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La hemoglobina de los glóbulos rojos es la que lleva el oxígeno desde los pulmones
a todas partes del cuerpo. La hemoglobina principal de los glóbulos rojos de
quienes padecen anemia falciforme es diferente de la hemoglobina común. Los
glóbulos rojos que contienen hemoglobina normal son redondos y flexibles. Pero
cuando los glóbulos rojos de las personas afectadas con esta enfermedad liberan el
oxígeno, la anomalía de la hemoglobina hace que las células se endurezcan y se
deformen, a menudo hasta tener la forma de una letra C, como una hoz.

Los glóbulos falciformes tienden a quedar atrapados y a ser destruidos en el hígado

y en el bazo. Como consecuencia, se produce una falta de glóbulos rojos, o ane mia,
la cual, en casos graves, puede provocar palidez, dificultades respiratorias y
cansancio. Hay factores, como el agrandamiento del bazo y algunas infecciones,
que pueden empeorar la anemia al acelerar el proceso de destrucción de glóbulos
rojos. Las infecciones también pueden provocar una reducción en la producción de
glóbulos rojos.

Existen varios tipos de anemia falciforme. Los tipos más comunes suelen
denominarse SS (cuando el niño hereda dos genes de glóbulos falciformes; la "S"
proviene del inglés "sickle"), SC (cuando hereda un gen de glóbulos falciformes y
un gen de otro tipo anormal de hemoglobina llamado "C") y S con talasemia beta -
cero (cuando hereda un gen de glóbulos falciformes y un gen de un tipo de
talasemia, otro tipo de anemia hereditaria). Los efectos de la anemia falciforme
varían enormemente de una persona a otra. Algunas personas afectadas, casi
nunca parecen enfermarse, mientras otras necesitan ser hospitalizadas con
frecuencia.

 




 
 

 
 

 

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Los niños que padecen anemia falciforme son especialmente propensos a contraer
graves infecciones bacterianas como las que causan la meningitis y las infecciones
de la sangre (septicemia). Las infecciones son la principal causa de muerte entre
los niños que padecen esta enfermedad. Sin embargo, cuando se diagnostica y se
trata la enfermedad desde una edad temprana, el riesgo de infecciones y de muerte
disminuye considerablemente.

En 1987, un panel de National Institutes of Health recomendó que todos los bebés
fueran sometidos a una prueba inmediatamente después de nacer, para determinar
si tenían anemia falciforme. En la actualidad se somete a todos los bebés nacidos
en EE.UU. a pruebas para comprobar si tienen dos o más enfermedades
hereditarias. La misma muestra de sangre se emplea para realizar la prueba de
anemia falciforme. En este momento, dicha prueba se realiza en más de 40
estados.

Las pruebas de esta enfermedad se realizan en los bebés recién nacidos para que
los médicos puedan comenzar a tratar los niños afectados antes de que ocurran
infecciones graves. Los estudios demuestran que el tratamiento diario con
penicilina, a partir de los 2 meses y hasta los 5 años de edad, reduce el riesgo de
aparición de las infecciones más graves en aproximadamente un 85 por ciento.
Es muy importante que los bebés y los niños con anemia falciforme reciban sus
vacunas regularmente. Una de estas vacunas, llamada la vacuna Hib (del
inglés 4
 

 ), recomendada para todos los bebés a partir de los
2 meses de edad, ayuda a protegerlos contra una infección bacteriana que podría
poner en riesgo su vida. También es importante que los niños con esta enfermedad
reciban las vacunas contra el neumococo y el meningococo (para prevenir la
septicemia y la meningitis) a la edad de 2 años y a los 5 años o más. También
deben recibir inyecciones anuales contra la gripe (influenza) a partir del primer año
de edad.

 


 
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A veces los glóbulos falciformes se atascan en vasos sanguíneos diminutos. Cuando

esto ocurre, los glóbulos se amontonan y bloquean los vasos. Esto interrumpe el
suministro de sangre a los tejidos vecinos al impedir que los glóbulos rojos puedan
llegar a ellos para abastecerlos de oxígeno. Sin oxígeno, el área afectada se inflama
y comienza a doler.

Este bloqueo de los vasos sanguíneos se conoce como un episodio o una crisis de
dolor de anemia falciforme. A veces los episodios de dolor son muy graves y
necesitan ser tratados en un hospital con drogas para calmar el dolor. Sin embargo,
en la mayoría de los casos, son más leves y pueden ser tratados en casa. Si un
bloqueo perdura mucho tiempo, puede provocar la destrucción de tejidos. Por lo
general, el dolor causado por esta enfermedad se produce en los huesos.

Hasta hace poco tiempo, no existía un tratamiento eficaz para prevenir la

deformación de los glóbulos que causa la crisis de dolor. Según un estudio de 1995,
el tratamiento con una droga llamada hidroxiurea puede reducir en
aproximadamente el 50 por ciento, el número de crisis de dolor en adultos
afectados por esta enfermedad. Sin embargo, todavía no se recomienda el uso de
esta droga en niños. En la actualidad se están llevando a cabo estudios para
comprobar la seguridad del uso de esta droga en los niños.

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No. Esta enfermedad es hereditaria y no es contagiosa. Para heredar la enfermedad

es preciso que una persona reciba dos genes de glóbu los falciformes, uno de cada
uno de sus padres, quienes deben ser portadores de un gen de glóbulos
falciformes.

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No. En EE.UU., la mayoría de los casos de anemia falciforme ocu rren entre
personas afroamericanas y entre los hispanos de ascendencia caribeña.
Aproximadamente uno de cada 400 afroamericanos tiene anemia falciforme,
aunque también afecta a personas de ascendencia árabe, griega, maltesa, italiana,
sarda, turca e hindú.





 

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No. Cuando una persona hereda un gen de glóbulos falciformes de uno de sus
padres y un gen normal del otro, se dice que tiene ³sickle cell trait´, o sea, ciertas
características de la enfermedad. Uno de cada 12 afroamericanos de EE.UU. tiene
³sickle cell trait´. Estas personas, son tan saludables como quienes no son
portadores de la enfermedad y es raro que tengan problemas de salud derivados
del ³sickle cell trait´ . Estos individuos, no pueden desarrollar la enfermedad
propiamente dicha. Sin embargo, cuando dos personas portadoras de la
enfermedad tienen un niño, es posible que éste herede dos genes de glóbulos
falciformes y tenga SS.

 


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Existe un 50 por ciento de probabilidades de que un niño nacido de una pareja en la

que ambos progenitores son portadores de un gen de glóbulos falcifor mes, tenga
³sickle cell trait´ como sus padres, y hay un 25 por ciento de probabilidades de que
tenga la anemia falciforme en sí. Las probabilidades de que no tenga ni la
enfermedad ni sus características son del 25 por ciento.

Estas probabilidades son v álidas para cada embarazo. Si sólo uno de los padres es
portador, y el otro no tiene genes de hemoglobina anormal, no hay posibilidad de
que sus hijos tengan anemia falciforme.

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Sí. Sin embargo, las mujeres afectadas tienen un riesgo mayor de sufrir
complicaciones que pueden afectar su salud y la de sus bebés. Durante el
embarazo, la enfermedad puede volverse más grave y las crisis de dolor pueden
ocurrir con más frecuencia. El riesgo de parto prematuro y de dar a luz un bebé de
bajo peso es mayor en las mujeres que tienen anemia falciforme. Sin embargo, si
reciben cuidados prenatales tempranos, así como una buena supervisión médica
durante el embarazo, las mujeres afectadas pueden tener un embarazo y un parto
normales.

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Sí. Existen análisis de sangre fácilmente disponibles como la electroforesis de

hemoglobina que permiten identificar a las personas que tienen características de la
enfermedad o alguna de las manifestaciones de la enfermedad en sí, como también
a quienes poseen algunas otras anomalías de hemoglobina. También existe una
prueba prenatal para determinar si un bebé tendrá la enfermedad, será portador o
no quedará afectado en absoluto. En tres de cada cuatro casos, cuando los dos
padres son portadores del gen de glóbulos falciformes, la prueba prenatal revela
que el feto no tendrá la enfermedad.

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Las parejas que planean tener un bebé pueden averiguar si son portadoras
sometiéndose a una prueba en un centro médico o un hospital. Un especialista en
genética podrá enviar a la pareja a un lugar donde se realice la prueba y podrá
conversar con ellos sobre los riesgos del feto. La división de hematología (sangre) o
el departamento de pediatría de su hospital local, también pueden proporcionar
servicios de prueba y consejería, así como tratamiento para quienes padecen la
enfermedad. Además, la Sickle Cell Disease Association of America puede
proporcionar información acerca de los recursos disponibles en su área.

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Se ha curado a algunos niños afectados por la enfermedad, mediante un
transplante de médula ósea, utilizando fragmentos de médula ósea donados por un
hermano. Sin embargo, este método conlleva un riesgo elevado: entre el 5 y el 8
por ciento de los niños que se someten a transplantes de médula ósea por
problemas de hemoglobina fallecen. Se están estudiando otras posibilidades (como
la terapia genética) que quizás algún día permitan curar esta enfermedad con un
nivel menor de riesgo.

En la actualidad, se están realizando experimentos con una serie de terapias

nuevas (incluyendo la hidroxiurea) para reducir la gravedad y la frecuencia de las
complicaciones propias de esta enfermedad. También se han producido avances
importantes en los cuidados médicos, que limitan el daño que esta enfermedad
puede producir en los órganos. Muchos individuos afectados se han be neficiado
enormemente de estos avances.

 
 
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March of Dimes ha prestado mucho apoyo a las investigaciones realizadas sobre

esta enfermedad. Sus becarios están estudiando los glóbulos rojos fetales (que no
se deforman aun cuando el feto tiene la enfermedad) y la manera en que el cuerpo
cambia y comienza a producir glóbulos falciformes después del nacimiento. La
comprensión de este mecanismo de cambio, podría conducir al desarrollo de un
tratamiento para producir glóbulos sanguíneos fetales después del nacimiento y
corregir los efectos de la enfermedad. Si bien la droga hidroxiurea incrementa el
nivel de hemoglobina fetal, todavía no ha sido aprobada su utilización en los niños,
como ya hemos dicho. Otros investigadores están intentando encontrar una manera
de insertar un gen normal dentro de las células que producen sangre en individuos
con anemia falciforme. Esta terapia de tipo genético puede proporcionar una cura
para dicha enfermedad en el futur