Módulo: Principios médicos y de psicofarmacología.

Profesor: IRURETA, Nicolás.

Alumnas: CASTILLO, Lucía. 37662941
MARTINEZ, Lucía. 38203892
TEIXEIRA, Wanda. 37032522
Tema: Síndrome de Down
Fecha entrega: 30 Abril 2016
Síndrome de Down.
Definición.
Consideramos necesario para lograr una definición acertada y comprensible,
realizar un estudio etimológico de las palabras. En medicina, un síndrome es un
cuadro clínico o un conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con
cierto significado y que por sus propias características posee cierta identidad; es
decir, un grupo significativo de síntomas y signos que concurren en tiempo y
forma, y con variadas causas o etiología.

El concepto Down, proviene de John Down (18 de noviembre de 1828 - 7 de

octubre de 1896) quien fue un gran médico británico conocido por su descripción
del síndrome que lleva su apellido; trabajaba como director del Asilo para
Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a
muchos de sus pacientes, y allí formula su contribución más popular, la
descripción de la categoría que él denominó “Idiocia mongoloide”, por las
similitudes faciales con las razas nómadas del interior de Mongolia, y en la que se
incluían individuos portadores de lo que hoy se conoce como trisomía 21, o
síndrome de Down, en honor a su autor. Fue el primero en describir esta
alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la
producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune
descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de
cromosomas.

En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down)
proponen el cambio de denominación al actual “síndrome de Down”, ya que los
términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos. En 1965 la OMS
(Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras
una petición formal del delegado de Mongolia.

El Síndrome de Down, se define como una alteración genética (un cromosoma

extra en el par número 21) que hace que el bebé nazca con un grado variable de
discapacidad mental, unos rasgos físicos característicos y algunas patologías
asociadas.

Epidemiología.
El Síndrome de Down, es una patología congénita, por lo cual los sujetos que lo
sobrellevan es desde su nacimiento. La incidencia global se aproxima a uno de
cada 700 nacimientos (15/10.000), pero se ha comprobado que el riesgo varía con
la edad de la madre. La incidencia en madres de 15-29 años es de 1 por cada
1500 nacidos vivos; en madres de 30-34 años es de 1 por cada 800; en madres de
35-39 años es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 años es de 1 por cada 106;
en madres de 45 años es de 1 por cada 30; por lo cual a mayor edad tengan las
mujeres al momento de concebir, mayor probabilidad de que su hijo conlleve tal
alteración genética.

Un Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC)

informaba en el año 2004 de una prevalencia neonatal de 7,11 cada 10.000 recién
nacidos, con tendencia a disminuir de manera estadísticamente significativa. Esta
tendencia, junto con el aumento relativo de casos en mujeres por debajo de 35
años, se atribuye al aumento de interrupciones voluntarias del embarazo tras el
diagnóstico prenatal en mujeres por encima de esa edad.

Parece existir una relación estadística entre algunas enfermedades maternas

como hepatitis, Mycoplasma hominis tipo 1 (los micoplasmas son bacterias que
carecen de pared celular, por lo que no son sensibles a los antibióticos que
bloquean la síntesis de la pared celular; se lo considera el agente causal de la
neumonía atípica primaria (PAP) o neumonía caminante), herpes simple tipo II y
diabetes, y un aumento en la incidencia de aparición de Síndrome de Down; no
obstante esa relación estadística no es tan intensa como en el caso de la edad
materna. También se ha relacionado la baja frecuencia coital, así como el uso de
anovulatorios y espermicidas con la aparición del síndrome.

La probabilidad de tener un hijo con Síndrome de Down es mayor a la media para

aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Típicamente la probabilidad
de tener otro hijo con Síndrome de Down en cada embarazo subsiguiente es de
una por cada cien recién nacidos vivos, esto hay que ponderarlo para cada caso
con el riesgo propio de la madre según su edad. Los antecedentes familiares
igualmente incrementan ese riesgo.

Los varones con síndrome de Down se consideran estériles, pero las mujeres
conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso también se
incrementa la probabilidad de engendrar hijos con Síndrome de Down hasta un
50%, aunque pueden tener hijos sin trisomía.

En un estudio realizado en Europa en el período de 2001-2005, se considera que

la evolución de las tasas de prevalencia al nacimiento de síndrome de Down es
muy diferente tanto el plano local y regional, entre países de la misma región y de
regiones distintas. En Sudamérica hay una tendencia al aumento, y en Europa y
Asia a disminuir significativamente, donde las tasas han descendido a cifras
extremas como Irán que tiene 0,3 por mil nacimientos y España 0,6 por mil. Esto
se supone que se debe, seguramente, a la legalización del aborto electivo, lo que
no está legalmente permitido en Latino América.
Etiología
El origen de esta patología se debe a un trastorno genético causado por la
presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez
de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21.

El Síndrome de Down se produce a consecuencia de un fallo en el momento de la

concepción.

El número normal de cromosomas en el ser humano es de 46, distribuidos en 23

parejas, siendo la última los cromosomas sexuales X e Y. Estos cromosomas
constituyen la información genética del ser humano. El óvulo fecundado recibe un
cromosoma de la madre y un cromosoma del padre para conformar cada una de
las 23 parejas de cromosomas pero, a veces, ocurre una anomalía que consiste
en la aparición de un cromosoma extra en el par número 21, lo que se conoce
como trisomía del cromosoma 21. De manera que el bebé recibe 24 en lugar de
23 pares de cromosomas de uno de sus padres. Por lo tanto, el bebé tendrá 47
cromosomas en cada célula de su cuerpo, en lugar de 46.

A su vez, el Síndrome de Down se puede dar por Translocación, es decir que

parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular y se conecta a otro
cromosoma (normalmente cromosoma 14). Mientras que el número total de
cromosomas de las células permanece en 46, la presencia de una pieza extra en
el cromosoma 21 causa las características del síndrome de Down (Representa el
4% de los casos).

También puede manifestarse por Mosaicismo. Es la forma menos frecuente de

trisomía 21 (representa el 2% de los casos).Esta mutación se produce tras la
concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del
individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula
mutada. El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a
casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala
de los cromosomas homólogos.

Hasta ahora, solo se ha demostrado que la edad de la madre es un factor que

aumenta el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Este riesgo acrecienta
con cada año que pasa, especialmente después de que la madre tiene 35 años de
edad. Sin embargo, dado que las mujeres jóvenes son más propensas a tener
bebés que las mujeres mayores, el 80 por ciento de los bebés con síndrome de
Down nace de mujeres menores de 35 años.

Este síndrome es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en

humanos.
Fisiopatología.
Los cambios físicos que se producen en el niño con tal patología son muy
grandes, como lo son en el resto de los niños, pero esos cambios se producen con
más lentitud y algunas diferencias. Por ejemplo, la talla es más baja que en la
población general; los adultos varones con síndrome de Down suelen medir entre
1,45 y 1,65 y las mujeres miden entre 1,38 y 1,60.

En los lactantes, su escaso tono muscular puede contribuir a que tengan

problemas de succión y alimentación, así como estreñimiento y otros trastornos
digestivos. Lo niños pueden presentar retrasos en la adquisición del habla y de las
habilidades básicas para cuidar de sí mismos, como comer, vestirse y aprender a
usar el baño.

Características fenotípicas, síntomas y signos característicos: retraso mental y

discapacidad intelectual; estatura baja; a veces, ausencia de lóbulo auricular;
cráneo ancho y redondeado, aplanado por detrás; la lengua sobresale de la boca
por lo que tienden a tener la boca entreabierta; pliegues de epicanto en la esquina
interna del ojo; cuello corto; palma de la mano con un único pliegue transversal;
nariz pequeña y chata; orejas pequeñas; malformaciones cardiacas congénitas;
propenso a desarrollar leucemia; iris con manchas de Brushfield, que son unas
manchas blanquecinas que se encuentran colocadas de forma concéntrica en el
iris del ojo; retraso de crecimiento corporal; cabellos lisos y finos; dedos cortos,
hipoplasia en la falange media del quinto dedo; sistema inmunológico insuficiente
para resolver infecciones; color de ojos claro; trastornos oftalmológicos; pérdidas
auditivas; infecciones del aparato respiratorio; malformaciones congénitas del
tracto gastro-intestinal; acortamiento de los huesos largos; envejecimiento
prematuro; pueden llegar a desarrollar la enfermedad de Alzheimer.
Manifestaciones clínicas.
Los criterios clínicos a tener en cuenta para el diagnóstico neonatal del Síndrome
de Down son, el reflejo de Moro ausente o parcialmente ausente; hipotonía;
hipermovilidad articular; perfil plano; exceso de piel en la parte posterior del cuello;
fisura palpebral oblicuas; pabellones aurículares redondos y pequeños; displasia
de pelvis; hipoplasia de la falange media del quinto dedo; presencia de surco de
flexión palmar. En cuanto al fenotipo han sido descritos más de 100 rasgos
peculiares asociados al SD, pudiendo presentarse en un individuo un número muy
variable de ellos.

Este material genético extra, hace que las personas que lo poseen tengan las
características propias del síndrome, pero que también muestren claras
diferencias entre ellos, determinadas por la herencia y el ambiente de cada
individuo, es decir, su expresión va a ser diferente en cada persona.

Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de
la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón,
sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas
por el cromosoma de más.

Tal patología muestra cambios neuropatológicos progresivos similares a los de la

enfermedad de Alzheimer, incluyendo lesiones neurofibrilares y placas neuríticas,
que se observan en el 100% de los individuos con síndrome de Down que
sobreviven más allá de los 30 años.

Las patologías que se asocian con más frecuencia son las cardiopatías congénitas
y enfermedades del tracto digestivo (celiaquía, atresia/estenosis esofágica o
duodenal, colitis ulcerosa...).

Presentan, además, un riesgo superior al de la población general, para el

desarrollo de patologías comórbidas como leucemia (leucemia mieloide aguda),
diabetes, hipotiroidismo, miopía, o luxación atloaxoidea (inestabilidad de la
articulación entre las dos primeras vértebras, atlas y axis, secundaria a la
hipotonía muscular y a la laxitud ligamentosa). Todo esto determina una media de
esperanza de vida entre los 50 y los 60 años, aunque este promedio se obtiene de
una amplia horquilla interindividual (las malformaciones cardíacas graves o la
leucemia, cuando aparecen, son causa de muerte prematura). El grado de
discapacidad intelectual también es muy variable, aunque se admite como
hallazgo constante un retraso mental ligero o moderado. No existe relación alguna
entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la persona con SD.

Diagnóstico.
Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal de forma
inequívoca se emplean técnicas de Conteo Cromosómico, por lo que es necesario
disponer de alguna célula fetal.

Tratamiento no farmacológico.
Luego de lo investigado con respecto a la patología elegida, pudimos dar cuenta
que los niños pequeños, si no se tiene cuidado, pueden empezar con problemas
de obesidad alrededor de los tres años; por ello es absolutamente necesario
cuidar la nutrición y fomentar el ejercicio físico y la actividad. El peso ideal debe
estar en proporción a la talla y no a la edad. Los hábitos de una nutrición
adecuada se adquieren en la infancia, por lo que es preciso que el niño se
acostumbre a una alimentación variada.

La hipotonía muscular y laxitud ligamentosa, que pueden ser de bastante

intensidad en algunos bebés, generalmente no producen dificultades importantes
en los niños, especialmente si han participado en un programa de atención
temprana. Sin embargo pueden influir en el retraso de adquisición de habilidades
como correr, andar en triciclo y bicicleta, saltar, recortar con tijeras, escribir y otros.
Pero un retraso en el área motora, motivado por causas físicas como son la
hipotonía muscular o una cardiopatía, no tienen por qué influir en la programación
para el desarrollo de otras habilidades. Por ejemplo, si un niño no puede escribir
por sus dificultades motrices, no debe privársele de un programa de lectura para el
que a lo mejor ya está maduro. Si un niño no puede hablar, se mantendrá una
comunicación y diálogo con él, dándole la opción de contestar por gestos o
señalando. Otro aspecto importante es conseguir que el niño adopte
habitualmente posturas correctas. Por sus características de talla, hipotonía y
flexibilidad, es habitual que estén mal sentados con las piernas en posición “buda”
o colgando y con la espalda doblada, casi echados hacia adelante. Los pies deben
reposar apoyados en el suelo con las rodillas flexionadas sobre el borde del
asiento y la espalda recta. Para ello se le proporcionará la silla y mesa adecuadas
a su estatura y si es necesario se le pondrá un apoyo para los pies.

Consideramos que con las estrategias mencionadas desde el rol de

Acompañamiento Terapéutico y la atención temprana, así como la prevención de
los problemas médicos asociados al síndrome de Down, han logrado que estas
personas hayan alcanzado una esperanza media de vida actual de 60 años, y
continúa aumentando al igual que en el resto de la población.

Podemos ver en ellos no una discapacidad, sino capacidades desarrolladas

diversamente como ocurre con el resto de las patologías. Apostamos a la
integración y concientización por parte de la sociedad ya que entre todos podemos
mejorar su calidad de vida tanto orgánica como psíquica en su inclusión social.

Bibliografía.
http://www2.uca.es/huesped/down/Verano/59/garvia.pdf

http://alcmeon.com.ar/15/57/04_basile.pdf