ANOMALIAS ESTRUCTURALES

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Afectan a uno o más cromosomas, suelen deberse a rotura de los mismos. Puede producirse por
factores ambientales como:
VIRUS, RADIACIONES, FARMACOS
SÍNDROMES CAUSADOS POR DELECIÓN
SINDROME DE MAULLIDO DE GATO
Deleción parcial del brazo corto (p) del cromosoma 5
Características:
 Llanto parecido al maullido de gato en recién nacido
 Microcefalia - tamaño de la cabeza del bebé es más pequeño de lo esperado
 Retraso mental
 Enfermedades cardiacas congénitas
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SINDROME DE GENES CONTINUOS
Microdeleción consisten en la pérdida de material cromosómico, afecta al brazo largo (q) del
cromosoma. Este síndrome puede heredarse del cromosoma materno o paterno, y produce
síndromes diferentes. Si se hereda del cromosoma materno, produce el síndrome de Angelman.
Características:
 Retraso mental
 No pueden hablar
 Poco desarrollo psicomotor
 Propensos a la risa prolongada e inapropiada
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¿Pero Si se hereda del cromosoma paterno?
Produce el síndrome de Prader – Willi.
Características:
 Hipotonía Significa disminución del tono muscular.
 Obesidad
 Retraso mental
 Hipogonadismo Incapacidad de las gónadas, los testículos en los hombres y los ovarios en
las mujeres.
 La producción de testosterona en el hombre y de estrógeno en la mujer se encuentra
inhibida.
 Criptorquidia Testículo que no se desplazó al saco de piel debajo del pene antes del
nacimiento.
Otros síndromes de genes contiguos se pueden heredar de cualquiera de los dos progenitores
Síndrome de Miller – Dieker
Características:
 Lisencefalia malformaciones cerebrales causadas por un trastorno de la migración
neuronal
  Retraso en el desarrollo
 Convulsiones y anomalías cardíacas y faciales debido a una deleción en 17p13
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Síndrome velocardiofacial o de Shprintzen
Características
 Defectos palatinos
 Malformaciones cardíacas
 Retraso en el lenguaje
 Problemas en el aprendizaje
 Enfermedad parecida a la esquizofrenia debido a una deleción (22q11)
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Consideraciones clínicas de las mutaciones génicas
 Se heredan
 Muestran un patrón de herencia mendeliana
 Se pueden atribuir a un cambio o función en la estructura de un gen
 Además de malformaciones congénitas, provocan errores innatos del metabolismo como:
 Fenilcetonuria Defecto de nacimiento que provoca la acumulación de
un aminoácido llamado fenilalanina en el cuerpo.
 Galactosemia  tienen problemas para digerir un tipo de azúcar
llamado galactosa de los alimentos que consumen
 Homocistinuria es un desorden metabólico autosómico recesivo
Diagnóstico para la identificación de anomalías genéticas
TECNICA
ANÁLISIS CITOGÉNICO
Se analiza el número y la integridad de los cromosomas. Requiere células en METAFASE y se
tiñen con la tinción GIEMSA
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TECNICA
CARIOTIPO ESPECTRAL
Cada cromosoma se hibirida con una sonda fluorescente especifica de distinto color
TINCION DE CROMOSOMAS
Uso de sondas fluorescentes para identificar translocaciones y reorganizaciones entre
cromosomas
Diagnóstico para la identificación de anomalías genéticas
BANDA DE ALTA RESOLUCIÓN
Permite visualizar fragmentos de ADN