BIOLOGÍA DEL COMPORTAMIENTO

CÁTEDRA MUZIO

GUÍA DE LECTURA
Teórico “Genética del Comportamiento”

Lic. Fabián Gabelli

En esta guía de lectura se presentan las ideas principales en las que se hace hincapié en el
texto, permitiendo así orientar hacia dónde poner el foco de atención para identificar los
conceptos centrales.

IDEAS PRINCIPALES

1) La principal razón por la cual debemos entender la herencia de comportamiento deriva de

que el control de las variables ambientales es sumamente difícil de lograr, y por ende, de
entender sus efectos sobre la variación de los fenotipos. En cambio, la variación genética
a través de diseños experimentales específicos nos permite discriminar efectos en la variación
de un rasgo. Una vez calculados los efectos de la herencia y comprendidos sus alcances,
podremos avanzar en los aspectos relacionados con el ambiente, sin que esto implique que
los efectos ambientales sean menos importantes.
2) La clave para aprender el concepto de herencia está centrada en reconocer que el principal
objetivo de su estudio es entender el origen de las diferencias entre los sujetos de una
población, y NO cuál es la contribución de los genes en la expresión de un rasgo, error
generalizado de una mirada reduccionista y determinista del problema.
3) El término determinación genética es una noción informal e intuitiva que no posee definición
científica concreta. Este error conceptual parte de creer que un fenotipo puede ser causado
en forma exclusiva por un genotipo.
4) Los fenotipos no pueden ser causados exclusivamente por los genes. Un gen no es
condición suficiente para el desarrollo de un rasgo.
5) Diferencias fenotípicas pueden ser causadas únicamente por diferencias genotípicas.
6) El efecto de cualquier aspirante que quiera ser considerado la causa de un fenotipo, tiene
sentido sólo desde el punto de vista de una comparación.
7) Para formalizar el estudio de la herencia debemos comprender el concepto de heredabilidad.
La misma se define en términos generales como la proporción de la variación fenotípica
en una población en un momento y lugar determinado que es atribuible a la variación
genotípica entre los individuos que la componen.
8)
Fenotipo = Genotipo + Ambiente

La Varianza de los Fenotipos observables (rasgos medibles) (Var F) puede ser expresada
entonces como la suma de las Variancias genéticas (Var G) y ambientales (Var A)
respectivamente.
Var F= Var G+ Var A

La Heredabilidad se formula entonces como la relación entre Varianzas, la cual expresa la

porción de la Varianza Fenotípica que puede atribuirse a la Varianza Genética.

Heredabilidad = H2 = Var G/ Var F

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9) Mediante el uso del denominado Modelo de los Caminos, se evalúan los efectos de los
componentes de Varianza Genética y Ambiental. Lo que hace el modelo es tomar distintos
individuos de una población particular y, una vez evaluadas las diferencias entre ellos con
respecto al fenotipo (por ej., inteligencia, depresión, hipertensión, etc.) estimar las diferencias
genéticas que nos permitirían explicar las variaciones fenotípicas observadas. El grupo
representante utilizado de la población, en la mayoría de los estudios, son pares de gemelos
y mellizos, para los cuales conocemos su semejanza genética y su historia de ambiente
compartido.
10) Si factores genéticos son responsables de la variación del rasgo bajo análisis, los gemelos,
que comparten el 100% de su genoma, deberían ser más similares que los mellizos, quienes
comparten sólo el 50% de su genoma. En un diseño clásico de estudio de heredabilidad, la
diferencia entre el parecido de gemelos entre sí y el parecido de mellizos entre sí, para un
rasgo particular, expresa la mitad del efecto de los genes sobre la variación de ese rasgo.
11) La fórmula de estimación de heredabilidad es:

h2 = heredabilidad= 2 (rGem - rMell)

donde rGem es el indicador de semejanza fenotípica de gemelos (correlación o índice de
concordancia) y rMell es el mismo indicador, pero para mellizos.
12) El rango de valores que muestra la h2 es: 0 ≤ h2 ≤ 1, donde “1” implica que la totalidad de la
variación que se registra en los fenotipos es debida a variación genética de los sujetos que
componen la población.
13) Otra forma de entender la estimación de heredabilidad más intuitiva es la siguiente. Cuando
comparamos un rasgo entre hermanos gemelos (∆fgem = variación fenotípica de gemelos) y
mellizos (∆fmell= variación fenotípica de mellizos), ya sea usando correlaciones o índices de
concordancia entre hermanos. ¿Qué factores pueden ser responsables de una caída de
semejanza fenotípica al pasar de comparar gemelos a comparar mellizos? Hay dos fuentes
principales de variación. La variación debida al efecto diferenciador del ambiente (∆ac) o el
efecto que pueda generar la variación genética (∆g).
Respetando el modelo de base Var F = Var G + Var A y según la siguiente formula:
∆fgem - ∆fmell = (∆ac gemelos - ∆ac mellizos) – (∆g gemelos - ∆g mellizos)
14) Los pares de gemelos y mellizos, podemos asumir que son los pares de sujetos que más
comparten ambientes en común. Sin embargo, eso no implica que el ambiente los afecte
por igual a los hermanos componentes de cada par. Cuando decimos que se debe cumplir
la Premisa de Igualdad en similitud ambiental, para aplicar la formulación del punto 13),
sólo implica que el ambiente los puede diferenciar a los integrantes de cada par de gemelos
o cada par de mellizos, pero las diferencias que se generan internamente a cada par de
hermanos, deben ser de igual magnitud. Debido a ello, la diferencia entre ∆ac gemelos menos
∆ac mellizos será igual a “cero” (∆ac gemelos - ∆ac mellizos = 0).
Supongamos una situación donde los gemelos se diferencian en un 25 %, en un rasgo bajo
estudio, debido a que los componentes del par perciben de manera distinta al ambiente
común. Si los mellizos también tienden a diferenciarse en más o menos que ese 25%,
entonces el término (∆ac gemelos - ∆ac mellizos) será “cero” y no tendrá incidencia en las
diferencias que encontremos en (∆fgem - ∆fmell).
15) Entonces para llegar a la formula general de h2:
si ∆Fgem - ∆FMell = (∆Ac Gemelos - ∆Ac Mellizos) – (∆G Gemelos - ∆G Mellizos)
y (∆Ac Gemelos - ∆Ac Mellizos) = 0; entonces
∆Fgem - ∆FMell = (∆G Gemelos - ∆G Mellizos) = ∆G (100% - 50%) = ∆G (1-1/2)
∆Fgem - ∆FMell = ∆G (1-1/2) = ∆G ½
2(∆Fgem - ∆FMell) = ∆G = h2 = heredabilidad, donde ∆Fgem y ∆FMell son las correlaciones
respectivas o índices de concordancia de gemelos y mellizos.
2(correlación de gemelos – correlación de mellizos) = h2 = heredabilidad

2
16) Por ejemplo, la fórmula final del punto 15) aplicado a esquizofrenia muestra los siguientes
valores: 2 x (0.48 - 0.17) = 0.62; esto es, la h2 sería cercana al 60%.
17) Al comparar rasgos de constitución compleja, como los desórdenes afectivos mayores
(cuadros maníaco-depresivo y depresión mayor), los cuáles no pueden asociarse a una única
causa, se observan correlaciones elevadas para gemelos y valores significativamente
menores para mellizos, lo cual implica un valor significativo de la heredabilidad.
18) Evidencias de efectos de la herencia han sido encontradas en la mayoría de los rasgos
complejos de la conducta, desde distintas habilidades cognitivas específicas, desórdenes
afectivos, psicopatologías del desarrollo, hasta rasgos de personalidad.
19) Por ejemplo, si como calculamos en el punto 16), la heredabilidad de la esquizofrenia muestra
valores cercanos al 60 %, el resto de la variación que vemos entre ser o no diagnosticado
esquizofrénico, será debido a variables ambientales intervinientes, esto es, aquellas que
formaron y forman parte del entorno ambiental del sujeto. Será función del psicólogo encontrar
cuales son la o las variables que podrían modificarse, para homogeneizar el fenotipo de los
sujetos, hacia un rasgo de tipo normal. En cambio, si la heredabilidad fuese muy elevada, por
ejemplo 90%, con las características ambientales en juego y con los rangos de valores
observados para éstas, difícilmente podremos modificar las variaciones en el fenotipo de los
sujetos. Estaremos obligados a buscar combinaciones ambientales novedosas para ver cómo
se expresa la variación del rasgo.
20) Las teorías ambientalista, asumen que los hijos se parecen a los padres debido a que estos
generan un ambiente familiar que los condiciona, haciendo además que sus hijos sean muy
parecidos entre sí debido a que lo comparten durante la crianza. Esto implica, asumir que la
relación entre individuos y su ambiente es unidireccional, desde el ambiente a la persona.
Los resultados de estudios realizados en las últimas tres décadas, con gemelos y mellizos
criados juntos o separados al nacer, han cuestionado esta premisa, en gran parte debido a
serios problemas metodológicos en la visión ambientalista que no repara en que puede no
existir independencia de variables, en sus experiencias o evaluaciones.
21) Es un error pensar que un rasgo que esté asociado a una familia, se explica debido a que el
rasgo puede estar exclusivamente bajo el control del ambiente común. Sabemos que la
variación genética permite explicar la presencia de rasgos comunes en sujetos emparentados.
22) Otro error es pensar que el ambiente que experimenta un sujeto es sólo producto de la
crianza o aspectos azarosos, y que su genética no condiciona su relación con el medio. La
idea principal parece paradojal, pero hasta cierto punto, los sujetos pueden crear sus propias
experiencias por razones de herencia.
23) Las medidas “ambientales” se describen mejor como factores externos que pueden ser
controlados parcialmente por la genética, y la asociación entre individuo y ambiente toma la
forma compleja e intrincada de tipo bidireccional, pudiendo existir una interrelación entre
los efectos de la genética y los ambientales. La interrelación entre la genética y el
ambiente, se clasifica en 2 formas: la correlación o covarianza gen-ambiente y la
interacción gen-ambiente.
24) La Covarianza o Correlación gen-ambiente se da cuando las influencias genéticas y
ambientales de un rasgo, no son independientes. Dicho de otra forma, cuando organismos
con un genotipo dado tienden a encontrarse más frecuentemente en un tipo de ambiente
comparado con individuos que poseen otra variante genotípica, entonces habrá correlación
genotipo-ambiente. Un sujeto nacido en un ambiente donde alguno de sus padres padece
esquizofrenia, no sólo puede heredar información relacionado con la patología, si además vive
con sus progenitores, el ambiente estará condicionado por la patología.
25) La interacción de efectos de la genética con el ambiente se da por combinaciones
genéticas particulares y ambientes que pueden conducir a consecuencias no predecibles a
partir de ambos factores considerados en forma separada. Los sujetos que poseen valores
elevados en un test para la variable “Buscador de sensaciones”, en promedio tienden a
encontrarse en ambientes más riesgosos que personas que tienen valores bajos para dicha
variable.
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26) Las causas de las diferencias promedio entre grupos (ej.,diferencias promedio entre
sexos, entre grupos étnicos o clases sociales) no están necesariamente relacionadas con
las causas que explican la variación entre los individuos de cada grupo. Una elevada
heredabilidad dentro de un grupo no implica necesariamente que las diferencias promedio
entre grupos sean producto de diferencias genéticas entre los grupos. Las diferencias
promedio entre grupos pueden, incluso, explicarse exclusivamente por diferencia ambientales
entre éstos, aunque la heredabilidad sea muy alta intra-grupo para el rasgo en cuestión.
27) La heredabilidad sólo nos dice cómo es la variación genética detrás de la variación fenotípica
bajo análisis, no nos permite decir nada sobre cómo será bajo otras condiciones
ambientales, o incluso bandas etarias o para distintos sexos.
28) Una falacia importante en la interpretación de la heredabilidad y una de las más comunes,
consiste en asumir que la estimación de la heredabilidad proporciona un índice de la eficacia
de la intervención ambiental sobre un rasgo. Bajo esta falacia se afirma erróneamente que
cuando un rasgo posee elevada heredabilidad resulta poco útil tratar de modificarlo a partir de
intervenciones sobre el ambiente.
29) La heredabilidad no define un destino fatalista de los trastornos mentales o físicos. Constituye
una herramienta central en el desarrollo de las estrategias con las cuales las ciencias sociales
entiendan la evolución de los comportamientos humanos, su naturaleza y su diversidad. Sólo
quienes entiendan la herencia en su correcto significado tendrán la llave para encontrar
procedimientos específicos para modelar el comportamiento humano.