica de inicio sistemico 2019
Displasia broncopulmonar 2019
Dermatomiositis 2019
Sindrome de Marinesco-Sjogren 2019
Enfermedad de Gaucher 2019
Mucopolisacaridosis tipo 4 2019
Hemoglobinuria paroxistica nocturna 2019
Sindrome de West 2019
Porfiria aguda intermitente 2019
Sindrome hemolitico uremico atipico 2019
Enfermedad de Fabry 2019
Poliartritis, factor reumatoide negativo 2019
Inmunodeficiencia comun variable 2019
Hepatitis cronica autoinmune 2019
Poliartritis, factor reumatoide positivo 2019
Reumatismo psoriasico 2019
Atresia biliar 2019
Distrofia muscular congenita 2019
Hipertensión Pulmonar Tromboembólica Crónica 2019
Estatura baja por anomalia cualitativa de hormona de crecimiento 2019
Polineuropatia desmielinizante inflamatoria cronica 2019
Hipertension arterial pulmonar idiopatica 2019
Enfermedad de Huntington 2019
Miastenia grave 2019
Distonia focal 2019
Esclerosis sistemica cutanea limitada 2019
Inmunodeficiencia primaria no especificada 2019
Sindrome de Turner 2019
Hiperplasia suprarrenal congenita 2019
Angioedema hereditario 2019
Distonia no especificada 2019
Sindrome de Guillain-Barre 2019
Esclerosis sistemica cutanea difusa 2019
Deficit congenito del factor VIII 2019
Drepanocitosis 2019
Acromegalia 2019
Hipogamaglobulinemia inespecifica 2019
Fibrosis pulmonar idiopatica 2019
Cirrosis biliar primaria 2019
Enfermedad de Devic 2019
Fibrosis quistica 2019
Enfermedad de Crohn 2019
Esclerosis lateral amiotrofica 2019
Enfermedad de Von Willebrand 2019
Esclerosis Multiple 2019
No Definida 2019
Trastorno desintegrativo de la infancia 2018
Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto 2018
Sindrome MERRF 2018
Sindrome de Sezary 2018
Sindrome de Sanfilippo tipo A 2018
Sindrome de rubeola congenita 2018
Sindrome de Rothmund-Thomson 2018
Sindrome de Parsonage-Turner 2018
Sindrome de Meckel 2018
Sindrome de Liddle 2018
Sindrome de la triple H (HHH) 2018
Sindrome de la cimitarra 2018
Sindrome de Juberg Hayward 2018
Sindrome de Hermansky-Pudlak 2018
Sindrome de Goodman 2018
Sindrome de Floating-Harbor 2018
Sindrome de Ellis-Van Creveld 2018
Sindrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia – TIPO VII 2018
Sindrome de deplecion del ADN mitocondrial, forma encefalomiopatica con aciduria metilm 2018
Sindrome de CHILD 2018
Sindrome de Carpenter 2018
Sindrome de Brown-Vialetto-van Laere 2018
Sindrome blefaro queilo odontico 2018
Sindrome Alport - leiomiomatosis difusa ligado al cromosoma X 2018
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stevenson 2018
Retraso en el desarrollo - sordera, tipo Hildebrand 2018
Queratoderma palmoplantar - XX inversion de sexo - predisposicion a carcinoma de celulas 2018
Queratitis estromal 2018
Pseudoxantoma elastico 2018
Poroqueratosis palmoplantar de Mantoux 2018
Polineuropatia amiloide familiar 2018
Penfigoide paraneoplasico 2018
Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 14 2018
Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 32 2018
Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 8 2018
Paralisis periodica hipercalemica 2018
Paquidermoperiostosis 2018
Otros trastornos del metabolismo de las pirimidinas no especificados 2018
Nefrosis - sordera - anomalias del tracto urinario y digitales 2018
Mutacion en Gata-2 2018
Miopatia distal, tipo Nonaka 2018
Melorreostosis 2018
Macrocefalia - deficiencia inmunitaria - anemia 2018
IPEX (X-LINKED) 2018
Ictiosis neonatal - colangitis esclerosante 2018
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 2018
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 2018
Hipoplasia dermica focal 2018
Hipoperistaltismo intestinal - microcolon - hidronefrosis 2018
Fosforibosilpirofosfato sintetasa, sobreactividad de 2018
Fisura palatina talla baja vertebras anomalias 2018
Fallo autonomico puro 2018
Espino cerebelosa degeneracion distrofia corneal 2018
Enfermedad veno-oclusiva hepatica 2018
Enfermedad de Lhermitte-Duclos 2018
Enfermedad de Kennedy 2018
Enfermedad de jarabe de arce 2018
Enfermedad de Coats 2018
Enanismo microcefalico osteodisplasico primordial 2018
Duplicacion 12p 2018
Distrofia muscular congenita de Ullrich 2018
Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski 2018
Displasia espondilo encondral 2018
Displasia epifisiaria-falangica en foma de angel 2018
Displasia craneo fronto nasal. 2018
Dismorfia digitotalar 2018
Disgenesia gonadal anomalias multiples 2018
Dermatoleucodistrofia 2018
Degeneracion helicoidal peripapilar coriorretiniana 2018
Deficit de deshidratasa 2018
Deficit de adhesion leucocitaria tipo II 2018
Deficit de adenosina monofosfato deaminasa 2018
Deficiencia de TACI (mutacion TNFRSF13B) 2018
Deficiencia de CMH clase II 2018
Deficiencia de Acetoacil CoA tiolasa 2018
Cromosoma 14 en anillo 2018
Complejo de Carney 2018
Coloboma del iris con ptosis - deficit intelectual 2018
Colitis colagenosa 2018
Ceguera cortical retraso mental polidactilia 2018
Cataratas miocardiopatia 2018
Braquitelefalangia - dismorfismo - sindrome de Kallmann 2018
Braquidactilia no especificada 2018
Braquicefalia aislada 2018
Atelosteogenesis I 2018
Ataxia episodica tipo 4 2018
Ataxia episodica tipo 3 2018
Artrogriposis distal tipo 6 2018
Artrogriposis - disfuncion renal - colestasis 2018
Arrinia atresia de coanas microftalmia 2018
Arañazo de gato, enfermedad del 2018
Aracnodactilia retraso mental dismorfia 2018
Anoniquia microcefalia 2018
Aniridia 2018
Anemia de cuerpos de Heinz 2018
Afasia progresiva no fluida 2018
Acidemia piroglutamica 2018
Acidemia cadena media 2018
3MC Sindrome de Deficiencia COLEC11 2018
Utero doble-hemivagina-agenesia renal 2018
Sindrome tipo IPEX 2018
Sindrome de Zellweger 2018
Sindrome de Walker-Warburg 2018
Sindrome de Van Der Woude 2018
Sindrome de Usher no especificado 2018
Sindrome de Usher 2018
Sindrome de Susac 2018
Sindrome de Robinow 2018
Sindrome de Papillon-Lefèvre 2018
Sindrome de Ochoa 2018
Sindrome de Nevus epidermico 2018
Sindrome de Myhre Ruvalcaba Graham 2018
Sindrome de microdelecion 12q14 2018
Sindrome de Jacobsen 2018
Sindrome de Ictiosis y nacimiento prematuro 2018
Sindrome de hipercoagulabilidad por deficit de glicosilfosfatidilinositol 2018
Sindrome de Carey-Fineman-Ziter 2018
Sindrome de anoftalmia plus 2018
Sindrome de Alpers 2018
Sindactilia - telecanto - malformaciones renales y anogenitales 2018
Sialidosis tipo 1 2018
Retraso mental ligado al cromosoma X epilepsia psoriasis 2018
Queratoderma palmoplantar - amiotrofia 2018
Pulgares en aduccion - artogriposis, tipo Christian 2018
Pseudotumor inflamatorio del higado 2018
Perdida de audicion neurosensorial con aparicion temprana de canas y temblor esencial 2018
Pelo lanoso - queratoderma palmoplantar - miocardiopatia dilatada 2018
Paquioniquia congenita 2018
Pancreatitis aguda recurrente 2018
Otros trastornos del metabolismo de las purinas no especificados 2018
Osteogenesis imperfecta microcefalia cataratas 2018
Neutropenia ligada al cromosoma X / Mielodisplasia 2018
Neuropatia visceral - anomalias cerebrales - dismorfismo facial - retraso en el desarrollo 2018
Neuropatia sensorial y motora de inicio facial 2018
Neuropatia con discapacidad auditiva 2018
Mucopolisacaridosis tipo 7 2018
Miositis focal 2018
Miopatia con autofagia excesiva 2018
Mastocitosis sistemica agresiva 2018
Leprechaunismo 2018
Hipoparatiroidismo - sordera - enfermedad renal 2018
Hipomielinizacion con atrofia de los ganglios basales y del cerebelo 2018
Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis 2018
Hidrocefalia - displasia costoventral - anomalia de Sprengel 2018
Hendidura esternal 2018
Hemimelia tibial fisura labiopalatina 2018
Estesioneuroblastoma 2018
Epidermodisplasia verruciforme 1 (Mutacion en EVER 1) 2018
Enfermedad de Tangier 2018
Enfermedad de Paget juvenil 2018
Enfermedad de Niemann-Pick tipo B 2018
Enfermedad de Krabbe 2018
Encefalopatia, etilmalonica 2018
Distrofia neuroaxonal infantil 2018
Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2A 2018
Distrofia muscular congenita por deficit de laminas A/C 2018
Displasia ectodermica odonto microniquial 2018
Dentinogenesis imperfecta - estatura baja - sordera - retraso mental 2018
Deficit de glucogeno sintasa hepatica 2018
Deficit de carnitina-acilcarnitina translocasa 2018
Deficit de adhesion leucocitaria tipo I 2018
Deficiencia de MAGT1 2018
Deficiencia de JAK3 2018
Craneo-osteo-artropatia 2018
Conjuntivitis leñosa 2018
Colestasis - retinopatia pigmentaria - fisura palatina 2018
Cardiomiopatia - intolerancia al ejercicio por una deficiencia de glicogeno en musculo y cor 2018
Ataxia espinocerebelosa tipo 1 2018
Aplasia cutis congenita - linfangiectasia intestinal 2018
Anomalias de cabellos - fotosensibilidad - retraso mental 2018
Aniridia ptosis retraso mental obesidad 2018
Anemia microcitica con sobrecarga hepatica de hierro 2018
Acrodermatitis enteropatica 2018
Xantomatosis cerebrotendinosa 2018
Trisomia 8q 2018
Trastorno neurometabolico por deficiencia de serina 2018
Trastorno del dolor extremo paroxistico 2018
TNF receptor asociado a fiebres periodicas TRAPS 2018
Timoma con inmunodeficiencia 2018
Sindrome de Wolfram 2018
Sindrome de Scheie 2018
Sindrome de Saethre-Chotzen 2018
Sindrome de Potocki-Shaffer 2018
Sindrome de microdelecion 2q24 2018
Sindrome de microdelecion 2p21 2018
Sindrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser 2018
Sindrome de Li-Fraumeni 2018
Sindrome de Kearns-Sayre 2018
Sindrome de Dubowitz 2018
Sindrome de Costello 2018
Sindrome de cataratas congenitas, dismorfia facial, y neuropatia (CCFDN) 2018
Sindrome de Allan-Herndon-Dudley 2018
Sindrome de Acalasia microcefalia 2018
Sindrome CAMOS 2018
Retraso mental ligado al cromosoma X - epilepsia - contracturas progresivas de las articulaci 2018
Retraso global del desarrollo - osteopenia - defecto ectodermico 2018
Retinosquisis ligada al cromosoma X 2018
Retinitis pigmentaria sordera hipogenitalismo 2018
Osteodistrofia hereditaria de Albright 2018
Obesidad - colitis - hipotiroidismo - hipertrofia cardiaca - retraso del desarrollo 2018
Neutropenia congenita grave, autosomica y dominante 2018
Neurodegeneracion debida a deficit en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa 2018
MSMD (IL12RB) 2018
Mielodisplasia con hipogamaglobulinemia 2018
Leucoencefalopatia asociada al tronco del encefalo y a la medula espinal - elevacion del lac 2018
Insensibilidad congenita al dolor 2018
Hipoparatiroidismo familiar aislado 2018
Hiperlipoproteinemia no especificada 2018
Hemicrania paroxistica 2018
Hemangiomatosis neonatal difusa 2018
Granulomatosis autoinflamatoria infantil 2018
Gangliosidosis tipo 1 2018
Enfermedades hematologicas no especificadas 2018
Enanismo diastrofico 2018
Distrofia muscular de Emery Dreifuss 2018
Distrofia muscular congenita tipo 1A 2018
Distonia mioclonica 15 2018
Distonia dopa-sensible 2018
Displasia ectodermica - con inmunodeficit anhidrotico 2018
Disgenesia cerebral congenita debida a deficiencia de glutamina sintetasa 2018
Disfuncion inmune - poliendocrinopatia - enteropatia ligada al cromosoma X 2018
Deficit de transportador de creatina ligado al cromosoma X 2018
Craneosinostosis braquidactilia 2018
Celiaca enfermedad epilepsia calcificaciones occipitales 2018
Cardiomiopatia - anomalias renales 2018
Anoftalmia - insuficiencia hipotalamo-pituitaria 2018
Alcaptonuria 2018
Agenesia renal bilateral 2018
Agenesia de cuerpo calloso ligado al cromosoma X, con mutacion en el gen Alfa 4 2018
Urticaria solar 2018
Trastorno de la fosforilacion oxidativa mitocondrial debido a anomalias del ADN nuclear 2018
Taquicardia ventricular polimorfica catecolinergica 2018
Sindrome oto-palato-digital 2018
Sindrome oral-facial-digital 2018
Sindrome de Shwachman-Diamond 2018
Sindrome de Secrecion inapropiada de hormona antidiuretica 2018
Sindrome de Proteus 2018
Sindrome de Peters-Plus 2018
Sindrome de Muckle-Wells 2018
Sindrome de microdelecion 2q37 2018
Sindrome de insensibilidad a los androgenos 2018
Sindrome de hiper-IgE autosomico dominante 2018
Sindrome de Cohen 2018
Sindrome de Cogan 2018
Sindrome de Coffin Siris 2018
Sindrome de Cockayne 2018
Sindrome de Chediak-Higashi 2018
Retraso mental ligado al cromosoma X - hipotonia - dismorfismo facial - comportamiento ag 2018
Plaquetario familiar con predisposicion a leucemia mielogenica aguda, sindrome 2018
Onfalocele 2018
Neutropenia congenita benigna 2018
Neurodegeneracion con acumulo cerebral de hierro 2018
Mutacion de ganancia en funcion CMC-STAT 1 2018
Monosomia 18p 2018
Miopatia mitocondrial con anemia sideroblastica 2018
Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia 2018
Macrotrombocitopenia con formacion anomala de proplaquetas, autosomica dominante 2018
Lisencefalia tipo 2 2018
Hipocondroplasia 2018
Hiperqueratosis palmoplantar paraparesia espastica 2018
Hiperoxaluria primaria de tipo 1 2018
Gigantismo cerebral quistes maxilares 2018
Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepatica - hipoplasia de medula osea 2018
Enfermedad de Tay-Sachs 2018
Distrofia muscular congenita con deficit de integrina 2018
Distonia 16 2018
Displasia espondiloepifisaria congenita 2018
Deficit de N5-metilhomocisteina transferasa 2018
Deficit de carnitina palmitoiltransferasa II 2018
Deficit de acil-CoA deshidrogenasa de acidos grasos de cadena media 2018
Deficiencia en el receptor del complemento 3 CR3 2018
Deficiencia de MBL 2018
Deficiencia de CD40 2018
Cromosoma 20 en anillo 2018
Cistinuria 2018
Anomalias del arco aortico- dismorfismo - deficit intelectual 2018
Anomalias de la osificacion - retraso del desarrollo sicomotor 2018
Aniridia, ataxia cerebelosa, y retraso mental 2018
Agenesia parcial de pancreas 2018
Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl C 2018
Acidemia 3-OH-3ME-glutarica 2018
Sindrome de Wells 2018
Sindrome de Pfeiffer 2018
Sindrome de Peutz-Jeghers 2018
Sindrome de Parkes Weber 2018
Sindrome de Ondine 2018
Sindrome de Joubert con defecto orofaciodigital 2018
Sindrome de inmunodeficiencia primaria por deficit de p14 2018
Sindrome de Fanconi asociado a cadenas ligeras Ig monoclonal 2018
Sindrome de Coffin-Lowry 2018
Sindrome de Camurati Engelmann 2018
Sindrome de aneurisma aortico de tipo Loeys-Dietz 2018
Sindrome de Aicardi-Goutieres 2018
Purpura de Henoch-Schoenlein 2018
Progeria 2018
Policondritis atrofiante 2018
Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 38 2018
Neuropatia hereditaria con hipersensibilidad a la presion 2018
Neuropatia autonomica y sensitiva hereditaria 2 2018
MSMD (Deficiencia STAT1) 2018
Miositis esporadica con cuerpos de inclusion 2018
Mano hendida urinarias anomalias espina bifida anomalia de diafragma 2018
Inmunodeficiencia por expresion deficiente del HLA de clase 2 2018
Inmunodeficiencia con deficit de celulas natural-killer 2018
Incontinentia pigmenti 2018
Ictiosis congenita tipo feto Arlequin 2018
Hipersomnia idiopatica 2018
Glucogenosis de Bickel-Fanconi 2018
Esquisencefalia 2018
Espasticidad - deficit intelectual - epilepsia, ligado al cromosoma X 2018
Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante 2018
Enfermedad del riñon poliquistico autosomica dominante de tipo 1 y con esclerosis tuberos 2018
Enfermedad de Netherton 2018
Encefalomiopatia mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 2018
Displasia esqueletica no especificada 2018
Displasia acromesomelica tipo Hunter - Thompson 2018
Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X 2018
Diabetes, neonatal - grupo hipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosis hepatica 2018
Diabetes mellitus neonatal 2018
Dermatitis seborreica-like con elementos psoriasiformes 2018
Demencia frontotemporal y parkinsonismo ligado al cromosoma 17 2018
Degeneracion cortico-basal 2018
Deficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de acidos grasos de cadena larga 2018
Deficit combinado de los factores V y VIII 2018
Dandy Walker polidactilia postaxial 2018
Cromosoma 18 en anillo 2018
Cordoma 2018
Colestasis linfedema 2018
AR-HIES (Sindrome de Hiper IgE) DOCK8 2018
Anoftalmia - microftalmia, atresia esofagica 2018
Aciduria metilmalonica con homocistinuria 2018
Sindrome de Rett atipico 2018
Sindrome de Pitt Hopkins 2018
Sindrome de miembros y mamas 2018
Sindrome de microdelecion 15q24 2018
Sindrome de Kallmann 2018
Sindrome de Hurler-Scheie 2018
Sindrome de Crigler-Najjar 2018
Retraso mental severo - epilepsia - anomalias anales -hipoplasia de las falanges distales 2018
Poliposis adenomatosa familiar 2018
Pityriasis rubra pilaris 2018
Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 37 2018
Paralisis periodica no especificada 2018
Pancreatitis cronica hereditaria 2018
Obesidad debida a la deficiencia congenita de leptina 2018
Neutropenia ciclica 2018
Malformaciones del desarrollo - sordera - distonia 2018
Malformacion linfatica 2018
Leucoencefalopatia - ataxia - hipodontia - hipomielinizacion 2018
Ictiosis ligada al cromosoma X 2018
Holoprosencefalia 2018
Hipotonia - sindrome de cistinuria 2018
Hipogonadismo hipogonadotropico congenito 2018
Hiperoxaluria 2018
Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente 2018
Hiperfenilalalinemia 2018
Hernia diafragmatica 2018
Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia gonadal 2018
Epidermolisis ampollar adquirida 2018
Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce 2018
Desorden del metabolismo de los metales no especificados 2018
Delecion 5q35 2018
Deficiencia de CD40 ligando 2018
Craneo ectodermica displasia 2018
Calcificacion del sistema nervioso central - sordera - acidosis tubular - anemia 2018
Ateroesclerosis- sordera - diabetes - epilepsia - nefropatia 2018
Anencefalia/exencefalia aislada 2018
Sindrome miastenico de Lambert-Eaton 2018
Sindrome de Smith-Magenis 2018
Sindrome de Smith-Lemli-Opitz 2018
Sindrome de Seckel 2018
Sindrome de Pallister-Hall 2018
Sindrome de Gorham Stout 2018
Sindrome de Beckwith-Wiedemann 2018
Poliquistosis renal, autosomica y recesiva 2018
Paraplejia espastica - glaucoma - deficit intelectual 2018
Mucolipidosis tipo 2 2018
Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia 2018
Malformacion de Ebstein 2018
Histiocitosis sinusal con linfadenopatia masiva 2018
Enfermedar tubular renal - cardiomiopatia 2018
Enfermedad de sintesis de acidos biliares 2018
Displasia ectodermica hipohidrotica, forma dominante 2018
Desordenes del tejido conectivo no especificados 2018
Desordenes del sistema inmune no especificados 2018
Deficiencia de Factor I 2018
Deficiencia aislada de subclases de IgG 2018
Vasculitis leucocitoclastica hipocomplementemica 2018
Trastornos del metabolismo de las lipoproteinas 2018
Sindrome de Sjögren-Larsson 2018
Sindrome de Miller Dieker 2018
Sindrome de McCune-Albright 2018
Sindrome de Hurler 2018
Sindrome de Hiper IgM 2018
Otras atelosteogenesis no especificadas 2018
Mastocitosis no especificada 2018
Lipodistrofia no especificada 2018
Hipopituitarismo microftalmia 2018
Hiperqueratosis palmoplantar - cancer de esofago 2018
Hemiplejia alternante familiar nocturna benigna infantil 2018
Feocromocitoma, secretante 2018
Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipofisis - silla turca pequeña 2018
Enfermedad de Buerger 2018
Dismorfia facial macrocefalia miopia Dandy Walker 2018
Deficit congenito del factor V 2018
Deficit congenito de proteina C 2018
Ataxia - apraxia - retraso mental ligado al cromosoma X 2018
Anemia hemolitica debido a deficit de piruvato quinasa de los globulos rojos 2018
Aciduria 3-metilglutaconica tipo 1 2018
Acidosis lactica 2018
Trisomia 13 2018
Sindrome triple A 2018
Proteinosis alveolar pulmonar idiopatica 2018
Otros trastornos de la oxidacion de los acidos grasos 2018
Neuropatia axonal motora aguda 2018
Miopatia hereditaria con fallo respiratorio precoz 2018
Microcefalia - polimicrogiria- agenesia del cuerpo calloso 2018
Lipodistrofia, tipo Berardinelli 2018
Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motora 2018
Esquizofrenia retraso mental sordera retinitis 2018
Enfermedad por deposito de lipidos neutros 2018
Autismo, mancha en vino de Oporto 2018
Acidemia metilmalonica - vitamina B12 sensible, tipo cbl A 2018
Trastornos de la oxidacion de acidos grasos 2018
Tirosinemia tipo 1 2018
Sindrome de Treacher-Collins 2018
Sindrome de la persona rigida 2018
Sindrome de Klippel-Feil aislado 2018
Sindrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliosis – TIPO VI 2018
Sindrome de Aicardi 2018
Paralisis bulbar progresiva de la niñez 2018
Mucolipidosis tipo 4 2018
Microcefalia - anomalias digitales - deficit intelectual 2018
Gastrosquisis 2018
Fibrodisplasia osificante progresiva 2018
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob 2018
Distrofia muscular no especificada 2018
Disqueratosis congenita 2018
Deficit de ornitina carbamil transferasa 2018
Deficit congenito del factor XI 2018
Deficiencia de Lipasa Acida 2018
Coartacion atipica de aorta 2018
Atrofia optica 2018
Atrofia muscular espinal - malformacion de Dandy- Walker - cataratas 2018
Anemia diseritropoyetica, congenita 2018
Sindrome de Sotos 2018
Sindrome de Rubinstein-Taybi 2018
Sindrome de Lesch-Nyhan 2018
Sindrome de Ehlers-Danlos tipo clasico – TIPO I Y II 2018
Sindrome de Cushing dependiente de ACTH 2018
Polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatoria aguda 2018
Penfigoide bulloso 2018
Otras atrofias musculares espinales no especificadas 2018
Microtia bilateral - sordera - paladar hendido 2018
Eritrodermia congenita ictiosiforme ampollosa 2018
Epidermolisis ampollosa epidermolitica 2018
Enfermedad de Erdheim-Chester 2018
Enfermedad de Caroli 2018
Deficit congenito de proteina S 2018
Cardiopatia congenita - miembros cortos 2018
Sindrome nefrotico idiopatico sensible a esteroides 2018
Sindrome MELAS 2018
Paralisis laringea retraso mental 2018
Macroglobulinemia de Waldenström 2018
Leucodistrofia metacromatica 2018
Hemocromatosis neonatal 2018
Epilepsia microcefalia displasia esqueletica 2018
Enfermedad de Gaucher tipo 3 2018
Enfermedad de almacenamiento de glucogeno por deficit de fosforilasa quinasa muscular 2018
Distonia de torsion de aparicion temprana 2018
Arteritis de celulas gigantes 2018
Acidemia isovalerica 2018
Acidemia glutarica II 2018
Sindrome de Kabuki make up 2018
Sindrome de Joubert 2018
Sindrome CHARGE 2018
Protoporfiria eritropoyetica 2018
Periarteritis nodosa 2018
Neutropenia congenita grave 2018
Microcefalia - deficit intelectual - anomalias falangicas y neurologicas 2018
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher 2018
Displasia ectodermica no especificada 2018
Amiloidosis secundaria 2018
Albinismo oculo-cutaneo 2018
Acalasia primaria 2018
Trastorno del metabolismo de los carbohidratos no especificado 2018
Sindrome de Wolf-Hirschhorn 2018
Sindrome de Vater-like, con hipertension pulmonar, anomalias de las orejas y retraso del c 2018
Sindrome de Pierre Robin aislado 2018
Porfiria cutanea tarda (PCT) 2018
Pneumonia intersticial aguda 2018
Otros trastornos del metabolismo de las lipoproteinas no especificados 2018
Microcefalia epilepsia retraso mental cardiopatia 2018
Inmunodeficiencia comienzo adulto 2018
Enfermedad de Castleman 2018
Ataxia telangiectasia 2018
Anomalias craneo digitales retraso mental 2018
Sindrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular 2018
Sindrome de Apert 2018
Otros trastornos del metabolismo de los carbohidratos no especificados 2018
Lesion cerebral isquemica e hipoxica neonatal 2018
Esclerosis multiple - ictiosis - deficiencia del factor VIII 2018
Encefalopatia mioclonica temprana 2018
Encefalitis focal de Rasmussen 2018
Desordenes de los lipidos no especificados 2018
Craniosinostosis - malformacion de Dandy-Walker - hidrocefalia 2018
Atrofia muscular espinal proximal infantil, autosomica dominante 2018
Acidemia propionica 2018
Sindromes hipereosinofilicos 2018
Sindrome de Wiskott-Aldrich 2018
Sindrome de Sturge Weber 2018
Enfermedad neurodegenerativa progresiva - hiperlaxitud articular - cataratas 2018
Enfermedad de la arteria coronaria - hiperlipidemia - hipertension - diabetes - osteoporosis 2018
Enfermedad de Blackfan-Diamond 2018
Atresia tricuspide 2018
Trastorno del desarrollo sexual 46 XY, insuficiencia adrenal 2018
Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 6 2018
Mastocitosis sistemica 2018
Enfermedad de Niemann-Pick 2018
Enfermedad de Crouzon 2018
Porfiria hepatica cronica 2018
Paralisis supranuclear progresiva - sindrome corticobasal 2018
Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil 2018
Hipotonia con acidemia lactica e hiperamonemia 2018
Atresia de intestino delgado 2018
Anoftalmia - microftalmia, aislada 2018
Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja 2018
Sindrome hipereosinofilico idiopatico 2018
Sindrome de Gorlin 2018
Sindrome de Gitelman 2018
Otros trastornos del ciclo de la urea no especificados 2018
Inmunodeficiencia combinada severa ligado a deficit de adenosina desaminasa 2018
Enfermedad mixta del tejido conectivo 2018
Distrofia facioescapulohumeral 2018
Disautonomia familiar 2018
Delecion 22q13 2018
Deficit congenito del factor XIII 2018
Sindrome linfoproliferativo autoinmune (ALPES-SFAS) 2018
Sindrome CREST 2018
Retraso mental ligado al cromosoma X - malformacion de Dandy Walker - Enfermedad de los 2018
Porfiria eritropoyetica congenita 2018
Distrofia muscular de cinturas 2018
AD-HIES (Sindrome de Hiper IgE) Sindrome Job 2018
Galactosemia 2018
Enfermedad de Moya-Moya 2018
Xeroderma pigmentoso 2018
Trastornos del metabolismo de los acidos grasos 2018
Neuropatia axonal aguda motora y sensitiva 2018
Mastocitosis cutanea 2018
Leucodistrofia - paraplejia espastica - distonia 2018
Fenilcetonuria 2018
Desordenes lisosomales no especificados 2018
Angioedema adquirido 2018
Sindrome de Leigh 2018
Deficit de enzima ramificante del glucogeno 2018
Sindrome de Goldenhar 2018
Sindrome de Churg-Strauss 2018
Glucogenosis tipo 2 2018
Epidermolisis ampollosa hereditaria 2018
Deficiencia selectiva de IgA 2018
Sindrome de Pierre Robin - anomalia faciodigital 2018
Sindrome de Cushing 2018
Sindrome Klippel Trenaunay Weber 2018
Pseudomixoma peritoneal 2018
Penfigo foliaceo 2018
Mastocitosis 2018
Enfermedad de Von Willebrand adquirida 2018
Acondroplasia 2018
Acidemia organica no especificada 2018
Sindrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxitud – TIPO III 2018
Sindrome de Budd-Chiari 2018
Sindrome de Bartter 2018
Estenosis pulmonar valvular 2018
Acidemia glutarica I 2018
Siringomielia 2018
Otros trastornos del metabolismo de los acidos grasos 2018
Aciduria no especificada 2018
Lipofuscinosis neuronal ceroide tardia infantil 2018
Gastroenteritis eosinofilica 2018
Epidermolisis ampollosa distrofica 2018
Distrofia miotonica de Steinert 2018
Craneosinostosis - hidrocefalia - malformacion de Chiari I - sinostosis radioulnar 2018
Artrogriposis multiple congenita - cara de silbido 2018
Agammaglobulinemia ligada a X 2018
VACTERL hidrocefalia 2018
Sindrome de Evans 2018
Monosomia 22q11 2018
Linfedema congenito 2018
Ictiosis lamelar 2018
Deficiencia de anticuerpos especificos (normal igG y celulas B) 2018
Agamaglobulinemia (XLA)- Deficiencia BTK 2018
Sindrome de Williams 2018
Sindrome de Alport 2018
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C 2018
Cistinosis 2018
Apnea de la prematuridad (AOP) 2018
Trisomia 18 2018
Linfangioleiomiomatosis 2018
Distonia-parkinsonismo de inicio rapido 2018
Ataxia espinocerebelosa autosomica dominante 2018
Sindrome de Silver-Russell 2018
Sindrome de Cornelia de Lange 2018
Glucogenosis tipo 1 2018
Esferocitosis hereditaria 2018
Demencia frontotemporal 2018
Agamaglobulinemia (sin bases moleculares conocidas) 2018
Sindrome de Tourette 2018
Hipofosfatasia 2018
Enfermedad granulomatosa cronica 2018
Enfermedad de Darier 2018
Enfermedad de deposito lisosomal no especificada 2018
Deficit congenito de fibrinogeno 2018
Trastornos del ciclo de la urea 2018
Neuropatia motriz multifocal con bloqueo de conduccion 2018
Ictiosis no especificada 2018
Atrofia muscular espinal proximal 2018
Sindrome de Alagille 2018
Sindrome Klippel Trenaunay Servelle 2018
Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3 2018
Adrenoleucodistrofia ligado al cromosoma X 2018
Polimiositis 2018
Mucopolisacaridosis tipo 6 2018
Hipogamaglobulinemia de la infancia (transitoria) 2018
Enfermedad de Behçet 2018
Artrogriposis no especificado 2018
Enfermedad de Wilson 2018
Diabetes insipida nefrogenica 2018
Ataxia de Friedreich 2018
Anemia de Fanconi 2018
Homocistinuria clasica por deficit de cistationina betasintasa 2018
Colangitis esclerosante 2018
Atrofia muscular espinal proximal de tipo 1 2018
Mucopolisacaridosis tipo 3 2018
Ataxia cerebelosa autosomica recesiva 2018
Paralisis supranuclear progresiva 2018
Mielofibrosis con metaplasia mielocitoide 2018
Sindrome de Marfan 2018
Otras alteraciones cromosomicas no especificadas 2018
Beta-talasemia 2018
Enfermedad de Still del adulto 2018
Agenesia de cuerpo calloso - neuropatia 2018
Atrofia multisistemica 2018
Esclerosis lateral primaria 2018
Sindrome de Angelman 2018
Enfermedad de Takayasu 2018
Epilepsia mioclonica de la infancia 2018
Enfermedad de Hirschsprung 2018
Atrofia muscular espinal proximal de tipo 2 2018
Sindrome de autismo y macrocefalia 2018
Otras Acromegalias No especificadas 2018
Distrofia muscular de Duchenne y Becker 2018
leucodistrofia no especificada 2018
Penfigo vulgar 2018
Sindrome de Moebius 2018
Enfermedad de Pompe 2018
Histiocitosis de celulas de Langerhans 2018
Sindrome de Noonan 2018
Queratoconjuntivitis atopica 2018
Microtia 2018
Disquinesia ciliar primaria 2018
Sindrome de Prader-Willi 2018
Hipercolesterolemia familiar homocigota 2018
Cataratas-glaucoma 2018
Hiperglicinemia no cetosica 2018
Inmunodeficiencia por deficit selectivo de anticuerpos anti-polisacaridos 2018
Sarcoidosis 2018
Deficit congenito del factor VII 2018
Artritis relacionada con entesitis 2018
Enfermedad de Alzheimer autosomica dominante de aparicion temprana 2018
Mucopolisacaridosis tipo 2 2018
Hipoglucemia hiperinsulinemica persistente de la infancia 2018
Encefalopatia epileptica infantil temprana 2018
Enfermedad mitocondrial no especificada 2018
Neurofibromatosis 2018
Distonias mixtas 2018
Deficit congenito del factor IX 2018
Enfermedad de las neuronas motoras patron Madras 2018
Mucopolisacaridosis no especificada 2018
Sindrome de Rett 2018
Sindrome de intestino corto 2018
Sindrome del injerto contra huesped 2018
Esclerosis tuberosa 2018
Enfermedad de Wegener 2018
Enfermedad de Cushing 2018
Sindrome de Lennox-Gastaut 2018
Trastorno del metabolismo de los aminoacidos no especificado 2018
Osteogenesis imperfecta 2018
Distrofia muscular tipo Duchenne 2018
Vasculitis 2018
Enfermedad de Gaucher tipo 1 2018
Aplasia medular idiopatica 2018
Artritis juvenil idiopatica de inicio sistemico 2018
Displasia broncopulmonar 2018
Dermatomiositis 2018
Sindrome de Marinesco-Sjogren 2018
Enfermedad de Gaucher 2018
Mucopolisacaridosis tipo 4 2018
Hemoglobinuria paroxistica nocturna 2018
Sindrome de West 2018
Porfiria aguda intermitente 2018
Sindrome hemolitico uremico atipico 2018
Enfermedad de Fabry 2018
Poliartritis, factor reumatoide negativo 2018
Inmunodeficiencia comun variable 2018
Hepatitis cronica autoinmune 2018
Poliartritis, factor reumatoide positivo 2018
Reumatismo psoriasico 2018
Atresia biliar 2018
Distrofia muscular congenita 2018
Estatura baja por anomalia cualitativa de hormona de crecimiento 2018
Polineuropatia desmielinizante inflamatoria cronica 2018
Hipertension arterial pulmonar idiopatica 2018
Enfermedad de Huntington 2018
Miastenia grave 2018
Distonia focal 2018
Esclerosis sistemica cutanea limitada 2018
Inmunodeficiencia primaria no especificada 2018
Sindrome de Turner 2018
Hiperplasia suprarrenal congenita 2018
Angioedema hereditario 2018
Distonia no especificada 2018
Sindrome de Guillain-Barre 2018
Esclerosis sistemica cutanea difusa 2018
Deficit congenito del factor VIII 2018
Drepanocitosis 2018
Acromegalia 2018
Hipogamaglobulinemia inespecifica 2018
Fibrosis pulmonar idiopatica 2018
Cirrosis biliar primaria 2018
Enfermedad de Devic 2018
Fibrosis quistica 2018
Enfermedad de Crohn 2018
Esclerosis lateral amiotrofica 2018
Enfermedad de Von Willebrand 2018
Esclerosis Multiple 2018
No Definida 2018
Sinostosis humeroradiocubital 2017
Sindrome PHACE 2017
Sindrome oral-facial-digital no especificado 2017
Sindrome NARP 2017
Sindrome disgenesico del tronco encefalico de Athabaskan 2017
Sindrome de Zollinger-Ellison 2017
Sindrome de Wiedemann-Rautenstrauch 2017
Sindrome de Wieacker-Wolff 2017
Sindrome de Sezary 2017
Sindrome de Rothmund-Thomson 2017
Sindrome de Opitz ligado al cromosoma X 2017
Sindrome de la triple H (HHH) 2017
Sindrome de Kumar Levick 2017
Sindrome de Fuhrmann 2017
Sindrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia – TIPO VII 2017
Sindrome de Clouston 2017
Sindrome de Char 2017
Sindrome de Brown-Vialetto-van Laere 2017
Sindrome de Birt-Hogg-Dube 2017
Sindrome angio-osteo-hipertrofico 2017
Retraso mental - cataratas - cifosis 2017
Querubismo (mutacion en SH3BP2) 2017
Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 2017
Progeria talla baja nevi pigmentados 2017
Problemas de crecimiento - braquidactilia - dismorfismo 2017
Predisposicion mendeliana a infecciones por micobacterias atipicas 2017
Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 17 2017
Paquidermoperiostosis 2017
Paniculitis, histiocitica citofagica 2017
Neutropenia, congenita grave, ligada al cromosoma X 2017
Neuro musculo esqueletico sindrome tipo chipriota 2017
Neumopatia aguda idiopatica eosinofilica 2017
Nefropatia sordera hiperparatiroidismo 2017
Miopatia distal con afectacion respiratoria precoz 2017
Migraña hemiplejica familiar o esporadica 2017
Microftalmia con anomalias de las extremidades 2017
Metahemoglobinemia hereditaria recesiva de tipo 2 2017
Macrocefalia - malformacion capilar 2017
Lipodistrofia, familiar parcial, tipo Dunnigan 2017
Leucoencefalopatia cavitada progresiva 2017
Inmunodeficiencia por deficit de quinasa-4 asociado alnreceptor de interleuquina-1 2017
Ictiosis - hepatoesplenomegalia - degeneracion cerebelosa 2017
Hipoparatiroidismo familiar aislado debido a agenesia de la glandula paratiroidea 2017
Hipomielinizacion - hipogonadismo hipogonadotropico - hipodontia 2017
Hipogonadismo hipogonadotropico - retinitis pigmentaria 2017
Fistula arteriovenosa cerebral 2017
Fibromatosis hialina juvenil 2017
Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta 2017
Enfisema lobar congenito 2017
Enfermedad de Sandhoff 2017
Enfermedad de jarabe de arce 2017
Enfermedad autoinflamatoria debido a deficiencia de antagonista del receptor de interleuq 2017
Encefalopatia grave de aparicion neonatal, autosomica dominante 2017
Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1A 2017
Displasia espondiloepifisaria tipo Byers 2017
Demencia frontotemporal con inclusiones Tau 2017
Degeneracion retiniana microftalmia glaucoma 2017
Deficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa 2017
Deficiencia de CD9 2017
Cromosoma 14 en anillo 2017
Craneosinostosis calcificaciones intracraneales 2017
Complejo miembros-pared abdominal 2017
Ateriopatia diabetica del cerebro, no relacionada con NOTCH3 2017
Ataxia espinocerebelosa infantil 2017
Asplenia congenita aislada (Mutacion in RPSA) 2017
Aniridia agenesia renal retraso psicomotor 2017
Aniridia 2017
Anadisplasia metafisaria 2017
Albinismo con sordera 2017
Acrocefalosindactilia (termino generico) 2017
Aceruloplasminemia 2017
Trisomia terminal 10q 2017
Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1 2017
Sordera - vitiligo - acalasia 2017
Sindrome de Zellweger 2017
Sindrome de Walker-Warburg 2017
Sindrome de Usher no especificado 2017
Sindrome de Usher 2017
Sindrome de Roberts 2017
Sindrome de Nevus epidermico 2017
Sindrome de microdelecion 12q14 2017
Sindrome de Jacobsen 2017
Sindrome de Holt-Oram 2017
Sindrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis – TIPO VII C 2017
Sindrome de Carey-Fineman-Ziter 2017
Sindrome de anoftalmia plus 2017
Sindactilia - telecanto - malformaciones renales y anogenitales 2017
Retraso mental ligado al cromosoma X - hipogammaglobulinemia - deterioro neurologico pr 2017
Resistencia periferica a las hormonas tiroideas 2017
Pseudotumor inflamatorio del higado 2017
Paquioniquia congenita 2017
Pancreatitis aguda recurrente 2017
Otros trastornos del metabolismo de las purinas no especificados 2017
Osteopetrosis, autosomica recesiva leve, forma intermedia 2017
Osteogenesis imperfecta microcefalia cataratas 2017
Neutropenia congenita severa, bases desconocidas 2017
Miopatia con autofagia excesiva 2017
Miocardiopatia restrictiva aislada familiar 2017
Microftalmia sindromica debido a una mutacion en OTX2 2017
Microdelecion 9q22.3 2017
Hipopituitarismo polidactilia postaxial 2017
Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis 2017
Hidrocefalia - displasia costoventral - anomalia de Sprengel 2017
Hendidura esternal 2017
Glaucoma - apnea del sueño 2017
Fucosidosis 2017
Fiebre reumatica 2017
Epidermodisplasia verruciforme 1 (Mutacion en EVER 1) 2017
Enfermedad hemorragica debido a mutacion Pittsburgh en alfa 1-antitripsina 2017
Enfermedad de Paget juvenil 2017
Distrofia neuroaxonal infantil 2017
Distrofia muscular congenita por deficit de laminas A/C 2017
Displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueados - dismorfismo facial 2017
Desordenes de la purinas y pirimidinas no especificados 2017
Dermatosis pustulosa subcornea 2017
Deficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa 2017
Deficit de carnitina-acilcarnitina translocasa 2017
Deficit de adhesion leucocitaria tipo I 2017
Deficit congenito de sintesis de acidos biliares, tipo 4 2017
Deficiencia de PI3K? kinasa, activacion (mutacion en PIK3CD, PI3K-D)* 2017
Deficiencia de MAGT1 2017
Crioglobulinemia mixta 2017
Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congenita - deficit intelectual 2017
Conodisplasia craneofacial 2017
Conjuntivitis leñosa 2017
Comunicacion interauricular con defecto de conduccion 2017
Cardiomiopatia - intolerancia al ejercicio por una deficiencia de glicogeno en musculo y cor 2017
CAMPS (CARD14 psoriasis mediada) 2017
Bajo peso al nacer - enanismo -disgammaglobulinemia 2017
Ataxia espinocerebelosa tipo 1 2017
Ataxia cerebelosa autosomica recesiva - ceguera - sordera 2017
Anoftalmia - megalocornea - cardiopatia - anomalias esqueleticas 2017
Aciduria malonica 2017
Xantomatosis cerebrotendinosa 2017
Trastorno del dolor extremo paroxistico 2017
TNF receptor asociado a fiebres periodicas TRAPS 2017
Sindrome oculo-cerebro-renal 2017
Sindrome de Wolfram 2017
Sindrome de Potocki-Shaffer 2017
Sindrome de microdelecion 2q24 2017
Sindrome de microdelecion 2p21 2017
Sindrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser 2017
Sindrome de Kearns-Sayre 2017
Sindrome de Dubowitz 2017
Sindrome de Allan-Herndon-Dudley 2017
Sindrome de Acalasia microcefalia 2017
Sindrome CAMOS 2017
Retraso mental ligado al cromosoma X - epilepsia - contracturas progresivas de las articulaci 2017
Retraso global del desarrollo - osteopenia - defecto ectodermico 2017
Retinosquisis ligada al cromosoma X 2017
Retinitis pigmentaria sordera hipogenitalismo 2017
Paralisis periodica hipocalemica 2017
Osteodistrofia hereditaria de Albright 2017
Obesidad - colitis - hipotiroidismo - hipertrofia cardiaca - retraso del desarrollo 2017
NOMID or CINCA 2017
Neurodegeneracion debida a deficit en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa 2017
Neurodegeneracion asociada a pantotenato-quinasa 2017
MSMD (IL12RB) 2017
Mastocitosis sistemica indolente 2017
Malfomacion cerebral - enfermedad cardiaca congenita 2017
Leucoencefalopatia asociada al tronco del encefalo y a la medula espinal - elevacion del lac 2017
Insensibilidad congenita al dolor 2017
Hipoparatiroidismo familiar aislado 2017
Hidrocefalia talla alta hiperlaxitud 2017
Hemicrania paroxistica 2017
Gangliosidosis tipo 2 2017
Gangliosidosis tipo 1 2017
Epidermolisis ampollosa juntural 2017
Enfermedades hematologicas no especificadas 2017
Enanismo diastrofico 2017
Distrofia muscular de Emery Dreifuss 2017
Distrofia muscular congenita tipo 1A 2017
Distonia mioclonica 15 2017
Distonia dopa-sensible 2017
Displasia ectodermica - con inmunodeficit anhidrotico 2017
Disostosis acrofacial tipo Nager 2017
Deficit de transportador de creatina ligado al cromosoma X 2017
Deficit de adenilsuccinato liasa 2017
Deficiencia de oxoacyl CoA deshidrogenasa 2017
Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa 2017
Cromosoma 1 en anillo 2017
Craneosinostosis braquidactilia 2017
Celiaca enfermedad epilepsia calcificaciones occipitales 2017
Cardiomiopatia - anomalias renales 2017
Ataxia cerebelosa autosomica recesiva - intrusion sacadica 2017
Anoftalmia - insuficiencia hipotalamo-pituitaria 2017
Alcaptonuria 2017
Agenesia de cuerpo calloso ligado al cromosoma X, con mutacion en el gen Alfa 4 2017
Urticaria solar 2017
Trastorno de la fosforilacion oxidativa mitocondrial debido a anomalias del ADN nuclear 2017
Taquicardia ventricular polimorfica catecolinergica 2017
Sindrome PFAPA 2017
Sindrome oto-palato-digital 2017
Sindrome oral-facial-digital 2017
Sindrome Maroteaux Lamy 2017
Sindrome de Shwachman-Diamond 2017
Sindrome de Secrecion inapropiada de hormona antidiuretica 2017
Sindrome de Peters-Plus 2017
Sindrome de Muckle-Wells 2017
Sindrome de microdelecion 2q37 2017
Sindrome de insensibilidad a los androgenos 2017
Sindrome de Cohen 2017
Sindrome de Cogan 2017
Sindrome de Chediak-Higashi 2017
Sindrome de antisintetasas 2017
Retraso mental ligado al cromosoma X - hipotonia - dismorfismo facial - comportamiento ag 2017
Onfalocele 2017
Neutropenia congenita benigna 2017
Neuropatia optica hereditaria de Leber 2017
Mutacion de ganancia en funcion CMC-STAT 1 2017
Monosomia 18p 2017
Miopatia mitocondrial con anemia sideroblastica 2017
Miopatia congenita letal tipo Compton-North 2017
Microcefalia miocardiopatia 2017
Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia 2017
Macrotrombocitopenia con formacion anomala de proplaquetas, autosomica dominante 2017
Lisencefalia tipo 2 2017
Hipocondroplasia 2017
Hiperqueratosis palmoplantar paraparesia espastica 2017
Hiperoxaluria primaria de tipo 1 2017
Gigantismo cerebral quistes maxilares 2017
Enfermedad de von Hippel-Lindau 2017
Enfermedad de Tay-Sachs 2017
Distrofia muscular congenita con deficit de integrina 2017
Distonia 16 2017
Displasia espondiloepifisaria congenita 2017
Desordenes peroxisomales no especificados 2017
Deficit de acil-CoA deshidrogenasa de acidos grasos de cadena media 2017
Deficiencia en el receptor del complemento 3 CR3 2017
Deficiencia de MBL 2017
Deficiencia de CD40 2017
Cromosoma 20 en anillo 2017
Cistinuria 2017
Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia optica y sordera neurosensorial 2017
Anomalias del arco aortico- dismorfismo - deficit intelectual 2017
Anomalias de la osificacion - retraso del desarrollo sicomotor 2017
Aniridia, ataxia cerebelosa, y retraso mental 2017
Aciduria metilmalonica microcefalia cataratas 2017
Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl C 2017
Acidemia 3-OH-3ME-glutarica 2017
Sindrome de Wells 2017
Sindrome de Pfeiffer 2017
Sindrome de Peutz-Jeghers 2017
Sindrome de Ondine 2017
Sindrome de Joubert con defecto orofaciodigital 2017
Sindrome de inmunodeficiencia primaria por deficit de p14 2017
Sindrome de Coffin-Lowry 2017
Sindrome de Camurati Engelmann 2017
Sindrome de aneurisma aortico de tipo Loeys-Dietz 2017
Sindrome de Aicardi-Goutieres 2017
Purpura de Henoch-Schoenlein 2017
Progeria 2017
Policondritis atrofiante 2017
Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 38 2017
Neuropatia hereditaria con hipersensibilidad a la presion 2017
Neuropatia autonomica y sensitiva hereditaria 2 2017
MSMD (Deficiencia STAT1) 2017
Monosomia 5p 2017
Miositis esporadica con cuerpos de inclusion 2017
Mioclono de accion - sindrome de insuficiencia renal 2017
Inmunodeficiencia por expresion deficiente del HLA de clase 2 2017
Ictiosis congenita tipo feto Arlequin 2017
Hipersomnia idiopatica 2017
Glucogenosis de Bickel-Fanconi 2017
Fiebre mediterranea familiar 2017
Esquisencefalia 2017
Espasticidad - deficit intelectual - epilepsia, ligado al cromosoma X 2017
Enfermedad del riñon poliquistico autosomica dominante de tipo 1 y con esclerosis tuberos 2017
Enfermedad de Netherton 2017
Encefalomiopatia mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 2017
Displasia esqueletica no especificada 2017
Displasia acromesomelica tipo Hunter - Thompson 2017
Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X 2017
Diabetes, neonatal - grupo hipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosis hepatica 2017
Diabetes mellitus neonatal 2017
Dermatitis seborreica-like con elementos psoriasiformes 2017
Demencia frontotemporal y parkinsonismo ligado al cromosoma 17 2017
Degeneracion cortico-basal 2017
Deficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de acidos grasos de cadena larga 2017
Deficit combinado de los factores V y VIII 2017
Dandy Walker polidactilia postaxial 2017
Cordoma 2017
AR-HIES (Sindrome de Hiper IgE) DOCK8 2017
Aciduria metilmalonica con homocistinuria 2017
Sindrome de Rett atipico 2017
Sindrome de Pitt Hopkins 2017
Sindrome de miembros y mamas 2017
Sindrome de microdelecion 15q24 2017
Sindrome de Kallmann 2017
Sindrome de Hurler-Scheie 2017
Sindrome de Crigler-Najjar 2017
Retraso mental severo - epilepsia - anomalias anales -hipoplasia de las falanges distales 2017
Poliposis adenomatosa familiar 2017
Pityriasis rubra pilaris 2017
Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 37 2017
Pancreatitis cronica hereditaria 2017
Obesidad debida a la deficiencia congenita de leptina 2017
Neutropenia ciclica 2017
Malformaciones del desarrollo - sordera - distonia 2017
Leucoencefalopatia - ataxia - hipodontia - hipomielinizacion 2017
Ictiosis ligada al cromosoma X 2017
Holoprosencefalia 2017
Hipotonia - sindrome de cistinuria 2017
Hiperoxaluria 2017
Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente 2017
Hiperfenilalalinemia 2017
Hernia diafragmatica 2017
Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia gonadal 2017
Epidermolisis ampollar adquirida 2017
Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce 2017
Enfermedad de la motoneurona inferior autosomica recesiva de la infancia 2017
Enfermedad de Gaucher tipo 2 2017
Diarrea congenita con malabsocion debido a insuficiencia de celulas enteroendocrinas 2017
Desorden del metabolismo de los metales no especificados 2017
Delecion 5q35 2017
Craneo ectodermica displasia 2017
Braquidactilia hipertension arterial 2017
Atrofia muscular espinal proximal de tipo 4 2017
Ateroesclerosis- sordera - diabetes - epilepsia - nefropatia 2017
Anencefalia/exencefalia aislada 2017
Sindrome miastenico de Lambert-Eaton 2017
Sindrome de Smith-Magenis 2017
Sindrome de Smith-Lemli-Opitz 2017
Sindrome de Seckel 2017
Sindrome de Pallister-Hall 2017
Sindrome de Gorham Stout 2017
Sindrome de Beckwith-Wiedemann 2017
Poliquistosis renal, autosomica y recesiva 2017
Paraplejia espastica - glaucoma - deficit intelectual 2017
Neurofibromatosis tipo 2 2017
Mucolipidosis tipo 2 2017
Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia 2017
Malformacion de Ebstein 2017
Histiocitosis sinusal con linfadenopatia masiva 2017
Heterotaxia 2017
Enfermedar tubular renal - cardiomiopatia 2017
Enfermedad de sintesis de acidos biliares 2017
Displasia ectodermica hipohidrotica, forma dominante 2017
Desordenes del tejido conectivo no especificados 2017
Desordenes del sistema inmune no especificados 2017
Deficiencia de Factor I 2017
Deficiencia aislada de subclases de IgG 2017
Vasculitis leucocitoclastica hipocomplementemica 2017
Trastornos del metabolismo de las lipoproteinas 2017
Sindrome de Sjögren-Larsson 2017
Sindrome de Miller Dieker 2017
Sindrome de McCune-Albright 2017
Sindrome de Hurler 2017
Sindrome de Bardet-Biedl 2017
Paraplejia espastica no especificada 2017
Otras atelosteogenesis no especificadas 2017
Mastocitosis no especificada 2017
Lipodistrofia no especificada 2017
Hipopituitarismo microftalmia 2017
Hemiplejia alternante familiar nocturna benigna infantil 2017
Feocromocitoma, secretante 2017
Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipofisis - silla turca pequeña 2017
Dismorfia facial macrocefalia miopia Dandy Walker 2017
Deficit congenito del factor V 2017
Deficit congenito de proteina C 2017
Ataxia - apraxia - retraso mental ligado al cromosoma X 2017
Aciduria 3-metilglutaconica tipo 1 2017
Acidosis lactica 2017
Sindrome triple A 2017
Proteinosis alveolar pulmonar idiopatica 2017
Otros trastornos de la oxidacion de los acidos grasos 2017
Neuropatia axonal motora aguda 2017
Mucolipidosis no especificada 2017
Miopatia hereditaria con fallo respiratorio precoz 2017
Microcefalia - polimicrogiria- agenesia del cuerpo calloso 2017
Lipodistrofia, tipo Berardinelli 2017
Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motora 2017
Esquizofrenia retraso mental sordera retinitis 2017
Enfermedad por deposito de lipidos neutros 2017
Autismo, mancha en vino de Oporto 2017
Acidemia metilmalonica - vitamina B12 sensible, tipo cbl A 2017
Trastornos de la oxidacion de acidos grasos 2017
Tirosinemia tipo 1 2017
Sindrome de Treacher-Collins 2017
Sindrome de la persona rigida 2017
Sindrome de Klippel-Feil aislado 2017
Sindrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliosis – TIPO VI 2017
Sindrome de Aicardi 2017
Mucolipidosis tipo 4 2017
Microcefalia - anomalias digitales - deficit intelectual 2017
Gastrosquisis 2017
Fibrodisplasia osificante progresiva 2017
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob 2017
Distrofia muscular no especificada 2017
Disqueratosis congenita 2017
Deficit de ornitina carbamil transferasa 2017
Deficiencia de Lipasa Acida 2017
Coartacion atipica de aorta 2017
Atrofia optica 2017
Atrofia muscular espinal - malformacion de Dandy- Walker - cataratas 2017
Anemia diseritropoyetica, congenita 2017
Sindrome de Sotos 2017
Sindrome de Rubinstein-Taybi 2017
Sindrome de Lesch-Nyhan 2017
Sindrome de Ehlers-Danlos tipo clasico – TIPO I Y II 2017
Sindrome de Cushing dependiente de ACTH 2017
Penfigoide bulloso 2017
Otras atrofias musculares espinales no especificadas 2017
Microtia bilateral - sordera - paladar hendido 2017
Eritrodermia congenita ictiosiforme ampollosa 2017
Enfermedad de Rendu-Osler-Weber 2017
Enfermedad de Erdheim-Chester 2017
Enfermedad de Caroli 2017
Deficit congenito de proteina S 2017
Cardiopatia congenita - miembros cortos 2017
Sindrome nefrotico idiopatico sensible a esteroides 2017
Sindrome MELAS 2017
Paralisis laringea retraso mental 2017
Macroglobulinemia de Waldenström 2017
Leucodistrofia metacromatica 2017
Hemocromatosis neonatal 2017
Epilepsia microcefalia displasia esqueletica 2017
Enfermedad de Gaucher tipo 3 2017
Enfermedad de almacenamiento de glucogeno por deficit de fosforilasa quinasa muscular 2017
Distonia de torsion de aparicion temprana 2017
Arteritis de celulas gigantes 2017
Acidemia isovalerica 2017
Acidemia glutarica II 2017
Sindrome de Kabuki make up 2017
Sindrome de Joubert 2017
Sindrome CHARGE 2017
Protoporfiria eritropoyetica 2017
Periarteritis nodosa 2017
Neutropenia congenita grave 2017
Microcefalia - deficit intelectual - anomalias falangicas y neurologicas 2017
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher 2017
Displasia ectodermica no especificada 2017
Amiloidosis secundaria 2017
Albinismo oculo-cutaneo 2017
Acalasia primaria 2017
Trastorno del metabolismo de los carbohidratos no especificado 2017
Sindrome de Wolf-Hirschhorn 2017
Sindrome de Vater-like, con hipertension pulmonar, anomalias de las orejas y retraso del c 2017
Sindrome de Pierre Robin aislado 2017
Porfiria cutanea tarda (PCT) 2017
Pneumonia intersticial aguda 2017
Otros trastornos del metabolismo de las lipoproteinas no especificados 2017
Microcefalia epilepsia retraso mental cardiopatia 2017
Inmunodeficiencia comienzo adulto 2017
Enfermedad de Castleman 2017
Ataxia telangiectasia 2017
Anomalias craneo digitales retraso mental 2017
Sindrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular 2017
Sindrome de Apert 2017
Otros trastornos del metabolismo de los carbohidratos no especificados 2017
Lesion cerebral isquemica e hipoxica neonatal 2017
Esclerosis multiple - ictiosis - deficiencia del factor VIII 2017
Encefalopatia mioclonica temprana 2017
Encefalitis focal de Rasmussen 2017
Desordenes de los lipidos no especificados 2017
Craniosinostosis - malformacion de Dandy-Walker - hidrocefalia 2017
Atrofia muscular espinal proximal infantil, autosomica dominante 2017
Acidemia propionica 2017
Sindromes hipereosinofilicos 2017
Sindrome de Wiskott-Aldrich 2017
Sindrome de Sturge Weber 2017
Enfermedad neurodegenerativa progresiva - hiperlaxitud articular - cataratas 2017
Enfermedad de la arteria coronaria - hiperlipidemia - hipertension - diabetes - osteoporosis 2017
Enfermedad de Blackfan-Diamond 2017
Trastorno del desarrollo sexual 46 XY, insuficiencia adrenal 2017
Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 6 2017
Mastocitosis sistemica 2017
Enfermedad de Niemann-Pick 2017
Enfermedad de Crouzon 2017
Porfiria hepatica cronica 2017
Paralisis supranuclear progresiva - sindrome corticobasal 2017
Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil 2017
Hipotonia con acidemia lactica e hiperamonemia 2017
Atresia de intestino delgado 2017
Anoftalmia - microftalmia, aislada 2017
Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja 2017
Sindrome hipereosinofilico idiopatico 2017
Sindrome de Gorlin 2017
Sindrome de Gitelman 2017
Otros trastornos del ciclo de la urea no especificados 2017
Inmunodeficiencia combinada severa ligado a deficit de adenosina desaminasa 2017
Enfermedad mixta del tejido conectivo 2017
Distrofia facioescapulohumeral 2017
Disautonomia familiar 2017
Delecion 22q13 2017
Deficit congenito del factor XIII 2017
Sindrome linfoproliferativo autoinmune (ALPES-SFAS) 2017
Sindrome CREST 2017
Retraso mental ligado al cromosoma X - malformacion de Dandy Walker - Enfermedad de los 2017
Porfiria eritropoyetica congenita 2017
Distrofia muscular de cinturas 2017
AD-HIES (Sindrome de Hiper IgE) Sindrome Job 2017
Galactosemia 2017
Enfermedad de Moya-Moya 2017
Xeroderma pigmentoso 2017
Trastornos del metabolismo de los acidos grasos 2017
Neuropatia axonal aguda motora y sensitiva 2017
Mastocitosis cutanea 2017
Leucodistrofia - paraplejia espastica - distonia 2017
Fenilcetonuria 2017
Desordenes lisosomales no especificados 2017
Angioedema adquirido 2017
Sindrome de Leigh 2017
Deficit de enzima ramificante del glucogeno 2017
Sindrome de Goldenhar 2017
Sindrome de Churg-Strauss 2017
Glucogenosis tipo 2 2017
Epidermolisis ampollosa hereditaria 2017
Deficiencia selectiva de IgA 2017
Sindrome de Pierre Robin - anomalia faciodigital 2017
Sindrome de Cushing 2017
Sindrome Klippel Trenaunay Weber 2017
Pseudomixoma peritoneal 2017
Penfigo foliaceo 2017
Mastocitosis 2017
Enfermedad de Von Willebrand adquirida 2017
Acondroplasia 2017
Acidemia organica no especificada 2017
Sindrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxitud – TIPO III 2017
Sindrome de Budd-Chiari 2017
Sindrome de Bartter 2017
Estenosis pulmonar valvular 2017
Acidemia glutarica I 2017
Siringomielia 2017
Otros trastornos del metabolismo de los acidos grasos 2017
Aciduria no especificada 2017
Lipofuscinosis neuronal ceroide tardia infantil 2017
Gastroenteritis eosinofilica 2017
Epidermolisis ampollosa distrofica 2017
Distrofia miotonica de Steinert 2017
Craneosinostosis - hidrocefalia - malformacion de Chiari I - sinostosis radioulnar 2017
Artrogriposis multiple congenita - cara de silbido 2017
Agammaglobulinemia ligada a X 2017
VACTERL hidrocefalia 2017
Sindrome de Evans 2017
Monosomia 22q11 2017
Ictiosis lamelar 2017
Deficiencia de anticuerpos especificos (normal igG y celulas B) 2017
Agamaglobulinemia (XLA)- Deficiencia BTK 2017
Sindrome de Williams 2017
Sindrome de Alport 2017
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C 2017
Cistinosis 2017
Apnea de la prematuridad (AOP) 2017
Trisomia 18 2017
Linfangioleiomiomatosis 2017
Distonia-parkinsonismo de inicio rapido 2017
Ataxia espinocerebelosa autosomica dominante 2017
Sindrome de Silver-Russell 2017
Sindrome de Cornelia de Lange 2017
Glucogenosis tipo 1 2017
Esferocitosis hereditaria 2017
Demencia frontotemporal 2017
Agamaglobulinemia (sin bases moleculares conocidas) 2017
Sindrome de Tourette 2017
Hipofosfatasia 2017
Enfermedad granulomatosa cronica 2017
Enfermedad de Darier 2017
Enfermedad de deposito lisosomal no especificada 2017
Deficit congenito de fibrinogeno 2017
Trastornos del ciclo de la urea 2017
Neuropatia motriz multifocal con bloqueo de conduccion 2017
Ictiosis no especificada 2017
Atrofia muscular espinal proximal 2017
Sindrome de Alagille 2017
Sindrome Klippel Trenaunay Servelle 2017
Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3 2017
Adrenoleucodistrofia ligado al cromosoma X 2017
Mucopolisacaridosis tipo 6 2017
Hipogamaglobulinemia de la infancia (transitoria) 2017
Enfermedad de Behçet 2017
Artrogriposis no especificado 2017
Enfermedad de Wilson 2017
Diabetes insipida nefrogenica 2017
Ataxia de Friedreich 2017
Anemia de Fanconi 2017
Homocistinuria clasica por deficit de cistationina betasintasa 2017
Colangitis esclerosante 2017
Atrofia muscular espinal proximal de tipo 1 2017
Mucopolisacaridosis tipo 3 2017
Ataxia cerebelosa autosomica recesiva 2017
Paralisis supranuclear progresiva 2017
Mielofibrosis con metaplasia mielocitoide 2017
Sindrome de Marfan 2017
Otras alteraciones cromosomicas no especificadas 2017
Beta-talasemia 2017
Enfermedad de Still del adulto 2017
Agenesia de cuerpo calloso - neuropatia 2017
Atrofia multisistemica 2017
Esclerosis lateral primaria 2017
Sindrome de Angelman 2017
Enfermedad de Takayasu 2017
Epilepsia mioclonica de la infancia 2017
Enfermedad de Hirschsprung 2017
Atrofia muscular espinal proximal de tipo 2 2017
Sindrome de autismo y macrocefalia 2017
Otras Acromegalias No especificadas 2017
Distrofia muscular de Duchenne y Becker 2017
leucodistrofia no especificada 2017
Penfigo vulgar 2017
Sindrome de Moebius 2017
Enfermedad de Pompe 2017
Histiocitosis de celulas de Langerhans 2017
Sindrome de Noonan 2017
Queratoconjuntivitis atopica 2017
Microtia 2017
Disquinesia ciliar primaria 2017
Sindrome de Prader-Willi 2017
Hipercolesterolemia familiar homocigota 2017
Cataratas-glaucoma 2017
Hiperglicinemia no cetosica 2017
Inmunodeficiencia por deficit selectivo de anticuerpos anti-polisacaridos 2017
Sarcoidosis 2017
Deficit congenito del factor VII 2017
Artritis relacionada con entesitis 2017
Enfermedad de Alzheimer autosomica dominante de aparicion temprana 2017
Mucopolisacaridosis tipo 2 2017
Hipoglucemia hiperinsulinemica persistente de la infancia 2017
Encefalopatia epileptica infantil temprana 2017
Enfermedad mitocondrial no especificada 2017
Neurofibromatosis 2017
Distonias mixtas 2017
Deficit congenito del factor IX 2017
Enfermedad de las neuronas motoras patron Madras 2017
Mucopolisacaridosis no especificada 2017
Sindrome de Rett 2017
Sindrome de intestino corto 2017
Sindrome del injerto contra huesped 2017
Esclerosis tuberosa 2017
Enfermedad de Wegener 2017
Enfermedad de Cushing 2017
Sindrome de Lennox-Gastaut 2017
Trastorno del metabolismo de los aminoacidos no especificado 2017
Osteogenesis imperfecta 2017
Distrofia muscular tipo Duchenne 2017
Vasculitis 2017
Enfermedad de Gaucher tipo 1 2017
Aplasia medular idiopatica 2017
Artritis juvenil idiopatica de inicio sistemico 2017
Displasia broncopulmonar 2017
Dermatomiositis 2017
Sindrome de Marinesco-Sjogren 2017
Enfermedad de Gaucher 2017
Mucopolisacaridosis tipo 4 2017
Hemoglobinuria paroxistica nocturna 2017
Sindrome de West 2017
Porfiria aguda intermitente 2017
Sindrome hemolitico uremico atipico 2017
Enfermedad de Fabry 2017
Poliartritis, factor reumatoide negativo 2017
Inmunodeficiencia comun variable 2017
Hepatitis cronica autoinmune 2017
Poliartritis, factor reumatoide positivo 2017
Reumatismo psoriasico 2017
Atresia biliar 2017
Distrofia muscular congenita 2017
Estatura baja por anomalia cualitativa de hormona de crecimiento 2017
Polineuropatia desmielinizante inflamatoria cronica 2017
Enfermedad de Huntington 2017
Miastenia grave 2017
Distonia focal 2017
Esclerosis sistemica cutanea limitada 2017
Inmunodeficiencia primaria no especificada 2017
Sindrome de Turner 2017
Hiperplasia suprarrenal congenita 2017
Angioedema hereditario 2017
Distonia no especificada 2017
Sindrome de Guillain-Barre 2017
Esclerosis sistemica cutanea difusa 2017
Deficit congenito del factor VIII 2017
Drepanocitosis 2017
Acromegalia 2017
Hipogamaglobulinemia inespecifica 2017
Fibrosis pulmonar idiopatica 2017
Cirrosis biliar primaria 2017
Enfermedad de Devic 2017
Fibrosis quistica 2017
Enfermedad de Crohn 2017
Esclerosis lateral amiotrofica 2017
Enfermedad de Von Willebrand 2017
Esclerosis Multiple 2017
No Definida 2017
Distrofia muscular congenita 2016
Enfermedad de Huntington 2016
Esclerosis sistemica cutanea limitada 2016
Hiperplasia suprarrenal congenita 2016
Enfermedad de Devic 2016
Esclerosis Multiple 2016
No Definida 2016
Número de Personas
1
1
1
1
1
1
1
1
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1
1
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2
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1
1
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1
1
1
1
1
2
1
1
1
1
2
1
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1
1
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2
1
1
1
1
1
1
1
1
1
2
2
1
1
1
2
1
1
1
1
2
1
1
2
1
1
1
2
1
1
2
2
3
1
1
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2
3
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2
2
1
1
3
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1
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2
2
1
3
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1
1
1
2
1
1
3
1
3
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1
1
1
2
2
1
1
1
1
1
1
2
2
2
2
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3
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1
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1
2
6
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11
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1
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18
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4
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5
4
5
2
1
3
6
18
8
10
18
 7
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1
4
14
9
10
6
8
27
17
6
3
11
2
5
2
28
17
10
12
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7
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7
8
6
2
2
7
6
3
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15
38
4
4
7
11
29
10
10
2
 32
17
12
17
26
17
1
24
15
40
17
19
4
7
25
7
15
18
37
36
26
6
26
37
3
41
53
5
77
38
46
19
23
1
91
138
114
10
41
55
162
17
65
65
23
 84
115
11
112
3
69
54
54
83
16
11
48
141
116
332
39
75
14
181
81
216
198
162
256
338
488
444
298
343
1,172
1,933,523
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
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2
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1
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1
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2
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1
1
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2
1
2
1
2
1
1
1
1
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1
3
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1
1
1
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3
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1
2
1
1
1
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1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
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2
2
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2
2
2
3
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2
1
2
1
2
2
2
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4
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3
1
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2
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1
1
1
1
1
1
3
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2
1
1
2
1
3
1
1
1
1
2
1
3
2
2
3
3
2
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1
2
3
1
2
4
4
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1
2
2
1
1
1
2
4
3
3
4
4
2
1
4
3
3
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2
3
4
2
4
1
3
2
1
3
3
3
6
6
3
 1
2
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2
10
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3
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1
1
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1
7
1
6
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1
2
2
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2
2
1
1
11
6
4
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2
4
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4
10
1
 2
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9
2
4
3
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3
6
11
7
4
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11
20
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3
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1
5
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8
6
3
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19
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10
3
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15
9
9
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25
9
12
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16
3
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10
29
23
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12
3
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10
10
15
12
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2
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11
25
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8
10
22
32
18
15
1
23
19
21
18
27
23
12
25
21
1
48
22
19
6
13
2
31
5
29
28
40
55
36
27
36
28
10
 60
64
20
89
56
62
39
32
10
119
140
117
29
56
92
172
44
81
75
42
109
119
11
159
5
89
114
93
104
46
27
89
160
164
340
63
72
71
189
137
302
224
210
295
390
 545
492
413
371
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1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
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1
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1
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5
4
4
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5
2
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4
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7
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9
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3
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8
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5
6
2
7
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4
5
4
7
5
3
7
7
9
7
7
6
 4
1
7
9
9
7
5
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4
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5
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4
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8
8
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6
4
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6
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6
7
8
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9
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6
 5
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15
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6
9
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10
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8
4
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7
4
9
13
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14
12
10
11
8
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14
8
14
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9
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9
13
10
14
15
8
17
16
17
9
9
 8
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10
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12
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11
10
18
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18
19
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15
17
15
14
 9
16
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13
20
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18
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15
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20
25
29
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26
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38
14
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 37
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28
38
38
33
57
39
35
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46
48
66
55
78
61
65
67
57
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90
84
44
104
81
68
96
75
40
110
150
148
100
 102
125
171
112
122
102
89
88
158
117
211
62
153
260
195
158
141
80
167
254
269
266
283
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