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El diagnóstico en Neuropsicología

P Duque, marzo 2020 | pablo.duque@ineuro.es

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Diferenciación de diagnósticos

DIAGNÓSTICO CLÍNICO

Diagnóstico sintomático Diagnóstico sindrómico

Diagnóstico de
Diagnóstico topográfico
enfermedad/trastorno

DIAGNÓSTICO ETIOLÓGICO

DIAGNÓSTICO FUNCIONAL

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Opciones de diagnóstico

NOMBRES La entidad específica se delimita con un nombre

P. ej., Enfermedad de Alzheimer, Síndrome de Gerstmann, etc.

TOPOGRAFÍA La entidad específica se delimita con una topografía

P. ej., Síndrome Prefrontal Dorsolateral, Síndrome Talámico

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Opciones de diagnóstico

ETIOLOGÍA La entidad específica se delimita con la causa

P. ej., Encefalitis Herpética, Glioblastoma...

Hablar de etiología no supone conocerla exactamente.


El signo de Dios [siempre habrá otra pregunta de quién creó a Dios]

SÍNTOMA La entidad específica se delimita con la


PRINCIPAL sintomatología nuclear
P. ej., TDAH, Atrofia Muscular Espinal, etc.

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Dependiendo de lo anterior tenemos dos variantes

TDAH

Cuadro específico neurocognitivo sin más síntomas que los que indica en su nombre

X Frágil

Múltiple y diversa sintomatología que entra en la “misma caja”

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Denominaciones plus y like en Neurociencia

PLUS P. ej., Parkinson Plus


“Serie de trastornos neurodegenerativos heterogéneos de causa desconocida, que
comparten ciertas características clínicas con el Parkinsonismo Idiopático o Enfermedad
de Parkinson, como son la rigidez, la bradicinesia y los trastornos de la marcha, pero que
a la vez tienen características propias” [Osorno, 2005].

LIKE P. ej., Angelman-Likes Syndromes

“El síndrome de Angelman (SA) es causado por la falta de expresión del gen UBE3A,
heredado de la madre, en el cerebro. Sin embargo, alrededor del 10% de los individuos
con un diagnóstico clínico de SA no tienen un defecto molecular identificable. Es
probable que la mayoría de esos individuos tengan un síndrome similar al AS que es
clínica y molecularmente distinto al AS”. Tan et al., 2014

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Clasificando por variables

Inicio

Evolución

Síntomas SINTOMÁTICO TRASTORNO


SINDRÓMICO ENFERMEDAD
Signos

Pruebas

Etiología
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Primario vs Secundario

Sin causa conocida. Que no depende de otra afectación sino


PRIMARIO la afectación es en sí misma. “Primero en orden o grado”.

SECUNDARIO Debido a otra causa.

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CLASIFICACIÓN DE DIAGNÓSTICO NEUROCOGNITIVO NEF®

1 Trastornos Neurocognitivos del Desarrollo Unidomino

2 Trastornos Neurocognitivos no del desarrollo Multidominio

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GRUPO 1. CUADROS UNIDOMINIO
1. Trastornos Relacionados con Autorregulación-Inhibición [TRAI].
1.1. Trastorno Inhibitorio Cognitivo
1.2. Trastorno Inhibitorio Motor.
1.3. Trastorno Inhibitorio Conductual.
1.4. Mutismo Cerebeloso.
1.5. Mixto.
2. Trastorno del Desarrollo del Habla y Sonidos del Lenguaje [TDSL].
3. Dispraxia del Desarrollo [DDD].
3.1. Ideomotor
3.2. Visoespacial/Integrativa.
3.3. Mixto.
3.4. Del Habla.
4. Trastorno Disejecutivo del Desarrollo [TDD].
4.1. Sin retraso madurativo previo.
4.2. Con retraso madurativo previo.
5. Trastorno de Aprendizaje Procedimental [TAP].
6. Trastorno del Desarrollo Perceptivo.
6.1. Prosopoagnosia Congénita.

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GRUPO 1. CUADROS UNIDOMINIO
20. TRAI “plus”
20.1. DAMP de Gillberg.
20.2. Trastorno Disejecutivo-Atencional
20.3. Tempo Cognitivo Lento
21. TDSL “plus”
21.1. Trastorno del Desarrollo del Lenguaje y la Cognición Social.
21.2. Síndrome Neurocognitivo Hemisférico Izquierdo.
22. Trastorno de Aprendizaje No Verbal [TANV].
23. Trastornos Relacionados con el Autismo.
23.1. Trastorno de Asperger.
23.2. Trastorno del Espectro del Autismo.
24. Trastorno de Gerstmann del Desarrollo.
25. Trastorno del Desarrollo de la Inteligencia.
25.1. Límite.
25.2. Leve.
25.3. Moderado.
25.4. Grave-Muy grave.

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Clasificación de los uni o multidominio

Los cuadros multidominio del desarrollo se clasificarán en sus déficit específicos


neurocognitivos y en los apartados correspondientes:

• D: deficitario. Consideramos por deficitario una función que está bien pero de menor
cantidad a la esperable por edad.
• Dis: disfuncional. Consideramos por disfuncional una función que se expresa de forma no
adecuada a neurodesarrollo, no funcionalmente en el sentido de su funcionamiento.
• A: ausencia. No presencia o presencia mínima de la función.
• E: pérdida de eficiencia. Existe la función pero tiene pérdida funcional, ya sea por pérdida de
habilidad, calidad o en el cociente [Precisión-Errores]/Tiempo.

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Funciones clasificables en el neurodesarrollo
Lenguaje hablado. Inhibición.
1.1. Expresión Cognitiva.
1.2. Comprensión Motora.
Praxias: Conductual.
2.1. Semiología ideomotora. Atención.
2.2. Semiología ideatoria. Foco.
2.3. Semiología mixta. Mantenimiento.
Percepción. Alternancia.
3.1. Visual División.
3.2. Táctil Velocidad de procesamiento de información.
3.3. Auditiva Memoria de trabajo.
Cognición Espacial. 10.1. Mantenimiento
4.1. Exocéntrica 10.2. Manipulación
4.2. Egocéntrica Pragmática.
Razonamiento/lógica. Cognición social:
Planificación. 11.1. Reconocimiento de Emociones
12.2. Mentalización

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GRUPO 2. CUADROS UNIDOMINIO
50. Afasias 52. Amnesias
50.1. Broca. Motora. Gran Afasia de Broca 52.1. Diencefálica
50.2. Anómina. 52.2. Bitemporal
50.3. Wernicke. Sensitiva. 52.3. Frontal
50.4. Conducción 52.4. Amnesia del Desarrollo.
50.5. Global 52.5. Amnesias específicas.
50.6. Transcorticales. 52.5.1. Amnesia topográfica.
50.7. Cruzadas 52.6. Amnesia Postraumática.
50.8. Subcorticales 52.7. Amnesia Retrógrada.
50.9. De sordomudos 52.8. Amnesis Retrógrada Focal.
51. Apraxias 53. Aprosodias
51.1. De miembros 54. Acalculia
51.2. Orofacial 55. Alexias y agrafias
51.3. Bucolingual 55.1. Alexia con agrafia
51.4. Parpebral 55.2. Alexia sin agrafia
51.5. Ojos 55.3. Alexia y agrafia afásicas
55.4. Agrafia callosa

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GRUPO 2. CUADROS UNIDOMINIO
56. Agnosias visuales 59. Trastornos de la cognición espacial
56.1. Cromática. 59.1. Exocéntrica
56.2. Para objetos. De categorías 59.1.1. Metamorfopsia invertida
específicas. 59.2. Egocéntrica.
56.3. Para caras. Prosopagnosia. 59.2.1. Desorientación topográfica
56.4. Topográfica 59.2.2. Síndrome de Inversión topográfica
56.5. Agnosia aperceptiva presemántica 60. Atención
de Warrington. 60.1. Heminegligencia espacial
57. Agnosias táctiles 60.2. Heminegligencia motora
57.1. Amorfognosia 60.3. Trastorno del mantenimiento atencional
57.2. Astereognosia
57.3. Agrafestesia
57.4. Ahilognosia
58. Agnosias auditivas
58.1. Estímulos verbales
58.2. Estímulos no verbales

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GRUPO 2. CUADROS UNIDOMINIO
61. Trastornos del Esquema Corporal 63. Bradipsiquia
61.1. Hemiasomatognosia 64. Alteración de WM.
61.2. Autotopoagnosia 65. Síndrome Prefrontal.
61.3. Localización digital [agnosia digital] 65.1. Neurocognitivo.
61.4. Desorientación derecha-izquierda 65.2. Conductual.
61.5. Miembro fantasma 65.3. Mixto.
61.6. Aloquiria
61.7. Mano ajena
62. Trastornos de Identificación
62.1. Capgras
62.2. Frégoli
62.3. Intermetamorfosis
62.4. Dobles subjetivos
62.5. Cotard

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GRUPO 2. CUADROS MULTIDOMINIO

100. Síndrome de Anton-Babinski


101. Síndrome de Balint
102. Síndrome de Gerstmann
104. Síndrome de Dejerine-Mouzon
105. Síndrome Cerebeloso Cognitivo-Afectivo
106. Síndrome Multidominio

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GRUPO 2. CUADROS MULTIDOMINIO
200. Prefrontal
200.1. Dorsolateral
200.2. Medial
200.3. Orbitario
200.4. Ventromedial
201. Parietal
201.1.Derecho
201.2. Izquierdo
202. Temporal
202.1. Medial
202.2. Lateral
203. Hemisférico Izquierdo
204. Hemisférico Derecho
205. POT derecho.
206. POT izquierdo.
207. Difuso.
208. Talámico.
209. Basal [GB] o Fronto-Basal.
210. Premotor.
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ANOSOGNOSIA. Escala de Bisiach, 1986

• grado 0: No anosognosia. El paciente explica su trastorno;


• grado 1: El trastorno se iNEForma sólo a raíz de una pregunta específica acerca de los déficit;
• grado 2: el trastorno es reconocido sólo después de demostrar claramente su afectación;
• grado 3: no se reconoce el trastorno de ninguna de las formas posibles.

Por lo tanto si sobre determinada alteración el paciente está en grado 1 se indicará +1 y así
sucesivamente. Por ejemplo:

65.1. Síndrome Prefrontal Neurocognitivo +3

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ESQUEMA FINAL DE CLASIFICACIÓN
A
Unidominio N
Neurodesarrollo Sí O
Multidominio S
O
Sí G
N
Unidominio O
S
I
Multidominio Clasificar Déficit
A

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