PRESENTACION

La esclerosis múltiple es una enfermedad desmielinizante, autoinmune, crónica,

inflamatoria, que afecta el sistema nervioso central. Su etiología es el resultado de una

interacción compleja entre varios factores genéticos y ambientales que desencadenan

una respuesta inmune desregulada, con la consiguiente degeneración neuronal/axonal e

inflamación. La neuroinflamación se sucede cuando los leucocitos periféricos migran

hacia el sistema central nervioso y liberan citocinas como interleucinas y factor de

necrosis tumoral, que actúan sobre células residentes del mismo. [ CITATION DrB18 \l

18442 ]

La esclerosis múltiple provoca daños sensoriales, físicos y psíquicos, produciendo

diversas discapacidades. Los tratamientos actuales son paliativos. Lo más efectivo es un

diagnóstico y un tratamiento tempranos. Se presenta en pacientes genéticamente

susceptibles y que involucra varios factores inmunológicos como anticuerpos,

complemento y mediadores de la respuesta inmune innata. Se caracteriza por ataques

recurrentes multifocales de signos y síntomas neurológicos, con grados variables de

recuperación.[CITATION Fél19 \l 18442 ]

Síntomas y causas de EM

La EM tiene una o varias causas, y rara vez (si alguna vez) se ha identificado un

desencadenante etiológico específico. No obstante, se han encontrado varios factores de

riesgo genéticos y ambientales. Por razones desconocidas, aproximadamente las tres

cuartas partes de las personas con esclerosis múltiple son mujeres, como es común en

enfermedades que se consideran autoinmunes.

Las personas con un familiar de primer grado afectado tienen un riesgo de 2 a 4% de

esclerosis múltiple (en comparación con aproximadamente un 0,1% de riesgo en la

población general), y la concordancia en gemelos monocigóticos es de 30 a 50%.

Los estudios de asociación del genoma, basados en muestras reunidas de miles de

pacientes con esclerosis múltiple y controles emparejados, han identificado más de 200

variantes genéticas que aumentan el riesgo de la enfermedad, de las cuales la más

significativa sigue siendo el haplotipo HLA DRB1 * 1501 (con probabilidades

proporción de aproximadamente

. La mayoría de los alelos de riesgo están asociados con genes de la vía inmunitaria, un

hallazgo consistente con la noción de que los mecanismos autoinmunes son

fundamentales en el desarrollo de la esclerosis múltiple clínica. [ CITATION Dan18 \l

18442 ]

Actualmente se desconoce algún factor de riesgo genético validado que influya

fuertemente en el curso clínico de la enfermedad; esta limitación refleja la dificultad de

medir la gravedad de la enfermedad en una enfermedad que evoluciona durante un

período de décadas.