Documentos de Académico
Documentos de Profesional
Documentos de Cultura
SÍNDROME DE AAGENAE
ACONDROPLASIA
El término acondroplasia fue propuesto por Parrot en 1878, palabra que viene del griego
(Chondros= cartílago y plasis= formación) por el escaso crecimiento cartilaginoso que
se produce en esta displasia. Es la forma mas frecuente de enanismo, se trata de una
alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada por el acortamiento simétrico de
todos los huesos largos, siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que
provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo. La acondroplasia aparece en 1 de cada
20.000 nacimientos.
SÍNDROME DE ADIE
SÍNDROME DE AICARDI
Es un trastorno genético raro, identificado por el neurólogo francés Dr. Jean Aicardi en
1965. Se estima que hay entre 300 a 500 casos en todo el mundo. Sus características
principales son: ausencia de cuerpo calloso, espasmos infantiles, alteraciones de la
retina, microcefalia, ventrículos agrandados o porencefalitis quística. Afecta a mujeres y
en raros casos varones con síndrome de Klinefelter. Se cree que es debido a un
problema en uno de los cromosomas X.
SÍNDROME DE ALBRIGHT
SÍNDROME DE ALSTRÖN
SÍNDROME DE ANGELMAN
SÍNDROME ANTIFOSFOLÍPIDOS
SÍNDROME DE APERT
SÍNDROME DE ASHERMAN
SÍNDROME DE ASPERGER
Es un trastorno severo del desarrollo que se caracteriza por importantes dificultades en la
comunicación, patrones de intereses y comportamientos restringidos y poco usuales. En
contraste con el autismo, esta condición no presenta retrasos obvios en el lenguaje o en el
desarrollo cognitivo ni en las habilidades y autosuficiencia según la edad ni en el
comportamiento adaptativo. Sin embargo, si se presentan problemas sutiles.
B
SÍNDROME BABOON
SÍNDROME DE BART
SÍNDROME DE BARTH
SÍNDROME DE BARTTER
SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDERMANN
SÍDROME DE BEHCET
SÍNDROME DE BEHR
SÍNDROME DE BERNARD-SOULIER
C
SÍNDROME DEL CASTRADO PREPUBERAL
SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI
¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA. ¨EL DEFECTO PARECE SER LA
ANORMALIDAD EN LA FLUIDEZ DE LAS MEMBRANAS(SISTEMA FAGOCITICO:PMN,
MONOCITOS, MACROFAGOS) LO QUE PRODUCE UNA FUSION DE LOS GRANULOS NO
CONTROLADA.¨ PRESENTA UN SINDROME DE INFECCION RECURRENTE DESDE
TEMPRANA EDAD:PIODERMITIS, ABSCESOS SUBCUTANEOS, OTITIS, SINUSITIS,
ENFERMEDAD PERIODONTAL SEVERA,BRONQUITIS Y NEUMONIA.
SÍNDROME CHILD
SÍNDROME DE COTARD
SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR
¨ES UNA FORMA DE ICTERICIA FAMILIAR POR DEFICIT CONGENITO DE UDP-GT CON
ACUMULACION DE LA BILIRRUBINA NO CONJUGADA. ¨EN EL TIPO 1 LA BILIRRUBINA
PUEDE LLEGAR A 40 O MAS MG/DL,ES FRECUENTE EL KERNICTERUS Y AL EXAMEN
FISICO HAY IMPORTANTE HEPATOMEGALIA.
SÍNDROME DE CRONKHITE-CANADA
SÍNDROME DE DIAMOND-BLACKFAN
¨CARACTERIZADO POR PRESENTACION TEMPRANA,MAS FRECUENTE EN LOS
PRIMEROS 6 MESES DE VIDA CON ANEMIA DE MAGNITUD IMPORTANTE,SE ASOCIA
CON MALFORMACIONES CONGENITAS HASTA EN 35% DE LOS PACIENTES:MICRO-
MACROCEFALIA,LABIO LEPORINO,DEBILIDAD DEL PULSO
RADIAL,CATARATAS,GLAUCOMA,ESCLERAS AZULES,AGENESIA RENAL,RIÑON EN
HERRADURA,LUXACION CONGENITA DE CADERA,ETC. ¨PROBABLEMENTE PRODUCIDO
POR ALTERACION EN LAS CELULAS PROGENITORAS DE LA SERIE ERITROIDE.
SÍNDROME DE DIGEORGE
SÍNDROME DE DOWN
E
SÍNDROME DE EDWARDS
¨ADMITE TRES TIPOS DE TRASTORNOS CROMOSOMICOS:TRISOMIA DEL CROMOSOMA
18,TRASLOCACION DEL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 18 A UN CROMOSOMA DEL
GRUPO D O MOSAICISMO. ¨EL RETARDO MENTAL ES GRAVE Y EN EL 95% HAY
MALFORMACIONES CARDIACAS. ¨MUY POCOS VIVEN MAS DE 10 AÑOS.
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS
F
ENFERMEDAD DE FABRY
El síndrome de fatiga crónica es una enfermedad grave y compleja que afecta a diferentes
sistemas del cuerpo. Se caracteriza por una fatiga que incapacita, problemas neurológicos,
neuromusculares, trastornos cognitivos, desequilibrio neuroendocrinos, alteraciones
inmunológicas y otros numerosos síntomas. El SFC puede llegar a debilitar seriamente y durar
muchos anos. Es una enfermedad reconocida por la OMS.
FENILCETONURIA
SÍNDROME DE FITZH-HUGH-CURTIS
G
ENFERMEDAD DE GAUCHER
Fue descripta por primera vez en 1882 por el médico francés Philippe Charles Ernest
Gaucher. Se caracteriza por el déficit de la enzima glucocerebrocidasa lo que produce la
acumulación de glucocerebrósido dentro de los lisosomas (células de Gaucher) lo que
impide el funcionamiento normal de los macrófagos. Todo esto produce esplenomegalia
(bazo agrandado), hepatomegalia (hígado agrandado), anemia, alteraciones en la médula
ósea.
SÍNDROME DE GARDNER
¨ES UNA VARIANTE DE LA POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR. ¨SE CARACTERIZA
POR ADENOMAS DEL COLON,OSTEOMAs,FIBROMAS, QUISTES DERMOIDES,
HIPERTROFIA DEL EPITELIO PIGMENTARIO DE LA RETINA. ¨TAMBIEN SE PUEDE
ACOMPAÑAR DE ADENOMAS EN EL ESTOMAGO E INTESTINO DELGADO. ¨LOS
ADENOMAS PERIAMPULARES ASOCIADOS A SD. DE GARDNER TIENEN UNA MAYOR
TENDENCIA A DESARROLLAR CARCINOMAS.
SÍNDROME DE GORLIN
El síndrome de Gorlin o síndrome del carcinoma basocelular nevoide, es una genodermatosis
de herencia autosómica dominante con una alta penetrancia que asocia múltiples carcinomas
basocelulares, quistes mandibulares, depresiones puntiformes palmo-plantares, calcificaciones
en la hoz del cerebro y otras anomalías esqueléticas.
SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ
H
SÍNDROME HELLP
H: ( hemolysis) Hemólisis
SÍNDROME DE HUNTER
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Fue descripta en 1872 por el médico americano George Huntington, se estima a caso
cada 10.000 habitantes. Es una enfermedad neurológica, degenerativa, hereditaria,
autosómica dominante. Las tres manifestaciones más importantes son: movimientos
involuntarios, trastornos psíquicos y deterioro cognitivo.
SÍNDROME DE HURLER
La Lipocondrodistrofia o Gargolismo es una enfermedad de origen congénito, de tendencia
familiar, caracterizada especialmente por alteraciones condrodistróficas del esqueleto y por el
depósito en todos los tejidos de una sustancia probablemente de orígen lipoídeo. Los síntomas
clínicos más importantes son: enanismo muy acentuado, macrocefalia, limitación de los
movimientos articulares, cifosis dorso-lumbar, abdomen prominente, hernia umbilical,
hepatomegalia, esplenomegalia, enturbiamiento corneal, retardo mental, signos radiológicos
característicos, se a observado hipogenitalismo en las niñas que han pasado la pubertad y
desarrollo sexual normal en los varones. Tiene una sobrevida alrededor de los 18 años.
I
SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS
J
SÍNDROME DE JACKSON
SÍNDROME DE JEUNE
K
SÍNDROME KABUKI
Fue descripto por primera vez en 1980 por los dres. Niikawa y Kuroki. Su nombre se
debe a la semejanza facial con el maquillaje kabuki, utilizado en el teatro tradicional
japonés. Se cree que es debido a una duplicación submicroscópica del cromosoma 8.
Entre sus características faciales presenta eversión palpebral inferior, cejas arqueadas,
pestañas largas, escleróticas azules, punta de la nariz plana, labio leporino, orejas
malformadas, dentadura anormal, entre los problemas neurológicos: hipotonía,
problemas en la alimentación, microcefalia, convulsiones, incapacidad intelectual leve a
moderada, también pueden presentar articulaciones laxas, pérdida de la audición,
escoliosis, dislocación de cadera, anomalías cardiovasculares, etc.
SÍNDROME DE KALLMAN
SÍNDROME DE KASABACH-MERRIT
SÍNDROME DE KLINEFELTER
SÍNDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER
SÍNDROME DE KORSAKOFF
SÍNDROME DE KORSAKOFF-WERNICKE
L
SÍNDROME DE LANGER-GIEDION
¨SE CARACTERIZA POR DISMORFIA CRANEOFACIAL,ESCASO PELO,PIEL LAXA,NARIZ
EN FORMA DE PERA Y ANOMALIAS ESQUELETICAS. ¨SE DEBE A DELECION QUE
SÍNDROME DE LAURENCE-MOON-BERDET
SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT
SÍNDROME DE LESCH-NYHAM
SÍNDROME DE LOWE
El síndrome de Lowe es una rara condición genética que causa discapacidad física y
mental y problemas médicos. Fué descripta por primera vez en 1952 por los Drs Lowe,
Terrey y MacLachlan en el Massachussetts General Hospital de Boston. La enfermedad
fue denominada Síndrome de Lowe, por el nombre del Dr. Charles Lowe, jefe del grupo
que lo describió.Debido a los tres órganos más afectados, también es conocido como
Síndrome OCRL(oculo-cerebro-renal).
Los varones con Síndrome de Lowe nacen con cataratas en ambos ojos, la cual es
removida a los pocos meses de edad. La mayoría de los varones utilizan anteojos, lentes
de contacto, o combinación de ambos. El Glaucoma esta presente en el 50% de los
varones con Síndrome de Lowe, quienes no la tenían al nacer.
La prescripción de gotas oftálmicas y/o cirugía es necesaria para mantener la presión
ocular apropiada en estos casos. Si bien no esta presente al nacimiento, muchos varones
con Síndrome de Lowe desarrollan problemas renales al año de edad aproximadamente.
Esta caracterizada por la pérdida anormal de sustancias por la orina, incluyendo
bicarbonato, sodio, potasio, aminoácidos, ácidos orgánicos, albúmina y otras pequeñas
proteínas,calcio, fosfato, glucosa, L-Carnitina. Este problema es conocido como
Disfunción Tubulo-renal tipo Fanconi y puede también verse en otras enfermedades y
síndromes.En el Síndrome de Lowe, el síndrome de Fanconi podría ser leve y tener poca
pérdida de sustancias o podría ser severa y con pérdida alta de muchas sustancias.
M
SÍNDROME DE MAFFUCCI
SÍNDROME DE MARFAN
SÍNDROME DE MALLORY-WEISS
SÍNDROME DE MAROTEAUX-LAMY
SÍNDROME DE MILLER-DIEKER
SÍNDROME DE MONDOR
SÍNDROME DE MORQUIO
MUCOPOLISACARIDOSIS
SÍNDROME DE MUNCHAUSEN
N
SÍNDROME DE NOONAN
Es una entidad que afecta tanto a niños como adultos, a menudo asociado a cardiopatías
congénitas y baja talla. Su incidencia va de 1 en 1000 a 1 en 2500 nacimientos. Se
caracteriza por defectos esqueléticos tales como escoliosis, prominencia o depresión del
tórax, cúbito valgo, polidactilia, osteoporosis, baja talla, también presenta problemas en
el tracto genito-urinario como criptorquidia, hipospadias, subdesarrollo de órganos
sexuales primarios, en el sistema linfatico: higroma cervical posterior, linfedema,
trastornos de la conducta tales como conducta obsesiva, irritabilidad, hiperactividad,
también retraso puberal, retraso mental, estrabismo, nistagmo, trombocitopenia,
enfermedad de Von Willebrand, problemas dentales, estenosis de válvula pulmonar,
tiroiditis autoinmune, etc.
O
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
P
SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS
SÍNDROME DE POTTER
SÍNDROME PROTEUS
SÍNDROME DE PRADER-WILLI
SÍNDROME DE PRUNE-BELLY
Q
SÍNDROME DE QT LARGO
Es una anomalía del sistema eléctrico del corazón. Puede ser hereditario o adquirido. La
frecuencia exacta es desconocida, pero parece ser una causa común en muertes
repentinas sin explicación aparente en niños y jóvenes. Los síntomas son el síncope
(pérdida repentina de la conciencia) o su forma más grave, la muerte repentina por
parada cardíaca.
R
SÍNDROME DE RETT
ES UN TRASTORNO QUE COMIENZA EN LA PRIMERA INFANCIA Y QUE SE DA CASI
EXCLUSIVAMENTE EN LAS NIÑAS.NO SE HA HALLADO CON CERTEZA LA CAUSA,PERO
SE CREE QUE ES EL RESULTADO FINAL DE UNA CADENA DE ACONTECIMIENTOS
INICIADOS CON UNA MUTACIÓN GENÉTICA.ESA MUTACIÓN PROVOCA LA ESCASEZ O
AUSENCIA DE UN FACTOR ESPECÍFICO, NECESARIO PARA EL NORMAL DESARROLLO
DE DETERMINADAS REGIONES DEL CEREBRO RESPONSABLES DE FUNCIONES
SENSORIALES, EMOCIONALES, MOTORAS Y AUTÓNOMAS. EL DESARROLLO PARECE
SER NORMAL EN LA PRIMERA INFANCIA. LA EDAD DE COMIENZO Y LA SEVERIDAD DE
LOS SÍNTOMAS PUEDE VARIAR. LA NIÑA NORMALMENTE NACE SANA Y MUESTRA UN
PERÍODO INICIAL DEL DESARROLLO APARENTEMENTE NORMAL O CASI NORMAL
HASTA LOS 6-18 MESES DE VIDA MOMENTO EN QUE SE PRODUCE UN LENTO
RETROCESO O ESTANCAMIENTO DE LAS HABILIDADES. LUEGO APARECE UN
PERÍODO DE REGRESIÓN, EN EL QUE PIERDE LAS HABILIDADES COMUNICATIVAS Y
EL USO INTENCIONADO DE LAS MANOS. ENSEGUIDA, SE VUELVEN MÁS EVIDENTES
LOS MOVIMIENTOS ESTEREOTIPADOS DE LAS MANOS, LOS TRASTORNOS DE LA
MARCHA Y EL RITMO NORMAL DE CRECIMIENTO DE LA CABEZA SE HACE MÁS
LENTO.TAMBIÉN PUEDEN SURGIR OTROS PROBLEMAS COMO CRISIS EPILÉPTICAS Y
PATRONES RESPIRATORIOS ALTERADOS CUANDO ESTA DESPIERTA.
SÍNDROME DE ROBINOW
Fue descripto por el Dr. Mainhard Robinow en 1969. Presenta una forma recesiva y otra
dominante. Se caracteriza por baja talla, braquidactilia, defectos de segmentación
vertebral, macrocefalia, hipertelorismo, hipoplasia genital, testículos no descendidos,
hipospadias, útero bicorne, hidronefrosis, escoliosis, etc.
SÍNDROME DE ROTHMUND-THOMSON
HIPOGONADISMO, POIQUILODERMIA, ATROFIA Y ESCLEROSIS CUTÁNEA, CAMBIOS
DISTRÓFICOS EN PELO Y UÑAS, SON LOS HALLAZGOS DE ESTE SÍNDROME QUE
TAMBIÉN SE ACOMPAÑA DE CATARATAS.
SÍNDROME DE ROTOR
SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI
Fue descripto en el año 1963 por el Dr. Jack H. Rubinstein y el Dr. Hooshang Taybi.
Esta entidad es debida a un defecto en el cromosoma 16. Afecta a ambos sexos. La
media de edad al diagnóstico es de 15 meses. Se caracteriza por microcefalia, paladar
arqueado, hiperlaxitud articular, retraso mental mediano a severo. Con una incidencia de
1/300.000 a 1/720.000 en la población general.
S
SÍNDROME DE SALDINO-MAINZER
SÍNDROME DE SCHWACHMAN-DIAMOND
SÍNDROME DE SECKEL
SÍNDROME DE SENIOR-LOCKEN
ES UNA ENFERMEDAD RARA HEREDITARIA .SE CARACTERIZA POR RETINITIS
PIGMENTARIA Y NEFRONOPTISIS. LA EDAD DE COMIENZO ES MUY VARIABLE.
SINDROME DE SEZARY
Es una enfermedad rara pero muy grave que puede desarrollarse en cualquiera. En
Reino Unido se reportan 40 casos por año, de los cuales la mitad están asociados al uso
de tampones en mujeres. Hombres, mujeres y niños pueden tener este síndrome. Por
ejemplo a raíz de quemaduras, ampollas, picaduras de insectos o por infección después
de una cirugía. Cuando se diagnostica tempranamente puede ser tratado eficazmente. Es
causado por una bacteria llamada estafilococo aureus.
SÍNDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND
SÍNDROME DE SJÖGREN
SÍNDROME DE SLY
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VII. AUTOSÓMICA RECESIVA. FACIES TOSCA,
HEPATOMEGALIA, ESPLENOMEGALIA, DEFORMIDADES ESQUELÉTICAS, RETARDO EN
EL DESARROLLO FÍSICO Y MENTAL, DEFECTOS EN LAS VÁLVULAS AÓRTICAS.
ALGUNOS PRESENTAN PROBLEMAS OCULARES. SE DEBE A DEFICIENCIA DE ß
GLUCURONIDASA.
SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS
Se debe a una alteración en el cromosoma 17, fue descripto en 1980 por Ann C. Smith y
Ellen Magenis. Se estima una incidencia en 1 de cada 25.000 nacimientos. Se
caracteriza por retraso mental de grado variable, comportamientos obsesivos,
impulsivos, autodestructivos, problemas visuales, escoliosis, hipersensibilidad al ruido,
caprichos, estallidos prolongados, baja talla, hipotonía, alteraciones del sueño, rasgos
faciales dismorficos, etc.
SÍNDROME SOTOS
SÍNDROME DE STICKLER
Esta es una condición genética progresiva, la cual puede afectar ambos sexos y
normalmente se transmite de padres a hijos. Afecta el colágeno del cuerpo (tejido
conectivo), la cuál es la proteína más abundante en el cuerpo, cerca de un tercio de las
proteínas están compuestas por colágeno. El colágeno constituye la mayor parte del
tejido conectivo, que puede ser descripto como el tejido de soporte de los órganos del
cuerpo. El tejido conectivo actúa como pegamento de unión, en otras áreas actúa como
andamios y permite la elasticidad del estiramiento y endurecimiento especialmente de
los músculos. El colágeno es una parte importante del cartílago que cubre el hueso
terminal de las articulaciones. En el ojo se encuentra en la esclerótica, córnea y humor
vitreo. Varios genes los cuales estan implicados en la síntesis directa del colágeno
podrían causar el Síndrome de Stickler.
1 de cada 10.000 personas podría ser afectado por el Síndrome Stickler. Normalmente
pasa de padres a hijos. Los síntomas y la gravedad del Síndrome de Stickler varía de
paciente a paciente. Los síntomas son en los ojos: miopía, alto riesgo de
desprendimiento de retina, el cual puede afectar ambos ojos, cataratas, glaucoma, en
hueso y articulaciones: paladar hendido, micrognatia, cara aplanada con naríz pequeña,
puede haber también pérdida de la audición, escoliosis, prolapso de la válvula mitral,
etc.
SÍNDROME DE STURGE-WEBER
T
SÍNDROME DE TOURETTE
SÍNDROME DE TRISOMÍA 13
44% MUEREN DENTRO DEL PRIMER MES, 69 % EN LOS SEIS PRIMEROS MESES Y
SOLO EL 18% SOBREVIVE AL PRIMER AÑO. PRESENTANDO EN TODOS LOS CASOS
PROFUNDO RETARDO MENTAL, MUY FRECUENTEMENTE CUADRO CONVULSIVO Y
DÉFICIT SEVERO DEL CRECIMIENTO. EL EXÁMEN FÍSICO REVELA UN INTENSO
CUADRO DE MALFORMACIONES, NEUROLÓGICAS, CARDÍACAS, NEFROLÓGICAS, ETC.
TAMBIÉN LLAMADO SÍNDROME DE PATAU
SÍNDROME DE TRISOMÍA 18
SÍNDROME DE TURCOT
SÍNDROME DE TURNER
U
SÍNDROME DE USHER
V
SÍNDROME VELO-CARDIO-FACIAL
W
SÍNDROME DE WAGR (Deleción del cromosoma 11)
Es una rara condición genética que puede afectar a ambos sexos. Los recién nacidos con
Síndrome WAGR tienen a menudo problemas en los ojos y tienen alto riesgo para el
desarrollo de ciertos tipos de cáncer y retardo mental. El término WAGR representa las
primeras letras de los problemas físicos y mentales asociados con esta condición:
R: retraso
SÍNDROME DE WALLENBERG
EXISTE UNA LESIÓN DE LOS PARES CRANEALES V, IX, X, XI, JUNTO A LESIÓN DE LOS
HACES ESPINOTALÁMICOS, ESPINOCEREBELOSOS Y OLIVOCEREBELOSOS Y DE LAS
FIBRAS SIMPÁTICAS. SU SINTOMATOLOGÍA COMPRENDE PARÁLISIS DEL HEMIVELO,
HEMIFARINGE, HEMILARINGE,HIPOESTESIA FACIAL CON ANESTESIA DE LA CÓRNEA,
SÍNDROME CEREBELOSO Y SÍNDROME DE CLAUDE-BERNARD-HORNER, TODOS
ELLOS HOMOLATERALES JUNTO A HEMIANESTESIA DISOCIADA (TIPO SIRINGOMIELIA)
CONTRALATERAL, RESPETANDO LA CARA.
SÍNDROME DE WEST
ENFERMEDAD DE WILSON
SÍNDROME DE WILSON-MIKITY
LA SEVERIDAD DE LA ENFERMEDAD SE CORRELACIONA EN FORMA INVERSA CON LA
DURACIÓN DE LA GESTACIÓN. LOS SÍNTOMAS EN GENERAL SE INICIAN AL FINALIZAR
LA PRIMERA SEMANA Y CON FRECUENCIA SON LEVES E INTERMITENTES, CIANOSIS
TRANSITORIA, TIRAJE E HIPERPNEA. LA SEVERIDAD DE LOS SÍNTOMAS
RESPIRATORIOS AUMENTAN DE 2 A 6 SEMANAS, UN TERCIO DE LOS RECIÉN NACIDOS
FALLECEN DURANTE ESTA FASE AGUDA.
SÍNDROME DE WILLIAMS
SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH
SÍNDROME DE WOLFRAM
X
SÍNDROME DEL X FRAGIL
Z
SÍNDROME DE ZELLWEBER