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SÍNDROME DE AAGENAE

¨ES UNA RARA ENFERMEDAD CARACTERIZADA POR LINFEDEMA CRONICO EN


EXTREMIDADES INFERIORES Y COLESTASIS A PARTIR DEL PRIMER AÑO DE VIDA QUE
SE PROLONGA HASTA LA EDAD DE 1 -6 AÑOS.

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SÍNDROME DE ADIE

¨SE CARACTERIZA PORQUE LA CONSTRICCION PUPILAR PARA CERCA ES TONICA Y


LA REDILATACION LENTA. ¨SU MANIFESTACION MAS COMUN ES LA MIDRIASIS
UNILATERAL.

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SÍNDROME DE ALBRIGHT

¨JUNTO CON UNA DISPLASIA FIBROSA POLIOSTOSICA Y MANCHAS CUTANEAS DE


COLOR CAFÉ CON LECHE, EXISTE PUBERTAD PRECOZ DEBIDO A UNA FUNCION
OVARICA AUTONOMA PREMATURA. ¨PUEDE ASOCIARSE A ADENOMAS
PRODUCTORES DE HORMONA DEL CRECIMIENTO Y DE
PROLACTINA,HIPERCORTICISMO SUPRARRENAL AUTONOMO,HIPERTIROIDISMO Y
OSTEOMALASIA FOSFATURICA
SÍNDROME DE ALPORT

¨NEFROPATIA HEREDITARIA ACOMPAÑADA DE SORDERA NERVIOSA Y EN OCASIONES


DE OTRAS ANOMALIAS .¨LA ENFERMEDAD SE HEREDA LIGADA AL CROMOSOMA X. ¨EN
LOS VARONES LA NEFROPATIA PROGRESA A LA INSUFICIENCIA RENAL TERMINAL
MIENTRAS QUE EN LAS MUJERES PORTADORAS LA AFECCION ES MAS DISCRETA.

SÍNDROME DE ALSTRÖN

¨SE CARACTERIZA POR OBESIDAD, DIABETES, SORDERA, RETINOPATIA


PIGMENTARIA. ¨PUEDE ASOCIARSE A ENFERMEDAD MEDULAR QUISTICA DEL RIÑON.

SÍNDROME DE ANGELMAN

¨SE CARACTERIZA POR RETRASO MENTAL SEVERO, AUSENCIA DE LENGUAJE,


MOVIMIENTOS ESTEREOTIPADOS, SONRISA PERMANENTE Y ANDAR EN TIRON. ¨SE
ENCUENTRA UNA DELECION EN EL CROMOSOMA 15.

SÍNDROME ANTIFOSFOLÍPIDOS

¨DESCRIPTO EN 1983,SE CARACTERIZA POR LA APARICION DE TROMBOSIS,TANTO


ARTERIALES COMO VENOSAS,ABORTOS DE REPETICION Y
TROMBOCITOPENIA,ENTRE OTRAS MANIFESTACIONES,JUNTO A LA PRESENCIA DE
ANTICUERPOS ANTIFOSFOLIPIDOS. ¨AFECTA SOBRE TODO A MUJERES(80%) Y
AUNQUE PUEDE APARECER A CUALQUIER EDAD,ES MAS FRECUENTE ENTRE LOS 20
Y LOS 40 AÑOS.

SÍNDROME DE APERT

¨LA DEFORMIDAD CRANEOFACIAL ES SIMILAR A LA DEL SINDROME DE


CROUZON,PERO SE ASOCIA A FUSIONES MULTIPLES DE LOS DEDOS DE MANOS Y
PIES (SINDACTILIA) .¨ESTE SD.TAMBIEN ES CONOCIDO COMO
ACROCEFALOSINDACTILIA. ¨LAS RADIOGRAFIAS SIMPLES DE CRANEO Y TAC SON
DECISIVAS PARA EL DIAGNOSTICO DE LAS CRANEOSINOSTOSIS.

SÍNDROME DE ASHERMAN

Es producido por la destrucción del endometrio. La principal causa es el


raspado excesivo postparto que produce sinequias intrauterinas.

SÍNDROME DE ASPERGER
Es un trastorno severo del desarrollo que se caracteriza por importantes dificultades en la
comunicación, patrones de intereses y comportamientos restringidos y poco usuales. En
contraste con el autismo, esta condición no presenta retrasos obvios en el lenguaje o en el
desarrollo cognitivo ni en las habilidades y autosuficiencia según la edad ni en el
comportamiento adaptativo. Sin embargo, si se presentan problemas sutiles.

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SÍNDROME BABOON

EL SÍNDROME BABOON ES UNA FORMA ESPECIAL DE DERMATITIS DE CONTACT O


SISTÉMICA DESCRIPTA INICIALMENTE POR ANDERSEN ET AL, EN 1984,
CARACTERIZADA POR LA APARICIÓN DE LESIONES ERITEMATOEDEMATOSAS EN LAS
NALGAS Y LA CARA INTERNA DE LOS MUSLOS, LO QUE RECUERDA LA IMAGEN DE LAS
NALGAS DEL HOMÍNIDO BEDUINO, DEL QUE RECIBE SU NO MBRE. EN LA ACTUALIDAD
LA CAUSA MÁS FRECUENTE ES LA ROTURA DE TERMÓMETROS MÉDICOS, LO QUE
HACE QUE EL ALÉRGENO MÁS USUAL SEA EL MERCURIO.

SÍNDROME DE BART

ES UN SUBTIPO DE EPIDERMÓLISIS AMPOLLOSA DISTRÓFICA DOMINANTE. SE


CARACTERIZA POR AUSENCIA CONGÉNITA LOCALIZADA DE LA PIEL, CON
AFECTACIÓN FUNDAMENTALMENTE DE LAS PIERNAS, LESIONES AMPOLLOSAS
MUCOCUTÁNEAS Y ALTERACIONES DE LAS UÑAS, AUNQUE NO TODOS LOS
PACIENTES PRESENTAN EL CUADRO CLÍNICO COMPLETO

SÍNDROME DE BARTH

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SÍNDROME DE BARTTER

¨SE DEFINE COMO LA PRESENCIA DE HIPERALDOSTERONISMO SECUNDARIO SIN


HIPERTENSION, ALCALOSIS HIPOCALCEMI CA E HIPOCLOREMICA Y RETARDO DEL
CRECIMIENTO . ¨SE ENCUENTRAN PROSTAGLANDINAS AUMENTADAS EN ORINA.

SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDERMANN

¨SE CARACTERIZA POR ONFALOCELE,GIGANTISMO,MACROGLOSIA E HIPOGLUCEMIA.


¨SE ASOCIA A UNA DUPLICACION DE LOS BRAZOS CORTOS DEL CROMOSOMA 11. ¨EN
GENERAL SU PRESENTACION ES ESPORADICA Y SOLO SE DESCRIBEN CASOS
FAMILIARES CUANDO HAY ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES QUE
ORIGINAN LA DUPLICACION.

SÍDROME DE BEHCET

Afecta a hombres y mujeres, se presenta en la segunda o tercera década de la vida, pero


personas de todas las edades pueden desarrollar esta enfermedad. Es una enfermedad
autoinmune que resulta del daño de los vasos sanguíneos de todo el organismo,
particularmente las venas. Es de causa desconocida. La mayoría de los síntomas son
causados por la vasculitis. Entre las manifestaciones se encuentran uveítis anterior o posterior,
úlceras bucales y genitales. También puede causar varios tipos de lesiones en la piel, artritis,
inflamación intestinal con diarrea e inflamación a nivel de las estructuras del sistema nervioso,
tanto central (cerebro, cerebelo, tronco encefálico, médula espinal, meninges) como de los
nervios periféricos.



SÍNDROME DE BEHR

En 1909 Behr describió un síndrome de caracter hereditario,que se caracteriza


por atrofia óptica con pérdida de visión,afectación de la vía
piramidal,principalmente de los miembros inferiores,retraso mental,marcha
atáxica,nistagmo,incontinencia urinaria,pies cavos y alteraciones de la
sensibilidad.En la década de los 80,con la estandarización de la resonancia
magnética,se facilitó el diagnóstico de la enfermedad,al poder constatar un
grado varible de atrofia cerebelosa.

SÍNDROME DE BERNARD-SOULIER

¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA .¨SE CARACTERIZA POR


MANIFESTACIONES HEMORRAGICAS CONSISTENTES EN EQUIMOSIS EXTENSAS Y
HEMORRAGIAS SEVERAS POR TRAUMAS GRANDES O CIRUGIAS (INADECUADA
ADHESIVIDAD PLAQUETARIA)

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SÍNDROME DEL CASTRADO PREPUBERAL

Denominado también síndrome de los testículos evanescentes. Se caracteriza


por una falla testicular prepuberal, donde no se palpan los testículos, el
cariotipo es normal, los niveles de testosterona en sangre son muy bajos y la
FSH y LH están muy elevadas.

SÍNDROME DEL CAUTIVERIO

¨LESIONES SELECTIVAS SUPRANUCLEARES PRODUCEN DESAFERENTIZACION CON


CUADRIPLEJIA Y PARALISIS DE LOS PARES CRANEANOS INFERIORES,SIN
ALTERACION DE LA CONCIENCIA. ¨LA MAYORIA DE LAS VECES LA LESION DEL
TRONCO ENCEFALICO PERMITE LOS MOVIMIENTOS VERTICALES DE LA MIRADA Y EL
PARPADEO Y ASI PUEDE ENSEÑARSELE AL PACIENTE A COMUNICARSE CON CLAVES.

SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI
¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA. ¨EL DEFECTO PARECE SER LA
ANORMALIDAD EN LA FLUIDEZ DE LAS MEMBRANAS(SISTEMA FAGOCITICO:PMN,
MONOCITOS, MACROFAGOS) LO QUE PRODUCE UNA FUSION DE LOS GRANULOS NO
CONTROLADA.¨ PRESENTA UN SINDROME DE INFECCION RECURRENTE DESDE
TEMPRANA EDAD:PIODERMITIS, ABSCESOS SUBCUTANEOS, OTITIS, SINUSITIS,
ENFERMEDAD PERIODONTAL SEVERA,BRONQUITIS Y NEUMONIA.

SÍNDROME CHILD

DESCRIPTO EN 1980 COMO UNA ENFERMEDAD HERED ITARIA DOMINANTE LIGADA AL


SEXO, SE CARACTERIZA POR EL NEVO CHILD, UN TIPO DE NEVO EPIDÉRMICO
INFLAMATORIO E ICTIOSIFORME DE DISPOSICIÓN UNILATERAL, MARCADA AFINIDAD
POR LOS PLIEGUES CUTÁNEOS (PTICOTRISMO) Y CON FRECUENCIA DE
DISTRIBUCIÓN EN BANDAS SIGUIEN DO LAS LÍNEAS DE BLASCHKO, QUE SE ASOCIA
CON DEFECTOS DE EXTREMIDADES IPSILATERALES.

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SÍNDROME DE COTARD

¨UNA MEZCLA DE MELANCOLIA CON DELUSIONES CATASTROFICAS Y ALUCINACIONES


CENESTESICAS. ¨EL ENFERMO SIENTE QUE LE FALTAN LOS ORGANOS,QUE ESTA
MUERTO Y HASTA PUTREFACTO.

SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR

¨ES UNA FORMA DE ICTERICIA FAMILIAR POR DEFICIT CONGENITO DE UDP -GT CON
ACUMULACION DE LA BILIRRUBINA NO CONJUGADA. ¨EN EL TIPO 1 LA BILIRRUBINA
PUEDE LLEGAR A 40 O MAS MG/DL,ES FRECUENTE EL KERNICTERUS Y AL EXAMEN
FISICO HAY IMPORTANTE HEPATOMEGALIA.
SÍNDROME DE CRONKHITE-CANADA

¨Este síndrome es excepcional y se caracteriza por la presencia de poliposis gastrointestinal no


hereditaria, alopecia, hiperpigmentación y distrofia ungueal. Clínicamente se caracteriza por la
presencia de diarrea y pérdida de peso. Los pólipos son hamartomatosos o juveniles y se
localizan fundamentalmente en el estómago y en el intestino. Aunque los pólipos no suelen
tener capacidad malignizante,el pronóstico,en general, es malo y el tratamiento ineficaz. Tiene
una distruibución mundial y aunque se ha descripto en un amplio rango de edad (31 a 86
años),más del 80% de los pacientes, en una revisión de 55 pacientes, tenía más de 50 años.
Las manifestaciones clínicas siguen un orden secuencial. En primer lugar, aparece la diarrea,
seguido por pérdida de peso y edemas. Los cambios ectodérmicos se presentan después,
aunque en ocasiones pueden preceder a los síntomas. La diarrea es el síntoma principal y se
manifiesta en forma de 5 a 7 deposiciones líquidas al día, generalmente sin sangre, aunque en
casos aislados la rectorragia ha sido causa de la muerte. Aunque su etiopatogenia es
desconocida, se ha sugerido el sobrecrecimiento bacteriano, el déficit inmunitario y la
malabsorción como causas posibles de la misma. La pérdida de peso es frecuente y por
término medio se sitúa entre 8 y 10 kilos. El dolor abdominal es un síntoma variable y se
expresa como malestar y como cólico abdominal. También pueden aparecer debilidad,
náuseas y vómitos, pérdida del gusto y parestesias. En la exploración física, las alteraciones
ungueales son el hallazgo más frecuente. La caída del cabello puede preceder en años a las
demás manifestaciones. La hiperpigmentación recuerda al lentigo pues se presenta en forma
de máculas marronáceas con un tamaño que oscila entre milímetros a centímetros de
diámetro. Predomina en las extremidades, la cara y las plantas de los pies. La anemia es un
hallazgo frecuente y suele ser de origen mixto, debido tanto a malabsorción como a pérdidas
hemáticas. En cuanto a los pólipos, se encuentran sobre todo en el estómago, en el colon, el
duodeno y el recto. Histológicamente lo pólipos son hamartomatosos o de tipo juvenil (de
retención). Aunque los pólipos juveniles no son premalignos, se han descripto algunos casos
de carcinoma, casi siempre en el colon o el recto. El tratamiento principal es de tipo sintomático
con reposición hidroelectrolítica. También se han utilizado los corticoides y los anabolizantes
con dudosos efectos terapéuticos. La resección quirúrgica del segmento afectado sólo esta
indicada cuando se presentan complicaciones (hemorragia, invaginación, prolapso). Los
antibióticos se han utilizado en casos de sobrecrecimiento bacteriano.
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SÍNDROME DE DÉJERINE-SOTTAS

¨TAMBIEN LLAMADO NEUROPATIA SENSORIAL Y MOTORA HEREDITARIA TIPO III. ¨ES


UNA NEUROPATIA DESMIELINIZANTE GRAVE DE INICIO EN LA INFANCIA O LA
ADOLESCENCIA. ¨LA MAYORIA DE LOS CASOS SE HAN CALIFICADO DE
ESPORADICOS,AUNQUE PRESUMIBLEMENTE SON DE TRANSMISION AUTOSOMICA
RECESIVA.

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SÍNDROME DE DIAMOND-BLACKFAN
¨CARACTERIZADO POR PRESENTACION TEMPRANA,MAS FRECUENTE EN LOS
PRIMEROS 6 MESES DE VIDA CON ANEMIA DE MAGNITUD IMPORTANTE,SE ASOCIA
CON MALFORMACIONES CONGENITAS HASTA EN 35% DE LOS PACIENTES:MICRO -
MACROCEFALIA,LABIO LEPORINO,DEBILIDAD DEL PULSO
RADIAL,CATARATAS,GLAUCOMA,ESCLERAS AZULES,AGENESIA RENAL,RIÑON EN
HERRADURA,LUXACION CONGENITA DE CADERA,ETC. ¨PROBABLEMENTE PRODUCIDO
POR ALTERACION EN LAS CELULAS PROGENITORAS DE LA SERIE ERITROIDE.

SÍNDROME DE DIGEORGE

¨PUEDE SER INDUCIDO POR DEFECTOS GENETICOS INTRINSECOS Y FACTORES


TERATOGENICOS EXTRINSECOS (DIABETES Y ALCOHOLISMO MATERNO)ANTES DE LA
SEMANA 12 DE GESTACION. ¨SE CARACTERIZA POR TETANIA NEONATAL ASOCIADA
CON HIPOCALCEMIA QUE RESULTA DEL HIPOPARATIROIDISMO, MALFORMACIONES
CARDIACAS (ARCO AORTICO INTERRUMPIDO,TETRALOGIA DE FALLOT,ETC.) Y FACIES
ANORMAL CON IMPLANTACION BAJA DE LAS
OREJAS,HIPERTELORISMO,MICROGNATIA Y BOCA CON APARIENCIA DE PESCADO.EL
TIMO PUEDE ESTAR AUSENTE,HIPOPLASICO O ECTOPICO Y LAS GLANDULAS
TIROIDEAS AUSENTES O DISMINUIDAS DE TAMAÑO. ¨LA INMUNIDAD CELULAR ES
VARIABLE DESDE LA NORMALIDAD HASTA LA DEFIFIENCIA PROFUNDA. ¨LOS
PACIENTES QUE SOBREVIVEN LA ETAPA NEONATAL DESARROLLAN INFECCIONES
RECURRENTES O CRONICAS.

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SÍNDROME DE DOWN

El es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma de más en el par


21; por este motivo también es conocido como trisomía 21. El síndrome fue descrito, como
cuadro clínico, en el año 1866 por John Langdon Down. El exceso de material genético altera
el normal desarrollo del individuo, afectando a algunos rasgos físicos y al nivel intelectual. La
mayoría de las personas con SD (95%) presentan la denominada trisomía 21 libre o regular;
esto significa que el cromosoma extra está presente desde un principio en todas las células del
organismo, debido a un error en la separación de los cromosomas 21 en las células germinales
de uno de los padres. Este fenómeno es conocido como no disyunción cromosómica. Existen
otras formas de SD como por ej.: en 3  , cuando la trisomía sólo está presente en
algunas células, y el SD por   , cuando el cromosoma 21 está unido a otro
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SÍNDROME DE DUBIN JOHNSON

¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA. ¨SE CARACTERIZA POR UNA LIGERA


ICTERICIA FLUCTUANTE A EXPENSAS DE LA BILIRRUBINA DIRECTA.LOS NIVELES
SUELEN SER DE 2-5 MG/DL,Y PUEDEN AUMENTAR CON EL STRESS,LAS
INFECCIONES,EL EMBARAZO,ANTICONCEPTIVOS ORALES. ¨ES DE PRONOSTICO
BENIGNO. ¨PRESENTA PERFIL HEPATICO NORMAL. ¨EL HIGADO TIENE APARIENCIA
NEGRA.

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SÍNDROME DE EDWARDS
¨ADMITE TRES TIPOS DE TRASTORNOS CROMOSOMICOS :TRISOMIA DEL CROMOSOMA
18,TRASLOCACION DEL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 18 A UN CROMOSOMA DEL
GRUPO D O MOSAICISMO. ¨EL RETARDO MENTAL ES GRAVE Y EN EL 95% HAY
MALFORMACIONES CARDIACAS . ¨MUY POCOS VIVEN MAS DE 10 AÑOS.

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS

Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el que se conocen un grupo heterogéneo


de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, caracterizadas por hiperlaxitud articular,
hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos. Existen tres maneras diferentes en las
cuales los diversos tipos del SED se pueden heredar: autosómica dominante, autosómica
recesiva y herencia ligada al cromosoma X. Una familia con un tipo determinado de SED no
heredará otro tipo diferente, y el modo de herencia también será el mismo para toda la familia.
Se calcula que hay de 1 caso de SED por cada 5.000 nacimientos a 1 caso por cada 10.000. El
SED afecta tanto a hombres como a mujeres sin distinción de raza, ni de grupo étnico, y
aunque generalmente el SED se hace evidente en la infancia, en algunos casos, los síntomas
aparecen conforme pasa el tiempo. Se caracteriza por hiperextensibilidad de la piel, de las
articulaciones.

SÍNDROME DE ELLIS VAN CREVELD

¨SE CARACTERIZA POR ENANISMO ACROMEGALICO,CON DESARROLLO DEFECTUOSO


DE LOS DIENTES,UÑAS Y PELO Y POLIDACTILIA. ¨PUEDE ASOCIARSE A ENFERMEDAD
MEDULAR QUISTICA DEL RIÑON.

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SÍNDROME DE FATIGA CRÓNICA

El síndrome de fatiga crónica es una enfermedad grave y compleja que afecta a diferentes
sistemas del cuerpo. Se caracteriza por una fatiga que incapacita, problemas neurológicos,
neuromusculares, trastornos cognitivos, desequilibrio neuroendocrinos, alteraciones
inmunológicas y otros numerosos síntomas. El SFC puede llegar a debilitar seriamente y durar
muchos anos. Es una enfermedad reconocida por la OMS.
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SÍNDROME DE FITZH-HUGH-CURTIS

Se caracteriza por la presencia de pelviperitonitis,dolor en hipocondrio derecho, fiebre,


hepatomegalia. La mayoría de los casos la infección es transmitida sexualmente en forma
ascendente y la etiología más frecuente es la neisseria gonorrhoeae, chlamydia trachomatis o
ambos. Este síndrome se ha descripto excepcionalmente en el varón con infección
gonocóccica por lo que cabe admitir la contaminación de la cavidad peritoneal por vía linfática o
hematógena.

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SÍNDROME DE GARDNER
¨ES UNA VARIANTE DE LA POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR. ¨SE CARACTERIZA
POR ADENOMAS DEL COLON,OSTEOMAs,FIBROMAS, QUISTES DERMOIDES,
HIPERTROFIA DEL EPITELIO PIGMENTARIO DE LA RETINA. ¨TAMBIEN SE PUEDE
ACOMPAÑAR DE ADENOMAS EN EL ESTOMAGO E INTESTINO DELGADO. ¨LOS
ADENOMAS PERIAMPULARES ASOCIADOS A SD. DE GARDNER TIENEN UNA MAYOR
TENDENCIA A DESARROLLAR CARCINOMAS.

SÍNDROME DE GORLIN
El síndrome de Gorlin o síndrome del carcinoma basocelular nevoide, es una genodermatosis
de herencia autosómica dominante con una alta penetrancia que asocia múltiples carcinomas
basocelulares, quistes mandibulares, depresiones puntiformes palmo-plantares, calcificaciones
en la hoz del cerebro y otras anomalías esqueléticas.

SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ

El Síndrome de Guillain-Barré es una enfermedad autoinmune desencadenada por una


infección viral o bacteriana, caracterizada por una debilidad simétrica, rápidamente progresiva,
de comienzo distal y avance proximal, a veces llegando a afectar la musculatura respiratoria y
que cursa con pérdida de reflejos osteotendinosos.

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SÍNDROME HELLP

El síndrome HELLP es una variante única de preeclampsia , fue descripto por


Louis Weinstein en 1982. Se caracteriza por:

H: ( hemolysis) Hemólisis

EL: (elevated liver enzymes) Enzimas hepáticas elevadas

LP: (low platelet) recuento bajo de plaquetas

Puede ser mortal para la madre y el bebé

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SÍNDROME DE HUNTER

¨MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO II. ¨SE CARACTERIZA POR FACIES TOSCA ,RIGIDEZ


ARTICULAR, HEPATOESPLENOMEGALIA, TALLA CORTA,HIPERTRICOSIS,PERDIDA
PROGRESIVA DE LA AUDICION. ¨SE TRANSMITE COMO CARÁCTER RECESIVO LIGADO
AL X. ¨SE DEBE A UN DEFECTO DE LA ENZIMA IDURONATO SULFATASA,INVOLUCRADA
EN LA DEGRADACION DEL SULFATO DE HEPARINA Y DEL DERMATAN. ¨ALGUNOS
SOBREVIVEN HASTA LOS SESENTA AÑOS.

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SÍNDROME DE HURLER
La Lipocondrodistrofia o Gargolismo es una enfermedad de origen congénito, de tendencia
familiar, caracterizada especialmente por alteraciones condrodistróficas del esqueleto y por el
depósito en todos los tejidos de una sustancia probablemente de orígen lipoídeo. Los síntomas
clínicos más importantes son: enanismo muy acentuado, macrocefalia, limitación de los
movimientos articulares, cifosis dorso-lumbar, abdomen prominente, hernia umbilical,
hepatomegalia, esplenomegalia, enturbiamiento corneal, retardo mental, signos radiológicos
característicos, se a observado hipogenitalismo en las niñas que han pasado la pubertad y
desarrollo sexual normal en los varones. Tiene una sobrevida alrededor de los 18 años.

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SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS

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SÍNDROME DE JACKSON

¨ES UN SINDROME BULBAR. ¨SE LESIONAN LOS PARES CRANEANOS X Y XI Y EL HAZ


CORTICOESPINAL. ¨CURSA CON UN SINDROME DE AVELLIS JUNTO A PARALISIS
HOMOLATERAL DE LA HEMILENGUA(XII PAR).

SÍNDROME DE JEUNE

¨TAMBIEN CONOCIDO COMO DISTROFIA TORACICA AS FIXIANTE.


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SÍNDROME KABUKI

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SÍNDROME DE KALLMAN

Trastorno congénito caracterizado por deficiencias de LH y FSH e hiposmia o


anosmia, debido auna deficiencia en la migración de las células productoras de
GnRH al hipotálamo después de su formación en el bulbo olfatorio. Puede
asociarse con paladar hendido, convulsiones cerebelosas, cortedad del cuarto
metacarpiano y anormalidades cardíacas. La forma hereditaria generalmente
se transmite en forma autosómica dominante pero puede ser recesiva o ligada
al cromosoma X.

SÍNDROME DE KASABACH-MERRIT

TIENE UNA MORTALIDAD DEL 20%. EN PACIENTES CON HEMANGIOMAS GIGANTES


PUEDE HABER TROMBOCITOPENIA POR ATRAPAMIENTO DE PLAQUETAS EN LOS
VASOS TORTUOSOS DE LA MALFORMACIÓN.CON UNA VIDA MEDIA PLAQUETARIA
NOTABLEMENTE ACORTADA.SE PUEDE ASOCIAR LA TROMBOCITOPENIA CON
CONSUMO DE FACTORES DE LA COAGULACIÓN.
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SÍNDROME DE KLINEFELTER

¨ES UNA FORMA DE HIPOGONADISMO MASCULINO DEBIDO A ESCLEROHIALINOSIS


TESTICULAR CON ATROFIA Y AZOOSPERMIA,GINECOMASTIA Y TASA ELEVADA DE
GONADOTROFINAS. ¨TIENE UNA INCIDENCIA DE 1:1000 VARONES. ¨EL CARIOTIPO MAS
FRECUENTE ES 47 XY.




SÍNDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER

¨SE MANIFIESTA POR LA PRESENCIA DE MANCHA VINOSA EN UNA


EXTREMIDAD,USUALMENTE AL NACIMIENTO, ASOCIADA A UN COMPONENTE
PROFUNDO QUE COMPROMETE HUESOS Y TEJIDOS BLANDOS,CONSISTENTE EN UN
EXCESO DE VASOS MALFORMADOS,DE TIPO VENAS,ARTERIAS,CAPILARES Y VASOS
LINFATICOS Y PRESENCIA OCASIONAL DE FISTULAS ARTERIOVENOSAS.

SÍNDROME DE KORSAKOFF

¨SINDROME NEUROPSIQUIATRICO CARACTERIZADO POR: POLINEURITIS (SOBRE


TODO EN MIEMBROS INFERIORES),AMNESIA DE FIJACION, DESORIENTACION
TEMPOROESPACIAL, FABULACION Y FALSOS RECONOCIMIENTOS. ¨EL ENFERMO NO
TIENE CONCIENCIA DE SU ESTADO Y HASTA SE MUESTRA EUFORICO Y JOVIAL. ¨ES
MAS FRECUENTE EN LA MUJER Y EN ALCOHOLISTAS CRONICOS.

SÍNDROME DE KORSAKOFF-WERNICKE

¨CONSTITUYE UNA ENCEFALOPATIA DE NATURALEZA CARENCIAL,PROVOCADA POR


FALTA DE VITAMINA B1 O TIAMINA. ¨UNA VEZ ESTABLECIDO PERSISTE
INDEFINIDAMENTE CON GRAVE DETERIORO DE LA PERSONALIDAD

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SÍNDROME DE LANGER-GIEDION
¨SE CARACTERIZA POR DISMORFIA CRANEOFACIAL,ESCASO PELO,PIEL LAXA,NARIZ
EN FORMA DE PERA Y ANOMALIAS ESQUELETICAS. ¨SE DEBE A DELECION QUE
AFECTA A 8q24.1 .¨SU PRESENTACION ES ESPORADICA,PERO CUANDO SE DETECTAN
CASOS FAMILIARES LA DELECION SIGUE UN PATRON DE HERENCIA DOMINANTE.

SÍNDROME DEL LATIGAZO CERVICAL

Descripto en 1928 por Crowe como los síntomas secundarios al estiramiento


cervical, tras una hiperextensión e hiperflexión del cuello, producida
generalmente cuando un vehículo sufre una coalición frontal o trasera. Los
síntomas son: 1) Dolor Cervical: En general, secundario al esguince cervical
con afectación de estructuras musculares y ligamentosas; más raramente:
rupturas musculares, hernias de disco, fracturas cervicales, dislocaciones. 2)
Cefaleas: Presentes en un alto porcentaje (82%) de los cas os, son
generalmente secundarias a la contracción muscular y, a menudo, se
acompañan de neuralgia del nervio occipital mayor; también puede producirse
dolor en la articulación temporomandibular y precipitar migrañas basilares. 3)
Vértigo: Los síntomas de afectación del sistema vestibularauditivo son
frecuentes: vértigo (50%), µsensación de mareo¶ (35%), tinnitus (14%),
disminución de la audición (5%). Se han postulado secundarias a afectación de
diversas estructuras: sistema vestibular, tronco encefálico, n ervio simpático
cervical, insuficiencia vertebral y del sistema propioceptivo cervical. 4)
Parestesias: Son frecuentes en las extremidades superiores; puede ser
secundarias a contracturas musculares, plexopatía braquial, síndrome del túnel
del carpo y menos frecuentemente radiculopatía cervical y comprensión de la
medula espinal. 5) Trastornos Cognitivos: Incluyen fundamentalmente los
trastornos de la atención, de la memoria y aumento de la fatigabilidad. 6)
Trastornos emocionales: Incluyen nerviosismo, irr itabilidad, depresión y
alteraciones del sueño. 7) Dolor interescapular y de espalda: Se describen
entre el 20-35% de los pacientes con µlatigazo cervical¶en los primeros meses
después del accidente. 8) Secuelas infrecuentes: Tortícolis, amnesia global
transitoria y perforación esofágica con mediastinitis.

SÍNDROME DE LAURENCE-MOON-BERDET

¨SE CARACTERIZA POR OBESIDAD,HIPOGONADISMO, RETRASO


MENTAL,POLIDACTILIA Y RETINOPATIA PIGMENTARIA. ¨PUEDE ASOCIARSE A
ENFERMEDAD MEDULAR QUISTICA DEL RIÑON.
SÍNDROME DE LEINER

¨TAMBIEN LLAMADO DERMATITIS SEBORROIDES INFANTUM O ERITRODERMIA


SEBORREICA. ¨SE CONSIDERA UNA COMPLICACION Y EL TIPO MAS SEVERO DE
DERMATITIS SEBORREICA DEL LACTANTE. ¨PROBABLEMENTE PRODUCIDA POR
INMUNODEFICIENCIA,OPSONIZACION SERICA DEFECTUOSA DE LAS LEVADURAS POR
LOS NEUTROFILOS NORMALES, ANOMALIA FUNCIONAL DE C5 Y NIVELES BAJOS DE
BIOTINA EN SUERO Y ORINA.

SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT

¨SE MANIFIESTA ENTRE 1 Y 8 AÑOS DE EDAD. ¨SE CARACTERIZA POR LA PRESENCIA


DE MULTIPLES FORMAS DE CRISIS CONVULSIVAS (TONICAS AXIALES, ATONICAS,
MIOCLONIAS, AUSENCIAS, ETC). ¨LAS CRISIS SON DE DIFICIL CONTROL, ES
FRECUENTE LA PRESENCIA SE STATUS CONVULSIVOS. ¨EN GENERAL HAY RETARDO
MENTAL Y EN EL 70% DE LOS CASOS HAY UNA ENCEFALOPATIA PREVIA.

SÍNDROME DE LESCH-NYHAM

¨ES UNA ENFERMEDAD GENETICA LIGADA AL CROMOSOMA X.SE MANIFIESTA EN EL


VARON HOMOCIGOTO QUE PRESENTA DEFICIENCIA DE LA ENZIMA HIPOXANTINA -
GUANINA-FOSFORRIBOSIL TRANSFERASA,LA CUAL CONDUCE A UNA EXAGERADA
PRODUCCION DE ACIDO URICO. ¨CLINICAMENTE SE CARACTERIZA POR
COREOATETOSIS,ESPASTICIDAD, RETARDO
MENTAL,AUTOMUTILACION,HIPERURICEMIA,HIPERACIDURIA,CALCULOS RENALES. ¨LA
MUERTE SUELE OCURRIR EN EL SEGUNDO O TERCER DECENIO DE LA VIDA.

SÍNDROME DE LOWE

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SÍNDROME DE MAFFUCCI

¨ASOCIACION DE HEMANGIOMAS SUBCUTANEOS CAVERNOSOS QUE APARECEN


DURANTE LA INFANCIA Y DISCONDROPLASIA (NODULOS DUROS EN DEDOS DE
MANOS Y PIES Y EN OTROS SITIOS QUE PUEDEN LLEVAR A FRACTURAS
PATOLOGICAS.

SÍNDROME DE MARFAN

TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE.CARACTERIZADO P OR LA AFECTACIÓN DEL


ESQUELETO,DEL APARATO CARDIOCIRCULATORIO Y DEL GLOBO OCULAR Y POR LA
ECTASIA DURAL QUE SE CARACTERIZA POR: A) ENSANCHAMIENTO DEL CANAL
NEURAL,B) ADELGAZAMIENTO DE LA CORTICAL VERTEBRAL, C) DILATACIÓN DEL
ORIFICIO NEURAL Y D) PROMINENCI A DE LA DURAMADRE EN EL CANAL NEURAL.
INCIDENCIA 1:10000.LOS PACIENTES SON EXTREMADAMENTE ALTOS.DEDOS DE LAS
MANOS Y DE LOS PIES EXCESIVAMENTE LARGOS (ARACNODACTILIA) Y LAS
EXTREMIDADES LARGAS Y DELGADAS (DOLICOSTENOMELIA). EL PULGAR APLICADO
A TRAVÉS DE LA PALMA SOBREPASA EL BORDE CUBITAL DE LA MANO (SIGNO DE
STEINBERG).AL AGARRARSE LA MUÑECA CON LA MANO ,EL PULGAR Y EL MEÑIQUE
SE SUPERPONEN (SIGNO DE WALKER -MURDOCH) DEBIDO A LA EXCESIVA LONGITUD
DE LAS COSTILLAS,PRESENTAN PECTUS EXCAVATUM O PECTUS CARINAT UM. LA
ESCOLIOSIS ES FRECUENTE.LA DEBILIDAD INNATA DE LA TÚNICA MEDIA ORIGINA
DILATACIÓN DIFUSA DE LA AORTA ASCENDENTE O DE LA ARTERIA PULMONAR,
ANEURISMA DISECANTE O COMBINACIÓN DE AMBOS. EL PROLAPSO VALVULAR
MITRAL ES FRECUENTE. LA ECTOPIA DEL CRISTALINO, HABITUALMENTE BILATERAL
ES UN RASGO CARACTERÍSTICO DE ESTA ENFERMEDAD,QUE SE ORIGINA POR LA
ROTURA DE LOS LIGAMENTOS SUSPENSORIOS Y SUELE PRODUCIR
MIOPIA,DESPRENDIMIENTO DE LA RETINA Y GLAUCOMA. EL CRISTALINO SUELE
LUXARSE HACIA ARRIBA.

SÍNDROME DE MALLORY-WEISS

LACERACIÓN DEL ESÓFAGO QUE OCURRE DESPUÉS DE VÓMITOS PROLONGADOS O


FORZOSOS,USUALMENTE SUPERFICIAL EN EL EJE LONGITUDINAL.

SÍNDROME DE MAROTEAUX-LAMY

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VI. AUTOSÓMICA RECESIVA. RETARDO DEL


CRECIMIENTO, MICROCEFALIA, FACIES TOSCA, ESTERNÓN PROMINENTE,
DEFORMIDADES ESQUELETICAS, INTELIGENCIA NORMAL. EN ALGUNOS OPACIDAD DE
LA CÓRNEA, PROBLEMAS DE LAS VALVULAS CARDÍACAS, HIDROCEFALIA Y
SUBLUXACIÓN ATLANTOAXIAL. EL DEFECTO SE DEBE A LA ENZIMA ARIL -SULFATASA B
QUE ROMPE EL GRUPO SULFATO EN EL DERMATÁN.

SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO

¨ES LA ANOMALÍA ESTRUCTURAL MAS FRECUENTEMENTE OBSERVADA EN UN


CROMOSOMA AUTOSOMICO. CAUSADO POR LA DELECION DE UNA PARTE DEL BRAZO
CORTO DEL CROMOSOMA 5. ¨EL LLANTO DEL NIÑO ES COMO EL MAULLIDO DEL
GATO. ¨RASGOS FACIALES: MICROCEFALIA, HIPERTELORISMO, TENDENCIA
ANTIMONGOLOIDE DE LAS HENDIDURAS PALPEBRALES, EPICANTUS, OREJAS BAJAS,
¨30% CARDIOPATIA CONGENITA Y EN TODOS LOS CASOS RETARDO MENTAL DE
GRADO VARIABLE Y RETARDO DEL CRECIMIENTO.

SÍNDROME DE MILLER-DIEKER

ES UNA ALTERACIÓN POCO FRECUENTE QUE CONSISTE EN LISENCEFALIA, FACIES


CARACTERÍSTICA Y OTRAS MALFORMACIONES. INICIALMENTE, SE LA CONSIDERÓ
UNA ENFERMEDAD AUTOSÓMICA RECESIVA, PERO EL 90% DE LOS PACIENTES
AFECTOS POR ESTE SÍNDROME PRESENTAN MICRODELECIONES EN EL CROMOSOMA
17.
SÍNDROME DE MÖEBIUS

Möebius describió este síndrome en 1892,como una parálisis congénita de los


pares craneales VI y VII. Posteriormente otros autores encontraron asociadas
parálisis de otros pares craneales(XII), sordera, retraso mental y
malformaciones en las extremidades(35,7%).En conclusión podemos decir que
este síndrome es un complejo trastorno neurológico caracterizado por parálisis
facial congénita, asociado a parálisis de músculos rectos internos y ex ternos de
los ojos, debido a lesiones en el tallo encefálico durante el desarrollo
embrionario.

SÍNDROME DE MONDOR

También denominado síndrome icterohemorrágico, se caracteriza por intensa


anemia normocítica (2.500.000 eritrocitos por mm3 aproximadamente) e
hipocrómica, leucocitosis inicial de 30.000 a 40.000, fórmula desviada hacia la
izquierda y plaquetopenia. La hemólisis intensa se pone de manifiesto en: a) la
sangre por hemoglobinemia (suero enrojecido) ,b) la orina por hemoglobinuria
(orina escasa, teñida de color rojo vinoso), c) la piel por ictericia acentuada. Es
secundario a infecciones graves.

SÍNDROME DE MORQUIO

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IV. AUTOSÓMICA RECESIVA. AFECTA PRINCIPALMENTE


AL ESQUELETO. TALLA CORTA, GENU VALGO, PECTUS CARINATUM, CUELLO CORTO Y
CIFOESCOLIOSIS. LA INTELIGENCIA SUELE SER NORMAL. EN OCASIONES PRESENTA
LIGERA OPACIDAD CORNEAL, SORDERA PROGRESIVA, HIPOPLASIA O AUSENCIA DE
LA APÓFISIS ODONTOIDES Y SUBLUXACIÓN ATLANTOAXIAL.

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SÍNDROME DE NOONAN

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SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS

SE CARACTERIZA POR PÓLIPOS HAMARTOMATOSOS EN EL INTESTINO DELGADO Y


EN EL COLON ACOMPAÑADOS DE MÁCULAS DE MELANINA EN LA MUCOSA ORAL,
LABIOS Y DEDOS. LOS PÓLIPOS SON GENERALMENTE MÚLTIPLES Y MÁS
NUMEROSOS EN YEYUNO E ÍLEON. SON TUMORES BEN IGNOS PERO TIENEN UNA
INCIDENCIA ANUAL DE DESARROLLAR ADENOCARCINOMA DE 2,4%.

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SÍNDROME PROTEUS

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SÍNDROME DE PRADER-WILLI

SE CARACTERIZA POR HIPOTONÍA INTENSA, HIPOGONADISMO E HIPOGENITALISMO,


RETRASO EN LA MADURACIÓN ÓSEA. SU INCIDENCIA SE CALCULA ENTRE 1/10000 Y
1:30000 RECIÉN NACIDOS VIVOS. EN EL 60% DE LOS AFECTOS SE OBSERVA UNA
DELECIÓN INTERSTICIAL EN LOS BRAZOS LARGOS DEL CROMOSOMA 15.

SÍNDROME DE PRUNE-BELLY

LA ASOCIACIÓN DE LA DEFICIENCIA DE LA PARED MUSCULAR, ANORMALIDADES


UROLÓGICAS Y CRIPTORQUIDEA HA SIDO DENOMINADO TAMBIÉN SÍNDROME DE
EAGLE-BARRET O SÍNDROME DE LA TRÍADA. INCIDENCIA 1:35000-50000 AFECTA A
VARONES Y MUY OCASIONALMENTE NIÑAS. LA PARED ABDOMINAL ESTA AUSENTE O
ES ESCASA CON APARIENCIA DE CIRUELA PASA. LAS ANORMALIDADES UROLÓGICAS
SON VARIABLES COMO DISPLASIA RENAL, URÉTERE S SEVERAMENTE DILATADOS,
VEJIGA ALARGADA CON FUNCIÓN ANORMAL, PRÓSTATA HIPOPLÁSICA, URETRA
ANCHA. EXISTE CRIPTORQUÍDEA, LA ESPERMATOGÉNESIS ES POBRE Y HAY RIESGO
DE NEOPLASIA.

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SÍNDROME DE RETT
ES UN TRASTORNO QUE COMIENZA EN LA PRIMERA INFANCIA Y QUE SE DA CASI
EXCLUSIVAMENTE EN LAS NIÑAS.NO SE HA HALLADO CON CERTEZA LA CAUSA,PERO
SE CREE QUE ES EL RESULTADO FINAL DE UNA CADENA DE AC ONTECIMIENTOS
INICIADOS CON UNA MUTACIÓN GENÉTICA.ESA MUTACIÓN PROVOCA LA ESCASEZ O
AUSENCIA DE UN FACTOR ESPECÍFICO, NECESARIO PARA EL NORMAL DESARROLLO
DE DETERMINADAS REGIONES DEL CEREBRO RESPONSABLES DE FUNCIONES
SENSORIALES, EMOCIONALES, MOTORAS Y AUT ÓNOMAS. EL DESARROLLO PARECE
SER NORMAL EN LA PRIMERA INFANCIA. LA EDAD DE COMIENZO Y LA SEVERIDAD DE
LOS SÍNTOMAS PUEDE VARIAR. LA NIÑA NORMALMENTE NACE SANA Y MUESTRA UN
PERÍODO INICIAL DEL DESARROLLO APARENTEMENTE NORMAL O CASI NORMAL
HASTA LOS 6-18 MESES DE VIDA MOMENTO EN QUE SE PRODUCE UN LENTO
RETROCESO O ESTANCAMIENTO DE LAS HABILIDADES. LUEGO APARECE UN
PERÍODO DE REGRESIÓN, EN EL QUE PIERDE LAS HABILIDADES COMUNICATIVAS Y
EL USO INTENCIONADO DE LAS MANOS. ENSEGUIDA, SE VUELVEN MÁS EVIDENTES
LOS MOVIMIENTOS ESTEREOTIPADOS DE LAS MANOS, LOS TRASTORNOS DE LA
MARCHA Y EL RITMO NORMAL DE CRECIMIENTO DE LA CABEZA SE HACE MÁS
LENTO.TAMBIÉN PUEDEN SURGIR OTROS PROBLEMAS COMO CRISIS EPILÉPTICAS Y
PATRONES RESPIRATORIOS ALTERADOS CUANDO ESTA DESPIERTA.

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SÍNDROME DE ROTHMUND-THOMSON
HIPOGONADISMO, POIQUILODERMIA, ATROFIA Y ESCLEROSIS CUTÁNEA, CAMBIOS
DISTRÓFICOS EN PELO Y UÑAS, SON LOS HALLAZGOS DE ESTE SÍNDROME QUE
TAMBIÉN SE ACOMPAÑA DE CATARATAS.

SÍNDROME DE ROTOR

AUTOSÓMICO RECESIVO. CARACTERIZADO POR UN DEFECTO EN EL


ALMACENAMIENTO HEPÁTICO DE BILIRRUBINA, PROBABLEMENTE POR DÉFICIT DE
ALGUNA PROTEÍNA DE TRANSPORTE INTRACELULAR. CURSA CON
HIPERBILIRRUBINEMIA FLUCTUANTE A E XPENSAS DE BILIRRUBINA CONJUGADA.
VALORES DE 2-5 MG/DL. APARIENCIA DEL HÍGADO NORMAL. PRONÓSTICO BENIGNO.

SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI

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SÍNDROME DE SALDINO-MAINZER

RETINOPATÍA PIGMENTARIA, ATAXIA CEREBELOSA Y DE TRONCO CEREBRAL,


EPÍFISIS FALÁNGICAS EN CONO.

SÍNDROME DE SAN FILIPPO

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO III. AUTOSÓMICA RECESIVA. LA TALLA GENERALMENTE


EN NORMAL, HAY RETARDO MENTAL. USUALMENTE NO HAY
HEPATOESPLENOMEGALIA NI OPACIDAD CORNEAL.

SÍNDROME DE SCHWACHMAN-DIAMOND

INCIDENCIA 1-2 DE 200000. AUTOSÓMICO RECESIVO. SE TRATA DE INSUFICIENCIA


PANCREÁTICA ATRIBUÍDA A HIPOPLASIA DE LA PORCIÓN EXÓCRINA GLANDULAR. SE
ASOCIA A DISFUNCIÓN MEDULAR CON NEUTROPENIA CON POSIBILIDAD DE ANEMIA
HIPOPLÁSICA Y TROMBOCITOPENIA.

SÍNDROME DE SECKEL

El síndrome de Seckel es una enfermedad hereditaria extremadamente


rara,descrita en 1960 por Seckel.Se caracteriza por crecimiento intra uterino
retardado,que produce un bajo peso al nacer. Este retraso del crecimiento
continúa en la etapa postnatal y provoca baja talla (enanismo).Otros síntomas y
características físicas asociadas comprenden:microcefalia,grados variables de
retraso mental,rasgos faciales característicos como la protuberancia de la nariz
en picocorno y ojos anormalmente grandes, cara estrecha,orejas malformadas
y micrognatia (mandíbula pequeña).Además algunos niños pueden presentar
clinodactilia (arqueamiento permanente del q uinto dedo),displasia de caderas o
luxación del radio,entre otras anomalías físicas.Este síndrome parece
heredarse en forma autosómica recesiva

SÍNDROME DE SENIOR-LOCKEN

ES UNA ENFERMEDAD RARA HEREDITARIA .SE CARACTERIZA POR RETINITIS


PIGMENTARIA Y NEFRONOPTISIS. LA EDAD DE COMIENZO ES MUY VARIABLE.
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SÍNDROME DE SJÖGREN

ES UNA ENFERMEDAD AUTOINMUNE CARACTERIZADA POR INFILTRADO


INFLAMATORIO LINFOPLASMOCÍTICO BENIGNO DE LAS GLÁNDULAS EXÓCRINAS, QUE
CONLLEVA A LA DISMINUCIÓN DE SECRECIONES GLANDULARES Y SEQUEDAD DE
MUCOSAS, OCASIONANDO SÍNTOMAS SECOS, PRINCIPALMENTE EN OJOS
(XEROFTALMÍA) Y BOCA (XEROSTOMÍA), ASÍ COMO AUMENTO DE GLÁNDULAS
SALIVALES, PRINCIPALMENTE PARÓTIDAS (PAROTIDOMEGALIA). AFECTA A AMBOS
SEXOS, PERO MAYORMEN TE A MUJERES DE 30 A 60 AÑOS.




SÍNDROME DE SLY

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VII. AUTOSÓMICA RECESIVA. FACIES TOSCA,


HEPATOMEGALIA, ESPLENOMEGALIA, DEFORMIDADES ESQUELÉTICAS, RETARDO EN
EL DESARROLLO FÍSICO Y MENTAL, DEFECTOS EN LAS VÁLVULAS AÓRTICAS.
ALGUNOS PRESENTAN PROBLEMAS OCULARES. SE DEBE A DEFICIENCIA DE ß
GLUCURONIDASA.

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SÍNDROME DE STICKLER

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SÍNDROME DE STURGE-WEBER

TAMBIÉN LLAMADO ANGIOMATOSIS ENCÉFALO -TRIGEMINAL. CONFORMADO POR UN


NEVUS FLAMEUS EN CARA, UNILATERAL, EN ZONA INERVADA POR EL NERVIO
TRIGÉMINO, ACOMPAÑADO DE ANGIOMATOSIS MENÍNGEA IPSILATERAL Y
CALCIFICACIONES DE LOS VASOS CORTICALES, QUE LLEVAN A MANIFESTACIONES
NEUROLÓGICAS COMO CONVULSIONES Y RETARDO MENTAL. LAS CONVULSIONES
APARECEN EN EL PRIMER AÑO DE VIDA.

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SÍNDROME DE TOURETTE

Descripto en 1885 por el neurólogo francés Georges Gilles de la Tourette. Es


un trastorno de base biológica y genética caracterizado por movimientos
involuntarios repetidos y sonidos vocales (fónicos) incontrolables que se llaman
tics. En algunos casos, tales tics incluyen palabras y frases inapropiadas. Se
manifiesta por lo general antes de lo s 18 años de edad, afecta a los hombres 3
o 4 veces más que a las mujeres. Se estima que 100.000 norteamericanos
tiene el síndrome.

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SÍNDROME DE TRISOMÍA 13
44% MUEREN DENTRO DEL PRIMER MES, 69 % EN LOS SEIS PRIMEROS MESES Y
SOLO EL 18% SOBREVIVE AL PRIMER AÑO. PRESENTANDO EN TODOS LOS CASOS
PROFUNDO RETARDO MENTAL, MUY FRECUENTEMENTE CUADRO CONVULSIVO Y
DÉFICIT SEVERO DEL CRECIMIENTO. EL EXÁMEN FÍSICO REVELA UN INTENSO
CUADRO DE MALFORMACIONES, NEUROLÓGICAS, CARDÍACAS, NEFROLÓGICAS, ETC.
TAMBIÉN LLAMADO SÍNDROME DE PATAU

SÍNDROME DE TRISOMÍA 18

INCIDENCIA 1:3300 RECIÉN NACIDOS. ES MÁS FRECUENTE EL EL SEXO FEMENINO.


PRESENTA SEVERO RETARDO MOTOR Y PSICOLÓGICO Y DE CRECIMIENTO CON
HIPOTONÍA DE GRADO VARIABLE. EL CRÁNEO ES DOLICOCEFÁLICO CON DEPRESIÓN
DEL DIÁMETRO BIFRONTAL Y OCCIPUCIO PROMINENTE, HENDIDURAS PALPEBRALES
ESTRECHAS, PALADAR OJOVAL. MENOS DEL 50% PRESENTAN LABIO Y/O PALADAR
HENDIDO, LAS OREJAS SON DE IMPLANTACIÓN BAJA Y PUEDE VERSE MICROGNATIA.
HAY DEFECTO CARDÍACO EN MÁS DEL 50%. SE PUEDEN ENCONTRAR (< 50%)
MALFORMACIONES RENALES.

SÍNDROME DE TURCOT

CONSISTE EN LA ASOCIACIÓN DE POLIPOSIS ADENOMATOSA COLÓNICA Y TUMORES


DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL, SOBRE TODO GLIOMAS. SE TRATA DE UNA
ENFERMEDAD HEREDITARIA AUTOSÓMICA RECESIVA. EL NÚMERO DE ADENOMAS
SUELE SER MENOR QUE EN LOS CASOS DE POLIPOSIS COLÓNICA FAMILIAR Y EL
TRATAMIENTO ES EL MISMO QUE PARA ESA ENFERMEDAD.

SÍNDROME DE TURNER

PRESENCIA DE OVARIOS FIBRÓTICOS E HIPOPLÁSICOS JUNTO A UN CARIOTIPO CON


UN ÚNICO CROMOSOMA X. INCIDENCIA DE 1 DE CADA 2500 RECIÉN NACIDOS DE
SEXO FEMENINO. TALLA BAJA, FALTA DE DESARROLLO PUBERAL.

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SÍNDROME DE USHER

AUTOSÓMICO RECESIVO. RETINITIS PIGMENTOSA, CEGUERA Y PÉRDIDA DE LA


AUDICIÓN EN UN 6 AL 10% DE LOS PACIENTES.

SÍNDROME UÑA RÓTULA

DENOMINADA TAMBIÉN OSTEONICODISPLASIA, SE HEREDA DE MODO AUTOSÓMICO


DOMINANTE LIGADO AL GRUPO ABO. SE CARACTERIZA POR HIPOPLASIA DE LAS
UÑAS, AUSENCIA O HIPOPLASIA DE LAS RÓTULAS, SUBLUXACIÓN DEL CODO,
CUERNOS ILÍACOS BILATERALES Y AFECCIÓN RENAL. ALREDEDO R DEL 25%
DESARROLLAN INSUFICIENCIA RENAL PROGRESIVA.

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SÍNDROME DE WAGR (Deleción del cromosoma 11)

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SÍNDROME DE WALLENBERG

EXISTE UNA LESIÓN DE LOS PARES CRANEALE S V, IX, X, XI, JUNTO A LESIÓN DE LOS
HACES ESPINOTALÁMICOS, ESPINOCEREBELOSOS Y OLIVOCEREBELOSOS Y DE LAS
FIBRAS SIMPÁTICAS. SU SINTOMATOLOGÍA COMPRENDE PARÁLISIS DEL HEMIVELO,
HEMIFARINGE, HEMILARINGE,HIPOESTESIA FACIAL CON ANESTESIA DE LA CÓRNEA,
SÍNDROME CEREBELOSO Y SÍNDROME DE CLAUDE -BERNARD-HORNER, TODOS
ELLOS HOMOLATERALES JUNTO A HEMIANESTESIA DISOCIADA (TIPO SIRINGOMIELIA)
CONTRALATERAL, RESPETANDO LA CARA.

SÍNDROME DE WEST
SE CARACTERIZA POR LA TRÍADA: FRENO DEL DESARROLLO PSICOMOTOR,
ESPASMOS INFANTILES EN FLEXIÓN, EN EXTENSIÓN O MIXTOS Y POR
ANORMALIDADES EN EL ELECTROENCEFALOGRAMA CARACTERÍSTICAS(
HIPSARRITMIA). COMIENZO ANTES DEL PRIMER AÑO (4 -7 MESES).

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SÍNDROME DE WILSON-MIKITY
LA SEVERIDAD DE LA ENFERMEDAD SE CORRELACIONA EN FORMA INVERSA CON LA
DURACIÓN DE LA GESTACIÓN. LOS SÍNTOMAS EN GENERAL SE INICIAN AL FINALIZAR
LA PRIMERA SEMANA Y CON FRECUENCIA SON LEVES E INTERMITENTES, CIANOSIS
TRANSITORIA, TIRAJE E HIPERPNEA. LA SEVERIDAD DE LOS SÍNTOMAS
RESPIRATORIOS AUMENTAN DE 2 A 6 SEMANAS, UN TERCIO DE LOS RECIÉN NACIDOS
FALLECEN DURANTE ESTA FASE AGUDA.

SÍNDROME DE WILLIAMS

Es una alteración genética reconocida como una entidad independiente en


1961. Esta presente desde el nacimiento y afecta tanto a mujeres como a
hombres. Sus principales características son: nariz pequeña y respingada,
boca ancha, labios gruesos, philtrum largo, anomalías cardiovasculares como
estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar, coartación de aorta, otros
trastornos como la hipercalcemia idiopática, estrabismo, otitis media crónica,
laxitud articular. El retraso cognitivo, motor y del lenguaje están presentes

SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH

ES UNA INMUNODEFICIENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X CON ECZEMA SEVERO Y


TROMBOCITOPENIA. SE HA ASOCIADO A UN DEFECTO EN LA EXPRESIÓN DEL CD43.
LOS PACIENTES RAPIDAMENTE SE HACEN SINTOMÁTICOS, CON SANGRADOS
PROLONGADOS (HEMATOQUECIA) LUEGO INFECCIONES RECURRENTES:OTITIS
MEDIAS, NEUMONÍA S, MENINGITIS Y SEPTICEMIA.
SÍNDROME DE WOLFRAM

ENTIDAD QUE CONSTITUYE UNA RAREZA, LA DIABETES INSÍPIDA SE ASOCIA A


DIABETES MELLITUS, ATROFIA ÓPTICA Y SORDERA.

2
SÍNDROME DEL X FRAGIL

Es la segunda causa de retardo mental de origen genético después del


Síndrome de Down, pero es la primera causa de retardo mental hereditario. Es
una enfermedad ligada al cromosoma X dominante. Tiene una prevalencia de 1
cada 4000 varones y de 1 cada 6000 mujeres. Afecta en forma más severa a
varones. Se caracteriza clinicamente por: retraso mental, hiperactividad,
impulsibilidad, estereotípias varias (movimientos repetitivos cortos y rápidos,
aleteo de brazos), autoagresiones, contacto visual escaso, articulaciones
hiperextensibles, macroorquidismo (testículos grandes), orejas prominentes.

SÍNDROME DE ZELLWEBER

SÍNDROME CEREBROHEPATORENAL, EXISTE UNA ALTERACIÓN EN LOS


PEROXISOMAS HEPÁTICOS QUE IMPIDE LA OXIDACIÓN DE LOS ÁCIDOS BILIARES. LOS
PACIENTES MUEREN POCO DESPUÉS DEL NACIMIENTO