Temas:

 Porfirias
a) Definición
- Las porfirias son un grupo de trastornos provocados por una
carencia de las enzimas que participan en la síntesis del hemo.
b) Causa
- Todos los tipos de porfiria implican un problema en la
producción de hemo. El hemo es un componente de la
hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta el
oxígeno desde los pulmones hacia todas las partes del cuerpo. La
producción de hemo, que tiene lugar en la médula ósea y en el
hígado, implica ocho enzimas diferentes; la escasez (deficiencia)
de una enzima específica determina el tipo de porfiria.
Formas genéticas
La mayoría de las formas de la porfiria son hereditarias. La
porfiria puede aparecer si heredas lo siguiente:

o Un gen defectuoso de uno de tus padres (patrón

autosómico dominante)
o Genes defectuosos de ambos padres (patrón autosómico
recesivo)
o El hecho de haber heredado un gen o genes que pueden
causar porfiria no implica que tendrás signos y síntomas.
Podrías tener lo que se llama porfiria latente y nunca
presentar síntomas. Este es el caso de la mayoría de los
portadores de genes anómalos.

Formas adquiridas
La porfiria cutánea tarda suele ser adquirida más que heredada,
aunque la deficiencia de la enzima puede ser heredado. Ciertos
desencadenantes que afectan a la producción de enzimas, como
el exceso de hierro en el cuerpo, las enfermedades hepáticas, el
medicamento con estrógenos, el tabaquismo o el consumo
excesivo de alcohol, pueden causar síntomas
c) Signos y Síntomas / Manifestaciones clínicas.
- Los síntomas de la porfiria pueden variar ampliamente en
cuanto a su gravedad, por tipo y entre las personas. Algunas
personas con las mutaciones genéticas que causan la porfiria
nunca tienen ningún síntoma.

Porfiria aguda:
Los síntomas pueden durar de días a semanas y generalmente
mejoran lentamente después del ataque. La porfiria aguda
intermitente es la forma común de la porfiria aguda.
Los signos y síntomas de la porfiria aguda pueden incluir lo
siguiente:
 Dolor abdominal intenso
 Dolor en el pecho, las piernas o la espalda
 Estreñimiento o diarrea
 Náuseas y vómitos
 Dolor muscular, hormigueo, entumecimiento, debilidad o
parálisis
 Orina de color rojo o marrón
 Cambios mentales, como ansiedad, confusión,
alucinaciones, desorientación o paranoia
 Problemas respiratorios
 Problemas para orinar
 Latidos cardíacos rápidos o irregulares que se pueden
sentir (palpitaciones)
 Presión arterial alta
 Convulsiones

Porfirias cutáneas
Las porfirias cutáneas incluyen formas de la enfermedad que
causan síntomas en la piel como resultado de la sensibilidad a la
luz solar, pero estas formas no suelen afectar al sistema
nervioso. La porfiria cutánea tarda es el tipo más común de
todas las porfirias.
Como consecuencia de la exposición solar, puedes experimentar
lo siguiente:
 Sensibilidad al sol y a veces a la luz artificial, lo que causa
dolor urente
 Hinchazón (edema) y enrojecimiento (eritema) en la piel
repentinos y dolorosos
 Ampollas en la piel expuesta, normalmente en las manos,
brazos y cara
  Piel delgada y frágil con cambios en el color de la piel
(pigmento)
 Picazón
 Crecimiento excesivo de vello en las zonas afectadas
 Orina de color rojo o marrón
 Cuándo debes consultar a un médico
d) Diagnóstico.

 Medición de las porfirinas y de sus precursores en la orina

 Prueba genética

Análisis de sangre o de orina

La sangre y la orina se pueden analizar para detectar porfirinas
o sus formas precursoras. En muchas de las porfirias, la orina se
vuelve de color rojo o pardo. A veces, este cambio de color
aparece solo después de que la orina haya recibido aire y luz
durante un periodo de tiempo comprendido entre minutos y
horas.

o Cribado
A fin de evitar la exposición a sustancias que puedan
desencadenar una crisis de porfiria aguda o síntomas de una
porfiria cutánea, es necesario saber si se es portador del gen
responsable de la carencia enzimática. Habitualmente se
analizan los genes de una muestra de sangre.

Un niño cuyo padre tiene una carencia enzimática que puede

causar una porfiria aguda debe, idealmente, someterse a
pruebas exhaustivas antes de la pubertad. Luego, el niño puede
aprender de antemano cómo evitar los ataques agudos, que son
raros antes de la pubertad.

Los familiares mayores de la persona que presenta una carencia

enzimática también deben someterse a pruebas para confirmar
o descartar una posible tendencia a padecer una porfiria aguda o
la transmisión de la enfermedad a un hijo

o Porfirinuria secundaria
Los médicos diagnostican las porfirias midiendo las porfirinas y
los precursores de la porfirina en la orina. Varias enfermedades
no relacionadas con las porfirias, tales como trastornos
sanguíneos, trastornos hepáticos, y la exposición a toxinas como
el alcohol, el benceno y el plomo, pueden aumentar la cantidad
 de porfirinas en orina. Este fenómeno se describe como
porfirinuria secundaria

e) Tratamiento.
El tratamiento depende del tipo de porfiria que tengas y de la gravedad
de los síntomas. El tratamiento supone identificar y evitar los desencadenantes
de los síntomas y, posteriormente, aliviar dichos síntomas cuando se
manifiestan.
o Evitar los desencadenantes, puede comprender:
o No tomar medicamentos que se sabe que desencadenan ataques
agudos. Pídele al médico una lista de medicamentos seguros y no
seguros.
o No consumir alcohol ni drogas recreativas.
o Evitar ayunar y hacer dietas con una fuerte reducción de calorías.
o No fumar.
o Tomar ciertas hormonas para prevenir ataques premenstruales.
o Reducir al mínimo la exposición al sol. Cuando estés al aire libre,
utiliza ropa de protección y un protector solar opaco, por ejemplo,
uno que contenga óxido de cinc. Cuando estés en interiores, usa
filtros para ventanas.
o Tratar las infecciones y otras enfermedades de inmediato.
o Tomar medidas para reducir el estrés emocional.

Porfiria aguda
o El tratamiento de los ataques de porfiria aguda se centra en
proporcionar un tratamiento rápido de los síntomas y prevenir
las complicaciones. El tratamiento puede incluir lo siguiente:
o Inyecciones de hemina, un medicamento que es una forma de
hemo, para limitar la producción de porfirina del cuerpo
 o Azúcar por vía intravenosa (glucosa) o azúcar por boca, si es
posible, para mantener una ingesta adecuada de hidratos de
carbono
o Hospitalización para el tratamiento de síntomas, como dolor
intenso, vómitos, deshidratación o problemas respiratorios
o En 2019, la FDA aprobó el givosiran (Givlaari) como inyección
mensual para adultos con porfiria hepática aguda para reducir la
cantidad de ataques de porfiria. Porfiria cutánea
El tratamiento de la porfiria cutánea se centra en reducir la
exposición a los desencadenantes, como la luz solar, y la cantidad de
porfirinas en el cuerpo para ayudar a eliminar los síntomas.
El tratamiento puede constar de lo siguiente:
o Realizar extracciones de sangre periódicas (flebotomía) para
reducir la cantidad de hierro en el cuerpo, lo que disminuye las
porfirinas.
o Tomar un medicamento que se utiliza para tratar la malaria —
hidroxicloroquina (Plaquenil) o, con menor frecuencia,
cloroquina (Aralen)— para absorber el exceso de porfirinas y
ayudar a que el cuerpo las elimine más rápido de lo habitual.
o Tomar un suplemento dietario para compensar la deficiencia
de vitamina D que se produce por evitar la luz solar.

 Anemia hemolítica
a. Definición
La anemia es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes
glóbulos rojos sanos. Los glóbulos rojos proporcionan el oxígeno a los
tejidos del cuerpo.
Normalmente, los glóbulos rojos duran aproximadamente unos 120 días
en el cuerpo. En la anemia hemolítica, los glóbulos rojos en la sangre se
destruyen antes de lo normal.
b. Causa
Las anemias hemolíticas pueden dividirse en:
o Anemias de causa hereditaria, es decir, los pacientes han nacido
con un defecto genético que favorece la destrucción de los
glóbulos rojos. Este defecto puede ser:
o Un problema en la fabricación de la hemoglobina: incluye las
talasemias, la anemia de células falciformes y otras
enfermedades más infrecuentes.
 o Alteraciones en la fabricación de la membrana (cubierta) del
glóbulo rojo. Incluye a la esferocitosis, eliptocitosis y otras
enfermedades. La membrana del glóbulo rojo es anormal y estas
células viven menos tiempo, destruyéndose habitualmente en el
interior del bazo. Pueden tratarse de formas leves que se
diagnostican en edades adultas o formas graves ya identificadas
en la infancia.
o Defectos en enzimas del interior del glóbulo rojo. La más
frecuente es el defecto de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa. Se
trata de una enfermedad ligada al cromosoma X (la padecen con
más frecuencia los varones) que suele cursar sin síntomas.
Cuando existen síntomas, estos consisten en ictericia al nacer
(ictericia neonatal) o episodios de anemia hemolítica en relación
con consumo de habas, infecciones o toma de algunos
medicamentos.
o Anemias hemolíticas adquiridas. No se nace con ellas sino que se
deben a algún problema adquirido tras el nacimiento. Pueden
ser debidas a:
o Destrucción mecánica de los glóbulos rojos, por ejemplo por
prótesis cardiacas metálicas o una hemólisis por una marcha
(carrera, maratón, etc.) o caminar o bailar descalzo mucho rato,
al romperse los glóbulos rojos que transitan por la planta del pie.
o Por medicamentos. Puede ocurrir incluso en personas sin déficit
de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa. En general es infrecuente.
A veces los medicamentos pueden producir reacciones alérgicas
que favorecen la hemólisis como algunas penicilinas.
o Infecciones que destruyen los glóbulos rojos, como el paludismo.
o De causa autoinmune. Son la causa más frecuente de anemias
hemolíticas adquiridas en países occidentales. Se producen
porque, por causa desconocida, se crean anticuerpos frente a los
glóbulos rojos (nuestras propias defensas atacan a nuestros
propios glóbulos rojos), lo que lleva a que sean destruidos,
generalmente en el bazo. Se suele asociar a otras enfermedades
autoinmunes como el lupus eritematoso, etc.
o Hemoglobinuria paroxística nocturna

c. Signos y Síntomas / Manifestaciones clínicas.

Los síntomas de la anemia dependen de la rapidez de su instauración y
de su causa. La hemoglobina es la proteína que lleva oxígeno a todas las
partes del cuerpo, por lo que si falta suele aparecer cansancio y
sensación de falta de aire (disnea).
 Si se produce una anemia de forma rápida, por ejemplo cuando la
destrucción de glóbulos rojos es brutal y muy rápida, puede haber
cansancio extremo, sensación de falta de aire y puede ocurrir que el
corazón falle, produciéndose una insuficiencia cardiaca. A veces, la
rotura de los glóbulos rojos libera hemoglobina y produce orina roja.
Las anemias más crónicas pueden no producir ningún síntoma y ser un
hallazgo casual al realizarse una analítica por cualquier motivo. Si son
muy importantes pueden producir cansancio, dificultad para respirar,
palidez e insuficiencia cardiaca, todo ello de instauración lenta y
progresiva.
La característica diferencial de las anemias hemolíticas con respecto a
otros tipos de anemia es que la destrucción de los glóbulos rojos dentro
de la circulación favorece que se libere hemoglobina desde el interior
de los glóbulos rojos a la sangre, la cual se transforma en bilirrubina y
puede:
Depositarse en los tejidos y dar un color amarillo (ictericia).
Generalmente se observa un color amarillento en la conjuntiva del ojo.
Favorecer la formación de piedras en la vesícula (colelitiasis). La
aparición de colelitiasis en una persona joven debe hacer sospechar de
alguna de estas enfermedades.
Puede aparecer orina rojiza pero sin que se demuestren glóbulos rojos
al realizar un análisis de orina

d. Diagnóstico.
El diagnóstico de la existencia de una anemia requiere un simple análisis
de sangre. El tratarse de una anemia hemolítica se sospecha por:
Aumento de la producción de nuevos hematíes en la médula ósea que
se denominan reticulocitos (son los glóbulos rojos jóvenes) y pueden
verse en un análisis de sangre. La médula ósea, al detectar la
destrucción de los glóbulos rojos intenta compensar fabricando muchos
más y se encuentra hiperactiva.
Signos de destrucción de glóbulos rojos en la sangre, como el aumento
en sangre de una sustancia llamada LDH o de bilirrubina.
Eliminación de hemoglobina por la orina.
e. Tratamiento

Las formas genéticas o hereditarias de anemia hemolítica no tienen

ningún tratamiento:
 En las anemias por defectos de la pared del eritrocito y, si la anemia es
leve, no se suele hacer nada. Si la anemia es grave puede realizarse una
esplenectomía (extirpar el bazo). La esplenectomía debe hacerse lo más
tarde posible (en niños se debe esperar al menos hasta los 4 años de
edad) para evitar infecciones graves. Muchas veces se extirpa también
la vesícula biliar dada la frecuente aparición de piedras (cálculos) en el
futuro.
En las anemias por déficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, se debe
evitar el consumo de habas y la administración de medicamentos
asociados con la aparición de un episodios de hemólisis.
El tratamiento de las formas adquiridas de anemia hemolítica depende
de la causa, tanto de los factores que la precipiten como de la
enfermedad responsable. Si la causa es una enfermedad autoinmune
suele precisar el tratamiento con corticoides a dosis altas.

En cualquier caso, en cualquiera de ellas, si la anemia es marcada puede

ser necesario proceder a una transfusión sanguínea.

 Anemia normocítica con recuento normal o bajo de reticulocitos.

a) Definición
Dentro de esta categoría, la anemia es el resultado de la reducción en la proliferación
de las células eritroides, causada por diferentes condiciones, que suelen ser
secundarias a una enfermedad sistémica. En la práctica, la mayoría de estos pacientes
presentan infección, enfermedad renal crónica, otras enfermedades crónicas, toxicidad
con drogas o productos químicos o malnutrición. En ocasiones, la anemia
hipoproliferativa coexiste con otra causa que dificulta su identificación. Con frecuencia,
el laboratorista
encontrará que los síntomas clínicos del paciente son más útiles que la mayoría de las
pruebas hematológicas para efectuar el diagnóstico de la anemia.
a) Causa
Padecimientos en la médula ósea: se trata de una enfermedad
llamada anemia aplásica. Ocurre cuando la médula ósea cuenta con
muy escasas células en su interior, teniendo entonces muy poca
capacidad para producir glóbulos rojos. Esta enfermedad ocasiona
fatiga, hematomas frecuentes, mareos, taquicardias y dolores de
cabeza. Sus principales causas son las intoxicaciones, las enfermedades
autoinmunes, suele suceder durante el embarazo y por problemas
idiopáticos.
Insuficiencia renal: este padecimiento ocasiona una disminución
de la eritropoyetina. Esta hormona estimula la médula ósea para
que produzca eritrocitos, por lo que si no está presente, la cantidad
 de glóbulos rojos que se forman será menor de lo habitual. Este
fenómeno ocurre independientemente de la causa de la
insuficiencia renal. Los pocos glóbulos rojos que se producen son
normocíticos y normocrómicos. También se ha informado que los
eritrocitos producidos en el paciente con insuficiencia renal viven
menos tiempo. El proceso fisiopatológico de este hecho no se
conoce con certeza. Estos pacientes suelen presentar sangrado
digestivo con mayor frecuencia.
Por una hemorragia masiva: cuando una persona sufre de un
sangrado masivo, entonces se produce la anemia de tipo
normocítica normocrómica. Esto sucede porque la médula ósea no
tiene capacidad para reponer la cantidad suficiente de eritrocitos el
cuerpo necesita. Por lo tanto, estos se presentan en muy escasa
cantidad.
Hemólisis: ciertas enfermedades autoinmunes generan que el
cuerpo tengo una destrucción masiva de los glóbulos rojos. También
es una reacción frecuente ante ciertas intoxicaciones. Nuevamente
sucede que la médula ósea no tiene la capacidad para reponer la
masa de eritrocitos. Por ende, se presenta una insuficiencia de los
mismos.
b) Signos y Síntomas / Manifestaciones clínicas.
Los síntomas cuando se padece una anemia de estas
características son principalmente la palidez en la piel y el
cansancio extremo. Es posible que tu piel luzca más blanca o
apagada de lo habitual y que te sientas muy cansado si tienes
anemia. Incluso podrían darte mareos y sentir que te vas a
desvanecer. Y es que el flujo de tu sangre es deficiente.
Además, podría suceder que tengas problemas de
concentración y que te cueste dormir o duermas mal y te
levantes cansado. Sumando a esto, la posible aparición de
dolores de cabeza y de sensación de tener frío, sobre todo con
manos y pies fríos. Tampoco es raro que las uñas se vuelvan
quebradizas, y aparezcan úlceras en la boca y palidez en los
párpados, dolores de pecho y dificultad para deglutir.
El ritmo cardíaco se vuelve irregular cuando se está
enfermo con anemia y, en general, el organismo no funciona
bien, de modo que nos sentimos mal, lentos y débiles. Si haces
ejercicio, es posible también que luego te cueste recuperar el
aliento y experimentes sensación de asfixia. Los labios pálidos
son otra pista de una posible anemia. Antes cualquier síntoma de
alerta, ve al médico a revisarte.
 c) Tratamiento.
El tratamiento es variable. Depende de la causa subyacente en la anemia. Por
ejemplo, si el problema es una hemorragia masiva entonces esta hemorragia
debe detenerse. Luego, se puede dar al paciente suplementos o medicamentos
para que la médula ósea se active y pueda recuperar los eritrocitos perdidos
durante la hemorragia.
Más complicado es el caso de un insuficiencia renal como causa de la anemia
normocítica normocrómica. En estos casos, es muy posible que no se pueda
eliminar esta insuficiencia. Por ende, solo resta dar al paciente dosis de la
hormona eritropoyetina para estimular a la médula ósea a generar eritrocitos.
Se trata de una situación complicada que posiblemente altera la salud del
paciente más allá del tema de la insuficiencia en los riñones.