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Última actualización: Viernes 26 de Febrero de 2016 - a las 09:56h

Hemofilia
Volver a Medicina Interna (patología)

 Información
 Especialistas
 Preguntas y Respuestas
 Qué es
 Causas
 Síntomas
 Prevención
 Tipos
 Diagnóstico
 Tratamientos
 Otros datos

Qué es
La hemofilia es un trastorno hemorrágico donde la coagulación de la sangre está
alterada. Las personas que sufren esta enfermedad sangran durante un periodo más largo
de tiempo.
Esta patología implica la falta o deficiencia de factores de coagulación, elementos que,
junto con las plaquetas, se encargan de taponar la lesión de los vasos sanguíneos y reducir
el sangrado. 

Causas
En el momento en el que alguna parte del cuerpo sangra, se producen determinadas
reacciones que ayudan a la formación de coágulos y que, de esta manera, pueda cesar el
sangrado.
En este proceso participan proteínas que se denominan factores de coagulación,
elementos que se presentan con una cantidad deficiente en el organismo de las personas con
hemofilia.
En términos generales, la hemofilia es hereditaria, es decir, que esta afección puede
transmitirse de padres a hijos a través de los genes.
En pocas ocasiones, la hemofilia se presenta como trastorno adquirido y esto sucede
cuando el cuerpo genera anticuerpos que atacan los factores de coagulación de la sangre e
impiden que realicen su función. 

Evalúa tus síntomas

Síntomas
El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado incesante durante un plazo amplio de
tiempo, pero en los casos más leves no se advierten signos de padecer la enfermedad hasta
que el paciente se somete a una cirugía o sufre un traumatismo.
En los casos más graves se puede presentar sangrado sin ninguna causa aparente y,
también, hemorragias internas, especialmente en las rodillas, los tobillos y los codos. En
algunas ocasiones, este sangrado puede lesionar órganos o tejidos internos.   

Prevención
Según la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), en los casos en los que la
hemofilia es hereditaria, es difícil prevenirla ya que es una afección que tiene su origen en
la genética.
Así, para prevenir sangrados excesivos en las personas hemofílicas es necesario que eviten
las hemorragias o que las atajen de forma precoz. En el caso de que sean graves, es
prioritario que el paciente reciba tratamiento de un especialista.
 Además, debe fomentarse  el ejercicio cotidiano, evitando el deporte de contacto, y
la alimentación saludable. 

Practicar deporte ayuda a prevenir la enfermedad.

Tipos
Existen dos tipos de hemofilia:
 Hemofilia A: También denominada clásica, conlleva la deficiencia o ausencia de
factor VIII (glucoproteína contenida en el plasma sanguíneo). Está causada por un rasgo
hereditario recesivo ligado al cromosoma X.

En el caso de las mujeres, al tener dos cromosomas X, si uno de ellos no puede cumplir su
función, el otro puede producir suficiente factor VIII. Pero en el caso de los hombres, estos
sólo disponen de un cromosoma X, por lo que, mientras que las mujeres pueden ser
portadoras del gen ytransmisoras a sus descendientes, los hombres sí padecen
hemofilia.
 
 Hemofilia B: Este tipo también se denomina enfermedad de Christmas e implica
la deficiencia o falta de factor IX.

Este factor defectuoso también se encuentra en el cromosoma X por lo que las mujeres

 pueden ser portadores, mientras que los hombres no pueden equilibrar la falta del gen y
padecen hemofilia.

Diagnóstico
Para diagnosticar la hemofilia es necesario que se produzca un episodio anormal de
sangrado.
En el caso de que algún familiar la padezca, es posible que el especialista determine,
mediante un análisis de sangre, que el paciente también sufre el trastorno. 

Tratamientos
El tratamiento de esta patología consiste en reponer el factor de coagulación que falte a
través de terapia intravenosa.
Es importante que el paciente informe al cirujano de que padece esta enfermedad antes de
realizarse una cirugía y, sobre todo, al entorno familiar y social para extremar de esta
manera las medidas de cuidado. 

Otros datos
La hemofilia, junto con sus síntomas, puede ser leve o grave, dependiendo de la cantidad
de factor de coagulación que haya en la sangre del paciente. 
Aproximadamente, siete de cada diez personas que sufren la enfermedad la padecen en
su forma grave según la Federación Española de Hemofilia.
En la mayoría de los casos, las personas con hemofilia pueden realizar sus actividades con
total normalidad. Pero en los casos en los que se produzca sangrado interno, las
articulaciones suelen verse afectadas.
La probabilidad de fallecimiento por esta enfermedad es muy reducida y afecta en
mayor medida a los varones.

La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la correcta coagulación de la sangre.

Está relacionada con el cromosoma X en los dos principales tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit
del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación. Debido
a que las hemofilias A y B están ligadas al cromosoma X la enfermedad es muy rara en mujeres. Existe
un tercer tipo, la hemofilia C, cuando hay un déficit en el factor XI de coagulación; este no está ligado al
cromosoma X.

Índice

 1Historia
o 1.1Antigüedad
o 1.2Edad contemporánea
 2Clasificación
 o 2.1Hemofilia A
o 2.2Hemofilia B
 2.2.1Hemofilia B de Leyden
o 2.3Hemofilia C
 3Etiología
 4Síntomas
 5Diagnóstico
o 5.1Pruebas de laboratorio
 6Tratamiento
 7Pronóstico
 8Directrices de actuación con pacientes con hemofilia
 9Situaciones que necesitan acudir al hospital
 10Herencia
 11Asesoramiento genético
 12Véase también
 13Referencias
 14Enlaces externos

Historia[editar]
Antigüedad[editar]
Los estudios más antiguos datan desde el siglo II d.C., cuando rabinos judíos se dieron cuenta de que
algunos niños varones, cuando se les practicaba la circuncisión, sangraban mucho. Los rabinos
descubrieron que estos problemas solo ocurrían en ciertas familias, por lo que hicieron nuevos
reglamentos para ayudar a estos niños que sangraban. El rabino Judah declaró que un niño que tuviese
hermanos mayores con problemas de sangrado no tenía que ser circuncidados y el rabino Simeón ben
Gamliel impidió que un niño fuese circuncidado porque los hijos de las tres hermanas de la madre se
habían desangrado hasta morir.
Entre las referencias escritas posteriores merece destacar la descripción de la enfermedad que hizo en
el siglo XI un médico árabe de Córdoba, llamado Abulcasis.
En el siglo XII, otro rabino llamado Maimónides descubrió que, si los niños tenían hemofilia, eran las
madres las que la transmitían. Entonces hizo una ley nueva: si una madre tenía hijos con este problema
de sangrado y ella se volvía a casar, ninguno de sus nuevos descendientes varones deberían ser
circuncisos.
La primera referencia en Centro Europa se da en Italia, en 1525, por Alejandro Benedicto.

Edad contemporánea[editar]
En 1800, un médico estadounidense llamado John Conrad Otto (1774-1844) realizó su primer estudio
sobre familias hemofílicas, y en el año 1803 descubrió la genética de la hemofilia A. Encontró que
madres sin problema de sangrado podían transmitir hemofilia a sus hijos, y sus hijas podían transmitir a
sus nietos y bisnietos.
En 1928, el Dr. Hopff describe la enfermedad por primera vez con la palabra «hemofilia».
La historia del tratamiento de la hemofilia comienza en 1900, que se realizaron transfusiones de sangre
fresca para aumentar la longevidad de las personas con hemofilia ―dado que el promedio de vida era
aproximadamente de 13 años―.

 En 1950 se dio inicio de la disposición del plasma para el tratamiento

 En 1965 se dio a la disposición del crioprecipitado del plasma.
 En 1970 se inició la producción de concentrados por factores de coagulación.
 En 1980, se dio una baja de este tratamiento debido a que el 80 % de los que padecían
hemofilia se contagiaron del VIH/sida.
 A raíz de esto, en 1985, cada uno de los factores fueron sometidos a una inactivación viral,
haciendo cada vez el proceso más antiséptico.
 En 1992 salió al mercado el primer factor que no fue derivado del plasma, obtenido por
tecnología ADN recombinante.
 En 1995 se introdujo el primer tratamiento profiláctico, capaz de reemplazar el factor debilitado.1
El caso más famoso de la hemofilia fue el del último zarevich de Rusia, Alekséi Nikoláyevich
Románov (1904-1918), pasado por su madre transmisora, Alejandra Fiódorovna Románova (1872-
1918), nieta de la reina Victoria del Reino Unido(1819-1901), transmisora también de esta enfermedad.
También, destacan los casos de hemofilia en la realeza española en los hijos de Alfonso XIII (1886-
1941) y la reina Victoria Eugenia (1887-1969), nieta también de la reina Victoria del Reino Unido, y que
afectaron profundamente a la monarquía española.

Clasificación[editar]
Hemofilia A[editar]
Artículo principal: Hemofilia A

La hemofilia A se produce cuando hay déficit en el factor VIII de coagulación. La incidencia en la

hemofilia A se puede decir que es de 1 persona por cada 10000 varones vivos. Desempeña un papel
fundamental en la vía intrínseca de activación de la transformación de protrombina en trombina.1

Hemofilia B[editar]
Artículo principal: Hemofilia B

Cuando hay un déficit del factor IX de coagulación. La incidencia de la hemofilia B es de 1 por cada
32000 varones vivos.2
Hemofilia B de Leyden[editar]

Se trata de una forma variante de la hemofilia B, es menos común. Muestra una característica
extremadamente inusual de expresión dependiente de la edad. Los valores del factor IX son inferiores al
1 % durante la infancia con lo que la enfermedad es muy grave en niños, después de la pubertad los
valores se elevan hasta alrededor del 50 % de lo normal y el trastorno se vuelve asintomático.

Hemofilia C[editar]
Artículo principal: Hemofilia C

Cuando hay un déficit del factor XI de coagulación.

Etiología[editar]
En cada célula humana hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra
mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células
cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se
encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN, que son la
estructura básica de la vida.
Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún
daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá
cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X e Y.
El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX), y el sexo masculino tiene un
cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos,
como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación
sanguínea.
La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones solo uno. Si el varón
hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene
información de respaldo, por lo que no podrá producir ese factor de coagulación.
Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo porcentaje, ya que las
mujeres normalmente son portadoras del gen, igualmente están expuestas a sus consecuencias, ya que
para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco probable.
Actualmente, en España, la incidencia de personas nacidas con hemofilia es 1 de cada 15 000. Incluso
debido a la inactivación del cromosoma X que todas las mujeres hacen, puede ser que mujeres
portadoras del gen defectuoso muestren un genotipo de hemofilia leve.

Síntomas[editar]
La característica principal de la hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo.
Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta,
riñones, hemorragias digestivas, genitales, nasales, etc.
La manifestación clínica más frecuente en los pacientes con hemofilia es la hemartrosis, sangrado
intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el
tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una
deformidad y atrofia muscular llamada artropatía hemofílica.3
Como posibles síntomas se puede clasificar en tres estados: I, II y III; el estado I comprende hormigueo
en las articulaciones y fiebre en dicha parte del cuerpo, esta se relaciona por tener una hemorragia con
traumatismo. El estado II, este hormigueo pasa a sentirse ya como dolor, aún permanece la fiebre en la
parte afectada del cuerpo y se acompaña por inflamación debida al cúmulo de sangre presente en la
articulación ósea, debido a una hemorragia espontánea con sangrado severo. Como último estado, el
estado III se presenta la articulación viscosa e inflamada debido al debilitamiento muscular, rigidez
matinal (todo lo referente a la mañana), dolor crónico y movimiento limitado por la obstrucción en la
articulación. Interpretado como hemorragia espontánea en músculo y articulación.1

Diagnóstico[editar]
El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un
análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de
los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el
tratamiento más adecuado a seguir por el paciente. Actualmente, apenas se utilizan los valores de los
distintos factores para la detección de portadores o el diagnóstico prenatal, pues el análisis de
ligamiento o análisis directo de las mutaciones permiten resultados más fiables.

Pruebas de laboratorio[editar]

Condició Tiempo de Tiempo de Tiempo de Conteo de

n protrombina tromboplastina sangría plaquetas

Hemofilia Sin alteración Prolongado Sin alteración Sin alteración

Tratamiento[editar]
No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible (a excepción de un trasplante hepático), y
lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el
factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.
Como posibles tratamiento existe el casero que consiste en el reposo corporal y sobre la zona afectada,
dejando hielo durante dos horas sobre dicha parte del cuerpo y elevando posteriormente la articulación.1
El tratamiento sustitutivo supuso un avance importantísimo tanto para la calidad de vida como para la
supervivencia de los pacientes. La obtención de factores de coagulación a partir de plasma humano dio
lugar, en muchas ocasiones, a la transmisión de virus, sobre todo el virus VIH (causante del sida) en
los años ochenta, lo que significó un grave retroceso en la vida de los pacientes con hemofilia.
A mediados de esa misma década se introdujeron los primeros métodos de inactivación viral en los
concentrados liofilizados, transformándolos en productos mucho más seguros.
Actualmente, los concentrados liofilizados de doble inactivación viral constituyen derivados del plasma
más seguros y se están evaluando e introduciendo constantemente tecnología punta en estos productos
que permitan inactivar nuevos virus y otros agentes infecciosos, como los priones, que podrían
representar una amenaza para los que utilizan productos derivados del plasma humano.
En los últimos años, el desarrollo de la ingeniería genética ha hecho posible iniciar una nueva era en el
tratamiento de la enfermedad. Desde hace unos pocos años, se han desarrollado preparados más puros
de los factores de coagulación, sin necesidad de plasma humano. El factor VIII recombinante, el más
masificado, se produce a partir de células cultivadas en laboratorio. La Federación Mundial de Hemofilia
recomienda el uso de productos recombinantes, ya que garantizan una mayor seguridad con la misma
eficacia que los productos plasmáticos.
Como medicamento se utiliza principalmente desmopresina para desprender factor VIII de los vasos
sanguíneos,4 cabe resaltar que no se debe utilizar la aspirina convencional (ácido acetilsalicílico) pues
esta es un antiagregante plaquetario, y no dejara hacer un trombo en alguna laceración corporal, esto
sería un agravante para el estado del paciente. Y como medida evidente, se encuentra el suministro del
factor faltante por vía intravenosa ya sea por medio de reservas como plasma fresco congelado,
crioprecipitados, pero como medida recomendada, factor liofilizado del factor a utilizar.5
Existen enormes expectativas de tratamiento mediante terapia génica, que consiste en la introducción
de genes en células determinadas del paciente que sean capaces de combinarse con el material
genético existente, aportando la información que falta para fabricar la proteína deficitaria causante de la
enfermedad. La hemofilia es buena candidata para terapia génica ya que no requiere la regulación de
los genes de los factores VIII o IX insertados (incluso la sobreexpresión del gen no resultaría
contraproducente, ya que los genes tienen de forma natural una gran variabilidad), es fácil acceder a las
células para la terapia ex vivo, existen buenos modelos animales, y un pequeño aumento en los niveles
plasmáticos sería suficiente para convertir una patología grave en una forma más leve (además los
niveles son fácilmente medibles en cualquier hospital).
El objetivo de la fisioterapia en el tratamiento de la hemofilia, como profilaxis, es aconsejar y programar
actividades físicas y deportes con riesgos mínimos, que prevengan la aparición de lesiones músculo-
esqueléticas consecutivas a una deficiente condición física.
Por otra parte, respecto al tratamiento de lesiones, la fisioterapia muestra su colaboración y su
resolución del episodio hemorrágico, actúa sobre la inflamación, disminuye el dolor y recupera la función
perdida, procurando evitar o disminuir las secuelas.
Hay dos tipos de tratamiento: Profilaxis (el enfermo se inyecta por vía intravenosa su medicina
correspondiente varias veces a la semana), o a demanda (el enfermo se inyecta la medicina cada vez
que se produce una hemorragia).
De igual manera, la reunión de médicos especialistas de Buenos Aires,5 ―en conjunto con la
Federación Mundial de Hemofilia―6 concuerdan en la utilización de la ecuación para el reemplazo del
factor VIII (con resultados en UI) que corresponde a:
peso del paciente × porcentaje faltante del factor VIII × 0,5
Se dice que es mejor manejar la infusión del factor liofilizado por productos farmacéuticos, no se
recomienda el uso de criprecipitados ya que a estos no se les ha hecho un barrido viral, y por el uso
de este puedan haber muchas más patologías. Consideran la estabilidad del paciente 8 horas antes
decualquier intervención quirúrgica por lo menos de 8 horas de seguimiento y suministrando el
factor faltante o deficiente. Recalca que el uso de desmopresina es exclusivo para la prevención
más no para un tratamiento quirúrgico. Trazando un límite de diferencia entre los factores, y más
específicamente entre la ecuación para la suministración, el factor IX maneja casi la misma
ecuación, pero es más específica en el ciclo vital de las personas ya que es distinto el cálculo para
niños que para adultos; para niños el cálculo es:
peso × porcentaje de factor a infundir × 1,5
En cambio para adultos es:
peso × porcentaje de factor a infundir × 1,2.

Pronóstico[editar]
Hoy en día la supervivencia de un paciente con hemofilia es alta, gracias al suministro por
vía intravenosa del factor antihemofílico. Las personas que padecen esta enfermedad
pueden llevar una vida completamente normal con un tratamiento adecuado.

Directrices de actuación con pacientes con

hemofilia[editar]
 Nunca suministrar aspirina (ácido acetilsalicílico) a un paciente con hemofilia.
 Está totalmente contraindicada la inyección intramuscular.
 Está desaconsejado el uso de antiinflamatorios tipo ibuprofeno.
 Cobertura hemostática con factor.

Situaciones que necesitan acudir al hospital[editar]

Es importante saber cuándo se debe ir al hospital y con quién se puede contactar para
consultar acerca de un problema de hemorragia antes de que se presente. Determinadas
circunstancias personales o condiciones locales por proximidad a un centro especializado,
pueden modificar la posibilidad de obtener asistencia hospitalaria, pero todas estas
situaciones son las que precisan una consulta rápida y un tratamiento inmediato:

 Dolor en articulaciones o músculos. No esperar a que la hinchazón sea visible.

 Hemorragia externa que no puede ser detenida o que recurre después de un
tratamiento de primeros auxilios.
 Sangre en la orina o en las heces.
 Después de una caída con golpe en la cabeza u otra lesión en la cabeza, o si existe
dolor de cabeza o náuseas y vómitos prolongados sin causa justificada.
 Hemorragia o hinchazón en la zona alrededor del cuello.
 Dolor abdominal inexplicable.
 Es importante a la hora de llegar a un centro hospitalario, decir la condición de
hemofilia y preguntar por el hematólogo del centro

Herencia[editar]
Tabla de transmisión de la hemofilia

La hemofilia A y la hemofilia B son de herencia gonosómica (sexual, ligada al cromosoma

X); el gen alterado en la hemofilia A se localiza en el locus  , y el de la hemofilia

B, en  .
Así pues, tiene una prevalencia mucho mayor en los varones, donde actúa como carácter
holándrico:

 Con un padre con hemofilia y madre sana no portadora: el 100 % de sus hijas serán
portadoras sanas (heredan el alelo mutado del padre), y el 100 % de los hijos serán
sanos no portadores (no tienen de quién recibir el X mutado).
 Con un padre con hemofilia y madre sana portadora (heterocigota): el 50 % de las
hijas serán portadoras sanas y el 50 % de las hijas serán hemofílicas. En cuanto a los
hijos varones, el 50 % serán pacientes con hemofilia (pues reciben un único X
materno, que en este caso es el mutado) y el 50 % serán sanos no portadores (han
recibido el X sin defecto).
 Con un padre sano7 y madre portadora sana: el 50 % de las hijas serán sanas no
portadoras, y el 50 % serán sanas portadoras. En cuanto a los hijos varones, al igual
que en el caso anterior, el 50 % serán pacientes con hemofilia y el 50 % serán sanos
no portadores.
La hemofilia C es de herencia autosómica recesiva, con igual frecuencia en ambos sexos.
La hemofilia es una afección que padecen casi exclusivamente los varones, y casi todos
los pacientes con hemofilia son hijos de madres sanas, portadoras del gen, es decir que
en sus antepasados existió algún paciente, pero en casi un tercio de los pacientes ha
ocurrido sin que haya un historial familiar. En estos casos, la hemofilia es producida por
una mutación en el gen de la madre o del niño.
 La enfermedad ha sido especialmente estudiada porque afecta a gran parte de las familias
reales europeas, por lo menos aquellas cuyos miembros descienden de la reina Victoria de
Inglaterra quien transmitió la hemofilia a uno de sus hijos (que falleció de hemorragia
interna tras una caída) y a al menos a dos de sus hijas que fueron las que extendieron la
enfermedad por las familias reales europeas. No se conocían casos de hemofilia entre los
antepasados de la reina Victoria y esto era normal, se supone que la enfermedad apareció
por mutación de uno de los alelos normales de esta.
Como vivo ejemplo de la manera en que se propaga esta patología, está el árbol
genealógico de la reina Victoria del Reino Unido.

Asesoramiento genético[editar]
En las familias en las que algún miembro se encuentre afectado es importante detectar las
mujeres con riesgo de ser portadoras y realizar el asesoramiento genético. Lo ideal es
realizar este asesoramiento antes de que cualquier mujer con riesgo de la familia se
plantee tener descendencia.
El asesoramiento debe considerar dos aspectos: los datos que indican la gravedad de las
manifestaciones hemorrágicas y el conocimiento de que las mujeres de una familia con
parientes con hemofilia son portadoras de la enfermedad.
La familia debe conocer las implicaciones de la enfermedad, cómo se hereda, la
probabilidad de que vuelva a suceder y las alternativas que existen. El asesoramiento
genético debe ser un proceso educativo e informativo, pero de ningún modo impositivo.

Sr. Editor:

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario, recesivo y ligado al

cromosoma X, debido al déficit del factor VIII de la coagulación (hemofilia A)
o del factor IX (hemofilia B)1,2. Se considera hemofilia grave cuando los
niveles son inferiores al 1%, hemofilia moderada cuando los niveles son entre
1–5%, y hemofilia leve cuando los niveles están por encima del 5%3. Es una
enfermedad rara que afecta a varones y que transmiten las mujeres1.

Los pacientes con hemofilia grave no suelen sangrar hasta la deambulación;

las hemofilias moderadas y leves acostumbran a diagnosticarse en analíticas
habituales o por hemorragias anormales ante maniobras invasivas. Las
localizaciones más frecuentes son articulares y musculares (especialmente las
que soportan mayor tensión)1 pero pueden darse a cualquier nivel y edad.

El diagnóstico es sencillo, basado en una anamnesis rigurosa (énfasis en

hemorragias anómalas en familia materna), en la clínica y la dosificación de
 factores de la coagulación. Actualmente están estandarizados la detección de
portadoras y el diagnóstico prenatal de la enfermedad1,2.

Existen pautas establecidas de tratamiento en que las dosis de factor, su

frecuencia de administración y la duración dependen de la gravedad, la
localización del cuadro y de la gravedad del déficit. El uso de antifibrinolíticos
y desmopresina puede ser útil en casos leves1,4,5.

Las complicaciones se asocian a:

 1.

La artropatía hemofílica, que en ocasiones requiere tratamiento profiláctico

para evitar episodios repetidos que alteran la calidad de vida del paciente1.

 2.

Enfermedades secundarias a transfusiones de hemoderivados; actualmente los

productos son de gran calidad, exentos de virus y proteínas plasmáticas1,4,5.

 3.

Desarrollo de aloinhibidores que complica el tratamiento de las

hemorragias1,5,6.

Consideramos interesante el siguiente caso por tratarse de un lactante, con

madre portadora obligada (hija de hemofílico) que desconocía la enfermedad
de su padre, por lo que no se realizó un diagnóstico prenatal adecuado a pesar
de un embarazo anterior, y no se actuó ya en el parto para prevenir una, poco
frecuente pero grave, hemorragia craneal, por la falta de información previa a
los padres, porque la edad y la localización de la hemorragia son atípicas y por
ser la vacunación el probable desencadenante.

Se remitió al lactante de 5 meses a urgencias por dolor, tumefacción e

impotencia funcional, con rotación externa del miembro inferior derecho. La
exploración física mostró que estaba hemodinámicamente estable, afebril, sin
movilidad activa y llanto a la movilidad pasiva, con aumento de partes blandas
en el muslo y la rodilla, y asimetría respecto a la extremidad contralateral.
Tenía antecedente de vacunación intramuscular la semana previa en la zona
afectada. La analítica básica fue normal, excepto TTPa alargada (ratio: 3,07).
Se descartó fractura ósea. La ecografía mostró engrosamiento de partes
blandas y de las sinoviales de la cadera y la cara interna de la rodilla. En la
RM se observaron lesiones de hemorragia muscular extensa en cuádriceps
crural (colecciones hemáticas y alguna zona de posible necrosis muscular
asociada) y hemorragia intraarticular en la rodilla.

Entre los antecedentes familiares tenía al abuelo materno afectado de

hemofilia A grave y una hermana de 3 años sin estudio de portadora realizado.

El estudio de la hemostasia mostró niveles de factor VIII inferiores al 1%

compatibles con hemofilia A grave. Se descartó inhibidor adquirido
específico. En el estudio molecular, el propósitus mostró la típica inversión
del intrón 22. La madre mostró la misma alteración y niveles de
factor VIII alrededor del 50%.

Se inició tratamiento con factor VIII (recombinante de 3.a generación) en dosis

de 65UI/kg/24h hasta el alta hospitalaria, y se obtuvieron niveles residuales a
las 24h de la primera infusión del 16%, y superiores al 30% tras las restantes.

La evolución clínica fue favorable, observada mediante pruebas de imagen a

los 12 días. Fue dado de alta y se mantuvieron infusiones de
factor VIII ambulatorias, con la misma dosis/48h hasta que se consideró
resuelto el cuadro al mes del ingreso.

Quince días después presentó nuevo hematoma espontáneo en el mismo

muslo, de menor tamaño y que se resolvió con las mismas dosis de
factor VIII/24h, durante 8 días y cada 48h 10 dosis más; se confirmó su
desaparición por ecografía.

La educación sanitaria y el consejo genético a los padres son fundamentales1,2.

Los niños y sus padres deben conocer el tratamiento de la enfermedad5,6,
disponer de un centro especializado que resuelva los aspectos médicos, y de
programas sociales y deportivos que excluyan el riesgo traumático. Las
vacunaciones deben administrarse por vía subcutánea, si es posible4,5, y debe
usarse siempre una aguja de calibre pequeño, y aplicar presión y hielo local
sobre la zona. Está contraindicado el uso de ácido acetilsalicílico y deben
evitarse los antiinflamatorios no esteroideos1.

Existen vías de estudio abiertas para usar tratamiento genético, que pretenden
transformar al paciente hemofílico grave en un fenotipo moderado-leve6.