Documentos de Académico
Documentos de Profesional
Documentos de Cultura
Biología - Segundo Período - 11ºB
Biología - Segundo Período - 11ºB
HERMOSA DE SOLEDAD
Guía didáctica de trabajo a distancia
Docent Heine Vargas Asignatur Ciencia Grad Once
e: a: s o:
Natural
es
Las Mutaciones:
Son cambio en el material genético (ADN) que puede transmitirse a la descendencia, los cambios en el
material genético se traducen en cambios en las proteínas, las mutaciones pueden afectar las posibilidades de
supervivencia del organismo, estás pueden ser mutaciones perjudiciales, beneficiosas o neutras
Otras se producen por agentes físicos o químicos del medio que afectan a la estructura del ADN. Son las
mutaciones inducidas.
GERMINALES: se heredan de un progenitor y están presentes durante toda la vida de una persona en cada
célula del organismo. Estas mutaciones se encuentran en los óvulos o espermatozoides de los progenitores y
se transmiten como mutaciones hereditarias.
SOMATICAS: se producen en un momento dado durante la vida de una persona solo en determinadas células
y no en todas las células del organismo. Estos cambios se pueden deber a factores ambientales, como la
radiación ultravioleta del sol, o se pueden producir en caso de error al copiarse el ADN durante la división
celular. Las mutaciones adquiridas no se pueden transmitir a la siguiente generación.
Son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen, por lo que se denominan puntuales.
Sustituciones de bases.
SUSTITUCIÓN DE BASES:
Pueden ser:
1. Transiciones: se cambia un base púrica por otra púrica o una pirimidínica por otra pirimídínica.
Como el código genético es degenerado es posible que el nuevo triplete codifique el mismo aa
(mutación silenciosa)
Si el nuevo triplete codifica un aa diferente, es grave si es uno de los del centro activo de la enzima.
Si crea un codón de terminación antes del lugar que corresponde, creará una proteína más corta.
Ejemplos:
Sin mutación.
Transición:
Transversión:
Pueden ser:
Ejemplos:
Sin mutación.
Inserción:
Deleción:
Mutaciones Genómicas:
Se producen por una segregación anómala de los cromosomas o las cromátidas durante la meiosis.
Pueden ser:
Criptorquidia
Piernas cruzadas (posicidn preferida)
Enfermedad cardiaca congénita .
Mutaciones Cromosomicas:
Mutaciones que provocan cambios en la estructura de los cromosomas, pueden afectar al orden de los genes en los
cromosomas o a su número, a veces un gen o un grupo de genes puede faltar o estar repetido.
1. DEFICIENCIAS O DELECIONES: pérdida de un segmento cromosómico y por tanto de los genes en él contenidos.
4. INVERSIONES: son segmentos cromosómicos que han girado 180 grados con lo que su secuencia génica queda
invertida con respecto al resto del cromosoma.
Actividades de Mutaciones
Hacer un mapa conceptual donde se encuentren visibles todos los tipos de mutaciones
Buscar un ejemplo de una monosomia y otros 3 sindromes que se presenten debido a las mutaciones
de Turner.
mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN
EJEMPLO DE MUTACIÓN GENOMICAS
El Síndrome de Down es una aneuploidía ya que es una afectación causada por la aparición
de tres copias del cromosoma 21, en vez de las usuales dos copias (trisomía del
cromosoma 21).
Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).
Hemofilia.
R/: Son cambio en el material genético (ADN) que puede transmitirse a la descendencia, los cambios en el
material genético se traducen en cambios en las proteínas, las mutaciones pueden afectar las posibilidades de
supervivencia del organismo, estás pueden ser mutaciones perjudiciales, beneficiosas o neutras
Otras se producen por agentes físicos o químicos del medio que afectan a la estructura del ADN. Son las
mutaciones inducidas.
R/: Mutaciones que provocan cambios en la estructura de los cromosomas, pueden afectar al orden de los genes
en los cromosomas o a su número, a veces un gen o un grupo de genes puede faltar o estar repetido.
Mutaciones por corrimiento de la pauta de lectura: es un tipo especial de mutación que implica la
inserción o deleción de bases extra de ADN.
INVERSIONES: son segmentos cromosómicos que han girado 180 grados con lo que su secuencia génica queda
invertida con respecto al resto del cromosoma.
11. Una trisomia en el cromosoma 18 es el causante del sindrome de
R/:EDWARDS
12. Cuantos tipos de mutaciones genomicas encontramos? Definala
R/: EXISTEN DOS TIPOS Y SON:
R/:: es el cambio de localización de un segmento cromosómico. La translocación puede ser recíproca, con
intercambio entre 2 cromosomas no homólogos o no recíproca o de transposición, cuando no se produce
intercambio.